Convulsioni febbrili: Sintomi, Diagnosi, Terapia

Convulsioni febbrili: Sintomi, Diagnosi, Terapia

Convulsione febbrile: definizione
Più che un’unica entità clinica, le convulsioni febbrili costituiscono una variante sindromica che raggruppa differenti tipologie di crisi convulsive semplici e/o epilettiche. Nonostante le probabilità che un bambino colpito da una convulsione febbrile sviluppi epilessia siano piuttosto scarse, è sempre indispensabile il parere del medico ed, eventualmente, l’ospedalizzazione.
Oggi, grazie al perfezionamento delle tecniche diagnostiche e terapiche, le convulsioni febbrili devono essere considerate una forma benigna, che ben si distingue dall’epilessia.

IL COORDINATORE INFERMIERISTICO

  

IL COORDINATORE INFERMIERISTICO

                                            PREMESSA
Prima di parlare in dettaglio delle varie forme di responsabilità professionale dell’infermiere cui è assegnata in via transitoria la “funzione di coordinamento”, è necessaria una breve sintesi delle disposizioni che disciplinano l’esercizio professionale dello stesso infermiere. Nell’attesa normativa di uno specifico profilo per il coordinatore, infatti, le responsabilità del primo sono parte indistinguibile di quelle aggiuntive - nel caso d’assegnazione di funzione - svolte dal secondo.
Sulla base della Legge n. 42/1999, l’infermiere,

IL DOLORE NEL BAMBINO

IL DOLORE NEL BAMBINO
Il dolore è un sintomo frequente in corso di malattia: spesso segnale importante perla diagnosi iniziale,fattore sensibile nell’indicarne evoluzioni positive
o negative,innegabile presenza in corso di molteplici procedure diagnostiche
e/o terapeutiche e costante riflesso di paura e ansia per tutto quello che la malattia comporta.È,fra tutti,il sintomo che più mina l’integrità fisica e psichica della persona malata e più angoscia e preoccupa i suoi familiari,con un notevole impatto sulla qualità della vita durante e dopo la malattia.
E,se questo è vero per l’adulto, ancora più evidente è per il bambino.
È ormai certo,infatti,che non esistono limiti d’età alla percezione del dolore:
a partire dalla fine del secondo trimestre digestazione,il feto possiedela struttura anatomica e
neurochimica adeguata per percepire ildolore,e sin dall’età neonatale esiste una“memoria del dolore”.
Confermate inoltre,da più lavori inletteratura,sono le conseguenze a breve(peggioramentoclinico,complicanze,prolungamento dell’ospedalizzazione…) e a lungo termine (dolore cronico,
alterazione della soglia del dolore, problemi psico-relazionali…) provocate
da stimolazioni nocicettive ripetute in età neonatale-pediatrica, non coperte in
maniera adeguata con terapia antalgica.

  Scarica PDF

Norme di comportamento per la Libera Professione

                                                                 

Norme di comportamento per la Libera Professione

Documento del Comitato centrale della Federazione nazionale dei Collegi IPASVI  
Titolo I – Principi generali Art. 1 L’infermiere svolge una professione al servizio della salute del singolo e della collettività. È chiamato non solo ad assicurare una qualificata assistenza infermieristica, ma anche a dare risposte professionali sempre nuove per favorire, interagendo con tutto il personale sanitario, l’aumento del livello di salute nel Paese. L’attività dell’infermiere, nella sua dimensione umana, sociale e professionale, potrà essere meglio interpretata e vissuta se costantemente ispirata ad alcune precise norme comuni.

RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D-RESISTENTE

                                                                                                         RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D-RESISTENTE

Codice esenzione : RC0170

Definizione
Il rachitismo ipofosfatemico legato all'X (RLX) e la forma piu comune di rachitismo ereditario. I bambini affetti da questa malattia sono di bassa statura, essenzialmente a causa della deformazione ad arco degli arti inferiori, e presentano inoltre deformazioni scheletriche di tipo rachitico e una ridotta mineralizzazione ossea. Il RLX e causato da tre difetti principali: un ridotto riassorbimento renale di fosfato che determina iperfosfaturia e ipofosfatemia, livelli sierici di 1,25-diidrossi vitamina D (calcitriolo) ridotti in termini assoluti o in relazione al grado di ipofosfatemia e ridotta attivita osteoblastica con deficit minerale perilacunare

Malattia mani bocca piedi

Malattia mani bocca piedi
malattia  “mani piedi bocca” o “Hand, foot and mouth disease ” in inglese. Come dice il nome stesso della malattia, le macchie (che si trasformano rapidamente in vescicole) compaiono nelle mani, nei piedi ed in bocca. Ma le “macchie” possono comparire anche sul dorso di mani e piedi, sulle gambe e braccia e su altre parti del corpo, soprattutto sui glutei.  La malattia ha generalmente decorso benigno, ossia tende di norma a guarire spontaneamente senza complicazioni

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO

www.pediatric-rheumathology.printo.it

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO

Codice: 028.710.0
Che cos’è?
Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia cronica autoimmune che può colpire diversi organi del corpo, in particolare la cute, le articolazioni, il sangue ed i reni. Autoimmune significa che c’è una disfunzione del sistema immunitario che invece di proteggere il corpo da virus e batteri, attacca i propri componenti (vedi prossimo paragrafo).
Il nome lupus eritematoso sistemico risale all’inizio del XX secolo. Lupus è una parola d’origine latina, che si riferisce al caratteristico rash (lesione/eritema della cute) a forma di farfalla

GANGLIOSIDOSI

GANGLIOSIDOSI
Codice esenzione : RFG030

Definizione
Un gruppo di malattie ereditarie spesso fatali contraddistinte dall'accumulo di gangliosidi nei lisosomi, dovuto a deficit enzimatici. Le gangliosidosi includono la malattia di Tay-Sachs, la gangliosidosi GM1, gangliosidosi GM2 e la malattia di Sandhoff; esse sono accumunate dalla degenerazione del sistema nervoso con esordio nella prima o seconda infanzia. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp89-97) (Medline Thesaurus).
Segni e sintomi
GANGLIOSIDOSI GM1
La Gangliosidosi GM1 e una malattia rara con manifestazioni cliniche eterogenee. Rappresenta una malattia neurosomatica che si sviluppa prevalentemente nella prima infanzia

POLIARTERITE NODOSA

POLIARTERITE NODOSA
Codici Codice esenzione : RG0030

Definizione
La poliarterite nodosa (PAN) e una vasculite primaria, nel senso che il danno vascolare e la lesione fondamentale. In alcuni casi la PAN e secondaria all'epatite virale B (HBV).La poliartrite nodosa colpisce principalmente le arterie di piccolo e medio calibro, in assenza di glomerulonefrite o vasculite a carico di arteriole, capillari o venule. Per arterie di medio calibro si intendono le diramazioni intraparenchimali delle principali arterie che riforniscono un dato organo.

IL DOLORE DEL BAMBINO COME RICONOSCERLO E COME AFFRONTARLO

                                                                                                                       IL DOLORE DEL BAMBINO COME RICONOSCERLO E COME AFFRONTARLO 

Secondo la IASP ( International Association for the Study of Pain 1986) e l’O.M.S. il dolore è un’esperienza sensoriale ed emozionale spiacevole associata a un danno tissutale, in atto o potenziale, o descritta in termine di danno. Il dolore è sempre un’esperienza soggettiva, ogni individuo apprende il significato di tale parola attraverso le esperienze correlate ad una lesione durante i primi anni di vita. Sicuramente si accompagna ad una componente somatica ma ha anche carattere spiacevole e perciò ad una carica emozionale.
Il dolore è composto:
· Da una parte PERCETTIVA ( nocicezione ) che costituisce la modalità sensoriale che permette la ricezione ed il trasporto al sistema nervoso centrale di stimoli potenzialmente lesivi per l’organismo.

DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA

DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA

Codici Codice esenzione : RCG050

Definizione
Il catabolismo degli aminoacidi conduce alla formazione di ammonio libero, altamente tossico per il sistema nervoso centrale. L'ammonio viene detossificato ad urea attraverso una serie di reazioni note come ciclo di Krebs-Henseleit o ciclo dell'urea. Per la sintesi di urea sono necessari cinque enzimi: carbamilfosfato sintetasi (CPS), ornitina transcarbamilasi (OTC), argininsuccinato sintetasi (AS), argininsuccinato liasi (AL), ed arginasi. Un sesto enzima, N-acetilglutammato sintetasi, e inoltre richiesto per la sintesi di N-acetilglutammato, il quale e un attivatore dell'enzima carbamilfosfato sintetasi (CPS).

Trasfusioni di sangue

Trasfusioni di sangue

In Italia la pratica della trasfusioni è ormai sicura: per ridurre i rischi il Decreto ministeriale del 2005disciplina le attività trasfusionali, definendo una procedura che ricomprende tutte le fasi che vanno dalla donazione all’inoculazione del sangue intero o degli emocomponenti.
Nonostante sia una procedura sicura, la trasfusione di sangue rimane una pratica percepita spesso come rischiosa. Questo Click salute vuole aiutare a comprendere che cosa ci si deve aspettare prima e dopo la trasfusione e quali sono i rischi.
In particolare questo Click salute risponde ai seguenti quesiti:

Che cos’è una trasfusione di sangue?
La trasfusione di sangue consiste nel trasferire una certa quantità di sangue, appunto, da un soggetto all’altro per via endovenosa: si parla a questo proposito di un donatore e di un ricevente.

Aspetti Legali della cartella infermieristica

Aspetti Legali della cartella infermieristica

La cartella infermieristica è lo strumento, su supporto cartaceo e/o informatico, atto a contenere la registrazione dei dati e l'insieme dei documenti di pertinenza infermieristica sul caso/utente. Certifica e organizza con logica ed efficacia tutte le informazioni e le attività assistenziali della persona, raccolte e/o eseguite dall'infermiere. Viene utilizzata per la redazione di anamnesi, per la definizione degli obiettivi assistenziali, per l'annotazione degli interventi effettuati e per la valutazione dei risultati.

LEGGERE E CAPIRE GLI ESAMI DEL SANGUE

CAPIRE GLI ESAMI DEL SANGUE  Valori normali degli esami di laboratorio nei bambini leggi----- QUI L’ABC degli esami di laboratorio LEGGI QUI Tutte le analisi chimiche Servono per valutare il corretto funzionamento dei vari metabolismi che si ritrovano nel nostro organismo, evidenziando in pratica come le varie sostanze chimiche vengono prodotte ed elaborate all'interno degli organi. La lettura delle analisi del sangue va fatta dal vostro medico curante, che saprà leggere alla perfezione i dati. Dando uno sguardo agli esiti, però, potrete facilmente capire se è in corso qualcosa che non va, anche perché solitamente vengono inseriti anche i valori di riferimento che rientrano nella normalità.  Glicemia E' un valore (quello normale deve essere compreso tra 70 e 110 mg%) che serve per evidenziare il metabolismo degli zuccheri nel sangue

Malattia di Crohn

Malattia di Crohn

Codici di esenzione
SSN italiano	009

La malattia di Crohn o morbo di Crohn, nota anche come enterite regionale, è una malattia infiammatoria cronica dell'intestino (MICI) che può colpire qualsiasi parte del tratto gastrointestinale, dalla bocca all'ano, provocando una vasta gamma di sintomi. Essa causa principalmente dolori addominali, diarrea (che può anche essere ematica se l'infiammazione è importante), vomito o perdita di peso^[1][2][3],

LIPODISTROFIA TOTALE

LIPODISTROFIA TOTALE
Codice esenzione : RC0080

Definizione
Le lipodistrofie sono un gruppo di malattie metaboliche rare contraddistinte da anomalie del tessuto adiposo, perdita generalizzata o parziale del grasso corporeo, alterazioni del metabolismo glucidico e lipidico, importante resistenza all'insulina endogena ed esogena e disordini immunologici. Queste malattie si differenziano tra loro per la distribuzione anatomica del tessuto distrofico e per il grado di interessamento sistemico.

EHLERS-DANLOS, SINDROME DI

EHLERS-DANLOS, SINDROME DI

Codici di esenzione
SSN italiano	RN0330

Patologia congenita caratterizzata da un’alterata elasticità della cute e delle articolazioni. È divisa in diversi tipi in base alle caratteristiche cliniche.Gli organi più colpiti sono le articolazioni e la cute. Le articolazioni si presentano ipermobili causando lussazioni di varia gravità delle anche e della grosse articolazioni. Nelle forme più gravi è necessario l’intervento chirurgico mentre nelle forme più lievi i pazienti riescono a ridurre le lussazioni autonomamente e ad evitarle limitando l’attività fisica. La cute appare sottile,

CUTIS LAXA

CUTIS LAXA
Codice esenzione : RN0500

Definizione
Gruppo di malattie del tessuto connettivo in cui la cute appare lassa e forma delle pieghe. Si ritiene che la scarsa elasticita del tessuto sia imputabile ad anomala formazione di elastina. La cute laxa e di solito una malattia genetica, ma sono state segnalate forme acquisite (From Dorland, 27th ed) (Medline Thesaurus).

Segni e sintomi
Cutis laxa e il nome con cui si indica un gruppo di malattie rare accomunate da cute lassa e ridondante e manifestazioni diffuse a carico di altri organi.

FACCIAMO LA NANNA

FACCIAMO LA NANNA!

COS’ E’ IL SONNO?

Il sonno per il bambino è un momento indispensabile per recuperare le energie spese durante le attività della giornata (es nel pianto, nel movimento, nel gioco) e per favorire il suo sviluppo neuropsicologico. Non dovrebbe mai essere interrotto anche se è l’ora del pasto: il bambino si nutre non solo di cibo, ma anche di attenzioni, di rispetto e di amore.
QUANTO DORME UN BAMBINO?

Di solito, nel primo mese di vita un bambino dorme in 5-6 riprese,

ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA

ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA

Codici di esenzione
SSN italiano	RC0120

Definizione
L'aceruloplasminemia (aCP) e una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva del metabolismo del ferro per assenza della ceruloplasmina secondaria ad una mutazione del gene ceruloplasmina localizzato nel cromosoma 3, senza alterazione del metabolismo del rame a differenza del m. di Wilson e di Menke

Terapia del dolore: il testo in Gazzetta Ufficiale

Terapia del dolore: il testo in Gazzetta Ufficiale

Legge 15.03.2010 n° 38 , G.U. 19.03.2010
E' tutelato e garantito l’accesso alle cure palliative e alla terapia del dolore da parte del malato (...) nell’ambito dei livelli essenziali di assistenza (...) al fine di assicurare il rispetto della dignità e dell’autonomia della persona umana,

CEROIDOLIPOFUSCINOSI

CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Codice esenzione : RFG020
Definizione
Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) sono un gruppo di malattie neurodegenerative dell'infanzia, che si distinguono dalle altre malattie neurodegenerative per l'accumulo di materiale autofluorescente nel cervello e in altri tessuti. Le principali manifestazioni cliniche sono le convulsioni,

Calcoli dosaggio farmaci in pediatria

Calcolare il dosaggio dei farmaci in pediatria su una mano sola

Tra le mie letture,in RETE mi è capitato di leggere sulla rivista JEMS, questo articolo che trovo assai interessante.
Trattasi di un medico, il suo nome Peter Antevy che lavora presso un reparto di emergenza pediatrica in florida.
Egli riferisce delle sue angosce e molteplici stress, che ha dovuto subire nei primi suoi anni di esperienza con i pazienti pediatrici, e soprattutto, ogni qual volta, si presentava una rianimazione pediatrica.

Definizione (Day Surgery, Day Hospital, Day Service)

Definizione (Day Surgery, Day Hospital, Day Service)

Degenza in Day Surgery
E’ la prestazione assistenziale di ricovero per acuti erogata da un Istituto di cura pubblico oequiparato, privato accreditato, privato non accreditato finalizzata alla esecuzione: di un interventochirurgico o procedure invasive ed alle prestazioni propedeutiche e successive ad esso; comporta lapermanenza del paziente all’interno della struttura per parte della giornata. Nella giornata diesecuzione della procedura chirurgica o invasiva necessita di assistenza medico

SINDROME DI BASSEN KORNZWEIG

SINDROME DI BASSEN KORNZWEIG
Compresa : ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
Codici Codice esenzione : RCG070
fa riferimento a ABETALIPOPROTEINEMIA

Definizione
E' una malattia da alterazione del metabolismo dei lipidi con ereditarietà autosomica recessiva caratterizzata dalla assenza quasi totale nel plasma delle apolipoproteine B e delle lipoproteine contenenti apo-B. E' deficitaria o assente la proteina microsomiale che trasferisce i trigliceridi. Segni clinici e laboratoristici caratteristici sono: acantocitosi, ipocolesterolemia, neuropatia periferica, degenerazione dei cordoni posteriori, atassia e steatorrea. Può esserci anche insufficienza mentale. - Medline Thesaurus

Segni e sintomi
E' comune l'acantocitosi degli eritrociti. Gli acantociti rappresentano dal 50 al 100 per cento degli eritrociti circolanti. Non si riscontrano nel midollo spinale.

Dermatite atopica

Dermatite atopica

La dermatite atopica è, tra le malattie della pelle, la più frequente nei bambini: circa il 3% dei bambini in età scolare soffre di dermatite atopica. Con questo click salute si vogliono fornire indicazioni ai genitori di bambini con dermatite atopica per gestire nel modo corretto la malattia. In particolare si vuole rispondere ai seguenti quesiti:

Se scegli di non vaccinare tuo figlio

Se scegli di non vaccinare tuo figlio
Informati sui rischi e sulle responsabilità.
Se scegli di rimandare o di rinunciare ad alcuni vaccini,
ci possono essere dei rischi. Cortesemente, segui queste indicazioni per
proteggere tuo figlio, la tua famiglia e gli altri.

DERMATITE ERPETIFORME

DERMATITE ERPETIFORME

Codice esenzione : RL0020

Definizione
Rara malattia papulo-vescicolare cronica caratterizzata da una imponente eruzione pruriginosa di lesioni simmetriche di tipo eritematoso, papulare, vescicolare o bolloso in varia combinazione tra loro. La malattia e fortemente associata con la presenza di antigeni HLA-B8 e HLA-DR3. In un piccolo numero di pazienti con dermatite erpetiforme e stata riscontrata una varieta di anticorpi diversi (Medline Thesaurus).
Segni e sintomi
La dermatite erpetiforme (DH) e caratterizzata da una eruzione papulo-vescicolare cronica, intensamente pruriginosa,

LINEE GUIDA PER UNA CORRETTA REALIZZAZIONE DEL TRIAGE INFERMIERISTICO IN UN D.E.A. DI II LIVELLO

LINEE GUIDA PER UNA CORRETTA
REALIZZAZIONE DEL TRIAGE
INFERMIERISTICO IN UN D.E.A. DI II LIVELLO

Riassunto
La funzione del triage infermieristico costituisce uno strumento
operativo cruciale nella gestione di un Dipartimento di Emergenza.
Vengono qui esaminate e discusse le linee guida per una sua
corretta applicazione tenendo comunque presente che, anche se non
sempre è in grado di conseguire un risparmio sulla quantità totale
dei tempi di attesa, sicuramente può e deve operare una

Le coliche del lattante

Le coliche del lattante

Il pianto è un comportamento fisiologico del neonato, basti pensare che in media un bambino di 6-8 settimane piange 2-3 ore al giorno. Se però il pianto diventa incessante indica un disagio e potrebbe essere segno di una colica.
Le coliche gassose sono la principale causa di stress, ansia e preoccupazione dei genitori soprattutto se si tratta del primo figlio.

PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA

                                    PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA

Codice esenzione : RC0040
Definizione
Maturita sessuale eccezionalmente precoce.
Segni e sintomi
Si definisce puberta precoce la comparsa dei caratteri sessuali secondari prima degli 8 anni di eta nelle femmine e prima dei 9 anni di eta nei maschi. Tale definizione e tuttavia piuttosto arbitraria viste le notevoli variazioni dell'eta nella quale inizia la puberta nei bambini, soprattutto se appartenenti a diversi gruppi etnici.

Quando chiamare il pediatra

Quando chiamare il pediatra
Soprattutto con il primo figlio, i genitori si trovano, qualche volta, in difficoltà. Le paure, spesso immotivate, prendono il sopravvento e si chiama il pediatra anche per futili motivi.
Di seguito alcune “regole” molto generali che dovrebbero essere rispettate.

DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO

DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO

Codici di esenzione
SSN italiano	RC0070

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA DEFICIT DI ZINCO fa riferimento a DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
Definizione
L'acrodermatite enteropatica, un disordine autosomico recessivo, e caratterizzata da un ridotto trasporto dello zinco attraverso la mucosa dell'intestino tenue (Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition). 

Segni e sintomi
I pazienti diventano sintomatici generalmente dai 3 ai 18 mesi di eta. Presentano profusa diarrea acquosa, perdita di peso, anoressia ed una caratteristica dermatite.

Decreto PA. Via libera anche dal Senato. Il provvedimento è legge. Le norme per la sanità

Decreto PA. Via libera anche dal Senato. Il provvedimento è legge. Le norme per la sanità

Passa con 174 sì, 53 no e un astenuto il decreto sulla Pubblica Amministrazione che ha norme per la riduzione delle spese, la mobilità e l’efficienza amministrativa. Il decreto è stato convertito in legge un giorno prima della sua decadenza. Il testo approvato.
30 OTT - Il Senato ha approvato in terza lettura con 174 sì, 53 no e un astenuto il decreto sulla Pubblica

CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE

CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE

Codice esenzione : RMG010
Definizione
La connettivite indifferenziata, chiamata anche sindrome connettivitica indifferenziata, lupus latente o lupus incompleto, e considerata una malattia autoimmune in cui i sintomi e i segni sono molto variabili ed evocativi per connettivite, ma non sufficientemente definiti per soddisfare i criteri classificativi per alcuna connettivite.

ADRENOLEUCODISTROFIA

ADRENOLEUCODISTROFIA

IN MEMORIA:

Augusto Odone

Codice esenzione : RF0120

Definizione
Il termine adrenoleucodistrofia e usato per descrivere due malattie geneticamente determinate che causano diversi gradi di malfunzionamento della corteccia surrenale e demielinizzazione del sistema nervoso, e sono caratterizzati da alti livelli di acidi grassi a catena molto lunga nei tessuti e nei fluidi corporei. La prima e legata al cromosoma X,

L’INFERMIERE E L’EGA. FACCIAMO CHIAREZZA

L’INFERMIERE E L’EGA. FACCIAMO CHIAREZZA
Non di rado capita, nei reparti di degenza, di scontrarsi coi medici su argomenti riguardanti le diverse competenze medico-infermiere uno di questi argomenti è ANCORA  il prelievo arterioso per emogasanalisi (EGA), pratica che tutt’oggi ha un’interpretazione differente da nord a sud, da est ad ovest e da reparto a reparto.
In molte realtà è ancora una manovra considerata di competenza medica NULLA DI PIU’ SBAGLIATO!!! Ma attenzione

Fenilchetonuria. cosa sapere, cosa fare

Fenilchetonuria

Codici di esenzione
SSN italiano	RCG040

Cos'è e come si manifesta la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria è una malattia metabolica di origine genetica dovuta a un difetto nel gene che codifica per la fenilalanina-idrossilasi, l’enzima che converte l’aminoacido essenziale fenilalanina in  tirosina, a sua volta precursore di un importante neurotrasmettitore cerebrale: la dopamina. La mancata conversione provoca un accumulo di fenilalanina che porta a gravi e sparsi deficit dei principali messaggeri cerebrali tra cui la serotonina, molecola implicata nello sviluppo del sistema nervoso centrale. In mancanza di un intervento precoce, la maggior parte dei bambini colpiti sviluppa un ritardo mentale grave e irreversibile.

Come si trasmette la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria è causata da mutazioni del gene PAH, codificante per l’enzima fenilalanina-idrossilasi e si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

Il Bambino con Diabete e malattie intercorrenti

Malattie intercorrenti: istruzioni alla famiglia

Come evitare da una parte il panico, dall’altra la sottovalutazione del problema? Facendo giungere alla famiglia informazioni chiare su cosa fare in caso di malattia intercorrente.
                                 Continua a leggere
                                                 
                                           QUI

Sindrome di Treacher-Collins

Sindrome di Treacher-Collins

Codici di esenzione
SSN italiano	RNG040

Sinonimo/i	Disostosi mandibolofacciale Sindrome di Franceschetti-Klein
Prevalenza	1-9 / 100 000
Trasmissione	Autosomica dominante
Età di esordio	Neonatale/prima infanzia

Riassunto
La sindrome di Treacher-Collins è una malattia congenita dello sviluppo craniofacciale caratterizzata da displasia otomandibolare bilaterale e simmetrica, senza anomalie degli arti, associata a diverse anomalie della testa e del collo.

4pediatriapa: Assenze per malattia e per permesso retribuito dei dipendenti delle pubbliche amministrazioni

4pediatriapa: Assenze per malattia e per permesso retribuito dei dipendenti delle pubbliche amministrazioni

ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI

ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI

Codice esenzione : RDG010
Definizione
Le forme di malattia a cellule falciformi includono lo stato eterozigote (portatori della caratteristica condizione ? SCT), la condizione omozigote (pazienti con la vera malattia o anemia a cellule falciformi ? SCA) e gli stati eterozigoti composti con altre anomalie delle catene alfa o beta-globuline (SCD) (1).
L?anemia a cellule falciformi (SCA) e un gruppo di disordini genetici dell?emoglobina

Ho una malattia rara? Cosa fare? Guida all'esenzione

Ho una malattia rara? Cosa fare? Guida all'esenzione

 
1) Il sospetto di malattia rara
Spesso giungere alla diagnosi di una malattia rara è complesso e può richiedere tempi molto lunghi.
Per questo motivo è necessario formare e informare i medici di base affinché, nel minor tempo possibile, possano formulare un sospetto diagnostico e possano indirizzare il paziente verso i centri specializzati della Rete Nazionale Malattie Rare. 

2) Accertamento ed esenzione

Pidocchi... non perdere la testa!

Pidocchi... non perdere la testa!

La pediculosi è un'infestazione causata dalla presenza di pidocchi, piccoli insetti grigio-biancastri senza ali, con il corpo appiattito e le zampe fornite di uncini particolari, che permettono loro di attaccarsi fortemente a capelli e peli in genere; sono forniti, inoltre, di un apparato buccale adatto a perforare la cute e a succhiarne il sangue.
I pidocchi agiscono come parassiti

4pediatriapalermo: Sanità: apre a Bagheria punto di primo intervento pediatrico

4pediatriapalermo: Sanità: apre a Bagheria punto di primo intervento pediatrico

L'INFERMIERE IN SALA OPERATORIA

L'INFERMIERE IN SALA OPERATORIA

L'attività infermieristica di sala operatoria non è mai stata regolamentata con norme.
Anche durante la vigenza del mansionario l'unica norma che trattava delle mansioni di sala operatoria specificava che competeva all'infermiere professionale "l’ assistenza al medico nelle varie attività di reparto e di sala operatoria".

Proteggi la tua schiena! Decalogo per la scuola

Proteggi la tua schiena! Decalogo per la scuola

La corretta postura durante la scuola dell’infanzia e primaria è fondamentale. Cattive abitudini ed errori, come zaini troppo pesanti o posture scorrette durante lo studio e il gioco, possono creare problemi alla schiena dei nostri ragazzi.
E’ durante gli anni della scuola infatti in cui si svolge la crescita principale del nostro corpo.

Una cattiva postura può contribuire a uno sviluppo inadeguato

ipostaturalismo in età pediatrica

ipostaturalismo in età pediatrica

Il problema della statura spesso si presenta quando il bambino inizia a frequentare la scuola, in quanto i genitori hanno modo di fare un confronto con i compagni. Se ai loro occhi appare essere più piccolo rispetto ai coetanei, viene consultato il pediatra curante il quale, confrontando l’altezza del bambino con quella indicata in appositi grafici, specifici per maschi e per femmine, valuta se essa rientra nell’intervallo di normalità.

L’infermiere di Triage nel Pronto Soccorso pediatrico

L’infermiere di Triage nel Pronto Soccorso pediatrico

Rosanna Galasso

Ospedale Pediatrico Meyer, Firenze
Il sistema di triage è uno strumento organizzativo rivolto al governo degli accessi non programmati a un servizio per acuti. Questo processo, con cui i bambini vengono selezionati e classificati in base al tipo e all’urgenza delle loro condizioni, è da distinguere dalla visita medica poiché ha lo scopo di stabilire le priorità con cui il bimbo sarà visitato dal medico stesso. Può essere svolto con diverse modalità a seconda dei campi in cui viene applicato: in centrale operativa, in Pronto Soccorso, sul territorio o nelle maxiemergenze e catastrofi. Il termine deriva dal verbo francese “trier” e significa scegliere, classificare. Indica quindi il metodo di valutazione e selezione immediata usato per assegnare il grado di priorità quando si è in presenza di molti pazienti. Questo articolo approfondisce il concetto di triage a livello ospedaliero e in particolare nelle strutture complesse di Pronto Soccorso, come previsto dalle linee guida in materia di requisiti organizzativi e funzionali della rete di emergenza-urgenza (DPR 27/3/92). La tendenza, comune a tutte le realtà sanitarie, a un aumento del ricorso al Pronto Soccorso da parte dei cittadini, ha reso indispensabile l’attivazione di tale metodologia in tutti i Pronto Soccorso e in particolare in quelli pediatrici.
                                                               
 
Fonte:

Le informazioni pubblicate nel "BLOG vedi Disclaimer “

non sostituiscono in alcun modo i consigli, il parere, la visita, la prescrizione del medico.

COREA DI HUNTINGTON

COREA DI HUNTINGTON

Codice esenzione : RF0080

Definizione
L'HD e una malattia neurodegenerativa lentamente progressiva autosomica dominante caratterizzata clinicamente da una malattia progressiva caratterizzata da anomalie motorie (prevalentemente associate col sistema motorio extrapiramidale), alterazioni cognitive e disfunzione psichiatrica. Le anomalie neuropatologiche piu caratteristiche sono la perdita di neuroni e la concomitante gliosi nel nucleo caudato e, in minor misura, nel putamen. I neuroni ad essere interessati per primi ed in misura piu estesa sono i neuroni spinosi di media dimensione che esprimono acido g-aminobutirrico (GABA) ed encefalina (Enk) o GABA e sostanza P come neurotrasmettitori.