La malattia di Pompe glicogenosi di tipo 2

La malattia di Pompe viene chiamata anche glicogenosi di tipo 2 ed è provocata dal deficit di un enzima che, di fatto, impedisce ai muscoli di sfruttare la riserva energetica dell’organismo. Di conseguenza non avranno forza sufficiente per permettere anche i movimenti più banali, come camminare o respirare.

La malattia di Pompe, chiamata anche glicogenosi di tipo 2,

MALATTIA DI LEIGH

                                                           MALATTIA DI LEIGH

                                                                                                                                           
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Codice esenzione : RF0030


Definizione

La malattia di Leigh e un raro disturbo neurometabolico ereditario caratterizzato da degenerazione del sistema nervoso centrale, che puo essere causato da mutazioni del DNA mitocondriale o da deficit di piruvato deidrogenasi (http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/leighsdisease_doc.htm).
L'incidenza della malattia viene stimata all'incirca in 1/40000. L'eta d'esordio per le manifestazioni della malattia e di solito durante l'infanzia o la prima fanciullezza (Scriver et al., 2001. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Ed., pp.2384-85).
Questa e una malattia mitocondriale familiare o sporadica con un'ampia serie di manifestazioni cliniche. Alcuni casi dimostrano una modalita diaginica di eredita. L'esordio in piu di meta dei casi e nel primo anno di vita, soprattutto entro il sesto mese, ma si conoscono anche varieta ad esordio

COVID-19 e malattie rare, al via un questionario on line per conoscere bisogni e necessità dei pazienti

COVID-19 e malattie rare, al via un questionario on line per conoscere bisogni e necessità dei pazienti

Quali le difficoltà maggiori in questo momento particolare? Quali i bisogni più impellenti? Quali fonti stai consultando per informarti sul coronavirus? Hai rinunciato alle terapie ospedaliere? Puoi usufruire della consegna domiciliare dei farmaci necessari?
Queste e altre domande, per un totale di 31 quesiti, fanno parte dell'indagine conoscitiva che il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e la Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO) hanno elaborato al fine di conoscere i bisogni e le istanze dei malati rari nel contesto inedito dell'emergenza coronavirus. Pazienti e associazioni possono trovare il modulo on line nel sito interistituzionale www.malattierare.gov.it e sul sito di UNIAMO. Le risposte ottenute dai questionari saranno poi analizzate congiuntamente da ISS e UNIAMO.

malattie mitocondriali

                                                                                 
 malattie mitocondriali                                                                      

Cosa sono e come si manifestano le malattie mitocondriali? 

Le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di patologie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri (in particolare in un processo chiamato di fosforilazione ossidativa). I mitocondri sono le “centrali energetiche” delle cellule e producono l'energia necessaria  alle loro funzioni vitali. Le malattie mitocondriali sono molto eterogenee dal punto di vista clinico; possono coinvolgere diversi tessuti ma i più colpiti sono in genere muscolo e cervello (i tessuti con la maggiore richiesta energetica): per questo, sono spesso definite “encefalomiopatie mitocondriali”.Nei neonati queste malattie possono manifestarsi sotto forma di grave anemia oppure con disfunzioni del pancreas, del cuore, dei reni o con alterazioni dei muscoli. Nell'infanzia si possono manifestare con rallentamento o arresto della crescita, danni renali, atrofia ottica e sordità, disfunzioni endocrine come il diabete. Nell'adulto i sintomi più ricorrenti sono l'intolleranza allo sforzo e il facile affaticamento.

CEntro di Riferimento Regione Sicilia Malattie Rare del METabolismo (CERMMET)

CEntro di Riferimento Regione Sicilia Malattie Rare del METabolismo (CERMMET)

Il nuovo Network Siciliano delle Malattie Rare
Categoria principale: le Malattie Rare del Metabolismo
Con il la pubblicazione della Gazzetta Ufficiale Regione Sicilia del 16 marzo 2018, la Rete Regionale dei Centri per le Malattie rare è stata revisionata. Il Decreto è consultabile nella pagina dei Downloads del Centro . Con la  revisione della GAzzetta Ufficiale del 18 marzo 2017 la patologie rare sono state suddivise in aree tematiche. E' possibile visonare tale elenco nell'  allegato 7 che abbiamo incluso trai i PDF scaricabili, oppure nelle pagine dedicate.  Consultando l'allegato 7 è possibile identificare così in quale categoria numerica è presente la malattia di interesse. Con la recente nermativa la Regione Sicilia ha integrato le aree tematiche nella revisione dei Centri di Riferimento per le malattie rare. Nell' Elenco successivo sono quindi presenti i Centri che sono attualmente abilitati.

Elenco delle Malattie Rare riconosciute dai LEA

Elenco delle Malattie Rare riconosciute dai LEA

L' Elenco delle Patologie Rare riconosciute  è stato recentemente aggiornato con i nuovi livelli essenziale di assistenza o LEA, pubblicati nella G.U.R.I. del 18 marzo 2017.

All interno dell allegato n.7 della G.U.R.I. , troverete l'elenco completo delle patologie. La pagina sottosante rappresenta un tentativo di linkare le patologie metaboliche riconosciute dai nuovi LEA a delle schede descrittive tratte dal sito   

Orphanet 

Alcuni dei link sono ancora incompleti a causa della mancanza di dati estraibili  elettronicamente dalle fonti citate.

  SINDROME CARDIO FACIO CUTANEA 

     Codice esenzione : RN1150

 


Definizione

Il disordine ha molte caratteristiche in comune con la sindrome di Noonan, e rimane incerto se sia o meno un'entita separata. Le anomalie cardiache possono essere varie: la stenosi polmonare e la piu frequente, seguita dal difetto del setto atriale. Le anomalie facciali sono similari a quelle della sindrome di Noonan , ma i capelli sono particolarmente radi, friabili e ricci. La testa e relativamente grande, se comparata all'altezza e c'e un'evidente restringimento bitemporale. La cute e secca, con la tendenza a sviluppare lesioni ipercheratosiche, soprattutto alle superfici estensorie, che possono

SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA

SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA

Codice esenzione : RN1160
Definizione
La sindrome oculocerebrocutanea o sindrome di Delleman e caratterizzata da anomalie congenite multiple quali cisti orbitali, malformazioni cerebrali, ipoplasia focale del derma.
(Delleman JW, Oorthuys JWE. Orbital cysts in addition to congenital cerebral and focal dermal malformations: a new entity. Clin Genet 1981;19:191-198)
Segni e sintomi
In aggiunta alle cisti orbitali si possono riscontrare microftalmia,

SINDROME BRANCHIO OCULO FACCIALE

                                                   

SINDROME BRANCHIO OCULO FACCIALE

Codice esenzione : RN1130
Definizione
Il disturbo ha come caratteristiche principali l'ipertrofia dei pilastri laterali del filtro, un naso largo e asimmetrico con punta schiacciata, ostruzione dei dotti lacrimali; dietro l'orecchio puo essere presente un seno branchiale o una lesione cutanea lineare. Sono comuni colobomi dell'iride e\o della retina

DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

CISTINOSI
Compresa : DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Codici Codice esenzione : RCG040
Definizione
Disordine dell' accumulo lisosomiale dovuto ad un difetto molecolare sconosciuto, caratterizzato da diffusi depositi di cristalli di cistina nelle cellule reticoloendoteliali (Medline Thesaurus)
Segni e sintomi
I bambini con cistinosi sono normali alla nascita, ma sviluppano, di solito tra i 6 e i 12 anni di eta, segni di malattia tubulare renale di Fanconi. Questi comprendono

                                                

Acrodisostosi

Codice esenzione : RN0280
Acrodisostosi
L’acrodisostosi è una rarissima malattia che è presente alla nascita (congenita). Le persone con questa condizione hanno problemi alle ossa delle mani, dei piedi, del naso e ritardo mentale.
CAUSE: La maggior parte dei pazienti con acrodisostosi non hanno una storia familiare della malattia. Tuttavia, a volte la condizione è tramandata da madre a figlio. I genitori, con la condizione hanno il 50% di possibilità di trasmettere la malattia ai propri figli. Vi è un rischio leggermente maggiore per i padri anziani.
SINTOMI: I più comuni sono:

SINDROME BRANCHIO OCULO FACCIALE

Codice esenzione : RN1130
Definizione
Il disturbo ha come caratteristiche principali l'ipertrofia dei pilastri laterali del filtro, un naso largo e asimmetrico con punta schiacciata, ostruzione dei dotti lacrimali; dietro l'orecchio puo essere presente un seno branchiale o una lesione cutanea lineare. Sono comuni colobomi dell'iride e\o della retina cosi come sono frequenti fossette a livello auricolare o delle labbra. Alcuni pazienti sono di bassa statura e presentano ritardo mentale.(R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
Segni e sintomi
La sindrome branchio-oculo-facciale e stata descritta per la prima volta da Lee et al. e da Hall et al. nei primi anni '80. E' caratterizzata da anomalie craniofacciali, cervicali, oftalmologiche e orali. Possono includere dei difetti del primo e secondo arco

SINDROME BRANCHIO OTO RENALE

SINDROME BRANCHIO OTO RENALE

Codice esenzione : RN1140

Definizione
Disordine autosomico dominante caratterizzato da varie combinazioni di fossette preauricolari, fistole o cisti branchiali, stenosi del dotto lacrimale, perdita dell'udito, difetti strutturali dell'orecchio esterno, medio o interno e displasia renale. I difetti associati includono habitus astenico, faccia allungata e stretta, palato stretto, morso inferiore profondo e miopia. La perdita dell'udito puo essere dovuta ad un difetto cocleare tipo Mondini e alla fissita dello stapedio (Jablonski's Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d ed) (Medline Thesaurus).

Segni e sintomi
La Sindrome Branchio-Oto-Renale rappresenta un'entita clinicamente e

CISTINOSI

CISTINOSI

Compresa : DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Codici Codice esenzione : RCG040

Definizione
Disordine dell' accumulo lisosomiale dovuto ad un difetto molecolare sconosciuto, caratterizzato da diffusi depositi di cristalli di cistina nelle cellule reticoloendoteliali (Medline Thesaurus)
Segni e sintomi
I bambini con cistinosi sono normali alla nascita, ma sviluppano, di solito tra i 6 e i 12 anni di eta, segni di malattia tubulare renale di Fanconi. Questi comprendono disidratazione, acidosi, vomito, squilibri elettrolitici, rachitismo ipofosfatemico e deficit di crescita. Il peso e proporzionato all'altezza. La circonferenza cranica e lo sviluppo intellettivo sono risparmiati dal deficit. Altre manifestazioni della cistinosi comprendono fotofobia, ipotiroidismo e riduzione della sudorazione. Il danno renale

Autismo: sintomi e primi segni

Autismo: sintomi e primi segni

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I genitori possono fare la differenza!
Siete un genitore, non un medico o uno scienziato, ma, quando si parla di vostro figlio, l’esperto siete voi. Conoscete quel piccolo viso e capite se si illumina quando entrate nella stanza. Conoscete quella voce balbettante, quel gorgoglio, e sarete senz’altro i primi a notare un improvviso silenzio.

DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE

DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE

Codice esenzione : RCG120
Definizione
I disordini ereditari del metabolismo delle purine e delle pirimidine comprendono un ampio spettro di malattie con varie possibili presentazioni. Queste includono iperuricemia, insufficienza renale acuta, gotta, deficit neurologici inspiegabili (crisi epilettiche, debolezza muscolare, movimenti coreo-atetosici e distonici), disordini dello sviluppo, ritardo mentale, lesioni compulsive autoprovocate e aggressivita, comportamento simil-autistico, anemia non spiegata, difficolta di crescita, suscettibilita a infezioni ricorrenti (immunodeficienza) e sordita. (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition).
 
Segni e sintomi
DEFICIT DI MIOADENILATO DEAMINASI
Mioadenilato deaminasi e l'isoenzima muscolo-specifico di AMP-deaminasi. L'eziologia di tale deficit enzimatico e eterogenea e comporta una modificazione del catabolismo dei nucleotidi purinici e della loro interconversione.

MALATTIA DI LESCH-NYHAN

MALATTIA DI LESCH-NYHAN Compresa : DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
 
Codice esenzione : RCG120                                                                                Definizione
Il deficit ereditario di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT), enzima di salvataggio delle basi puriniche, causa, a seconda della quota di attivita enzimatica residua, tre sindromi cliniche sovrapponibili.
I pazienti con mancanza pressoche totale dell'enzima presentano iperproduzione di acido urico ed il caratteristico fenotipo neurocomportamentale.

Talassemie

Talassemie

Le talassemie sono malattie genetiche dovute ad anomalie della struttura dell'emoglobina, una proteina che si trova all'interno dei globuli rossi

L'emoglobina (Hb) è una proteina specializzata nel trasporto di ossigeno dai polmoni ai tessuti dell'organismo, attraverso il circolo sanguigno. Si trova all'interno dei globuli rossi del sangue ai quali conferisce il caratteristico colore rosso intenso.

Dal punto di vista chimico, la molecola dell'emoglobina è costituita da 4 "globine", proteine associate ciascuna a un gruppo non proteico contenente ferro e denominato "eme". Da questa unione deriva il nome "emo-globina".
Normalmente, nel soggetto adulto sono presenti, in misura variabile, tre tipi di emoglobina:

Autismo

Autismo

  Il 2 aprile è la Giornata mondiale della consapevolezza dell’autismo, voluta dall’Onu.

La parola autismo, derivata dal greco autòs, che significa sé stesso.
è una grave patologia che rientra nella categoria dei cosiddetti  Disturbi Generalizzati dello Sviluppo (DGS)*. L'autismo è caratterizzato da gravi alterazioni nella comunicazione verbale e in quella non verbale e da un estraniamento più o meno accentuato dalla realtà. Il termine autismo fu coniato nel 1911 da Eugen Bleuler, uno psichiatra svizzero considerato ancora oggi uno dei più importanti psichiatri di tutti i tempi.

MALATTIA DI LEIGH

                                                                                          MALATTIA DI LEIGH
Codice esenzione : RF0030
Definizione
La malattia di Leigh e un raro disturbo neurometabolico ereditario caratterizzato da degenerazione del sistema nervoso centrale, che puo essere causato da mutazioni del DNA mitocondriale o da deficit di piruvato deidrogenasi (http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/leighsdisease_doc.htm).
L'incidenza della malattia viene stimata all'incirca in 1/40000. L'eta d'esordio per le manifestazioni della malattia e di solito durante l'infanzia o la prima fanciullezza