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SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA

Codice esenzione : RN1160
Definizione
La sindrome oculocerebrocutanea o sindrome di Delleman e caratterizzata da anomalie congenite multiple quali cisti orbitali, malformazioni cerebrali, ipoplasia focale del derma.
(Delleman JW, Oorthuys JWE. Orbital cysts in addition to congenital cerebral and focal dermal malformations: a new entity. Clin Genet 1981;19:191-198)
Segni e sintomi
In aggiunta alle cisti orbitali si possono riscontrare microftalmia,
persistenza dell'arteria ialoidea e numerose pliche cutanee interessanti le palpebre, soprattutto lateralmente, ma anche le guance. Si possono anche osservare aplasia o ipoplasia della cute sopra le orecchie, in regione retroauricolare, sulle labbra, a livello di cuoio capelluto e del tronco. Sono anche stati descritti ritardo mentale, idrocefalo, porencefalia, agenesia del corpo calloso e meningoencefalocele. Esistono somiglianze con la lipomatosi encefalocraniocutanea (Loggers et al., 1992; Hennekam, 1994). McCandless et al. (1998) osservando un paziente con sindrome oculocerebrocutanea hanno supposto che esista una sovrapposizione fra questa condizione e casi gravi di anomalia di Goldenhar. Moog et al., (1996) hanno presentato un follow-up di 19 anni di uno dei casi osservati per primi da Delleman e Oorthuys (1981) e condotto una revisione della letteratura e della diagnosi differenziale. In seguito sono stati riportati altri tre casi della sindrome (Moog et al., 1997).
(R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).

Diagnosi
Da quando si e delineato lo spettro clinico della sindrome e risultato evidente che esiste una significativa sovrapposizione clinica tra tale condizione e l'anomalia di Goldenhar.
L'anomalia di Goldenhar sembra essere eterogenea dal punto di vista eziologico, con alcuni casi a carattere familiare, dimostranti l'esistenza di una trasmissione verticale di alcune caratteristiche, e altri in cui piu fratelli risultavano affetti, avendo pero genitori non affetti (Gorlin, 1990). Come la sindrome oculocerebrocutanea, la maggior parte dei casi di anomalia di Goldenhar sono sporadici e ad eziologia sconosciuta. L'osservata sovrapposizione clinica tra le due condizioni puo essere il risultato di differenti alterazioni precoci dello sviluppo conducenti alla nascita allo stesso tipo di difetti. D'altra parte, le somiglianze fenotipiche potrebbero essere dovute ad alterazioni molecolari correlate o addirittura identiche, per cui le differenze sarebbero dovute a geni modificati o a fattori epigenitici. Questo punto potrebbe essere chiarito dopo l'identificazione delle alterazioni molecolari alla base della patologia. Pertanto, attualmente, la diagnosi differenziale tra sindrome oculocerebrocutanea e anomalia di Goldenhar deve basarsi su criteri clinici. Le molte caratteristiche in comune tra le due condizioni potrebbero portare a confusione diagnostica; per cui i criteri minimi proposti per la diagnosi di sindrome oculocerebrocutanea sono: cisti del sistema nervoso centrale o idrocefalo, cisti orbitali o microftalmia, e difetti focali della cute.
(S. McCandless and N. Robin-Severe oculocerebrocutaneous syndrome-Am J Med Genet 78:282'285, 1998).

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