Acrodisostosi

Codice esenzione : RN0280
Acrodisostosi
L’acrodisostosi è una rarissima malattia che è presente alla nascita (congenita). Le persone con questa condizione hanno problemi alle ossa delle mani, dei piedi, del naso e ritardo mentale.
CAUSE: La maggior parte dei pazienti con acrodisostosi non hanno una storia familiare della malattia. Tuttavia, a volte la condizione è tramandata da madre a figlio. I genitori, con la condizione hanno il 50% di possibilità di trasmettere la malattia ai propri figli. Vi è un rischio leggermente maggiore per i padri anziani.
SINTOMI: I più comuni sono:

Frequenti infezioni all’orecchio medio;
Problemi di crescita a braccia e gambe;
Problemi di udito;
Deficit mentale;
Inusuale forma del volto.

DIAGNOSI: Un esame fisico conferma questa malattia. I risultati possono includere:

Età ossea avanzata;
Deformità alle mani e ai piedi;
Ritardi nella crescita;
Problemi con la pelle, organi genitali, i denti, e lo scheletro;
Brevi braccia e gambe con le piccole mani e piedi;
Testa piccola (brachicefalia);
Statura bassa;
Naso piccolo e rovesciato;
Inusuali caratteristiche del viso (naso corto, bocca aperta, mascella deforme);
Forma della testa inusuale;
Ampio spazio tra gli occhi (ipertelorismo), talvolta con troppa pelle all’angolo dell’occhio.

Nei primi mesi di vita, le radiografie possono mostrare segnali di depositi di calcio nelle ossa (soprattutto sul naso). I neonati possono avere anche:

Anormali dita piccole delle mani e dei piedi;
Difficoltà di crescita delle ossa nelle mani e piedi;
Brevità delle ossa;
Riduzione delle ossa dell’avambraccio vicino al polso.

TERAPIA: Il trattamento dipende dai problemi fisici e mentali che si verificano. Una terapia ortopedica e l’intervento precoce si raccomandano per una buona guarigione.
PROGNOSI: I problemi dipendono dal grado di coinvolgimento dello scheletro e del ritardo mentale. In generale, i pazienti riescono a guarire se la forma è lieve. Possibili complicazioni possono essere:

Artrite;
Sindrome del tunnel carpale;
Peggioramento del movimento della colonna vertebrale, gomiti e mani,

Contattare un medico se il bambino sembra avere uno sviluppo anomalo o lento, o se si notano anomalie fisiche nel vostro bambino.
PREVENZIONE: Considerare la consulenza genetica per aiutare con la diagnosi, l’analisi, e individuare i rischi.
Sinonimo/i :
Acrodisplasia
Sindrome di Arkless-Graham
Sindrome di Maroteaux-Malamut
Fonte: [http://health.nytimes.com/health/]