Autismo

Il 2 aprile è la Giornata mondiale della consapevolezza dell’autismo, voluta dall’Onu.

La parola autismo, derivata dal greco autòs, che significa sé stesso.
è una grave patologia che rientra nella categoria dei cosiddetti Disturbi Generalizzati dello Sviluppo (DGS)*. L'autismo è caratterizzato da gravi alterazioni nella comunicazione verbale e in quella non verbale e da un estraniamento più o meno accentuato dalla realtà. Il termine autismo fu coniato nel 1911 da Eugen Bleuler, uno psichiatra svizzero considerato ancora oggi uno dei più importanti psichiatri di tutti i tempi.
Bleurer utilizzò il termine nell'ambito della schizofrenia; con esso egli voleva indicare un comportamento caratterizzato da chiusura, isolamento, il non contatto con l'altro. Qualche decennio più tardi, per l'esattezza nel 1943, il termine autismo fu ripreso da uno pedopsichiatra statunitense, Leo Kanner. A differenza di Bleuler, Kanner non utilizzò il termine per indicare un sintomo, bensì un disturbo a sé stante, l'autismo infantile, caratterizzato da eziologia sconosciuta, insorgenza precoce, tendenza all'isolamento, necessità di immutabilità, una facies che colpisce per la sua intelligenza, assenza di segni neurologici e genitori freddi.
Lo studio di Kanner, pubblicato a suo tempo sulla rivista Nervous Child, è stato decisamente importante perché ha rappresentato il primo punto di riferimento per tutti gli studi successivi.
L'autismo infantile fa il suo esordio entro i primi tre anni di vita; nella stragrande maggioranza dei casi i primi sintomi riferibili a un disturbo autistico iniziano a diventare evidenti nel periodo compreso fra i 10 e i 20 mesi. In base ai dati attuali, l'autismo colpisce un individuo su 2.000 circa, con netta prevalenza per il sesso maschile (4 volte rispetto alle femmine); se si prendono in considerazione anche i disturbi a esso correlati l'incidenza è triplicata. Generalmente, i soggetti affetti da autismo non presentano lesioni organiche evidenti, ma talvolta possono soffrire di altre patologie che alterano la normale funzionalità del sistema nervoso centrale, come epilessia, sclerosi tuberosa, sindrome di Down, rosolia congenita.
Non esiste una causa certa e identificata per l'autismo. Sono tuttavia stati presi in considerazione diversi fattori che sembrano avere un ruolo in questa patologia. Innanzitutto, partendo dal dato che il 60% dei gemelli omozigoti risultano entrambi affetti dalla patologia, si ritiene che esista una componente genetica, benché non sufficiente (altrimenti la patologia colpirebbe la totalità dei gemelli). Inoltre sono state riscontrate anomalie nella struttura cerebrale (a livello di amigdala, cervelletto, corpi mammillari, ippocampo, setto) e in molecole deputate alla trasmissione degli impulsi nervosi del cervello (betaendorfine, serotonina). L'autismo, come accennato in precedenza, può presentarsi assieme ad altre patologie. In ogni caso, nessuno di questi fattori può essere considerato come la causa principale della malattia.
Autismo: il quadro clinico
I disturbi che caratterizzano il quadro clinico dell'autismo sono relativi all'interazione sociale, alla comunicazione verbale e a quella non verbale e al repertorio delle attività e degli interessi. In molti casi si ha la presenza di ritardo mentale e di epilessia.
Interazione sociale - Durante i primi dodici mesi di vita i problemi a livello di interazione sociale sono visibili nel canale di scambio tipico di questa fase della vita, ovvero il contatto visivo. I genitori di bambini affetti da autismo riferiscono spesso lo sguardo sfuggente, lo sguardo assente e le difficoltà nell'agganciare lo sguardo. Sono frequenti durante questo periodo le difficoltà nel tenere in braccio il bambino; i motivi principali sono due: da una parte il bambino appare insofferente al contatto fisico, dall'altra sembra incapace di adattare la sua postura a quella di chi lo vuole tenere in braccio (disturbo del dialogo tonico). Con il passare del tempo, le problematiche a livello di interazione sociale tendono ad accentuarsi, il bambino autistico tende all'isolamento; spesso non risponde quando viene chiamato e non è interessato a partecipare alle attività delle altre persone anche se può utilizzarle per scopi strumentali (il tipico esempio è quello di quando un bambino autistico afferra il braccio dell'altro indirizzandolo verso un oggetto che da solo non sarebbe in grado di prendere). Il bambino autistico non è in genere interessato alla compagnia di altri bambini della sua stessa età, anche se non sono rarissimi comportamenti in apparenza opposti. Talvolta infatti i bambini autistici ricercano con forza il contatto fisico anche se con modalità non del tutto appropriate. Non è raro osservare bambini autistici che baciano persone estranee.
In riferimento all'interazione sociale, diversi autori distinguono i bambini affetti da autismo in tre categorie:
§ bambini non accessibili, soggetti che cioè disdegnano ogni tipo di interazione sociale;
§ bambini passivi, soggetti che hanno la tendenza all'isolamento, ma che sono capaci di una certa interazione sociale nel momento in cui vengono sollecitati;
§ bambini attivi, ma dai comportamenti bizzarri, soggetti che cioè ricercano l'interazione sociale, ma si comportano in modo poco opportuno e inappropriato.
Queste tre diverse tipologie comportamentali possono essere riscontrate nello stesso soggetto in fasi diverse del suo sviluppo.
Anomalie nella comunicazione – Spesso le consultazioni specialistiche vengono richieste quando il bambino non parla. Molto spesso inoltre, la mancanza della parola non è compensata da altre forme comunicative (la gestualità, gli sguardi, la mimica ecc. sono assenti o comunque impropri). Con il trascorrere del tempo alcuni soggetti rimangono privi di qualsiasi espressione di tipo verbale, altri sviluppano il linguaggio in modo progressivo, addirittura esso può essere caratterizzato da notevole fluenza anche se, dal punto di vista qualitativo, esso non è particolarmente brillante; il bambino autistico tende per esempio, in presenza di una domanda, a ripeterla anziché a rispondervi, si hanno inversioni pronominali, ripetizione di parole o frasi intere non aderenti al contesto, stereotipie verbali, alterazioni prosodiche (eloquio cantilenante oppure monotono o enfatico). Dal punto di vista della comprensione del linguaggio, sono frequenti, in caso di autismo, alcuni deficit abbastanza singolari quali l'incapacità nel riconoscere i doppi sensi, le metafore, le espressioni dialettali, i motti di spirito ecc.
Problemi comportamentali – Caratteristici dell'autismo sono i comportamenti atipici e bizzarri, trattasi in genere di gesti frequenti e spesso non aderenti al contesto. Fra tali gesti spesso si osservano il dondolio, le posture bizzarre, il guardarsi spesso allo specchio, versare i liquidi da un contenitore all'altro, osservarsi le mani, leccare, fare sempre gli stessi disegni, recitare le stesse scene di un film, ripetere le stesse parole o le stesse frasi ecc.
Spesso i soggetti autistici caratterizzano la loro giornata ritualizzando alcuni gesti, come se fossero alla ricerca di una sorta di immutabilità. Gesti normali quali il lavarsi o il mangiare devono essere svolti con sequenze ben precise. Il bisogno di immutabilità lo si ritrova anche nel modo in cui il soggetto affetto da autismo tende a disporre gli oggetti nelle sue stanze personali o durante il percorso che compie per uscire di casa. I cambiamenti gli provocano un notevole disagio e la reazione del soggetto può essere rabbiosa e/o aggressiva sia verso sé stesso sia verso gli altri. Spesso inoltre i bambini affetti da autismo sono esageratamente attaccati ad alcuni oggetti (palline, pezzi di stoffa ecc.).
Altri sintomi – Un sintomo caratteristico dell'autismo è la risposta abnorme agli stimoli uditivi, visivi o tattili possono provocare il panico nel soggetto che tenta spesso di proteggersi da quelli che considera come degli "attacchi".
Altro sintomo frequente sono l'iperattività e i comportamenti auto-aggressivi.
Alcuni soggetti sono particolarmente abili dal punto di vista mnemonico e sono in grado di ricordare date ed eseguire mentalmente calcoli anche molto complessi; spesso sono anche capaci di recitare interi brani di determinate opere e mostrano una notevole abilità nella lettura.
Il ritardo mentale e l'epilessia – Un'elevata percentuale (75%) dei soggetti affetti da autismo presenta problemi di ritardo mentale; ciò è causa di discussione fra i diversi autori; ci si chiede infatti se determinati comportamenti siano da attribuire all'autismo o al ritardo mentale.
L'epilessia è presente in circa il 40% dei soggetti affetti da autismo.

Sintomi considerati caratteristici dell'autismo	Sindromi associati
*I Chiusura autistica* 1) Cerca l'isolamento 2) Ignora gli altri 3) Interazione sociale insufficiente 4) Sguardo inadeguato alla situazione	*IV Turbe della motricità*11) Attività sensoriale e motoria stereotipata 12) Agitazione, turbolenza 13) Mimica, postura, marcia bizzarre.
*II Turbe della comunicazione verbale e non verbale*5) Non fa alcun tentativo di comunicare mediante la parola 6) Difficoltà a comunicare mediante i gesti e la mimica 7)Emissioni vocali o verbali stereotipate; ecolalia	*V Reazioni affettive inadeguate* 14) Autoaggressività 15) Eteroaggressività 16) Piccoli segni di angoscia 17) Alterazioni dell'umore
*III Reazioni bizzarre all'ambiente*8) Mancanza d'iniziativa 9) Strani comportamenti con gli oggetti, in particolare con le bambole 10) Intolleranza nei confronti dei cambiamenti e delle frustrazioni	*VI Turbe delle grandi funzioni istintive* 18) Turbe dei comportamenti alimentari (qualitative e/o quantitative)
*VII Disturbi dell'attenzione, delle percezioni e delle funzioni intellettuali* 19) Difficoltà a fissare l'attenzione su qualcosa, facile distraibilità. 20) Bizzarrie nelle reazioni ai suoni.

La terapia dell'autismo
La terapia varia moltissimo per ogni singolo paziente, data la diversità dei sintomi e delle situazioni; inoltre, la remissione totale della patologia si ottiene molto raramente. I trattamenti perciò sono molteplici e diversificati; vi è da notare che gli unici che siano supportati da studi scientifici affidabili sono quelli di tipo comportamentale e farmacologico. Nel primo caso, si ha la maggiore efficacia quanto prima si interviene. I terapisti operano sullo sviluppo del linguaggio e delle capacità sociali, mediante un training altamente strutturato. L'utilizzo dei farmaci ha l'obiettivo di ridurre o eliminare determinati comportamenti problematici o l'effetto di patologie associate (come l'epilessia o i deficit di attenzione).
* Secondo la classificazione del DSM-IV i Disturbi Generalizzati dello Sviluppo vengono distinti nel modo seguente:
Disturbo AutisticoDisturbo di Rett
Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza
Disturbo di Asperger Disturbo Generalizzato dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato (compreso l'Autismo Atipico).