EHLERS-DANLOS, SINDROME DI | Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RN0330 |
Patologia congenita caratterizzata da un’alterata elasticità della cute e delle articolazioni. È divisa in diversi tipi in base alle caratteristiche cliniche.Gli organi più colpiti sono le articolazioni e la cute. Le articolazioni si presentano ipermobili causando lussazioni di varia gravità delle anche e della grosse articolazioni. Nelle forme più gravi è necessario l’intervento chirurgico mentre nelle forme più lievi i pazienti riescono a ridurre le lussazioni autonomamente e ad evitarle limitando l’attività fisica. La cute appare sottile,
iperestensibile (sindrome dell’uomo di gomma) e facilmente lacerabile, con formazione di numerose cicatrici.Associate a questa sindrome vi sono alterazioni degli organi interni come il prolasso della valvola mitralica, alterazioni dell’occhio e in alcuni tipi la possibilità di rottura improvvisa dei grossi vasi che risultano assottigliati.
· Diagnosi La diagnosi si basa sui sintomi, la ricerca delle alterazioni genetiche è tuttora complessa e richiede molto tempo ma si stanno cercando test specifici per valutare le famiglie in cui si sono riscontrate le mutazioni.
· Terapia Non vi è una terapia specifica. La correzione chirurgica della lassità delle articolazione deve essere valutata caso per caso perché i legamenti potrebbero non sostenere i punti di sutura. In caso di alterazioni cutanee è necessario valutare la possibilità di emorragie interne. Le pazienti affette da alcuni tipi di questa patologia devono essere avvertite della maggiore possibilità di rottura d’utero ed altre complicanze della gravidanza.
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