SINDROME CARDIO FACIO CUTANEA
Codice esenzione : RN1150
Il disordine ha molte caratteristiche in comune con la
sindrome di
Noonan, e rimane
incerto se sia o meno un'entita separata. Le anomalie cardiache possono essere
varie: la stenosi polmonare e la piu frequente, seguita dal difetto del setto
atriale. Le anomalie facciali sono similari a quelle della sindrome di Noonan ,
ma i capelli sono particolarmente radi, friabili e ricci. La testa e
relativamente grande, se comparata all'altezza e c'e un'evidente restringimento
bitemporale. La cute e secca, con la tendenza a sviluppare lesioni
ipercheratosiche, soprattutto alle superfici estensorie, che possono