BB

>4pediatriapa Seguici su Facebook //12 Novembre Giornata mondiale contro la Polmonite // 14 Novembre Giornata mondiale del diabete // 17 Novembre Giornata mondiale dei nati prematuri // 20 Novembre Giornata universale del bambino //div>

14/12/18

SINDROME CARDIO FACIO CUTANEA


  SINDROME CARDIO FACIO CUTANEA 

     Codice esenzione : RN1150


https://4pediatriapa.blogspot.com/

 


Definizione
Il disordine ha molte caratteristiche in comune con la sindrome di Noonan, e rimane incerto se sia o meno un'entita separata. Le anomalie cardiache possono essere varie: la stenosi polmonare e la piu frequente, seguita dal difetto del setto atriale. Le anomalie facciali sono similari a quelle della sindrome di Noonan , ma i capelli sono particolarmente radi, friabili e ricci. La testa e relativamente grande, se comparata all'altezza e c'e un'evidente restringimento bitemporale. La cute e secca, con la tendenza a sviluppare lesioni ipercheratosiche, soprattutto alle superfici estensorie, che possono

29/10/18

RISCHIO CLINICO in ETA' PEDIATRICA

RISCHIO CLINICO in ETA' PEDIATRICA: gli ERRORI TERAPEUTICI nell’EMERGENZA.
clip_image001
L’American Institute of Medicine ha stimato che negli USA gli errori terapeutici, incluse le automedicazioni,  uccidono ogni anno 7.000 persone. Sebbene i bambini siano generalmente più sani degli adulti, essi sono esposti tre volte di più ad errori terapeutici potenzialmente pericolosi a causa della necessità di personalizzare la dose del farmaco in base al peso corporeo e all’età,

20/09/18

SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA

clip_image002[6]

SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA

Codice esenzione : RN1160
Definizione
La sindrome oculocerebrocutanea o sindrome di Delleman e caratterizzata da anomalie congenite multiple quali cisti orbitali, malformazioni cerebrali, ipoplasia focale del derma.
(Delleman JW, Oorthuys JWE. Orbital cysts in addition to congenital cerebral and focal dermal malformations: a new entity. Clin Genet 1981;19:191-198)

Segni e sintomi
In aggiunta alle cisti orbitali si possono riscontrare microftalmia,

04/09/18

SINDROME BRANCHIO OCULO FACCIALE

clip_image002                                                   

SINDROME BRANCHIO OCULO FACCIALE

Codice esenzione : RN1130
Definizione
Il disturbo ha come caratteristiche principali l'ipertrofia dei pilastri laterali del filtro, un naso largo e asimmetrico con punta schiacciata, ostruzione dei dotti lacrimali; dietro l'orecchio puo essere presente un seno branchiale o una lesione cutanea lineare. Sono comuni colobomi dell'iride e\o della retina

20/07/18

DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

clip_image001CISTINOSI
Compresa : DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Codici Codice esenzione : RCG040

Definizione
Disordine dell' accumulo lisosomiale dovuto ad un difetto molecolare sconosciuto, caratterizzato da diffusi depositi di cristalli di cistina nelle cellule reticoloendoteliali (Medline Thesaurus)
Segni e sintomi
I bambini con cistinosi sono normali alla nascita, ma sviluppano, di solito tra i 6 e i 12 anni di eta, segni di malattia tubulare renale di Fanconi. Questi comprendono

10/07/18

Acrodisostosi

clip_image002                                                

Acrodisostosi

Codice esenzione : RN0280
Acrodisostosi
L’acrodisostosi è una rarissima malattia che è presente alla nascita (congenita). Le persone con questa condizione hanno problemi alle ossa delle mani, dei piedi, del naso e ritardo mentale.
CAUSE: La maggior parte dei pazienti con acrodisostosi non hanno una storia familiare della malattia. Tuttavia, a volte la condizione è tramandata da madre a figlio. I genitori, con la condizione hanno il 50% di possibilità di trasmettere la malattia ai propri figli. Vi è un rischio leggermente maggiore per i padri anziani.
SINTOMI: I più comuni sono:

19/05/18

Talassemie

clip_image001                                        

Talassemie

Le talassemie sono malattie genetiche dovute ad anomalie della struttura dell'emoglobina, una proteina che si trova all'interno dei globuli rossi
L'emoglobina (Hb) è una proteina specializzata nel trasporto di ossigeno dai polmoni ai tessuti dell'organismo, attraverso il circolo sanguigno. Si trova all'interno dei globuli rossi del sangue ai quali conferisce il caratteristico colore rosso intenso.

26/04/18

SINDROME BRANCHIO OCULO FACCIALE

clip_image002

SINDROME BRANCHIO OCULO FACCIALE

Codice esenzione : RN1130
Definizione
Il disturbo ha come caratteristiche principali l'ipertrofia dei pilastri laterali del filtro, un naso largo e asimmetrico con punta schiacciata, ostruzione dei dotti lacrimali; dietro l'orecchio puo essere presente un seno branchiale o una lesione cutanea lineare. Sono comuni colobomi dell'iride e\o della retina cosi come sono frequenti fossette a livello auricolare o delle labbra. Alcuni pazienti sono di bassa statura e presentano ritardo mentale.(R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
Segni e sintomi
La sindrome branchio-oculo-facciale e stata descritta per la prima volta da Lee et al. e da Hall et al. nei primi anni '80. E' caratterizzata da anomalie craniofacciali, cervicali, oftalmologiche e orali. Possono includere dei difetti del primo e secondo arco

09/02/18

Sull'orario di servizio ed i suoi problemi

clip_image002Sull'orario di servizio ed i suoi problemi
Sono tra le domande più presenti tra colleghi e sui social network, oltre che nei messaggi e nelle mail a cui rispondiamo quotidianamente.
Sembra utile quindi chiarire alcuni concetti già espressi altrove e riunirli in un articolo completo ed unico, che comprenda alcuni aspetti fondamentali

07/02/18

SINDROME BRANCHIO OTO RENALE

SINDROME BRANCHIO OTO RENALE

clip_image002
Codice esenzione : RN1140

Definizione
Disordine autosomico dominante caratterizzato da varie combinazioni di fossette preauricolari, fistole o cisti branchiali, stenosi del dotto lacrimale, perdita dell'udito, difetti strutturali dell'orecchio esterno, medio o interno e displasia renale. I difetti associati includono habitus astenico, faccia allungata e stretta, palato stretto, morso inferiore profondo e miopia. La perdita dell'udito puo essere dovuta ad un difetto cocleare tipo Mondini e alla fissita dello stapedio (Jablonski's Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d ed) (Medline Thesaurus).

Segni e sintomi
La Sindrome Branchio-Oto-Renale rappresenta un'entita clinicamente e

04/01/18

DDL Lorenzin, da collegio a ordine: quali differenze?

   33465015322_7398a7a0cc_b                                                                                                                                                                                                           DDL Lorenzin, da collegio a ordine: quali differenze?
Pubblicato il 16.05.16 di Marco Tapinassi
Il disegno di legge 1324 nasce per "delega al Governo in materia di sperimentazione clinica di medicinali, nonché disposizioni per l'aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, per il riordino delle professioni sanitarie e per la dirigenza sanitaria del Ministero della salute."
Cosa cambia e perché la trasformazione a Ordine
Come ogni singolo atto presentato alle camere, andrà sicuramente incontro a emendamenti da parte dei gruppi parlamentari che ne modificheranno in parte il testo. Presentato nel febbraio 2008,

07/12/17

Crisi convulsive, riconoscerle e trattarle

clip_image002                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              

Crisi convulsive, riconoscerle e trattarle

Un attacco convulsivo acuto, pur spaventoso che sia, non è una diagnosi, ma è solo la manifestazione palese di una sofferenza cerebrale, per cui mentre si prestano i primi soccorsi è importante raccogliere più informazioni possibili ed effettuare un accurato esame obiettivo per poter poi arrivare ad una diagnosi efficace.
Cosa sono le crisi convulsive

25/11/17

Il mobbing in sanità: infermieri umiliati e denigrati

clip_image001

Il mobbing in sanità: infermieri umiliati e denigrati

Se l’ospedale è l’ambiente in cui più di ogni altro si può innescare il processo del mobbing, tra i personaggi della sanità gli infermieri sono i più deboli e maggiormente esposti a fenomeni vessatori. Con il termine mobbing si intende il comportamento del datore di lavoro (o dei suoi dipendenti) che consiste in una serie di atti che hanno lo scopo di perseguitare un dipendente per emarginarlo e, attraverso la lesione della sua dignità umana e professionale, spingerlo a presentare le dimissioni. Quando il mobbing è realizzato da un superiore viene anche definito “bossing”. Il lavoratore vittima di questo comportamento, nel suo complesso illecito, può ottenere il risarcimento dei danni. Il mobbing, in altre parole, non è che un processo sistematico e voluto di cancellazione della figura del lavoratore che viene portato avanti attraverso una continua eliminazione dei mezzi e dei rapporti interpersonali che sono necessari al lavoratore per svolgere la sua normale attività lavorativa.

12/11/17

La sindrome del bambino scosso (SBS)

clip_image002                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  

Sindrome da scuotimento
È la sindrome causata dal movimento di scuotimento del neonato e che può essere determinata da uno scatto di rabbia esagerata da parte dell’adulto che lo accudisce. Le conseguenze possono essere molto gravi. La prevenzione è fondamentale perché alla base ci sono quasi sempre situazioni di solitudine e forte stress

19/10/17

CISTINOSI

clip_image001
CISTINOSI
Compresa : DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Codici Codice esenzione : RCG040

Definizione
Disordine dell' accumulo lisosomiale dovuto ad un difetto molecolare sconosciuto, caratterizzato da diffusi depositi di cristalli di cistina nelle cellule reticoloendoteliali (Medline Thesaurus)
Segni e sintomi
I bambini con cistinosi sono normali alla nascita, ma sviluppano, di solito tra i 6 e i 12 anni di eta, segni di malattia tubulare renale di Fanconi. Questi comprendono disidratazione, acidosi, vomito, squilibri elettrolitici, rachitismo ipofosfatemico e deficit di crescita. Il peso e proporzionato all'altezza. La circonferenza cranica e lo sviluppo intellettivo sono risparmiati dal deficit. Altre manifestazioni della cistinosi comprendono fotofobia, ipotiroidismo e riduzione della sudorazione. Il danno renale

16/09/17

Decreto vaccini, le disposizioni per l’anno scolastico 2017/2018

Decreto vaccini, le disposizioni per l’anno scolastico 2017/2018 per agevolare scuole e famiglie
Il Ministero dell'Istruzione, dell'Università e della Ricerca e il Ministero della Salute hanno diramato il 1° settembre una circolare congiunta con indicazioni operative, relative all’anno scolastico 2017/2018, per l’attuazione della legge in materia di prevenzione vaccinale. La circolare ha lo scopo di agevolare le famiglie nell’adempimento degli obblighi vaccinali, che sono al centro della nuova normativa approvata a tutela della salute pubblica, e di favorire un positivo rapporto scuola-famiglia in fase di prima attuazione della normativa.

15/07/17

Autismo: sintomi e primi segni

clip_image002[4] Autismo: sintomi e primi segni


I genitori possono fare la differenza!
Siete un genitore, non un medico o uno scienziato, ma, quando si parla di vostro figlio, l’esperto siete voi. Conoscete quel piccolo viso e capite se si illumina quando entrate nella stanza. Conoscete quella voce balbettante, quel gorgoglio, e sarete senz’altro i primi a notare un improvviso silenzio.

13/06/17

DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE

DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE

Codice esenzione : RCG120
Definizione
I disordini ereditari del metabolismo delle purine e delle pirimidine comprendono un ampio spettro di malattie con varie possibili presentazioni. Queste includono iperuricemia, insufficienza renale acuta, gotta, deficit neurologici inspiegabili (crisi epilettiche, debolezza muscolare, movimenti coreo-atetosici e distonici), disordini dello sviluppo, ritardo mentale, lesioni compulsive autoprovocate e aggressivita, comportamento simil-autistico, anemia non spiegata, difficolta di crescita, suscettibilita a infezioni ricorrenti (immunodeficienza) e sordita. (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition).
 
Segni e sintomi
DEFICIT DI MIOADENILATO DEAMINASI
Mioadenilato deaminasi e l'isoenzima muscolo-specifico di AMP-deaminasi. L'eziologia di tale deficit enzimatico e eterogenea e comporta una modificazione del catabolismo dei nucleotidi purinici e della loro interconversione.

MALATTIA DI LESCH-NYHAN

clip_image002
MALATTIA DI LESCH-NYHAN Compresa : DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
 
Codice esenzione : RCG120
                                                                                Definizione
Il deficit ereditario di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT), enzima di salvataggio delle basi puriniche, causa, a seconda della quota di attivita enzimatica residua, tre sindromi cliniche sovrapponibili.
I pazienti con mancanza pressoche totale dell'enzima presentano iperproduzione di acido urico ed il caratteristico fenotipo neurocomportamentale.

03/06/17

RISCHIO CLINICO in ETA' PEDIATRICA: ERRORI TERAPEUTICI NELL’EMERGENZA.

RISCHIO CLINICO in ETA' PEDIATRICA: ERRORI TERAPEUTICI NELL’EMERGENZA.
clip_image001
L’American Institute of Medicine ha stimato che negli USA gli errori terapeutici, incluse le automedicazioni,  uccidono ogni anno 7.000 persone. Sebbene i bambini siano generalmente più sani degli adulti, essi sono esposti tre volte di più ad errori terapeutici potenzialmente pericolosi a causa della necessità di personalizzare la dose del farmaco in base al peso corporeo e all’età, e questo è ancor più vero in un setting che richieda velocità decisionale, tempo ridottissimo per la preparazione ed alto stress, come accade in un dipartimento d’emergenza-urgenza.
La vulnerabilità del paziente pediatrico può essere riassunta in quattro D:

08/05/17

Talassemie

clip_image001 Talassemie

Le talassemie sono malattie genetiche dovute ad anomalie della struttura dell'emoglobina, una proteina che si trova all'interno dei globuli rossi

L'emoglobina (Hb) è una proteina specializzata nel trasporto di ossigeno dai polmoni ai tessuti dell'organismo, attraverso il circolo sanguigno. Si trova all'interno dei globuli rossi del sangue ai quali conferisce il caratteristico colore rosso intenso.

Dal punto di vista chimico, la molecola dell'emoglobina è costituita da 4 "globine", proteine associate ciascuna a un gruppo non proteico contenente ferro e denominato "eme". Da questa unione deriva il nome "emo-globina".
Normalmente, nel soggetto adulto sono presenti, in misura variabile, tre tipi di emoglobina:

05/05/17

Giornata mondiale dell’igiene delle mani

Mani                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                               Giornata mondiale dell’igiene delle mani
Quando:
5 maggio 2017 giorno intero

La salute nelle tue mani

Le mani sono un ricettacolo di germi; una piccola percentuale è rappresentata da microrganismi non patogeni, che risiedono normalmente sulla cute senza creare danni. A questi, però, possono aggiungersi virus e batteri che circolano nell’aria o con cui veniamo in contatto toccando le più diverse superfici.

02/04/17

Autismo

clip_image002 Autismo

  Il 2 aprile è la Giornata mondiale della consapevolezza dell’autismo, voluta dall’Onu.

La parola autismo, derivata dal greco autòs, che significa sé stesso.
è una grave patologia che rientra nella categoria dei cosiddetti  Disturbi Generalizzati dello Sviluppo (DGS)*. L'autismo è caratterizzato da gravi alterazioni nella comunicazione verbale e in quella non verbale e da un estraniamento più o meno accentuato dalla realtà. Il termine autismo fu coniato nel 1911 da Eugen Bleuler, uno psichiatra svizzero considerato ancora oggi uno dei più importanti psichiatri di tutti i tempi.

25/03/17

Orari di lavoro e turni impossibili ma nessun taglio alle prestazioni

clip_image002                                                                                               Orari di lavoro e turni impossibili ma nessun taglio alle prestazioni
clip_image004
Le 11 ore di riposo giornaliero sono l’elemento più critico della nuova normativa europea recepita con la legge 161/2014 secondo più della metà delle aziende sanitarie italiane. Qualche difficoltà nelle sale operatorie e nei servizi di emergenza c’è stata. Ma nonostante i blocchi delle assunzioni che si protraggono da anni e una popolazione sanitaria sempre più con i capelli grigi alla fine, rimboccandosi le maniche, il sistema ha retto all’impatto del nuovo orario di lavoro europeo. Che impone turni di riposo sacrosanti, ma fino a ieri giudicati poco compatibili con la cronica carenza di organici nella nostra sanità.

18/03/17

Turni di notte? Ecco i danni che il nostro cervello subisce nel tempo..

clip_image002                                                                                                       

Turni di notte? Ecco i danni che il nostro cervello subisce nel tempo..

I danni dei turni sul lavoro: Nei turni di notte il cervello invecchia più in fretta.
Chi per più di dieci anni ha lavorato di notte ha una capacità mentale paragonabile a quella di un individuo più vecchio di sei anni e mezzo. Ma il processo è reversibile.

14/02/17

MALATTIA DI LEIGH

clip_image002                                                                                          MALATTIA DI LEIGH
Codice esenzione : RF0030
Definizione
La malattia di Leigh e un raro disturbo neurometabolico ereditario caratterizzato da degenerazione del sistema nervoso centrale, che puo essere causato da mutazioni del DNA mitocondriale o da deficit di piruvato deidrogenasi (http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/leighsdisease_doc.htm).
L'incidenza della malattia viene stimata all'incirca in 1/40000. L'eta d'esordio per le manifestazioni della malattia e di solito durante l'infanzia o la prima fanciullezza

21/01/17

Visite fiscali 2017: orari, regole e sanzioni

clip_image002

Visite fiscali 2017: orari, regole e sanzioni

Visite fiscali 2017 orari: guida completa con tutte le novità, gli orari aggiornati e le regole, per lavoratori privati, statali e per gli insegnanti per non incorrere in problemi e sanzioni.
CONDIVIDI
Visite fiscali 2017: informazioni su orari per insegnanti, dipendenti pubblici e privati del 2017. Tutte le informazioni utili sull’argomento le troverete di seguito.
Gli orari per le visite fiscali sono ormai stabilite da un paio di anni e anche per il 2017 le fasce di reperibilità rimarranno invariate. Gli orari delle visite fiscali, come per lo scorso anno, saranno differenziate per i lavoratori privati e i dipendenti pubblici.

02/01/17

Le Mucopolisaccaridosi: Sindrome di Sly

clip_image002                                                      

Le Mucopolisaccaridosi: Sindrome di Sly


Segni e Sintomi

Le mucopolisaccaridosi rappresentano un gruppo di patologie da accumulo lisosomiale causate dal deficit degli enzimi che catalizzano la degradazione dei glicosaminoglicani (mucopolisaccaridi). A seconda del tipo di deficit enzimatico può essere ostacolata la degradazione del dermatansolfato, dell’eparansolfato, del cheratansolfato, del condroitinsolfato e dell’acido ialuronico, singolarmente o in combinazione. L’accumulo lisosomiale dei glicosaminoglicani porta alla disfunzione delle cellule, dei tessuti e degli organi. Sono noti 11 enzimi carenti che danno origine a sette forme distinte di mucopolisaccaridosi.

27/12/16

ANO IMPERFORATO

ano

ANO IMPERFORATO


Codici Codice esenzione : RN0190

Definizione
'Ano imperforato' e un termine impreciso utilizzato comunemente per riferirsi ad uno spettro di malformazioni anorettali, che varia da un lieve difetto che richiede un'intervento minore e presenta prognosi eccellente a malformazioni complesse con un'elevata incidenza di difetti associati che richiedono procedure chirurgiche sofisticate e specializzate. Fin dalla meta degli anni `80, si sono registrati dei miglioramenti significativi nel settore della chirurgia pediatrica che consentono una migliore ricostruzione anatomica di questi difetti, pur preservando le altre strutture pelviche. Nonostante cio, il 30% dei pazienti nati con questi difetti presenta ancora incontinenza fecale dopo trattamento

18/12/16

Carta dei Diritti del Bambino in Ospedale


Carta dei Diritti del Bambino in Ospedale

Il diritto al miglior trattamento medico possibile è un diritto fondamentale, specialmente per il bambino.
Tutte le strutture che forniscono assistenza sanitaria al fanciullo devono offrire un ambiente accogliente, sicuro e attento alle sue esigenze, e il personale addetto alle cure del fanciullo deve essere specificamente addestrato ad assistere i minori e saper valutare l'approccio di volta in volta adeguato alle diverse età.

26/11/16

Cosa accade durante una convulsione generalizzata tonicoclonica

clip_image002                                                                                   
Cosa accade durante una convulsione generalizzata tonicoclonica

Quando si parla di epilessia generalmente si fa riferimento alle crisi che si verificano durante gli attacchi della stessa. Molto spesso queste crisi possono identificarsi con quella che viene definita convulsione tonico-clonica. Per convulsioni tonico cloniche si intende un tipo di convulsioni

18/11/16

Infermiere e consenso informato

clip_image001 Infermiere e consenso informato
 
Il consenso informato rappresenta un documento mediante il quale il medico, ma il più delle volte l’infermiere, danno indicazioni al paziente circa un trattamento diagnostico e/o terapeutico al quale dovrà essere sottoposto. Il consenso informato è la manifestazione di volontà che il paziente ( previamente informato in maniera esauriente dal medico su natura e possibili sviluppi del percorso terapeutico) da per l’effettuazione di interventi di natura invasiva sul proprio corpo. Il consenso informato non è la semplice firma su un foglio!

17/11/16

Giornata Internazionale del neonato pretermine

Risultati immagini per giornata mondiale del prematuro 2016                                                                             Giornata Internazionale del neonato pretermine
Il 17 novembre in tutto il mondo si celebra la Giornata Internazionale del Neonato pretermine.
Nel mondo un bambino su dieci nasce prematuro, ogni anno circa 13 milioni di bambini nascono troppo presto. In Europa si calcola che il 6-7% delle nascite avvenga prematuramente. Aumenta il numero di bambini nati pretermine, ma migliora anche la loro sopravvivenza.
Secondo gli standard internazionali si definisce prematuro

08/11/16

Le coagulopatie congenite ed acquisite

clip_image002                                                                               Le coagulopatie congenite ed acquisite
clip_image003
Sono difetti dovuti alla carenza di uno o più fattori plasmatici della coagulazione, congeniti o acquisiti. Tra le forme congenite ricordiamo:
A) Emofilia A
Compare solo nel maschio, perché il deficit è legato al cromosoma sessuale X, ed è dovuto al deficit del fattore plasmatico VIII. Il deficit è solo della parte coagulante del fattore e può essere quantitativamente variabile, così da indurre quadri clinici diversi: nell’emofilia A grave il valore del fattore VIII è dello 0-2% e sono frequenti gli ematomi e gli emartri (emorragie delle cavità articolari) in età infantile spontanei più o meno gravi; emofilia A moderata, con una

30/10/16

Visita fiscale, orari e novità 2016

clip_image002 Visita fiscale, orari e novità 2016
Orari visita fiscale 2016: info sui certificati malattia INPS e sugli orari della visita fiscale per dipendenti pubblici e privati.
Grazie al Jobs Act verranno introdotte importanti novità per quanto riguarda le visite fiscali INPS 2016. Con le nuove norme i cambiamenti sono tanti e riguardano dipendenti sia pubblici che privati.
Orari visita fiscale 2016 – le novità

14/10/16

SINDROME DI BLOOM

clip_image002

SINDROME DI BLOOM

Codice esenzione : RN0830

Definizione

Si tratta di una malattia autosomica recesssiva caratterizzata da eritema teleangiectasico del volto, fotosensibilita, nanismo ed altre anomalie. (Medline Thesaurus)
Segni e sintomi
Le tipiche lesioni cutanee sono teleangiectasiche eritematose, appaiono in infanzia al volto, con tipico aspetto a farfalla, ma occasionalmente si riscontrano anche ai dorsi delle mani e dei piedi. Queste aree sono sensibili al sole, e peggiorano dopo l'esposizione. L' altra caratteristica fondamentale della malattia e la bassa statura, soprattutto prenatale all'esordio, ma che persiste anche in infanzia e in eta adulta. La maggior parte degli individui rimane al di sotto dei 148 cm.

17/09/16

TROMBOASTENIA Compresa : PIASTRINOPATIE EREDITARIE

clip_image002                                                                     TROMBOASTENIA Compresa : PIASTRINOPATIE EREDITARIE
Codici Codice esenzione : RDG030
Definizione
La tromboastenia di Glanzmann e un disordine autosomico recessivo delle piastrine caratterizzato da un prolungamento del tempo di emorragia, una normale conta e morfologia piastriniche e da assenza di aggregazione macroscopica in risposta a tutti gli agenti aggreganti, che deriva dalla mancanza o da una disfunzione della glicoproteina (GP) IIb e/o IIIa della membrana piastrinica. Gli eterozigoti sono asintomatici e generalmente hanno risultati normali ai test di funzionalita piastrinica. Epistassi, gengivorragia e menorragia sono le piu comuni manifestazioni cliniche (Handin RI, Lux SE, Stossel TP. Blood, principles and practice of haematology. Second edition, 2003).

18/07/16

Il mobbing in sanità: infermieri umiliati e denigrati

clip_image002   Il mobbing in sanità: infermieri umiliati e denigrati
Se l’ospedale è l’ambiente in cui più di ogni altro si può innescare il processo del mobbing, tra i personaggi della sanità gli infermieri sono i più deboli e maggiormente esposti a fenomeni vessatori. Con il termine mobbing si intende il comportamento del datore di lavoro (o dei suoi dipendenti) che consiste in una serie di atti che hanno lo scopo di perseguitare un dipendente per emarginarlo e, attraverso la lesione della sua dignità umana e professionale, spingerlo a presentare le dimissioni.

14/06/16

SINDROME BRANCHIO OCULO FACCIALE

http://4pediatriapa.blogspot.it/                                                                                                                   SINDROME BRANCHIO OCULO FACCIALE

Codice esenzione : RN1130
Definizione

Il disturbo ha come caratteristiche principali l'ipertrofia dei pilastri laterali del filtro, un naso largo e asimmetrico con punta schiacciata, ostruzione dei dotti lacrimali; dietro l'orecchio puo essere presente un seno branchiale o una lesione cutanea lineare.

24/05/16

MALATTIA DI LESCH-NYHAN

clip_image002

MALATTIA DI LESCH-NYHAN

Compresa : DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
Codice esenzione : RCG120                                                                                                              
Definizione
Il deficit ereditario di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT), enzima di salvataggio delle basi puriniche, causa, a seconda della quota di attività enzimatica residua, tre sindromi cliniche sovrapponibili.
I pazienti con mancanza pressoché totale dell'enzima presentano iperproduzione di acido urico ed il caratteristico fenotipo neuro comportamentale. Questi pazienti hanno la forma classica di malattia di Lech-N'han. I pazienti con attività enzimatica residua compresa tra 1,5 e 8% presentano iperuricemia, alterazioni neurologiche, ma non hanno alterazioni comportamentali come, ad esempio, atteggiamenti impulsivi ed auto aggressivi. Vista l'assenza di alterazioni comportamentali, si considera che questi pazienti abbiano varianti della malattia di Lesch-Nyhan. I pazienti con più del'8% di attività enzimatica residua hanno iperuricemia, ma non presentano alterazioni neurologiche e comportamentali. Quest'ultimo gruppo di pazienti ha solo iperuricemia HPRT-correlata.

03/04/16

Visita fiscale, orari e novità 2016

clip_image002 Visita fiscale, orari e novità 2016
Orari visita fiscale 2016: info sui certificati malattia INPS e sugli orari della visita fiscale per dipendenti pubblici e privati.
Grazie al Jobs Act verranno introdotte importanti novità per quanto riguarda le visite fiscali INPS 2016. Con le nuove norme i cambiamenti sono tanti e riguardano dipendenti sia pubblici che privati.
Orari visita fiscale 2016 – le novitàCambiano le regole per diversi ambiti come: fasce orarie visita fiscale, certificati malattia orario reperibilità, infortunio sul lavoro, malattia bambino. Vediamo nel dettaglio cosa comporterà l’attuazione del Jobs Act.
Orari visite fiscali pubblico impiego
Per quanto riguarda gli orari visita fiscale per dipendenti statali previsti in caso di malattia essi coprono due fasce orarie che devono essere rispettate per non rischiare pesanti provvedimenti disciplinari o salate sanzioni.

04/03/16

Compiti e doveri del Pediatra. e del medico di Famiglia

Compiti e doveri del Pediatra. e del medico di Famiglia                                                                                                                                                             Compiti e doveri del Pediatra

Il pediatra è una figura molto importante per la famiglia e va scelto entro i primi 10 giorni di vita del bebè. Egli infatti, dovrebbe fare la prima visita al neonato preferibilmente entro le prime due settimane dalla nascita. Egli fa parte del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) e, così come il medico di medicina generale per gli adulti, attraverso visite periodiche di controllo si adopererà per mantenere in buona salute vostro figlio sino al compimento del quattordicesimo anno di età oppure sino ai 16 anni per i bambini con bisogni speciali (patologie gravi o condizione di disagio psicosociale particolari). Dopo i 6 anni, tuttavia, il bambino può essere preso in carico anche da un medico di medicina generale.

24/01/16

Il consenso informato infermieristico

clip_image002                                                                                    

Il consenso informato infermieristico: inquadramento normativo

Ogni qualvolta, nella pratica professionale quotidiana, l’infermiere si trova a interagire con gli assistiti deve obbligatoriamente acquisire un consenso informato al trattamento a cui l’utente dovrà sottoporsi. Il consenso informato spesso viene fatto corrispondere, pedissequamente, alla firma di un modulo precompilato. Ma, in realtà, deve rispondere a criteri ben precisi che lo rendono valido e, nello specifico, deve essere:

19/01/16

FOTO D'EPOCA: CROCE ROSSA - INFERMIERI - MEDICI - ANTICHI STRUMENTI

sto cercando di creare un piccolo museo di foto d'epoca chi vuole puo postare delle foto " D'EPOCA".

Posted by Click fotografi per caso on Venerdì 12 settembre 2014

12/01/16

Le coagulopatie congenite ed acquisite


    
4pediatriapa
                                                                                             
Le coagulopatie congenite ed acquisite                              

                                                                                                                                   Sono difetti dovuti alla carenza di uno o più fattori plasmatici della coagulazione, congeniti o acquisiti. Tra le forme congenite ricordiamo:

A) Emofilia A
Compare solo nel maschio, perchè il deficit è legato al cromosoma sessuale X, ed è dovuto al deficit del fattore plasmatico VIII. Il deficit è solo della parte coagulante del fattore e può essere quantitativamente variabile, così da indurre quadri clinici

05/01/16

ECCO GLI ORARI DELLE VISITE FISCALI A PARTIRE DAL 2016



                             ECCO GLI ORARI DELLE VISITE FISCALI A PARTIRE DAL 2016
Nel 2016, in base a quanto reso noto dall’Inps, gli orari della vista fiscale resteranno invariati, sia per i lavoratori pubblici che per i dipendenti del settore privato: essendo state modificate, difatti, recentemente le fasce di reperibilità, con nuovi orari in vigore da gennaio 2015, e non essendo subentrate ulteriori regolamentazioni in materia, nulla cambierà nel 2016.
Vediamo ora quali sono gli orari delle visite fiscali attualmente in vigore, quali gli obblighi del lavoratore, i casi di assenza giustificata e di esonero.

16/12/15

MALATTIA DI LEIGH

                                                           clip_image001                                                                                         

                            MALATTIA DI LEIGH

Codice esenzione : RF0030

Definizione
La malattia di Leigh e un raro disturbo neurometabolico ereditario caratterizzato da degenerazione del sistema nervoso centrale, che puo essere causato da mutazioni del DNA mitocondriale o da deficit di piruvato deidrogenasi (http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/leighsdisease_doc.htm).
L'incidenza della malattia viene stimata all'incirca in 1/40000. L'eta d'esordio per le manifestazioni della malattia e di solito durante l'infanzia o la prima fanciullezza

21/11/15

orario di servizio ed i suoi problemi

clip_image002 Sull'orario di servizio ed i suoi problemi


Sembra utile quindi chiarire alcuni concetti già espressi altrove e riunirli in un articolo completo ed unico, che comprenda alcuni aspetti fondamentali dell'orario di lavoro, e dei problemi ad esso collegati, sempre riferendosi alle vigenti disposizioni di legge.
 
Orario massimo di servizio
L'orario massimo di servizi è indicato,