L'INFERMIERE IN PSICHIATRIA
Evoluzione storica dell'infermiere psichiatrico
Per comprendere la tipologia di reati in cui l'infermiere può incorrere nell'esercizio professionale in psichiatria, è necessario accennare alla evoluzione storica" della figura dell'infermiere iii tale campo, data la sua peculiarità.
07/09/13
02/09/13
PROTOCOLLO DI EMERGENZA PEDIATRICA IL “BAMBINOMETRO”
PROTOCOLLO DI EMERGENZA PEDIATRICA
IL “BAMBINOMETRO”
Di B.M. Cantoni
Il bambinometro è un nastro di emergenza pediatrica a visualizzazione colorimetrica,
basato su una scala di peso corporeo.
Il suo scopo è quello di essere utilizzato come guida per una determinazione rapida dei
dosaggi farmacologico e dei presidi necessari in condizione di emergenza.
Fornisce indicazioni terapeutiche per stati di shock, arresto cardio-circolatorio, crisi
convulsive, insufficienza respiratoria e trauma.
Il suo utilizzo viene esplicato nelle sale di emergenza dei Pronto Soccorso Pediatrici e nei
reparti pediatrici, per rispondere in maniera finalizzata e precoce alle condizioni di
emergenza.
La responsabilità della formulazione dei protocolli clinici e della loro applicazione, è
dell’anestesista rianimatore mente il controllo e la gestione dei presidi e delle “buste
colorimetriche” è dell’infermiere.
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IL “BAMBINOMETRO”
Di B.M. Cantoni
Il bambinometro è un nastro di emergenza pediatrica a visualizzazione colorimetrica,
basato su una scala di peso corporeo.
Il suo scopo è quello di essere utilizzato come guida per una determinazione rapida dei
dosaggi farmacologico e dei presidi necessari in condizione di emergenza.
Fornisce indicazioni terapeutiche per stati di shock, arresto cardio-circolatorio, crisi
convulsive, insufficienza respiratoria e trauma.
Il suo utilizzo viene esplicato nelle sale di emergenza dei Pronto Soccorso Pediatrici e nei
reparti pediatrici, per rispondere in maniera finalizzata e precoce alle condizioni di
emergenza.
La responsabilità della formulazione dei protocolli clinici e della loro applicazione, è
dell’anestesista rianimatore mente il controllo e la gestione dei presidi e delle “buste
colorimetriche” è dell’infermiere.
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Le informazioni pubblicate nel "BLOG vedi Disclaimer “
non sostituiscono in alcun modo i consigli, il parere, la visita, la prescrizione del medico.31/08/13
IL RUOLO DELL’INFERMIERE IN CENTRALE OPERATIVA E SUI MEZZI DI SOCCORSO
IL RUOLO DELL’INFERMIERE IN CENTRALE OPERATIVA E SUI MEZZI DI SOCCORSO
L’infermiere in centrale operativa
Il sistema dell’emergenza sanitaria è stato regolamentato in modo organico dal D.P.R. 27 marzo
1992
'Atto di indirizzo e coordinamento alle regioni per la determinazione dei livelli di assistenza sanitaria di emergenza" e, come atto regolamentare, dalle linee guida n. 1/1990
Ministero della sanità.
L’infermiere in centrale operativa
Il sistema dell’emergenza sanitaria è stato regolamentato in modo organico dal D.P.R. 27 marzo
1992
'Atto di indirizzo e coordinamento alle regioni per la determinazione dei livelli di assistenza sanitaria di emergenza" e, come atto regolamentare, dalle linee guida n. 1/1990
Ministero della sanità.
28/08/13
Dislessia
Dislessia
Descrizione
Dato che leggere è un complesso processo mentale, la dislessia ha svariate espressioni. Questa sindrome sembra strettamente legata alla morfologia stessa del cervello.
La dislessia è un disturbo[1] classificato tra i Disturbi Specifici di Apprendimento (DSA) con il codice F81.0, e la sua principale manifestazione consiste nella difficoltà che hanno i soggetti colpiti a leggere velocemente e correttamente ad alta voce. Tali difficoltà non possono essere ricondotte a insufficienti capacità intellettive, a mancanza di istruzione, a cause esterne o a deficit sensoriali.
Descrizione
Dato che leggere è un complesso processo mentale, la dislessia ha svariate espressioni. Questa sindrome sembra strettamente legata alla morfologia stessa del cervello.
25/08/13
CONSIGLI SULLA PREVENZIONE DI ALCUNE MALATTIE INFETTIVE
CONSIGLI SULLA PREVENZIONE
DI ALCUNE MALATTIE INFETTIVE
una raccolta di schede informative relative alle principali
malattie infettive per le quali la corretta informazione tecnico-scientifica è già efficace per una prevenzione di primo livello
continua a leggere -------------> QUI
Malattie prevenibili da vaccino: Segni, sintomi e complicanze
Le informazioni pubblicate nel "BLOG vedi Disclaimer “
non sostituiscono in alcun modo i consigli, il parere, la visita, la prescrizione del medico.21/08/13
DISAUTONOMIA FAMILIARE
DISAUTONOMIA FAMILIARE
Codice esenzione : RN0080
DISFUNZIONE AUTONOMICA FAMILIARE fa riferimento a DISAUTONOMIA FAMILIARE
Definizione
Disordine autosomico del sistema nervoso periferico e autonomo che colpisce individui di origine ebrea Ashkenazi. Le manifestazioni cliniche sono presenti alla nascita e comprendono deficit di lacrimazione, alterazione della termoregolazione, ipotensione ortostatica, pupille fisse, sudorazione profusa, perdita della sensibilita dolorifica e termica e assenza di riflessi. Dal punto di vista anatomopatologico sono ridotte di numero le fibre dei nervi periferici di piccolo calibro e i neuroni gangliari autonomici (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1348; Nat Genet 1993;4(2):160-4)
(Medline Thesaurus)
17/08/13
osteomielite cronica multifocale ricorrente (CRMO)
Pædiatric Rheumatology
InterNational Trials
Organisation
L’osteomielite cronica multifocale ricorrente (CRMO)
Che cos’è?
L’osteomielite cronica multifocale ricorrente (CRMO) è la forma più grave di osteomelite cronica non batterica. Nei bambini e negli adolescenti, l’osteomielite cronica non batterica (CNO) affligge prevalentemente le metafisi delle ossa lunghe, ma possono verificarsi lesioni infiammatorie in ogni punto dello scheletro. Anche altri organi (cute, occhi, tratto gastro- intestinale e polmoni) possono essere colpiti.
07/08/13
Uso corretto degli antibiotici
Uso corretto degli antibiotici
Informazioni essenziali per la popolazione generale
In quali casi devo prendere antibiotici?
Gli antibiotici non rappresentano la soluzione per le infezioni causate da virus, come i normali raffreddori o l’influenza, perché sono efficaci solo contro le infezioni batteriche. La diagnosi corretta e la decisione sull’impiego o meno degli antibiotici sono di esclusiva competenza di un medico.
Informazioni essenziali per la popolazione generale
In quali casi devo prendere antibiotici?
Gli antibiotici non rappresentano la soluzione per le infezioni causate da virus, come i normali raffreddori o l’influenza, perché sono efficaci solo contro le infezioni batteriche. La diagnosi corretta e la decisione sull’impiego o meno degli antibiotici sono di esclusiva competenza di un medico.
05/08/13
prevenire gli errori nella gestione dei farmaci e della terapia
prevenire gli errori nella gestione dei farmaci e della terapia
Gli eventi avversi dovuti ad errori in corso di terapia farmacologica sono la causa di danno più frequente nei pazienti ospedalizzati; possono verificarsi durante tutto il processo di gestione del farmaco e pertanto ai fini della prevenzione si deve prendere in considerazione l’intero sistema di gestione delle terapie. Questi eventi, prevenibili ed evitabili, vanno differenziati dalle reazioni avverse ai farmaci
Gli eventi avversi dovuti ad errori in corso di terapia farmacologica sono la causa di danno più frequente nei pazienti ospedalizzati; possono verificarsi durante tutto il processo di gestione del farmaco e pertanto ai fini della prevenzione si deve prendere in considerazione l’intero sistema di gestione delle terapie. Questi eventi, prevenibili ed evitabili, vanno differenziati dalle reazioni avverse ai farmaci
03/08/13
SINDROME DI PALLISTER-KILLIAN
SINDROME DI PALLISTER-KILLIAN
Codice esenzione : RN1590
Definizione
La sindrome di Pallister-Killian e una rara malattia che comprende anomalie congenite multiple, strie di ipo-iperpigmentazione, grave ritardo mentale e la presenza di un cromosoma extra-metacentrico i(12)(p10), di solito riscontrabile nei fibroblasti cutanei. Rimangono sconosciuti il meccanismo
Codice esenzione : RN1590
Definizione
La sindrome di Pallister-Killian e una rara malattia che comprende anomalie congenite multiple, strie di ipo-iperpigmentazione, grave ritardo mentale e la presenza di un cromosoma extra-metacentrico i(12)(p10), di solito riscontrabile nei fibroblasti cutanei. Rimangono sconosciuti il meccanismo
17/07/13
Vaccinazioni dell'infanzia
Vaccinazioni dell'infanzia
Esistono molte ragioni per cui è importante vaccinare i bambini.
Innanzitutto, perché, grazie alle vaccinazioni è possibile proteggere questa popolazione, particolarmente fragile, da infezioni gravi o che, in alcuni casi, possono avere gravi complicanze.
Inoltre, le vaccinazioni consentono di prevenire la comparsa di infezioni che, se contratte in età adulta, possono causare serie conseguenze.
16/07/13
SINDROME DI DYGGVE MELCHIOR CLAUSEN
SINDROME DI DYGGVE MELCHIOR CLAUSEN (DMC)
Codice esenzione : RN0370
Definizione
Le caratteristiche principali di questa sindrome sono il ritardo mentale, la bassa statura, la progressiva tumefazione sternale e l'età ossea ritardata. Le modificazioni scheletriche sono presenti verso i 4 anni con appiattimento dei corpi vertebrali, che possono mostrare una depressione radiolucente nella loro porzione centrale.
Codice esenzione : RN0370
Definizione
Le caratteristiche principali di questa sindrome sono il ritardo mentale, la bassa statura, la progressiva tumefazione sternale e l'età ossea ritardata. Le modificazioni scheletriche sono presenti verso i 4 anni con appiattimento dei corpi vertebrali, che possono mostrare una depressione radiolucente nella loro porzione centrale.
15/07/13
Piccolo vademecum dei diritti infermieristici
Piccolo vademecum dei diritti infermieristici
Scritto da Eugenio CortigianoIn questo piccolo, incompleto e costantemente aggiornato elenco sono illustrati alcuni diritti fondamentali degli infermieri.
Sono diritti semplici, chiaramente espressi nei contratti e nelle leggi, dove è possibile infatti saranno indicati i riferimenti legislativi, e per ottenere che questi diritti vengano applicati non servono complicate e lunghe discussioni con le Direzioni sanitarie,
13/07/13
SINDROME DI GOLDENHAR
SINDROME DI GOLDENHAR
Codice esenzione : RN0910
Definizione
Disordine caratterizzato da disostosi mandibulofacciale associata a cisti dermoidi congenite delle palpebre (Medline Thesaurus).
Segni e sintomi
La Sindrome di Goldenhar e stata descritta per la prima volta nel 1952. (Lemmerling,-M-M; Vanzieleghem,-B-D; Mortier,-G-R; Dhooge,-I-J; Kunnen,-M-F. Unilateral semicircular canal aplasia in Goldenhar's syndrome. AJNR-Am-J-Neuroradiol. 2000 Aug; 21(7): 1334-6). E' una condizione complessa ed eterogenea
Codice esenzione : RN0910
Definizione
Disordine caratterizzato da disostosi mandibulofacciale associata a cisti dermoidi congenite delle palpebre (Medline Thesaurus).
Segni e sintomi
La Sindrome di Goldenhar e stata descritta per la prima volta nel 1952. (Lemmerling,-M-M; Vanzieleghem,-B-D; Mortier,-G-R; Dhooge,-I-J; Kunnen,-M-F. Unilateral semicircular canal aplasia in Goldenhar's syndrome. AJNR-Am-J-Neuroradiol. 2000 Aug; 21(7): 1334-6). E' una condizione complessa ed eterogenea
10/07/13
05/07/13
SINDROMI DI AMPLIFICAZIONE DEL DOLORE
SINDROMI DI AMPLIFICAZIONE DEL DOLORE
1) Sinonimi di Sindrome Fibromialgica
La fibromialgia appartiene al gruppo delle “sindromi idiopatiche da amplificazione del dolore muscoloscheletrico”.
Che cos’è?
La fibromialgia è una malattia caratterizzata da dolore muscoloscheletrico duraturo diffuso, aree tumefatte dei tessuti molli (muscoli e tendini) e grave affaticamento.
26/06/13
SINDROME DI VON-HIPPEL-LINDAU
SINDROME DI VON-HIPPEL-LINDAU
Codice esenzione : RN0780
Definizione
Malattia a trasmissione autosomica dominante associata a varie neoplasie, incluse neoplasie del sistema nervoso centrale (soprattutto cerebellari), emangioblastoma retinico, tumori del sacco endolinfatico, carcinoma a cellule renali, cisti renali e pancreatiche, emangioma del midollo spinale e feocromocitoma. Le piu comuni manifestazioni sono deficit neurologici associati ad emangioblastomi intracranici, i quali possono sanguinare,
Codice esenzione : RN0780
Definizione
Malattia a trasmissione autosomica dominante associata a varie neoplasie, incluse neoplasie del sistema nervoso centrale (soprattutto cerebellari), emangioblastoma retinico, tumori del sacco endolinfatico, carcinoma a cellule renali, cisti renali e pancreatiche, emangioma del midollo spinale e feocromocitoma. Le piu comuni manifestazioni sono deficit neurologici associati ad emangioblastomi intracranici, i quali possono sanguinare,
22/06/13
DERMATOMIOSITE GIOVANILE
LA DERMATOMIOSITE GIOVANILE
Che tipo di malattia è?
La Dermatomiosite giovanile appartiene al gruppo delle malattie autoimmuni.
Nelle malattie autoimmuni, una reazione anormale del sistema immunitario, causa un’infiammazione dei tessuti corporei in assoluta assenza di infezioni. Nella Dermatomiosite, l’infiammazione è presente nei piccoli vasi sanguigni dei muscoli (miosite) e della pelle (dermatite). Questo porta a sintomi caratteristici quali la debolezza muscolare o il dolore,
01/06/13
FEBBRE REUMATICA E ARTRITE REATTIVA DA STREPTOCOCCO
FEBBRE REUMATICA E ARTRITE REATTIVA DA STREPTOCOCCO.
Che cosa è?
La febbre reumatica è una malattia scatenata da un’ infezione streptococcica. La malattia può causare un danno permanente al cuore, si caratterizza per la comparsa di artrite transitoria, interessamento cardiaco (cardite), movimento disordinato del corpo chiamato corea, in associazione con eruzioni e noduli cutanei.
18/05/13
SINDROME DI WAGR
SINDROME DI WAGR
Definizione
Sindrome da geni contigui associata a delezioni emizigotiche della regione cromosomica 11p13. La sindrome e caratterizzata dalla presenza di tumore di Wilms (W), aniridia (A), anomalie genitourunarie (G) e ritardo mentale (R)-Medline Thesaurus
Segni e sintomi
Il termine sindrome WAGR definisce l'associazione di tumore di Wilms, aniridia, displasia a carico dell'apparato genitourinario e ritardo mentale.
Codici esenzione : RN1730
Definizione
Sindrome da geni contigui associata a delezioni emizigotiche della regione cromosomica 11p13. La sindrome e caratterizzata dalla presenza di tumore di Wilms (W), aniridia (A), anomalie genitourunarie (G) e ritardo mentale (R)-Medline Thesaurus
Segni e sintomi
Il termine sindrome WAGR definisce l'associazione di tumore di Wilms, aniridia, displasia a carico dell'apparato genitourinario e ritardo mentale.
06/05/13
SINDROME DI APERT
SINDROME DI APERT
Compresa : ACROCEFALOSINDATTILIA
Codici Codice esenzione : RNG030
Definizione
La sindrome di Apert o acrocefalosindattilia è un disordine autosomico dominante caratterizzato da craniosinostosi, ipoplasia della parte centrale della faccia e sindattilia delle dita delle mani e dei piedi. Colpisce circa 1 bambino ogni 100.000. Il gene che codifica il recettore di tipo 2 del fattore di crescita dei fibroblasti è stato identificato come fattora causale della malattia (Orphanet).
Segni e sintomi
La sindrome di Apert è una malformazione caratterizzata da: craniosinostosi, volta cranica a forma conica, ipoplasia della parte centrale della faccia,
Compresa : ACROCEFALOSINDATTILIA
Codici Codice esenzione : RNG030
Definizione
La sindrome di Apert o acrocefalosindattilia è un disordine autosomico dominante caratterizzato da craniosinostosi, ipoplasia della parte centrale della faccia e sindattilia delle dita delle mani e dei piedi. Colpisce circa 1 bambino ogni 100.000. Il gene che codifica il recettore di tipo 2 del fattore di crescita dei fibroblasti è stato identificato come fattora causale della malattia (Orphanet).
Segni e sintomi
La sindrome di Apert è una malformazione caratterizzata da: craniosinostosi, volta cranica a forma conica, ipoplasia della parte centrale della faccia,
04/05/13
KERNITTERO
KERNITTERO
Codice esenzione : RP0060
Definizione
Da un punto di vista clinico il termine kernittero viene usato per descrivere una sindrome associata a iperbilirubinemia. Le caratteristiche cliniche comprendono atetosi, spasticita muscolare o ipotonia, sguardo fisso indebolito sul piano verticale e sordita. La bilirubina non coniugata entra nel cervello e agisce come neurotossina, spesso in associazione a condizioni che indeboliscono la barriera ematoencefalica (ad es. la sepsi). Questa condizione si presenta fondamentalmente entro il primo anno di vita, ma puo riscontrarsi raramente negli adulti.
Medline Thesaurus
Segni e sintomi
I segni e i sintomi di kernittero generalmente compaiono 2-5 giorni dopo la nascita in neonati a termine
22/04/13
DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO)
Codice esenzione : RCG060
DEFICIT DI GLUT1
La Malattia: La proteina di tipo 1 “GLUT1” è la principale molecola che trasporta il glucosio (zucchero) all’interno dei globuli rossi, attraverso la barriera emato-encefalica (membrana che regola il passaggio di diverse sostanze tra il sangue ed il cervello) e dentro e fuori dalle cellule del sistema nervoso.
18/04/13
sindrome della X fragile
sindrome della X fragile
Oltre ai progetti finanziati specificamente sulla "X fragile, sindrome da", Telethon ha investito 14.901.094 euro per finanziare un totale di 65 progetti e 59 ricercatori coinvolti in studi su tutte le malattie afferenti al gruppo "Disabilità Intellettive" che hanno pubblicato 284 lavori su riviste scientifiche internazionali peer-reviewed.
Cos'è e come si manifesta la sindrome del cromosoma X fragile:
La sindrome del cromosoma X fragile è la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down: interessa circa un bambino maschio ogni 4000 e una bambina ogni 6000. I bambini affetti possono avere uno sviluppo mentale molto variabile, con capacità cognitive quasi normali oppure grave ritardo, eventualmente accompagnati da comportamenti simili all'autismo (iperattività, avversione al contatto fisico, comportamenti stereotipati). Sono state descritte anche alcune caratteristiche fisiche specifiche, benché spesso poco evidenti: viso stretto e allungato con fronte e mandibola prominenti, orecchie più grandi e più basse della media e ingrossamento dei testicoli (macrorchidismo).
Come si trasmette la sindrome del cromosoma X fragile:
La malattia è causata da una particolare mutazione del gene FMR1 (localizzato sul cromosoma X), consistente nella ripetizione eccessiva (espansione) di una certa sequenza del gene costituita da tre basi nucleotidiche (i mattoni del Dna). Nei geni mutati questa sequenza è ripetuta un numero di volte molto superiore rispetto ai geni non mutati. Alcune persone possiedono un numero intermedio di ripetizioni che non provoca effetti (premutazione). La mutazione completa determina nei soggetti affetti la mancata produzione della proteina normalmente codificata dal gene FMR1. La malattia si trasmette in modo molto peculiare, manifestandosi in modo diverso nei due sessi: i maschi con la mutazione completa sono affetti, mentre solo la metà circa delle femmine con la mutazione completa presenta i sintomi. Inoltre, il passaggio da premutazione a mutazione è possibile solo durante lo sviluppo delle cellule uovo. Per questo, i maschi con la premutazione la trasmettono sempre alle figlie femmine senza variazioni, mentre le femmine con la premutazione corrono il rischio di avere figli malati perché durante la formazione della cellula uovo potrà avvenire l'espansione.
Come avviene la diagnosi della sindrome del cromosoma X fragile:
La diagnosi parte dall'osservazione clinica e viene confermata dall'analisi genetica con l'individuazione di mutazioni nel gene FMR1.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome del cromosoma X fragile:
Non esiste una terapia risolutiva. È però possibile il trattamento dei sintomi per migliorare la qualità della vita dei pazienti, combinando l'impiego di psicofarmaci a terapie di supporto come la terapia del linguaggio o terapie psicocomportamentali.
Le associazioni amiche di Telethon:
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome del cromosoma X fragile
Oltre ai progetti finanziati specificamente sulla "X fragile, sindrome da", Telethon ha investito 14.901.094 euro per finanziare un totale di 65 progetti e 59 ricercatori coinvolti in studi su tutte le malattie afferenti al gruppo "Disabilità Intellettive" che hanno pubblicato 284 lavori su riviste scientifiche internazionali peer-reviewed.
Cos'è e come si manifesta la sindrome del cromosoma X fragile:
La sindrome del cromosoma X fragile è la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down: interessa circa un bambino maschio ogni 4000 e una bambina ogni 6000. I bambini affetti possono avere uno sviluppo mentale molto variabile, con capacità cognitive quasi normali oppure grave ritardo, eventualmente accompagnati da comportamenti simili all'autismo (iperattività, avversione al contatto fisico, comportamenti stereotipati). Sono state descritte anche alcune caratteristiche fisiche specifiche, benché spesso poco evidenti: viso stretto e allungato con fronte e mandibola prominenti, orecchie più grandi e più basse della media e ingrossamento dei testicoli (macrorchidismo).
Come si trasmette la sindrome del cromosoma X fragile:
La malattia è causata da una particolare mutazione del gene FMR1 (localizzato sul cromosoma X), consistente nella ripetizione eccessiva (espansione) di una certa sequenza del gene costituita da tre basi nucleotidiche (i mattoni del Dna). Nei geni mutati questa sequenza è ripetuta un numero di volte molto superiore rispetto ai geni non mutati. Alcune persone possiedono un numero intermedio di ripetizioni che non provoca effetti (premutazione). La mutazione completa determina nei soggetti affetti la mancata produzione della proteina normalmente codificata dal gene FMR1. La malattia si trasmette in modo molto peculiare, manifestandosi in modo diverso nei due sessi: i maschi con la mutazione completa sono affetti, mentre solo la metà circa delle femmine con la mutazione completa presenta i sintomi. Inoltre, il passaggio da premutazione a mutazione è possibile solo durante lo sviluppo delle cellule uovo. Per questo, i maschi con la premutazione la trasmettono sempre alle figlie femmine senza variazioni, mentre le femmine con la premutazione corrono il rischio di avere figli malati perché durante la formazione della cellula uovo potrà avvenire l'espansione.
Come avviene la diagnosi della sindrome del cromosoma X fragile:
La diagnosi parte dall'osservazione clinica e viene confermata dall'analisi genetica con l'individuazione di mutazioni nel gene FMR1.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome del cromosoma X fragile:
Non esiste una terapia risolutiva. È però possibile il trattamento dei sintomi per migliorare la qualità della vita dei pazienti, combinando l'impiego di psicofarmaci a terapie di supporto come la terapia del linguaggio o terapie psicocomportamentali.
Le associazioni amiche di Telethon:
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome del cromosoma X fragile
14/04/13
FIBROSI EPATICA CONGENITA
FIBROSI EPATICA CONGENITA
Codice esenzione : RP0070Definizione
Anomalia dello sviluppo del fegato caratterizzata dalla formazione di ampie ed irregolari bande di tessuto fibroso contenenti cisti multiple derivate dai dotti biliari terminali anomali, e localizzate principalmente negli spazi portali, cosi da dar luogo a compressione dei vasi e di conseguenza ad ipertensione portale. Puo essere associata a malattia policistica renale.(Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition)
Segni e sintomi
La piu importante manifestazione clinica e l'emetemesi (dovuta alla rottura delle varici esofagee) associata o meno ad epatomegalia, in particolare a carico del lobo sinistro.
08/04/13
Poster sulla gestione del dolore nel bambino: il comunicato stampa
Poster sulla gestione del dolore nel bambino: il comunicato stampa
Il dolore pediatrico, c'è e va curato:il nuovo "Poster sulla gestione del dolore nel bambino" spiega perché
e come
Il Poster, realizzato con il contributo incondizionato di Angelini, rappresenta una semplice ed efficace guida alla valutazione del dolore. L'iniziativa, patrocinata dal Ministero della Salute, prevede la distribuzione di 10.000 copie del Poster ai pediatri di famiglia e ospedalieri.
Milano, 25 marzo 2013 - In Italia si stima che più dell'80% dei ricoveri in ambito ospedaliero pediatrico sia dovuto a patologie che presentano, fra i vari sintomi, anche dolore[1]. Nonostante questa situazione il dolore del bambino continua a essere oggetto di un'attenzione limitata con un conseguente peggioramento della prognosi attuale e futura per il piccolo paziente e della qualità della vita del bambino e della famiglia.
03/04/13
ATASSIA DI FRIEDREICH
ATASSIA DI FRIEDREICH
Compresa : MALATTIE SPINOCEREBELLARICodice esenzione : RFG040
Definizione
L'atassia di Friedreich (FRDA, FA) e ancora un altro esempio di malattia causata dall'espansione ripetuta di un trinucleotide. FRDA e causata dall'espansione di una tripletta di GAA localizzata all'interno del primo introne del gene della frataxina. C'e una correlazione chiara tra dimensione della ripetizione espansa e la gravita del fenotipo in FRDA. La frataxina e una proteina mitocondriale che ha un ruolo nell'omeostasi del ferro. La deficienza di frataxina da luogo ad accumulo mitocondriale di ferro, a difetti a carico di enzimi mitocondriali specifici, ad aumentata sensibilita agli stress ossidativi, ed infine alla morte cellulare mediata da radicali liberi. FRDA e considerata una nuova malattia
28/03/13
Pronto Soccorso. Le indicazioni del ministero per un Triage efficiente e funzionante
Pronto Soccorso. Le indicazioni del ministero per un Triage efficiente e funzionante
Tutte le indicazioni per evitare "codici d'accesso sottostimati rispetto alla condizione clinica e al rischio evolutivo". Individuazione certa dei protocolli, identificazione del paziente, rivalutazione degli utenti in attesa, formazione del personale e cura per l'ambito logistico-strutturale.
Tutte le indicazioni per evitare "codici d'accesso sottostimati rispetto alla condizione clinica e al rischio evolutivo". Individuazione certa dei protocolli, identificazione del paziente, rivalutazione degli utenti in attesa, formazione del personale e cura per l'ambito logistico-strutturale.
25/03/13
SINDROME ACROCALLOSA
SINDROME ACROCALLOSA
Codici Codice esenzione : RN1630Definizione
Le principali caratteristiche di questa condizione sono ritardo mentale, agenesia del corpo calloso e polidattilia preassiale che interessa entrambi i piedi. Il ritardo mentale e solitamente severo e le anomalie facciali comprendono una fronte larga e prominente ed ipertelorismo (di solito non marcato).
La polidattilia postassiale di entrambe le mani non e comune e la stessa anormalita puo essere presente in entrambi i piedi.
23/03/13
MALATTIA DI NORRIE
MALATTIA DI NORRIE
Codice esenzione : RN1580
La malattia di Norrie è una displasia vitreo-retinica che colpisce solo i maschi, mentre le femmine portatrici hanno un fenotipo normale. Sin dalle prime settimane di vita si manifesta leucocoria bilaterale, dovuta alla massa bianco-giallastra della retina immatura in posizione retro-cristallinica, con presenza di pochi vasi e processi ciliari allungati sulla sua superficie. Occasionalmente la camera anteriore è stretta. La malattia si associa a microftalmia, ipoplasia dell'iride, sinechie, glaucoma e cataratta. In un terzo dei casi, verso i 20-30 anni, si sviluppa sordità percettiva bilaterale. A causa della rapida evoluzione verso l'atrofia del globo (ftisi) nell'arco di qualche mese, non può essere attuata una cura e, di conseguenza, la cecità è precoce. È comune il ritardo psicomotorio (65%) e si possono associare varie anomalie sistemiche (cardiache, polmonari, scheletriche, uro-genitali e gastrointestinali). La diagnosi prenatale è affidabile, in quanto identifica le femmine portatrici a rischio. Il gene-malattia è stato recentemente scoperto e mappa sul cromosoma Xp11.4. La consulenza genetica ha un ruolo determinante.
Codice esenzione : RN1580
La malattia di Norrie è una displasia vitreo-retinica che colpisce solo i maschi, mentre le femmine portatrici hanno un fenotipo normale. Sin dalle prime settimane di vita si manifesta leucocoria bilaterale, dovuta alla massa bianco-giallastra della retina immatura in posizione retro-cristallinica, con presenza di pochi vasi e processi ciliari allungati sulla sua superficie. Occasionalmente la camera anteriore è stretta. La malattia si associa a microftalmia, ipoplasia dell'iride, sinechie, glaucoma e cataratta. In un terzo dei casi, verso i 20-30 anni, si sviluppa sordità percettiva bilaterale. A causa della rapida evoluzione verso l'atrofia del globo (ftisi) nell'arco di qualche mese, non può essere attuata una cura e, di conseguenza, la cecità è precoce. È comune il ritardo psicomotorio (65%) e si possono associare varie anomalie sistemiche (cardiache, polmonari, scheletriche, uro-genitali e gastrointestinali). La diagnosi prenatale è affidabile, in quanto identifica le femmine portatrici a rischio. Il gene-malattia è stato recentemente scoperto e mappa sul cromosoma Xp11.4. La consulenza genetica ha un ruolo determinante.
21/03/13
IPOMELANOSI DI ITO
IPOMELANOSI DI ITO
Codice esenzione : RN1480
Definizione
L'ipomelanosi di Ito e una sindrome neurocutanea congenita, caratterizzata dalla presenza di peculiari patterns di ipopigmentazione a spirale, lineari e a spruzzo, e spesso associata con altre anormalita come la perdita di capelli e disturbi oculari, muscoloscheletrici e mentali. Non e correlata con l'incontinentia pigmenti (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
Segni e sintomi
Le lesioni cutanee possono essere unilaterali o bilaterali e consistono in aree lineari di depigmentazione, generalmente sul tronco, lungo le linee di Blaschko (Traupe 1999, Moss 1999).
Codice esenzione : RN1480
Definizione
L'ipomelanosi di Ito e una sindrome neurocutanea congenita, caratterizzata dalla presenza di peculiari patterns di ipopigmentazione a spirale, lineari e a spruzzo, e spesso associata con altre anormalita come la perdita di capelli e disturbi oculari, muscoloscheletrici e mentali. Non e correlata con l'incontinentia pigmenti (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
Segni e sintomi
Le lesioni cutanee possono essere unilaterali o bilaterali e consistono in aree lineari di depigmentazione, generalmente sul tronco, lungo le linee di Blaschko (Traupe 1999, Moss 1999).
16/03/13
NEUROACANTOCITOSI
NEUROACANTOCITOSI
Codice esenzione : RN1570
La sindrome da neuroacantocitosi di McLeod (MLS) è una forma di neuroacantocitosi caratterizzata, clinicamente, da un fenotipo Huntington-simile con disturbi ipercinetici involontari, sintomi psichiatrici e alterazioni cognitive e, a livello biochimico, dall'assenza dell'antigene Kx e da una debole espressione degli antigeni Kell.
Codice esenzione : RN1570
La sindrome da neuroacantocitosi di McLeod (MLS) è una forma di neuroacantocitosi caratterizzata, clinicamente, da un fenotipo Huntington-simile con disturbi ipercinetici involontari, sintomi psichiatrici e alterazioni cognitive e, a livello biochimico, dall'assenza dell'antigene Kx e da una debole espressione degli antigeni Kell.
11/03/13
SINDROME KID
SINDROME KID
Codice esenzione : RN1500
La sindrome cheratite-ittiosi simil-istrice-sordità (KID/HID) è una malattia rara ectodermica congenita, caratterizzata da cheratite vascolarizzante, lesioni cutanee ipercheratosiche e sordità. Sono stati descritti meno di 100 casi. I pazienti di solito presentano alla nascita eritema generalizzato e desquamazione ittiosiforme. I segni cutanei sono progressivi e comprendono un'eritrocheratodermia con placche cheratosiche e eritematose bene demarcate e un aspetto verrucoso che interessa
06/03/13
MALATTIA DI BATTEN
MALATTIA DI BATTEN
Compresa : CEROIDOLIPOFUSCINOSICodice esenzione : RFG020
Definizione
Si tratta della forma giovanile delle ceroidolipofuscinosi neuronali, con esordio tra i 5 e i 10 anni, caratterizzata da rapida degenerazione cerebroretinica, perdita massiva di sostanza cerebrale, accumulo di lipofuscina nei neuroni e morte entro i 10-15 anni.
(Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
Segni e sintomi
Il sintomo principale della ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile (JNCL) è il disturbo della visione, che compare di solito tra i 4 e i 7 anni, ma a volte anche più tardi.
02/03/13
Malattie infettive: trasmissione
Malattie infettive: trasmissione
Introduzione - Vie di penetrazione
Introduzione
La trasmissione di una malattia infettiva richiede il passaggio di un agente infettante da una sorgente di infezione ad uno o più individui recettivi, cioè in grado di contrarre l'infezione. Questo passaggio avviene con modalità che possono essere differenti a secondo del tipo di microrganismo e della sua diffusione ambientale.
Si può quindi descrivere la cosiddetta catena del contagio.
Introduzione - Vie di penetrazione
Introduzione
La trasmissione di una malattia infettiva richiede il passaggio di un agente infettante da una sorgente di infezione ad uno o più individui recettivi, cioè in grado di contrarre l'infezione. Questo passaggio avviene con modalità che possono essere differenti a secondo del tipo di microrganismo e della sua diffusione ambientale.
Si può quindi descrivere la cosiddetta catena del contagio.
25/02/13
SINDROME DI NEU LAXOVA
SINDROME DI NEU LAXOVA
Codice esenzione : RN1560La sindrome di Neu-Laxova (NLS) è una rara sindrome plurimalformativa, caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo prenatale (IUGR), grave microcefalia con fronte obliqua, ittiosi tipo 'collodion baby' e dismorfismi facciali. Sono stati descritti circa 60 casi in diversi gruppi etnici. Erano presenti importanti anomalie del sistema nervoso centrale, compresa la lissencefalia tipo 3, l'ipoplasia del cervello, le anomalie del tronco cerebrale, l'allargamento dei ventricoli e, occasionalmente, le calcificazioni intracraniche, la malformazione di Dandy-Walker o l'agenesia del corpo calloso. Le caratteristiche facciali comprendono la proptosi grave con ectropion (che dà l'impressione dell'assenza delle palpebre), l'ipertelorismo,
20/02/13
Dentizione
Dentizione Ogni bambino appena nato ha già, nascosto sotto le gengive, il germe di tutti i suoi venti dentini da latte. Ha cominciato a costruirli infatti dal sesto mese di gravidanza ricavando dal sangue materno tutti i nutrienti (calcio, fluoro, fosforo) indispensabili per formare lo smalto e la dentina, elementi importantissimi per il loro sviluppo.
Approfondimenti
· Quando spuntano?
I primi dentini iniziano a spuntare verso i 6 mesi, ma è una data molto soggettiva.13/02/13
FRUTTOSEMIA
FRUTTOSEMIA
Codice esenzione : RCG060
Definizione
Disordine del metabolismo del fruttosio dovuto al deficit di attività della fruttosio 1-fosfato aldolasi, che causa accumulo di fruttosio-1-fosfato. Tale accumulo inibisce la glicogenolisi e la gluconogenesi, provocando grave ipoglicemia dopo ingestione di fruttosio.
07/02/13
GALATTOSEMIA
GALATTOSEMIA
Codice esenzione : RCG060
Definizione
Gruppo di deficit enzimatici ereditari, che si manifestano con aumento della galattosio plasmatico. Questa condizione può essere associata con il deficit di galattochinasi, di UDP-glucosio-esoso-1-fosfato uridiltrasferasi, o di UDP-glucosio-4-epimerasi. La forma classica è causata dal deficit di UDP-glucosio-esoso-1-fosfato uridiltrasferasi e si presenta nei primi mesi di vita con scarsa crescita,
Codice esenzione : RCG060
Definizione
Gruppo di deficit enzimatici ereditari, che si manifestano con aumento della galattosio plasmatico. Questa condizione può essere associata con il deficit di galattochinasi, di UDP-glucosio-esoso-1-fosfato uridiltrasferasi, o di UDP-glucosio-4-epimerasi. La forma classica è causata dal deficit di UDP-glucosio-esoso-1-fosfato uridiltrasferasi e si presenta nei primi mesi di vita con scarsa crescita,
02/02/13
MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO
MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO
Codice esenzione : RCG060
Definizione
Deficienza di disaccaridasi in cui il deficit di attività del complesso saccarasi-isomaltasi della mucosa intestinale provoca malassorbimento del saccarosio e della destrine degli amidi; la malattia è caratterizata da diarrea acquosa osmotico-fermentativa, che talvolta porta disidratazione e malnutrizione, e si manifesta in infanzia (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
Segni e sintomi
I sintomi compaiono quando vengono introdotti con la dieta il saccarosio o le destrine dell'amido. I lattanti allattati al seno o con latti di formula contenenti solo lattosio restano asintomatici.
29/01/13
GLICOGENOSI
GLICOGENOSI
Codice esenzione : RCG060
MALATTIA DI CORI fa riferimento a GLICOGENOSI
Definizione
Un gruppo di disordini ereditari del metabolismo che coinvolgono gli enzimi della sintesi e della degradazione del glicogeno. In alcuni pazienti vi è un marcato ingrossamento epatico. In altri l'accumulo di glicogeno è più generalizzato, talvolta con importante coinvolgimento cardiaco. (Medline Thesaurus)
Codice esenzione : RCG060
MALATTIA DI CORI fa riferimento a GLICOGENOSI
Definizione
Un gruppo di disordini ereditari del metabolismo che coinvolgono gli enzimi della sintesi e della degradazione del glicogeno. In alcuni pazienti vi è un marcato ingrossamento epatico. In altri l'accumulo di glicogeno è più generalizzato, talvolta con importante coinvolgimento cardiaco. (Medline Thesaurus)
25/01/13
Calendario vaccinale
Calendario vaccinale
Per calendario delle vaccinazioni si intende la successione cronologica con cui vanno effettuate le vaccinazioni.Il calendario costituisce un’utile guida per gli operatori sanitari dei servizi vaccinali, i pediatri e i medici di medicina generale e anche per i genitori, ma rappresenta, soprattutto, lo strumento per rendere operative le strategie vaccinali.
Nel predisporre l’attuale calendario vaccinale si sono seguiti alcuni semplici principi:
24/01/13
Screening neonatale
Screening neonatale
Le malattie metaboliche ereditarie sono causate dalla mutazione in un gene che provoca una alterata o mancata produzione di un enzima, con conseguente alterazione, o assenza totale, dell’attività enzimatica. Quando un enzima non funziona, una specifica reazione chimica metabolica non può avvenire; ciò determina il blocco di una serie di reazioni essenziali per il funzionamento delle cellule, di uno o più organi, e quindi di tutto l’organismo.
Le malattie metaboliche ereditarie sono causate dalla mutazione in un gene che provoca una alterata o mancata produzione di un enzima, con conseguente alterazione, o assenza totale, dell’attività enzimatica. Quando un enzima non funziona, una specifica reazione chimica metabolica non può avvenire; ciò determina il blocco di una serie di reazioni essenziali per il funzionamento delle cellule, di uno o più organi, e quindi di tutto l’organismo.
22/01/13
Vaccinazioni
Vaccinazioni
1. Quali sono in Italia le vaccinazioni gratuite?
Il Calendario vaccinale 2012-2014 prevede l'offerta gratuita delle seguenti vaccinazioni:
- vaccinazioni obbligatorie nell’infanzia e successivi richiami (vaccinazioni che nel corso del tempo sono state rese obbligatorie per legge: antidifterica, antipoliomielitica, antitetanica, antiepatite virale B)
- vaccinazioni raccomandate nell’infanzia e successivi richiami (contro pertosse, infezioni da haemophilus influenzae b-Hib, morbillo-parotite-rosolia); sono vaccinazioni ugualmente “utili e importanti” di quelle
21/01/13
DISTROFIE MUSCOLARI
DISTROFIE MUSCOLARI
Codice esenzione : RFG080Definizione
Le distrofie muscolari sono malattie degenerative progressive ereditarie dei muscoli scheletrici. L'innervazione dei muscoli affetti, al contrario di quanto avviene nelle atrofie neuropatiche e spinali, è integra. La prova definitiva che questi sono disordini primitivi del muscolo viene dalla dimostrazione che i motoneuroni spinali, i nervi muscolari e le terminazioni nervose sono intatti, in presenza di gravi alterazioni degenerative nelle fibre muscolari.
16/01/13
RESPONSABILITA’ INFERMIERISTICA NELL’EDUCAZIONE DEL PAZIENTE DIABETICO INSULINO TRATTATO
"RESPONSABILITA’ INFERMIERISTICA NELL’EDUCAZIONE DEL PAZIENTE DIABETICO INSULINO TRATTATO"
INTRODUZIONE
Il diabete mellito è una malattia metabolica cronica, difficile d’affrontare e risolvere, perché spesso "complicato". L’attuale contesto sanitario chiede ai diversi livelli istituzionali di operare scelte sulle priorità di intervento e sugli obiettivi delle politiche sanitarie in un’ottica di razionalizzazione economica.
15/01/13
ALANINEMIA
ALANINEMIA
Compresa : DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDICodici Codice esenzione : RCG040
Definizione
Questo disordine è molto raro: ne sono stati documentati solo 2 casi. Ha permesso di comprendere meglio il meccanismo di rimaneggiamento renale dei beta-aminoacidi, ed è dubbio che sia una forma diversa dal disordine noto come deficit di GABA-transaminasi (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
Segni e sintomi
Il probando originale, nato da genitori non consanguinei,
09/01/13
NARCOLESSIA
NARCOLESSIA
Codice esenzione : RF0150Definizione
La narcolessia è un disturbo neurologico su base genetica, associato ad anomalie del sonno REM e del ritmo sonno-veglia (Goetz G. Textbook of Clinical Neurology, Second Edition. 2003). La classica "tetrade della narcolessia" consiste in eccessiva sonnolenza diurna (EDS) più tre specifici sintomi riferibili ad un'intrusione di manifestazioni caratteristiche del sonno REM (per esempio, atonia muscolare, sogni vividi) nella fase di transizione tra la veglia ed il sonno: (1) debolezza improvvisa o perdita del tono muscolare, senza perdita di coscienza, spesso suscitati da forti
05/01/13
SINDROME LEOPARD
SINDROME LEOPARD
Codice esenzione : RN1530Definizione
La sindrome delle lentiggini multiple (Leopard) e stata descritta come malattia autosomica dominante. Lentiggini, anomalie cardiache, variabile ritardo mentale e tipiche fattezze craniofacciali rappresentano le maggiori caratteristiche di presentazione. (Wu et al. Neurofibromatosis type I gene mutation in a patient with features of LEOPARD syndrome. Hum-Mutat. 1996; 8(1): 51-6)
Segni e sintomi
Questa sindrome e chiamata anche lentigginosi cardiomiopatica o sindrome delle lentiggini multiple, ma il termine di sindrome Leopard e radicato saldamente nel linguaggio clinico.
04/01/13
ASPETTI GIURIDICI E PROFILI DÌ RESPONSABILITA’ NEL TRIAGE DÌ PRONTO SOCCORSO OSPEDALIERO
I pronto soccorso ospedalieri sono, come è noto, oberati da richieste di prestazioni non sempre proprie. La tendenza, di carattere internazionale, consiste in un aumento annuo di prestazioni o soccorso stimato intorno all'otto per cento. I motivi di tale costante aumento vengono fatti
risalire a una serie congiunta di fattori quali la crisi della figura dei medico di medicina generale, l'insufficiente risposta che può dare la sanità extra ospedaliera, la possibilità di esentare la prestazione dalla compartecipazione alla spesa (ticket).!"
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