FIBROSI EPATICA CONGENITA
Codice esenzione : RP0070
Definizione
Anomalia dello sviluppo del fegato caratterizzata dalla formazione di ampie ed irregolari bande di tessuto fibroso contenenti cisti multiple derivate dai dotti biliari terminali anomali, e localizzate principalmente negli spazi portali, cosi da dar luogo a compressione dei vasi e di conseguenza ad ipertensione portale. Puo essere associata a malattia policistica renale.(Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition)
Segni e sintomi
La piu importante manifestazione clinica e l'emetemesi (dovuta alla rottura delle varici esofagee) associata o meno ad epatomegalia, in particolare a carico del lobo sinistro.
(Ramirez-Mayans et al;Congenital hepatic fibrosis. Study of 26 cases;Acta-Gastroenterol-Latinoam. 1994; 25(5): 297-303)
Altre manifestazioni cliniche includono splenomegalia, marcata distensione addominale e febbre(Abdullah et al.;Congenital hepatic fibrosis in Saudi Arabia;J-Trop-Pediatr. 1991 Oct; 37(5): 240-3),ematuria dovuta ad emorragia dalle cisti renali, ripetute colangiti.
Sono riferiti accessi di vomito persistente con diarrea e lieve epatomegalia in pazienti affetti anche da deficienza di mannosio-fosfato isomerasi.( de-Koning et al. Congenital hepatic fibrosis in 3 siblings with phosphomannose isomerase deficiency.Virchows-Arch. 2000 Jul; 437(1): 101-5)
Storia naturale
La fibrosi epatica congenita e una malattia ereditaria di tipo autosomico recessivo che si manifesta prevalentemente nell'infanzia; le forme che si manifestano tardivamente sono rare. (Mainguene et al.;Congenital hepatic fibrosis. Five cases with late occurrence in adults;Ann-Pathol. 1998 Apr; 18(2): 125-9).
La forma colangitica ha una prognosi peggiore.(Murga et al.;Congenital hepatic fibrosis: apropos of 12 cases;An-Esp-Pediatr. 1988 Feb; 28(2): 111)
La prognosi e buona in assenza di danno renale. (Poddar et al.;Congenital hepatic fibrosis in Indian children;J-Gastroenterol-Hepatol. 1999 Dec; 14(12): 1192-6)
Il decorso clinico della fibrosi epatica congenita differisce notevolmente ; da casi di morte subito dopo la nascita a follow up di circa 20 anni senza una evidente progressione della patologia epatica.(Cobben et al.;Congenital hepatic fibrosis in autosomal-dominant polycystic kidney disease;Kidney-Int. 1990 Nov; 38(5): 880-5)
Eziologia
La fibrosi epatica congenita e una malattia autosomica recessiva
Diagnosi
La diagnosi istopatologica, talvolta difficile con l'ago-biopsia epatica, si fonda sull'individuazione dell'allargamento degli spazi portali, con numerosi e tortuosi dotti biliari rivestiti da epitelio cubico regolare.(Mainguene et al.;Congenital hepatic fibrosis. Five cases with late occurrence in adults;Ann-Pathol. 1998 Apr; 18(2): 125-9)
La funzionalita epatica resta preservata.(Gonzalez et al.;Congenital hepatic fibrosis: an uncommon cause of portal hypertension;Rev-Med-Chil. 1993 Jul; 121(7): 791-4)
La risonanza magnetica colangiopancreatica mostra cisti biliari, dilatazione dei dotti biliari intraepatici e la malattia policistica del rene.Questa diagnosi dovrebbe essere sospettata quando tali anomalie biliari e renali sono associate a epatosplenomegalia in un paziente con normale funzionalita epatica.(Ernst et al.;Congenital hepatic fibrosis: findings at MR cholangiopancreatography;AJR-Am-J-Roentgenol. 1998 Feb; 170(2): 409-12)
Terapia
La diagnosi precoce e il trattamento con anastomosi portosistemica e/o con antibiotici puo portare ad una lunga sopravvivenza con una buona qualita di vita.(Gonzalez et al.;Congenital hepatic fibrosis: an uncommon cause of portal hypertension;Rev-Med-Chil. 1993 Jul; 121(7): 791-4)
La scleroterapia in endoscopia e efficace per il controllo delle emorragie da varici (Poddar et al.;Congenital hepatic fibrosis in Indian children;J-Gastroenterol-Hepatol. 1999 Dec; 14(12): 1192-6)
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