L'ormone adrenocorticotropo ipofisario (ACTH) è diminuito o assente.
La deficienza di ACTH si può presentare dopo resezione chirurgica di un adenoma ipofisario secernente ACTH.
Definizione.
La sindrome di Kallmann, conosciuta anche con il nome di Sindrome di De Morsier, Displasia olfatto-genitale o Ipogonadismo ipogonadotropo con anosmia, è una malattia genetica caratterizzata dall’associazione tra una ridotta o assente capacità di percepire gli odori (anosmia) e l’ipogonadismo (genitali poco sviluppati, assenza di pubertà spontanea).
Eziopatogenesi.
Tali alterazioni dipendono da un difetto dello sviluppo, durante la vita embrionale, dei centri nervosi deputati alla percezione degli odori (neuroni olfattori) e di quelli ipotalamici (neuroni GnRH) che determinano l’inizio dello sviluppo puberale e mantengono lo stimolo dell’asse ipofiso-gonadico. Verrebbe, in particolare, a mancare la migrazione dei neuroni fetali che secernono GnRH dal placode olfattivo all'ipotalamo. E’ stato recentissimamente dimostrato come le terminazioni nervose che partono dal naso per entrare nel cervello devono superare una zona di confine presidiata da cellule specializzate in grado di riconoscere e far passare i segnali mandati dai nervi in avvicinamento. Questo processo, controllato dai geni Wnt, permette che si crei un legame nervoso fra le cellule olfattive che percepiscono gli odori e il cervello che li elabora. Una volta creata, questa via, durante la fase di sviluppo embrionale, verrebbe utilizzata come “binario” anche da altre cellule endocrine tra cui i neuroni GnRH.
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CDKL5: una Malattia Rara del Cromosoma X
(a cura dell'Associazione CDKL5)
Variante della più conosciuta sindrome di Rett, a differenza di quest'ultima la CDKL5 (o sindrome di Hanefeld) - individuata solo nel 2004 - ha un esordio molto precoce e può colpire sia i maschi che le femmine. I sintomi di questa Malattia Rara sono molteplici e riguardano in particolare l'ambito neurologico e quello visivo. Non esistono ancora cure, ma solo trattamenti per alcuni specifici aspetti
La CDKL5 (o sindrome di Hanefeld dal nome di Markolf Hanefeld, che nel 1984 ne descrisse la variante a esordio precoce delle crisi) è una Malattia Rara, individuata solo nel 2004 in Australia da John Cristofolo.
Si tratta di una patologia degenerativa causata dall'alterazione di un gene denominato appunto CDKL5 e localizzato sul Cromosoma X. Per effetto della mutazione o delezione, la proteina codificata da tale gene non viene prodotta oppure viene prodotta in forma alterata, non funzionante.
Mucopolisaccaridosi e malattie lisosomiali affini
(a cura dell'AIMPS*)
le mucopolisaccaridosi e le malattie lisosomiali affini ad esse, rare e gravi patologie genetiche del metabolismo che si dividono in numerose forme
Le mucopolisaccaridosi sono rare e gravi malattie genetiche del metabolismo che si distinguono nelle seguenti forme:
- MPS I (detta anche sindrome di Hurler-Scheie)
- MPS II (sindrome di Hunter)
- MPS III (sindrome di Sanfilippo, nelle varianti A, B, C e D)
- MPS IV (sindrome di Morquio, nelle varianti A e B)
- MPS V: riclassificata come MPS I (sindrome di Scheie)
- MPS VI (sindrome di Maroteaux-Lamy)
- MPS VII (sindrome di Sly)
- MPS VIII: riclassificata come MPS I (sindrome di Hurler-Scheie)
- MPS IX (deficit di ialuronidasi)
Delle malattie lisosomiali affini alle MPS si conoscono poi:
- Aspartilglicosaminuria
- Fucosidosi
- Gangliosidosi
- GM1 (sindrome di Landing)
- GM2 (sindrome di Tay Sachs o Sandhoff)
- Malattia di Fabry
- Mannosidosi
- Mucolipidosi II (I cell)
- Mucolipidosi III (polidistrofia pseudo Hurler)
- Mucolipidosi IV
- Sialidosi
Cause e conseguenze
MALATTIA DI FARBER
Codici Codice esenzione : RC0100
Definizione
Una malattia del metabolismo della ceramide con accumulo lisosomiale, dovuta al deficit di ceramidasi e caratterizzata da raucedine, afonia e dermatite con desquamazione brunastra che iniziano verso i tre mesi di età, seguiti da un infiltrazione a cellule schiumose delle ossa e articolazioni con conseguenti deformità; reazione granulomatosa dei linfonodi, cuore, polmoni, reni e ritardo psico-motorio. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
Le prime manifestazioni cliniche che si riconoscono sono dolore e deformità articolari progressive; noduli sottocutanei, particolarmente vicini alle articolazioni, e nelle aree sottoposte a pressione; progressiva raucedine dovuta
sindrome di Menkes
Nome Inglese: Menkes Syndrome
Frequenza: circa 1/ 300.000.
La sindrome di Menkes è un disordine neurodegenerativo che colpisce i soggetti maschi con una frequenza di circa uno su centomila nati vivi
La sindrome di Menkes è un disordine neurodegenerativo con ereditarietà recessiva legata al cromosoma X, che colpisce i soggetti maschi con una frequenza di circa uno su centomila nati vivi.
Tra i principali sintomi clinici, vanno segnalate una progressiva grave degenerazione neurologica, oltre ad anormalità scheletriche e vascolari, con un quadro grave che generalmente porta al decesso entro i primi anni di vita.
I neonati - spesso prematuri e all’inizio apparentemente normali - cominciano presto a presentare segni caratteristici, come anomalie dei capelli (che appaiono radi, arricciati e depigmentati), problemi neurologici (irritabilità, ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni) e alle ossa (osteoporosi, fratture).
Tra le altre complicanze che possono essere presenti, vi sono anche l’enfisema o anomalie urinarie.
Sindrome di Shwachman-Diamond
E’ una complessa anomalia malattia su base malattia descritta per la prima volta dal Dr. Shwachman e dal Dr. Diamond presso l’ospedale pediatrico dell’Harvard School University di Boston nel 1964.
Si ha la Sindrome di Shwachman-Diamond quando nello stesso soggetto sono combinate insieme:
Vi sono abitualmente associate anche bassa statura e anomalie ossee di varia natura.
Vi possono essere associate con frequenza minore varie altre anomalie, di cui si tratterà in un'altra sezione.
SINTOMI
L'ipoplasia del pancreas esocrino indica un difetto congenito di sviluppo di quella parte del pancreas che produce gli enzimi per digerire gli alimenti.
Sindrome di Crisponi
Malattie rare: quei bimbi invisibili affetti dalla Sindrome di Crisponi
di Claudia Mura
Cosa c’è di peggio che nascere con una malattia genetica che pone a rischio la vita? Che questa malattia sia rara, anzi rarissima, il che significa combattere contro il male senza poter contare sul supporto che il Sistema Sanitario dà alle patologie più comuni.
La sindrome di Crisponi è una disfunzione subdola e invalidante, quando non uccide, ma in Italia ne soffrono “soltanto” 6 fra bambini e adolescenti. Per questo i loro genitori sono lasciati soli nella cura e nell’assistenza dei loro figli potendo contare esclusivamente sull’aiuto privato, come quello dell’ Associazione Sindrome di Crisponi e Malattie Rare. La coordinatrice per la comunicazione dell’associazione, la dottoressa Emanuela Serra, ci spiega cosa significa convivere con questo male.
Quali sono i sintomi della malattia?
Cos'è la Malattia di Takayasu?
La malattia di Takayasu è una infiammazione delle arterie, vasi che trasportano il sangue dal cuore verso la periferia. Le arterie colpite sono per lo più quelle di grosso calibro come l'aorta e i suoi rami principali che, proprio a causa della malattia, possono restringersi fino all'occlusione completa o dilatarsi in più punti.
Perché si chiama così?
Nel 1905 Mikito Takayasu, medico giapponese, descrisse il caso di una donna di 21 anni con particolari anomalie dei piccoli vasi della retina. Nel 1908 la sua segnalazione, originariamente scritta in giapponese, venne tradotta in inglese e portata all'attenzione della comunità scientifica internazionale. Altri medici riportarono poi casi simili, sempre in giovani donne, e notarono che i problemi oculari erano associati con la scomparsa del "battito" ad uno o entrambi i polsi.
Nel 1939 per la prima volta si usò il termine malattia di Takayasu, in onore del medico che per primo la segnalò, per designare questa malattia. Solo nel 1940 infine ci si rese conto che essa non interessava solo i piccoli vasi della retina o le arterie delle braccia, ma poteva estendersi a tutte le arterie di grosso calibro.
SINDROME SFEROFACHIA BRACHIMORFIA fa riferimento a SINDROME DI WEILL-MARCHESANI
malattia congenita del tessuto connettivo trasmessa come tratto autosomico dominante o recessivo, caratterizzata da brachicefalia, brachidattilia, bassa statura, petto allargato e muscolatura ben sviluppata, ridotta mobilità articolare, sferofachia, ectopia lentis, miopia e glaucoma. (D'Orlans Illustrate Medical Dictionary, 29th Edition)
La principale caratteristica della sindrome di Weill-Marchesani è la presenza di anomalie del cristallino, bassa statura e brachidattilia con ridotta lunghezza delle mani, dei piedi, delle estremità. Una ridotta mobilità articolare e cute spessa, poco elastica possono essere riscontrate in questa patologia.
L'anomalia del cristallino patognomonica nei pazienti con la sindrome è la microsferofachia. Può essere progressiva ed è responsabile della grave miopia osservata in questi soggetti. In uno studio fu riscontrato un grado di miopia compresa fra -5.00 e -20.50 D in tutti i soggetti con la sindrome considerati. È importante notare come negli stessi pazienti la correzione refrattiva necessaria dopo estrazione del cristallino risultò simile a quella osservata in occhi normali con afachia, confermando l'origine lenticolare della miopia.
La sindrome di Cornelia De Lange: una malattia rara ma non impossibile
La Malattia di Cornelia De Lange detta anche di Brachmann è una sindrome genetica rara, che si presenta con una serie di malformazioni di vario genere, scoperta intorno agli anni trenta, da una pediatra olandese (Cornelia De Lange) e da un medico tedesco (Brachmann). Ad oggi non si conosce con precisione l’incidenza della malattia, in media si presenta 1 caso su 20000, secondo una recente casistica Inglese condotta da M.Ireland; ciò è sicuramente dovuto anche all’esiguità di dati diagnostici, alla mancata diagnosi resa più difficile dalla molteplicità dei sintomi.
I principali sintomi della Sindrome di Cornelia De Lange si manifestano già nella vita intrauterina con uno scarso accrescimento, per rendersi evidente nella vita post-natale, con un basso accrescimento ponderale. Uno dei sintomi principali è la microcefalia, cioè una circonferenza cranica ridotta, a causa delle mutazioni riscontrabili nel corso dello sviluppo del cranio. Un altro sintomo inequivocabile è l’asimmetria del viso, in particolare da riscontrarsi nella bocca e nella forma triangolare del naso.