Sindrome di Crisponi

Sindrome di Crisponi

Malattie rare: quei bimbi invisibili affetti dalla Sindrome di Crisponi

di Claudia Mura

Cosa c’è di peggio che nascere con una malattia genetica che pone a rischio la vita? Che questa malattia sia rara, anzi rarissima, il che significa combattere contro il male senza poter contare sul supporto che il Sistema Sanitario dà alle patologie più comuni.

La sindrome di Crisponi è una disfunzione subdola e invalidante, quando non uccide, ma in Italia ne soffrono “soltanto” 6 fra bambini e adolescenti. Per questo i loro genitori sono lasciati soli nella cura e nell’assistenza dei loro figli potendo contare esclusivamente sull’aiuto privato, come quello dell’ Associazione Sindrome di Crisponi e Malattie Rare. La coordinatrice per la comunicazione dell’associazione, la dottoressa Emanuela Serra, ci spiega cosa significa convivere con questo male.

Quali sono i sintomi della malattia?

“La patologia è stata riscontrata per la prima volta negli anni '70 in Sardegna dove è stata descritta per la prima volta nel ’96 dal dottor Giangiorgio Crisponi. I sintomi si manifestano sin dalla nascita col pianto convulso e le crisi cosiddette similtetaniformi, caratterizzate da violente contrazioni del viso e della gola, cianosi, crisi respiratorie, irrigidimento degli arti, abbondante salivazione e febbre. Il tipico pianto soffocato si associa poi all’assenza dell’istinto di suzione e la poppata dei piccoli deve avvenire col sondino nasogastrico o con la PEG ( sonda applicata nello stomaco).”

Se la febbre sale tanto si rischia la vita?

“Sì, uno dei sintomi più gravi è l’intolleranza al calore, un difetto di termoregolazione che si manifesta con crisi febbrili entro poche settimane dalla nascita. La temperatura corporea può arrivare a picchi di 42 gradi e in questo casi il bambino rischia di morire. Le difficoltà di termoregolazione sono in alcuni casi gravissime e si manifestano con accessi di febbre alta quando l’ambiente non ha una temperatura idonea, mettendo in serio pericolo la sopravvivenza dei bimbi e limitando la normale possibilità di spostamento all’esterno.”

E i bimbi che si salvano a quali difficoltà vanno incontro crescendo?

“A gravi problemi della colonna vertebrale e di immobilizzazione delle articolazioni delle dita delle mani (campodattilia), grave reflusso gastroesofageo, problemi alla cornea. Nell’adolescenza l’esposizione agli ambienti freddi, o caldi, scatena crisi incontrollabili di freddo e sudorazione paradossa fino al coinvolgimento, in età adulta, del sistema endocrino. Alcuni hanno difficoltà motorie e di deglutizione ma nessun ritardo cognitivo.”

Si tratta di una malattia rara: quanti sono i casi?

“I dati epidemiologici evidenziano una singolare concentrazione della patologia in Sardegna. Ad oggi sono stati segnalati nell’Isola 25 casi di cui solo 5 ancora in vita. Un altro bimbo vive in Calabria, due sono in Germania, due in Spagna. La malattia è quindi rarissima ma il sospetto è che la sua diffusione sia in realtà più elevata e, semplicemente, non venga diagnosticata in tempo. Insomma alcune ‘inspiegabili’ morti in culla potrebbero avere questa causa, per questo la ricerca è importante.”

Quali difficoltà comporta l’essere affetti da una malattia rara?

“ Come per la maggior parte delle patologie rare, la diagnosi arriva in ritardo, non esiste un protocollo sanitario di riferimento, la normativa di tutela è scarsa e poco applicata. Questo comporta che le spese per affrontare il problema siano totalmente a carico delle famiglie.”

A che punto è la ricerca?

“Nel 2007 il gruppo di ricerca guidato la dottoressa Laura Crisponi del INN CNR, ha identificato il gene CRLF1 implicato nella sindrome, scoprendo che i bimbi nascono da 2 portatori sani. Dopo la scoperta, altre segnalazioni sono in fase di analisi e giungono da altre parti del mondo. Stiamo finanziando uno studio sull’incidenza per valutare poi la possibilità di chiedere l’inserimento della sindrome nel protocollo di screening prenatale. Il sospetto è che il male sia sottostimato e gli studi sul gene fondante potrebbe portarci alla scoperta di una diffusione maggiore del previsto.”

Esiste una cura?

“Attualmente non esistono terapie per alleviare i sintomi se non quella di controllare periodicamente la temperatura e immergere i pazienti in acqua fredda (contro le crisi febbrili ) o calda ( durante le crisi di freddo). La speranza di identificare un farmaco è legata all’attività di ricerca che, a sua volta, si basa su finanziamenti di natura prevalentemente privata.”

Per questo è nata l’Associazione Sindrome di Crisponi e Malattie Rare?

“La sensibilizzazione dell’opinione pubblica è fondamentale per dare alle famiglie colpite da questo dramma la speranza di assistenza e cura attraverso la raccolta fondi, che finanzia il sostegno alle famiglie e la ricerca. Ma non c’è solo l’indagine medica, gli studi sono anche relativi agli ausili e alle nuove tecnologie che possano innalzare la qualità della vita dei malati. Uno dei progetti più importanti è quello della domotica: una tecnologia che permette di mantenere tutta la casa a una temperatura costante in modo da non provocare crisi di febbre. Sono spese grosse che le famiglie hanno molta difficoltà ad affrontare da sole.”

Come vivono la malattia i piccoli pazienti?

“Hanno una forza eccezionale e la speranza di vivere una vita normale. La più grande ha 28 anni, poi c’è un ragazzino di 16, uno di 14, un’altra di 11 e poi c’è la più giovane che ha 6 anni. Per i piccoli l’obiettivo è trovare una soluzione prima che crescano, per permettere loro di andare a scuola e vivere come gli altri bambini. Ma per il momento sono malati invisibili, e dare visibilità alla malattia è la prima cosa che possiamo fare per aiutarli. Nel nostro sito si trovano tutte le informazioni che possono agevolare la comprensione della malattia.”

FONTE: http://notizie.tiscali.it/articoli/scienza/10/02/sindrome-crisponi.html