Distrofia muscolare di Duchenne-Becker

Cos'è e come si manifesta la distrofia muscolare di Duchenne e di Becker?

La distrofia muscolare di Duchenne (Dmd) e la distrofia muscolare di Becker (Dmb) sono due varianti, rispettivamente più e meno grave, della stessa malattia neuromuscolare caratterizzata dall'assenza, dalla carenza o dall'alterazione di una proteina chiamata distrofia. Queste condizioni portano a degenerazione del tessuto muscolare, che provoca una progressiva perdita di forza muscolare, con riduzione delle abilità motorie. Nella distrofia muscolare di Duchenne la distrofia è del tutto assente; i bambini colpiti spesso imparano a camminare in ritardo e, intorno ai 5 anni, mostrano un'andatura particolare, difficoltà a fare le scale, ingrossamento (ipertrofia) dei polpacci. La malattia progredisce causando grave scoliosi, perdita della deambulazione entro i 12 anni e, in seguito, perdita della funzione degli arti superiori. Anche i muscoli respiratori e il cuore sono coinvolti e sono proprio le complicanze cardiache e respiratorie a ridurre l'aspettativa di vita di questi pazienti. In alcuni casi ci può essere un deficit cognitivo, di entità molto variabile. Nella distrofia muscolare di Becker la distrofia è ridotta o alterata, ma mai assente. A livello motorio, le manifestazioni di questa forma ricalcano quelle della distrofia muscolare di Duchenne, ma in forma più lieve e con esordio più tardivo. Le complicazioni cardiache costituiscono il problema principale: se vengono riconosciute e curate in tempo, l'aspettativa di vita di questi pazienti è normale.

Come si trasmette la distrofia muscolare di Duchenne e di Becker?

Entrambe le forme di distrofia sono causate da alterazioni del gene codificante per la distrofia, localizzato sul cromosoma X. A seconda del tipo di alterazione si avrà la distrofia muscolare di Duchenne oppure la distrofia muscolare di Becker. La malattia si trasmette con modalità legata all'X: in genere solo i maschi (che hanno un solo cromosoma X) presentano i sintomi, mentre le femmine, a parte alcune eccezioni, sono portatrici sane (perché possiedono un altro cromosoma X oltre a quello mutato, che può compensarne le funzioni). In alcuni casi la malattia si trasmette in modo sporadico: l'alterazione genetica compare direttamente nell'individuo colpito e non è presente nella madre.

Come avviene la diagnosi della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker?

Sia per la distrofia muscolare di Duchenne sia per la distrofia muscolare di Becker, la diagnosi si basa innanzitutto sull'osservazione clinica ed è confermata attraverso la biopsia muscolare (per verificare la quantità di distrofia presente nel muscolo) e l'analisi genetica. In situazione a rischio (per la presenza in famiglia di altri individui colpiti) si può effettuare la diagnosi prenatale mediante villocentesi o amniocentesi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la distrofia muscolare di Duchenne e di Becker?

Al momento non esiste una terapia risolutiva per la malattia. La qualità di vita dei pazienti può notevolmente migliorare con trattamenti sintomatici e pluridisciplinari (fisioterapia, valutazione della funzionalità cardiaca e respiratoria ecc.) che gestiscano i vasi aspetti della malattia: motorio, respiratorio e cardiaco. La somministrazione di steroidi può aiutare a stabilizzare le abilità motorie.

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Salva-muscoli per distrofia Duchenne

25 Luglio 2011 17:10 SCIENZE E TECNOLOGIA
(ANSA) - ROMA - Un salva-muscoli molecolare e' stato sperimentato con risultati positivi in Gran Bretagna in 19 bambini fra 5 e 15 anni, colpiti dalla distrofia di Duchenne, una malattia genetica che causa il progressivo indebolimento dei muscoli e che porta alla morte gia' intorno ai 20 anni. Autore della sperimentazione, i cui risultati sono pubblicati sulla rivista The Lancet, e' l'italiano Francesco Muntoni, del centro Dubowitz dello University College London (Ucl). (ANSA).