MALATTIA DI VON EULENBURG

MALATTIA DI VON EULENBURG
Compresa : DISTROFIE MIOTONICHE
Codice esenzione : RFG090
Definizione
La paramiotonia congenita e una malattia autosomica dominante clinicamente simile alla miotonia congenita, con la differenza che il fattore precipitante e il freddo, che la miotonia e aggravata dall'attivita fisica e che sono colpiti solamente i muscoli prossimali degli arti, le palpebre e la lingua.
(Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

SINDROME DI BARTTER

SINDROME DI BARTTER
Compresa : IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
Codice esenzione : RCG010
Definizione
La sindrome di Bartter consiste in un gruppo di malattie rare a trasmissione autosomica recessiva, con un'unica patofisiologia caratterizzata da una grave diminuzione o perdita dell'assorbimento di sali nella porzione ascendente dell'ansa di Henle. Il fenotipo caratteristico del Bartter e la perdita renale di sali, l'alcalosi metabolica ipocaliemica ed elevati valori di renina e aldosterone con valori pressori normali o bassi, anche se sono state osservate variazioni fenotipiche. Molti individui col Bartter hanno anche un'elevata escrezione urinaria di calcio che puo condurre a nefrocalcinosi (Hebert SC. Bartter syndrome. Curr Opin Nephrol Hypertens. 2003;12(5):527-32).

SINDROME DI CONN

SINDROME DI CONN 
Compresa : IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
Codice esenzione : RCG010

Definizione
Il dottor J Conn e colleghi hanno descritto un iperaldosteronismo primario ipocaliemico determinato da un adenoma solitario aldosterone producente (Kaplan NM. The current epidemic of primary aldosteronism: causes and consequences. J Hypertens. 2004;22(5):863-69).
Segni e sintomi
Pochi sono i sintomi specifici della sindrome. Alcuni pazienti possono presentare marcata ipocaliemia fatica muscolare, crampi, cefalea, palpitazioni, polidipsia, poliuria o nicturia. Tuttavia molti pazienti con iperaldosteronismo primario non presentano ipocaliemia. Non sono presenti segni specifici.

SINDROME DI CRIGLER NAJJAR

SINDROME DI CRIGLER NAJJAR

Codice esenzione : RC0180

Definizione
La sindrome di Crigler-Najjar di tipo I e una patologia rara nella quale l'attivita della bilirubina-UGT epatica e assente o appena riscontrabile.La sindrome di Crigler-Najjar di tipo II, nota anche come sindrome di Arias, e fenotipicamnete simile alla sindrome di Crigler-Najjar di tipo I, a meno della concentrazione di bilirubina sierica, di solito al di sotto 20 mg/dl, la prognosi e molta meno severa, i livelli di bilirubina sierica si riducono dopo somministrazione di agenti inducenti la bilirubina-UGT, come il fenobarbital, e la bile di solito contiene livelli significativi di glucuronidi bilirubinici (Scriver C et al. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Eighth Edition, 2001).

Sindrome di Asperger

La Sindrome di Asperger

Sindrome di Asperger è la definizione di un insieme di sintomi comportamentali che interessa principalmente l'area sociale, la percezione e la sfera dell'attenzione e dalla motivazione. Si tratta di una condizione neurologica clinicamente significativa che ha conseguenze in ambito relazionale, lavorativo e sociale, inserita virtualmente in quello che viene per convenzione definito lo Spettro Autistico, o Spazio Autistico secondo Ian Hacking.

SINDROME DI KLINEFELTER

SINDROME DI KLINEFELTER

Codice esenzione : RN0690

Definizione
Sindrome caratterizzata da testicoli di piccole dimensioni con ialinizzazione dei tubuli seminiferi, grado variabile di virilizzazione, azoospermia, infertilita e aumento della escrezione urinaria di gonadotropine. I pazienti tendono ad essere alti di statura, con gambe lunghe, e puo essere presente ginecomastia. L'alterazione cromosomica piu frequente e caratterizzata da cariotipo XXY, sebbene siano riscontrabili anche forme XXYY, XXXY, XXXXY e mosaici (XY/XXY, XXY/XXXY etc.).
Medline Thesaurus

MALATTIA DI WHIPPLE

MALATTIA DI WHIPPLE
Codice esenzione : RA0020
Definizione


Segni e sintomi
Generalmente la malattia si presenta in maschi adulti. Il piu frequente segno di presentazione e una sindrome da malassorbimento intestinale, nonostante i pazienti possano soffrire di gravi artralgie per anni, prima che si abbia anche diarrea.

SINDROME ALCOLICA FETALE

SINDROME ALCOLICA FETALE
Codice esenzione : RP0040
Definizione
Sindrome che colpisce i bambini nati da madri alcoliste che continuano ad assumere alcol in quantita eccessive durante la gravidanza. Anomalie comuni sono: ritardo della crescita (sia prenatale che postnatale), alterazioni della morfogenesi, ritardo mentale e una faccia caratteristica, con occhi piccoli e ponte nasale appiattito. Nei neonati si osservano disfunzioni della motricita fine e tremori.(Medline Thesaurus)

Tfr agli Statali:il governo fa marcia indietro, si torna al Tfs

Tfr agli Statali:il governo fa marcia indietro, si torna al Tfs

Quando il bambino dice “no”: l’esperienza delle infermiere di fronte al bambino che si oppone alle procedure

Quando il bambino dice “no”: l’esperienza delle infermiere di fronte al bambino che si oppone alle procedure

Michael Lloyd, Gary Urquhart Law, Alison Heard, Biza Kroese.
Giornale Italiano di Scienze Infermieristiche Pediatriche, Volume 1 (2009), Numero 1, pag. 26-30
L’essere sottoposti a procedure mediche invasive può essere una esperienza devastante per alcuni bambini e per i loro genitori. L’impatto sugli operatori che eseguono la procedura e che a volte devono contenere il bambino che si oppone, è un ambito di ricerca trascurato. L’angoscia e le strategie di coping dei bambini vengono influenzate da chi assiste alla procedura ed è quindi importante capire come gli infermieri reagiscono in queste situazioni.
Scopo: Indagare sulle esperienze degli infermieri coinvolti nello svolgimento di procedure invasive su bambini che le rifiutano.

Metodo: I partecipanti sono stati selezionati in modo casuale dalle liste del personale di un ospedale inglese. La raccolta dei dati è stata fatta tramite interviste qualitative non strutturate a dieci infermieri pediatrici e attraverso due focus group. Le teorie scaturite da ogni intervista sono state esaminate e validate con i partecipanti nelle interviste successive e infine nei focus group.

Risultati: Le esperienze più frequentemente riportate dai partecipanti sono state “sentirsi turbati” e “sentirsi sotto stress” dovuti ad alcuni aspetti della procedura, perchè il bambino o i suoi genitori erano agitati, oppure perché la procedura non andava a buon fine. I protocolli disponibili riguardanti le modalità di svolgimento delle procedure a tutela del bambino -come ad esempio il limite al numero di tentativi per svolgere una procedura difficile- tutelano anche gli operatori poichè forniscono loro uno strumento per la gestione delle emozioni durante la procedura. Poter spiegare al bambino e ai suoi genitori la procedura e il perchè è necessaria, ottenere il loro consenso per determinate procedure come la contenzione e avere tempo per preparare in modo adeguato il bambino alla procedura, sono aspetti che contribuiscono a ridurre la possibilità di insuccesso nell'esecuzione della procedura stessa e quindi riducono il rischio che l’infermiere sia coinvolto emotivamente da un bambino angosciato.

Conclusione: Gli infermieri che assistono bambini che non vogliono sottoporsi a una procedura vivono emozioni negative che però, per una combinazione di fattori protettivi e di strategie di coping sono di breve durata. È necessaria ulteriore ricerca per capire l’esperienza dei medici e degli infermieri che lavorano al di fuori dell’ambiente pediatrico e che quindi possono non avere lo stesso supporto e protezione dei colleghi ospedalieri.
FONTE: http://www.sisip.it/

Quando il bambino dice “no”: l’esperienza delle infermiere di fronte al bambino che si oppone alle procedure

 

SINDROME DI LEVY HOLLISTER

SINDROME DI LEVY HOLLISTER

Codice esenzione : RN1540

Definizione
Le caratteristiche principali di questa sindrome autosomica dominante sono: l'assenza o l'atresia dei punti lacrimali o dei canalicoli; orecchie conformate a coppa o malformate; sordita neurosensoriale o trasmissiva; malformazioni delle mani. (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
Segni e sintomi
L'assenza o l'atresia dei punti lacrimali o dei canalicoli possono condurre ad epifora e a infezioni oculari croniche.

Il DOLORE È ANCHE DEI BAMBINI

Il DOLORE È ANCHE DEI BAMBINI
Valutare e controllare il dolore in modo adeguato è un diritto del malato di qualsiasi età. Ma ancora oggi al dolore nel
neonato e nel bambino non viene data la giusta attenzione.
Il prelievo del sangue. La frattura della caviglia. L’infiammazione all’orecchio. Sono
condizione comuni e ricorrenti, dolorose anche per i bambini e i neonati ma non ne viene tenuto conto in
maniera adeguata. Nonostante siano disponibili strumenti di provata efficacia, il dolore nel bambino è spesso

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

 

Codice esenzione : RA0030

Definizione
Malattia infettiva causata dalla spirocheta Borrelia Burgdorferi trasmessa principalmente da Ixodes dammini e dalla zecca pacificus negli Stati Uniti e da Ixodes ricinis in Europa. E' una malattia con manifestazioni cutanee precoci e tardive e coinvolgimento del sistema nervoso, cuore, occhi ed articolazioni in modo variabile. La malattia e nota come artrite di Lyme ed e stata scoperta per la prima volta ad Old Lyme, nel Connecticut.
Medline Thesaurus
Segni e sintomi
Le manifestazioni cliniche della malattia di Lyme sono suddivise in precoci e tardive. A loro volta le manifestazioni precoci sono classificate in localizzate e disseminate. I pazienti non trattati possono progressivamente sviluppare sintomi clinici di ogni stadio della malattia, o possono presentarsi con una forma precoce disseminata o con la forma tardiva senza

STORAGE POOL DEFICIENCY

STORAGE POOL DEFICIENCY

Compresa :

PIASTRINOPATIE EREDITARIE:

Codici Codice esenzione : RDG030 Definizione I difetti congeniti della funzione piastrinica sono associati a manifestazioni di sanguinamento di entita variabile e sono provocati da differenti meccanismi: difetti nell'interazione tra piastrine e parete vasale (difetti di adesione); disordini caratterizzati da anomalie di interazione tra piastrine (difetti di aggregazione). I pazienti con anomalie della secrezione e del segnale piastrinico rappresentano un gruppo eterogeneo caratterizzato da difetti di aggregazione e secrezione. Un piccolo gruppo di questi pazienti presenta deficit dei granuli di riserva (deficit SPD), una difettosa produzione di tomboxano A2; la causa della disfunzione piastrinica resta sconosciuta. Nella maggior parte dei difetti della funzionalita piastrinica il meccanismo sottostante resta ancora da definire (Rao-AK. Congenital disorders of platelet function: disorders of signal transduction and secretion. Am-J-Med-Sci. 1998 Aug; 316(2): 69-76). Esempi Sindrome di Bernard Soulier, Storage pool deficiency, Tromboastenia .

Codici Codice esenzione : RDG030

Definizione
La deficienza del pool di riserva (storage pool deficiency, SPD) comprende un eterogeneo gruppo di disordini caratterizzati da un deficit nel contenuto dei granuli piastrinici. Le SPD sono suddivise in

La gestione della febbre nel bambino

La febbre non è una malattia, ma una difesa naturale del corpo che reagisce all'attacco di una malattia: l'aumento della temperatura aiuta a distruggere i germi. La temperatura corporea può variare da persona a persona e, soprattutto nei bambini, si può avere un aumento transitorio in seguito a sforzi, ingestioni di pasti o bevande calde, riscaldamento eccessivo dell'ambiente.

Diabete: cambia la misura dell'emoglobina glicata. I nuovi parametri

 Diabete: cambia la misura dell'emoglobina glicata. I nuovi parametri

Nel corso del 2012 cambierà il modo con cui viene riportata la misura dell’emoglobina glicata A1c sui referti degli esami di laboratorio. Di seguito ecco le informazioni necessarie ai pazienti diabetici per comprendere in cosa consiste questo cambiamento.
Cos’è HbA1c?
E’ una sostanza contenuta nei globuli rossi del sangue che si lega con lo zucchero (glucosio). HbA1c fornisce la misura della glicemia media dei 2 mesi precedenti. Questo è particolarmente utile nelle persone con diabete.
Perchè si misura?
Misurando HbA1c possiamo avere una stima del controllo glicemico medio. Bassi valori di HbA1c si associano con una minore probabilità di sviluppare, nel corso degli anni, le complicanze del diabete (a carico del cuore e dei vasi, della retina e del rene).
Qual è il livello ottimale di HbA1c nel paziente con diabete?
Livelli di HbA1c compresi tra 6.5% e 7.5% sarebbero ottimali. Ma questi valori vanno sempre adeguati alle caratteristiche della persona con diabete. Il tuo medico ti potrà dire qual è il tuo valore obiettivo di HbA1c.
Si può capire se si ha il diabete misurando HbA1c?
Sì. HbA1c è un esame affidabile anche per capire se si ha il diabete.
Un valore di Hba1c oltre 6.5%, confermato una seconda volta, permette di fare diagnosi di diabete.
Come si legge il valore di HbA1c sul referto di laboratorio?
Attualmente HbA1c viene riportato in percento (%).
Perchè e come cambierà il referto di laboratorio su HbA1c
A seguito di nuove e più affidabili procedure di laboratorio, sarà riportata nel referto di laboratorio non più come HbA1c %, ma come HbA1c mmol/mol. Quindi cambiano le unità di misura secondo le quali leggere questo esame.
Come si leggeranno i risultati con le nuove unità di misura?
Tra le vecchie e le nuove unità di misura esiste una precisa relazione. Nella Tabella è riportato il confronto tra le due determinazioni:


Vecchio metodo Nuovo metodo
HbA1c (%)                           HbA1c mmol/mol
4.0                                               20
5.0                                               31
6.0                                               42
6.5                                               48
7.0                                               53
7.5                                               59
8.0                                               64
9.0                                               75
10.0                                             86
11.0                                             97
12                                              108


Quali sono i livelli ottimali di HbA1c con le nuove unità di misura nel paziente con diabete?
Gli equivalenti degli attuali valori ottimali di HbA1c (6.6% e 7.5%) saranno rispettivamente 48 mmol/mol e 59 mmol/mol. Mentre per le persone che non hanno il diabete, i limiti (4%-6%) diventeranno 20 mmol/mol e 42 mmol/mol.
Cosa cambia nel controllo del diabete?
Il significato dell’esame resterà identico. In sostanza cambierà solo il valore di HbA1c a cui si dovrà fare riferimento.
Quando avverrà il cambiamento?
A partire dal mese di ottobre 2012 HbA1c verrà riportato nei referti di laboratorio come HbA1c mmol/mol. Fino a tale data HbA1c sarà riportato con le vecchie (%) e le nuove (mmol/mol) unità di misura.


Fonte dal WEB

Il raffreddore nel bambino

Il raffreddore comune è una infezione che interessa il naso, la gola e le vie respiratorie superiori. L'infiammazione a carico della mucosa nasale ostruisce le narici e provoca abbondante secrezione di muco.
Altri sintomi, che in genere durano meno di una settimana, sono starnuti, mal di gola, tosse, talora accompagnati da qualche linea di febbre. Il raffreddore è provocato da un virus.

SINDROME DI GARDNER

SINDROME DI GARDNER
Codice esenzione : RB0040

Definizione
Malattia autosomica dominante caratterizzata da poliposi multipla con tendenza alla degenerazione maligna, fibromi e lipomi sottocutanei, esostosi ed osteomi delle ossa del cranio e della faccia e cisti epidermiche da inclusione (Medline Thesaurus).
Segni e sintomi
La sindrome di Gardner è caratterizzata da una triade costituita da polipi gastrointestinali, osteomi, e tumori del tessuto molle. I polipi sono numerosi ( solitamente più di 1000), di dimensioni minute ( dai 2 ai 5 mm) e sessili, sebbene si incontrino raramente forme peduncolate. I polipi interessano

SINDROME DI JACKSON WEISS

SINDROME DI JACKSON WEISS

Codice esenzione : RN0400

Definizione
Malattia autosomica dominante caratterizzata da craniosinostosi, malformazioni dei piedi e grande variabilita fenotipica. (Jabs et al. Jackson-Weiss and Crouzon syndromes are allelic with mutations in fibroblast growth factor receptor 2. Nat-Genet. 1994 Nov; 8(3): 275-9)

Segni e sintomi
Nella famiglia originaria sono risultati affetti, in modo variabile, 50 individui con una sindrome da craniosinostosi caratterizzata da proptosi, ipertelorismo e ipoplasia della porzione mediale della faccia. Alcuni dei membri affetti presentavano dita dei piedi molto simili a quelle che si riscontrano nella sindrome di Pfeiffer (sindattilia tra il secondo ed il terzo dito del piede e alluce grande disposto in posizione mediale). Le manifestazioni cliniche minori erano costituite da primo raggio metatarsale largo e corto, ossa tarsali di forma anomala e fusione tra calcagno e cuboide.

Il Tariffario della professione Infermieristica

Il Tariffario della professione Infermieristica 

 

Il Nomenclatore tariffario delle prestazioni di assistenza infermieristica è lo strumento che regolamenta i rapporti tra gli infermieri libero-professionisti e i loro clienti: trova applicazione esclusivamente in questo ambito.
Non contiene solo l’elenco delle prestazioni infermieristiche, ma stabilisce anche le regole di un corretto esercizio professionale dal punto di vista deontologico e di tutela del cittadino.
Proposto dal Comitato centrale della Federazione nazionale Ipasvi, viene approvato dal Consiglio nazionale e recepito da ogni Collegio provinciale.
                                             

                                                         

                                                                             NORMATIVA        TARIFFARIO

Fonte: Ipasvi.it


IL NOMENCLATORE TARIFFARIO NAZIONALE
DELLE PRESTAZIONI INFERMIERISTICHE
Il Nomenclatore tariffario nazionale è lo strumento che regolamenta i rapporti tra gli infermieri
libero professionali e i loro clienti: infatti si applica esclusivamente in questo ambito.

MALATTIA DI THOMSEN

MALATTIA DI THOMSEN

Compresa : DISTROFIE MIOTONICHE
Codice esenzione : RFG090
Definizione

Miotonia caratterizzata da spasmi tonici e rigidità di certi muscoli quando si tenta di fare un movimento dopo un periodo di riposo o quando vengono stimolati meccanicamente; la rigidità scompare con l'utilizzo dei muscoli. Ci sono forme autosomiche dominanti e forme autosomiche recessive della condizione (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

Sindrome di Lennox-Gastaut

Codice esenzione : RF0130
Definizione
La sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) fa parte del gruppo delle encefalopatie epilettiche gravi dell'infanzia. L'incidenza è stimata in 1/1.000.000/anno e la prevalenza in 15/100.000. La LGS rappresenta il 5-10% dei pazienti epilettici e l'1-2% di tutti i casi di epilessia infantile. Questa malattia, definita epilessia generalizzata criptogenica o sintomatica, è caratterizzata da tre sintomi: crisi epilettiche multiple (assenze atipiche, convulsioni assiali toniche e cadute atoniche o miocloniche improvvise); onde lente diffuse intercriptiche all'elettroencefalogramma durante la veglia < 3 Hz, picchi ritmici rapidi (10 Hz) durante il sonno; lieve ritardo mentale associato a disturbi della personalità.

Medici, infermieri, laboratori così funzionerà l'ambulatorio h24

Medici, infermieri, laboratori così funzionerà l'ambulatorio h24

Rivoluzione nella sanità, l'obiettivo è svuotare i Pronto Soccorso. Orario continuato 7 giorni su 7. Nelle strutture anche pediatri, ginecologi e cardiologi. Resta aperto il nodo dei fondi, sono le Regioni a dover trovare i fondi
La sanità a portata di mano, dietro l'angolo di casa. Sarà come un piccolo ospedale di quartiere, un ambulatorio dove, 24 ore al giorno sette su giorni su sette, si potrà trovare il medico di famiglia, che ci conosce e sa tutto della nostra storia sanitaria, ma anche lo specialista.

SINDROME DI NETHERTON

SINDROME DI NETHERTON

Compresa : ITTIOSI CONGENITE
Codice esenzione : RNG070

Definizione
La sindrome di Netherton comporta la combinazione di ittiosi, eczema e alopecia con disturbi dello stelo del capello (caratteristicamente tricoressi invaginata ove la punta distale del capello è invaginata nella prossimale, ma anche tricoressi nodosa o pili torti) (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
Si veda anche: :ITTIOSI CONGENITE
Segni e sintomi

vademecum dei diritti infermieristici

vademecum dei diritti infermieristici

In questo piccolo, incompleto e costantemente aggiornato elenco sono illustrati alcuni diritti fondamentali degli infermieri.
Sono diritti semplici, chiaramente espressi nei contratti e nelle leggi, dove è possibile infatti saranno indicati i riferimenti legislativi, e per ottenere che questi diritti vengano applicati non servono complicate e lunghe discussioni con le Direzioni sanitarie, basta semplicemente pretendere che vengano rispettati dal proprio Coordinatore.
Alcuni, come vedrete, sfatano anche alcune “leggende metropolitane” che ci portiamo dietro da anni.

MALATTIA DI TANGIER

MALATTIA DI TANGIER
Compresa : ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
Codice esenzione : RCG070

Definizione
E' un disordine familiare autosomico recessivo del metabolismo del colesterolo, caratterizzato da livelli estremamente bassi di colesterolo HDL, riduzione del colesterolo totale e da un aumento dei trigliceridi nel siero. Le caratteristiche cliniche includono: insorgenza prima dei 20 anni d'età,

MALATTIA DI DARIER

MALATTIA DI DARIER

Codice esenzione : RN0550

Definizione
Disordine di cheratinizzazione a progressione lenta, autosomico dominante, caratterizzato da papule di colorito dal roseo al marrone-rosso, che confluiscono a formare placche. Queste lesioni diventano scure con il tempo e frequentemente si fondono, con espansione papillomatosa e verrucosa maleodorante. Medline, Thesaurus
Segni e sintomi
Le lesioni caratteristiche consistono in papule, piccole, adese, del colore della cute che non sempre hanno localizzazione follicolare. Alla fine le lesioni si trasformano in croste giallastre e maleodoranti che confluiscono a formare placche estese grigio marroni, vegetanti; di solito colpiscono il volto, il collo, le spalle, il torace, il dorso e le superfici flessorie degli arti con distribuzione simmetrica. Possono comparire papule, fissurazioni, croste ed ulcere sulle membrane mucose di labbra, lingua, cavità orale, faringe, laringe e vulva. Aspetti variabili sono dati da ipercheratosi palmare e plantare e da distrofia ungueale con ipercheratosi del letto ungueale. Con l'esposizione alla luce solare si possono avere prurito grave, infezione secondaria, odore sgradevole ed aggravamento della dermatosi. La malattia di Darier può essere facilmente confusa con la dermatite seborroica o con le verruche piane. - Nelson
Cute: papule cheratotiche e lesioni bullose

LA TESSERA SANITARIA

 
 
LA TESSERA SANITARIA
La Tessera Sanitaria è lo strumento fondamentale del progetto nazionale, promosso dal Ministero dell’Economia e delle Finanze, di concerto con il Ministero della Salute con l’art.50 della L.n.326 del 24.11.2003, per migliorare il monitoraggio della spesa sanitaria e la conoscenza dei dati sanitari della popolazione italiana.
La Tessera Sanitaria è una tessera personale, valida sull’intero territorio nazionale, con la funzione di Codice Fiscale e di Tessera Europea di Assicurazione Malattia (TEAM), che sostituisce il modello cartaceo E111 per l’accesso ai servizi sanitari nei paesi dell’Unione Europea.

DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE

DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE
Compresa : CONDRODISTROFIE CONGENITE
Codice esenzione : RNG050

Definizione
La distrofia toracica asfissiante è una sindrome congenita ereditaria che si trasmette come carattere autosomico recessivo, che presenta condrodistrofia della gabbia toracica e che spesso provoca asfissia nella prima parte del periodo neonatale; si presenta associata con difetti delle falangi e della pelvi. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
Segni e sintomi
Il quadro clinico è di solito quello di un neonato con il torace molto piccolo, con conseguenti disturbi respiratori, e con variabile brevità degli arti.

Fibrosi cistica

Fibrosi cistica
Sinonimo/i FC Mucoviscidosi
Codice Esenzione 018
Prevalenza 1-5 / 10 000
Trasmissione Autosomica recessiva
Età di esordio Neonatale/prima infanzia
Riassunto
La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica da sudorazione ad alto contenuto di sali e secrezioni mucose fortemente viscose. È la più frequente malattia genetica tra i bambini Caucasici. L'incidenza è variabile: è estremamente meno comune tra le popolazioni Asiatiche e Africane, rispetto a quelle dell'Europa e del Nord America, con differenze tra i vari paesi. La prevalenza in Europa non è nota, ma è compresa tra 1/8.000 e 1/10.000 individui. La malattia è cronica e in genere progressiva, con insorgenza di solito nella prima infanzia o, più raramente, alla nascita (ileo da meconio). Gli organi più colpiti sono l'apparato respiratorio (bronchite cronica), il pancreas (insufficienza pancreatica, diabete giovanile e, a volte, pancreatite) e, più raramente,

ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
Codice esenzione : RCG070

Definizione
Le lipoproteine sono macromolecole di dimensione sferica, contenenti un core centrale formato da lipidi non-polari (soprattutto trigliceridi ed esteri del colesterolo) ed un monostrato superficiale di lipidi polari (soprattutto fosfolipidi) e apoproteine.
La densità delle particelle lipoproteiche è inversamente proporzionale alla loro grandezza, che dipende dai contenuti di core lipidico non-polare a bassa densità, e di proteine di superficie ad alta densità. Secondo la densità ed alcune proprietà di composizione e di funzione, le lipoproteine sono classificate in più classi.

ITTIOSI CONGENITE

ITTIOSI CONGENITE
Codice esenzione : RNG070

Definizione
Le ittiosi si caratterizzano clinicamente per la desquamazione generalizzata. Il nome ittiosi deriva dal greco ichthys che significa 'pesce' e si riferisce alla somiglianza della cute alle squame del pesce. Le ittiosi rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie, con forme ereditarie ed acquisite.
(Fitzpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition)
Segni e sintomi
- ITTIOSI X-LINKED
- ITTIOSI AUTOSOMICHE RECESSIVE
Le ittiosi congenite autosomiche recessive sono un gruppo eterogeneo di malattie che si presentano alla nascita con coinvolgimento generalizzato della cute e risparmio degli altri apparati.

SINDROME DI FRYNS

SINDROME DI FRYNS
Codice esenzione : RN0900

Definizione
La Sindrome di Fryns è una forma autosomica recessiva con anomalie congenite multiple, caratterizzata dalla presenza di ernia diaframmatica, facies atipica, e ipoplasia distale degli arti. I pazienti che sopravvivono al periodo neonatale rappresentano il 14 % dei casi rilevati. Le caratteristiche di coloro che sopravvivono includono la presenza con minor frequenza di ernia diaframmatica, più lieve ipoplasia polmonare, l'assenza di malformazioni cardiache complesse e di deficit di tipo neurologico. Nella Sindrome di Fryns sono state rilevate anomalie multiple del sistema nervoso centrale, comprendenti : agenesia del corpo calloso,

La Nutrizione Artificiale in Eta’ Pediatrica.

    La Nutrizione Artificiale in Eta’ Pediatrica.
I bambini attraverso il loro ciclo di sviluppo hanno un potenziale di crescita che li rende particolarmente suscettibili alle conseguenze della malnutrizione. Nel feto e nel bambino molto piccolo la malnutrizione intrauterina ed extrauterina possono avere conseguenze che si ripercuotono anche per tutta la vita; per il bambino con una patologia acuta o cronica lo stato nutrizionale inadeguato può avere un effetto negativo sulla durata della ospedalizzazione e sulla risposta alla terapia .

MALATTIA DI ADDISON SCHILDER

MALATTIA DI ADDISON SCHILDER
fa riferimento a ADRENOLEUCODISTROFIA
Codice esenzione : RF0120
Definizione
Il termine adrenoleucodistrofia è usato per descrivere due malattie geneticamente determinate che causano diversi gradi di malfunzionamento della corteccia surrenale e demielinizzazione del sistema nervoso, e sono caratterizzati da alti livelli di acidi grassi a catena molto lunga nei tessuti e nei fluidi corporei. La prima è legata al cromosoma X, l'anomalia biochimica è apparentemente confinata al metabolismo degli acidi grassi a catena molto lunga e la struttura dei perossisomi è normale. Il secondo ha un modello di trasmissione di tipo autosomico recessivo, è chiamata adrenoleucodistrofia neonatale e richiama la sindrome cerebroepatorenale di Zellweger nella quale il numero e la forma dei perossisomi sono diminuiti ed è presente un danno della funzione di almeno cinque enzimi

SINDROME DI RIEGER

SINDROME DI RIEGER

Codice esenzione : RN1050

Definizione
La sindrome di Rieger è conseguenza di un anomala scissura del segmento anteriore dell'occhio . Ciò determina ipoplasia dell'iride e adesione dell'iride alla superficie posteriore della cornea (sinechie). E' usualmente presente embriotoxon posteriore e il glaucoma può costituire una complicazione. La Sindrome di Rieger comprende, oltre alle caratteristiche sopraindicate, anche ipodonzia,

Terapia infusionale con accesso venoso periferico, complicanze

Terapia infusionale con accesso venoso periferico, complicanze

Quando posizioniamo un ago cannula per una terapia in fusionale sappiamo a priori che compariranno delle complicanze, immediate o tardive, questo è un dato di fatto e il paziente è il primo che ci può segnalare la complicanza e deve essere consapevole che il suo aiuto è importante.
La terapia infusionale è la pratica più diffusa ed importante in ospedale, in quanto consente di curare in modo efficace moltissimi pazienti, facciamo terapia infusionale o endovenosa per somministrare farmaci o soluzioni.
Sappiamo che compariranno delle complicanze vediamo se riesco ad elencarle tutte...

CAMPI SCUOLA LINEE GUIDA

     CAMPI SCUOLA LINEE GUIDA
I campi scuola, soggiorni educativo terapeutici per bambini e adolescenti con diabete mellito, ideati nel 1925 da Joslin inizialmente come supporto alle famiglie con disagio sociale, sono riconosciuti oggi dalle principali istituzioni diabetologiche internazionali come una tappa di fondamentale importanza nel processo educativo dei giovani diabetici.
In linea di massima hanno una durata di circa una settimana e la località scelta per la loro realizzazione, in genere lontana dall’ambiente familiare, è situata in una sede piacevole, possibilmente un luogo di villeggiatura.
I campi scuola rappresentano un’esperienza fondamentale nello schema educativo dei bambini e degli adolescenti diabetici, per l’accettazione della malattia, per il confronto con altri coetanei, diabetici e no e per l’acquisizione di una buona educazione all’autogestione della malattia.

SINDROME DI BUDD CHIARI

SINDROME DI BUDD CHIARI

Codice esenzione : RG0110

Definizione
La sindrome di Budd-Chiari comprende un eterogeneo gruppo di disordini caratterizzati dall'ostruzione del ritorno venoso epatico a livello delle venule epatiche, delle vene sovra-epatiche, della vena cava inferiore o dell'atrio destro.L'ostruzione al ritorno venoso epatico produce un aumento della pressione nei sinusoidi epatici e ipertensione portale. Le conseguenti stasi e congestione producono un danno ipossico a carico delle cellule epatiche adiacenti. Questo meccanismo culmina nello sviluppo di necrosi degli epatociti nella regione centrolobulare con progressiva fibrosi centrolobulare, iperplasia nodulare rigenerativa ed infine cirrosi epatica (Narayanan Menon KV, Shah V, Kamath PS. The Budd-Chiari syndrome. N Engl J Med. 2004;

VIOLENZE E ABUSO

        Violenza e abuso: chi, come, quando, perché

La violenza può essere definita come "qualsiasi coazione fisica o morale esercitata da un soggetto su un altro al fine di indurlo a subire o a compiere atti che non avrebbe altrimenti liberamente consentito o commesso".

Questa definizione generale comprende non solo la violenza fisica, ma anche quella psicologica che lede la personalità della vittima e ne compromette il diritto ad esprimere il proprio consenso autonomo e consapevole. In questi termini un atto di violenza si può concretizzare anche in una non-azione, cioè in una condotta puramente omissiva.

Standard italiani per la cura del diabete mellito

Standard italiani per la cura del diabete mellito 2009-2010

Prefazione alla Seconda Edizione
Gli Standard italiani per la cura del diabete mellito nell’attuale versione 2009-2010 rappresentano il prodotto di una precisa volontà delle due società scientifiche di diabetologia, l’Associazione Medici Diabetologi e la Società Italiana di Diabetologia, che li propongono e raccomandano come strumento culturale di lavoro per gli operatori in diabetologia a tutti i livelli, oltre che come documento di riferimento per la gestione integrata. Gli Standard italiani per la cura del diabete mellito sono quindi un prodotto di estremo interesse per la comunità diabetologica, scientifica e assistenziale del nostro paese.
AMD-SID - Standard italiani per la cura del diabete mellito 2009-2010

Clicca qui per scaricare la versione definitiva.

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AMD-SID-SIMG - Standard italiani per la cura del diabete mellito tipo 2 - Edizione per la Medicina Generale - 2011

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Fonte: http://www.infodiabetes.it/home/

RACCOMANDAZIONE SUL CORRETTO UTILIZZO DEL CLORURO DI POTASSIO

RACCOMANDAZIONE SUL CORRETTO UTILIZZO DEL CLORURO DI POTASSIO

Premessa

L’esperienza e la letteratura internazionale riconoscono che l’inappropriato

utilizzo di soluzioni concentrate di potassio (K) per uso endovenoso (e.v.)

comporta un grave rischio per il paziente ed è una delle principali cause di

incidenti mortali nelle Unità Operative ospedaliere.

Gli errori che più frequentemente si associano all’uso improprio di KCl sono

lo scambio di fiala, la mancata diluizione, la non corretta preparazione del

prodotto da infondere e l’errata identificazione del paziente.

L’efficace implementazione della presente raccomandazione prevede l’attivo

interessamento dell’intero contesto organizzativo e pertanto essa si rivolge

alla direzione aziendale, alla direzione sanitaria, a medici, farmacisti ed

infermieri.

Analoghe raccomandazioni sono state elaborate in altri paesi, quali

Inghilterra, Stati Uniti, Canada e Australia e la loro adozione si è dimostrata

efficace nel ridurre drasticamente il numero degli incidenti mortali dovuti

all’uso improprio delle soluzioni concentrate di K.

 

Obiettivo

Ridurre il rischio di sovradosaggio accidentale di K derivante dall’uso

improprio di soluzioni concentrate di KCl e di altre soluzioni ad elevato

contenuto di K, garantendo nel contempo la tempestiva disponibilità del

farmaco in caso di bisogno.

Scarica pdf → QUI

 

Tag: incidenti mortali,fiala,kcl,infermieri,

LE CONNETTIVITI

LE CONNETTIVITI
Sono malattie a patogenesi autoimmune che possono interessare più organi contemporaneamente con modalità di esordio clinico variabile.
Le principali connettiviti sono:

• Sclerosi sistemica progressiva (SSP)
• Polimiosite (PM) e dermatomiosite (DM)
• Poliarterite nodosa (PN)
• Lupus eritematoso sistemico (LES)
• Artrite reumatoide (AR)

SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA
Malattia caratterizzata da ispessimento della cute (sclerodermia) e delle mucose di vari tessuti (esofago, interstizio polmonare, glomeruli, muscoli) da versamento pleurico, vasculite ed atre manifestazioni

Il dolore nell'Infanzia

                                                        Prof Franca Benini
Per molto tempo il dolore, il sintomo forse più temuto della malattia e del ricovero, ha ricevuto nella pratica medica e nella ricerca, limitata attenzione. E se questo è vero per l'adulto, ancor di più lo è per il bambino.
Fino a pochi anni fa, infatti, si pensava che il neonato ed il bambino non provassero dolore con la stessa intensità dell'adulto. False convinzioni, preconcetti ed equivoci "scientifici" riguardo il dolore ed il suo trattamento, come pure reali difficoltà di valutazione e scarsità di ricerche e studi, hanno fatto si che il problema dolore, e di conseguenza le necessità analgesiche ed anestetiche in età pediatrica e neonatale,, venissero spesso sottovalutate. (1-2)
Negli ultimi due decenni però, l'interesse nei confronti di questo problema è gradualmente aumentato: