Codice esenzione : RN1540
Definizione
Le caratteristiche principali di questa sindrome autosomica dominante sono: l'assenza o l'atresia dei punti lacrimali o dei canalicoli; orecchie conformate a coppa o malformate; sordita neurosensoriale o trasmissiva; malformazioni delle mani. (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
Segni e sintomi
L'assenza o l'atresia dei punti lacrimali o dei canalicoli possono condurre ad epifora e a infezioni oculari croniche.
Le malformazioni delle mani consistono in pollici ipoplasici, bifidi, o conformati come le altre dita (a tre falangi), clinodattilia del quinto dito, sindattilia e altre anomalie minori.
I denti sono ipoplasici, notevolmente cariati e con una lieve displasia dello smalto; gli incisivi laterali possono essere conformati a pioli. (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).Caratteristica e anche l'assenza o l'ipoplasia delle ghiandole salivari; questo causa secchezza della bocca ed esordio precoce di estese carie dentali. (Wiedemann, et al: LADD syndrome: report of new cases and review of the clinical spectrum. Europ. J. Pediat. 144: 579-582, 1986).
Raramente possono essere riscontrate malformazioni renali. (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
Sono stati riportati alcuni casi di aplasia del radio in aggiunta alle anomalie delle dita. (Hoyme, et al: The Levy-Hollister syndrome. Proc. Greenwood Genet. Center 4: 122-123, 1985).
Le anomalie del sistema uditivo consistono in una conformazione a coppa del padiglione auricolare assieme a difetti uditivi di vario tipo.
L'esame TAC dell'osso temporale di una paziente di 16 anni con la sindrome LADD ha mostrato malformazioni multiple bilaterali dell'orecchio medio ed interno. Sono state riscontrate anomalie della catena degli ossicini, specialmente dell'incudine e della staffa. La finestra ovale era molto limitata o assente. La coclea era ipoplastica e mostrava deficienza del modiolo. Era presente bilateralmente una cavita comune tra il vestibolo ed il canale laterale semicircolare. (Lemmerling, et al: The Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital (LADD) syndrome: temporal bone CT findings. J-Comput-Assist-Tomogr. 1999 May-Jun; 23(3): 362-4)
Eziologia
Questa sindrome viene ereditata con meccanismo autosomico dominante.
Diagnosi
La diagnosi si basa sulla valutazione clinica.
Terapia
L'identificazione precoce di questa sindrome dovrebbe indurre ad una valutazione per l'identificazione di eventuali alterazioni renali e/o difetti di udito. Si puo eventualmente prendere in considerazione il tentativo chirurgico di correzione delle anormalita dei dotti lacrimali o dei difetti trasmissivi dell'udito, riducendo in tal modo la morbidita a lungo termine dei pazienti affetti. (Kreutz JM, Hoyme HE:Levy-Hollister syndrome. Pediatrics 1988 Jul;82(1):96-9)
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