COME MISURARE LA LUNGHEZZA DEL SONDINO NASOGASTRICO NEI BAMBINI |
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Codice esenzione : RN1430
Definizione
Sindrome caratterizzata da pseudoermafroditismo maschile, nefropatia determinante insufficienza renale, e nella maggior parte dei casi malattia congenita, causata da un' anomalia genetica a livello della regione p13 del cromosoma 11. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition)
La sindrome di solito si manifesta con l'insorgenza precoce di ipertensione e proteinuria con conseguente comparsa di insufficienza renale progressiva. L'altro tratto distintivo e il riscontro di un genotipo XY in presenza di genitali femminili normali o di genitali ambigui.
La malattia di Eales e caratterizzata da ricorrenti emorragie retiniche e vitree associate a periflebite retinica.
Questa malattia oftalmologica talvolta e associata a manifestazioni del sistema nervoso centrale. (Rodier et al. Eales disease with neurologic manifestation: differential diagnosis of multiple sclerosis. Presse-Med. 1999 Oct 16; 28 (31): 1692-4)
L'evidenza di anomalie multifocali della sostanza bianca ha suggerito una possibile
CODICE ESENZIONE: RN0010
Per Sindrome di Arnold-Chiari intendiamo, in accordo con i dati recenti di Letteratura internazionale, il complesso di sintomi causati dalla Malformazione di Chiari, che comprende un gruppo eterogeneo di anomalie delle strutture della fossa posteriore, che hanno in comune l’erniazione delle tonsille cerebellari attraverso il forame magno. La Malformazione di Chiari (CM) può essere associata ad altre condizioni patologiche, quali il mielo-meningocele, la siringomielia, la spina bifida occulta , l’idrocefalo, la scoliosi, la Sindrome di Klippel-Feil, l’impressione basilare ecc.
Si distinguono 3 tipi principali di CM, che hanno un quadro clinico diversificato per 1) tipo di malformazione, 2) età d’esordio, 3) patologie associate. In generale i segni ed i sintomi neurologici associabili alla CM sono conseguenti a sofferenza cerebellare (opistotono, atassia, vertigini e nistagmo), ad alterazione della circolazione liquorale con dissociazione della pressione liquorale cranio-spinale (cefalea da sforzo e rigidità nucale), a fenomeni di compressione sulle strutture del tronco cerebrale e sui centri
Morbo di Batten
Il morbo di Batten (prende il nome dal pediatra che per primo la descrisse nel 1903) o Ceroidolipo-fuscinosi neuronale giovanile, è una malattia mortale, ereditaria, caratterizzata da un disturbo del sistema nervoso che ha inizio durante l’infanzia. Il bambino, alla nascita, si presenta sano; solo dopo la comparsa dei primi sintomi e un’accurata diagnosi, è possibile stabilire la presenza della malattia. Il morbo di Batten prevede un’inesorabile regressione del sistema nervoso, comportando prima la difficoltà nei movimenti, poi la perdita graduale della vista, fino alla paralisi e quindi alla morte.
Le cause del morbo di Batten