CDKL5: una Malattia Rara del Cromosoma X

CDKL5: una Malattia Rara del Cromosoma X

(a cura dell'Associazione CDKL5)

Variante della più conosciuta sindrome di Rett, a differenza di quest'ultima la CDKL5 (o sindrome di Hanefeld) - individuata solo nel 2004 - ha un esordio molto precoce e può colpire sia i maschi che le femmine. I sintomi di questa Malattia Rara sono molteplici e riguardano in particolare l'ambito neurologico e quello visivo. Non esistono ancora cure, ma solo trattamenti per alcuni specifici aspetti

La CDKL5 (o sindrome di Hanefeld dal nome  di Markolf Hanefeld, che nel 1984 ne descrisse la variante a esordio precoce delle crisi) è una Malattia Rara, individuata solo nel 2004 in Australia da John Cristofolo.
Si tratta di una patologia degenerativa causata dall'alterazione di un gene denominato appunto CDKL5 e localizzato sul Cromosoma X. Per effetto della mutazione o delezione, la proteina codificata da tale gene non viene prodotta oppure viene prodotta in forma alterata, non funzionante.

Sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria

Progeria
Progeria (Greco, “vecchiaia„) si riferisce specificamente a Sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria.
La sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria è uno stato estremamente raro in cui funzioni fisiche invecchiamento notevolmente sono accelerare e pochi bambini affected vivono oltre l'età 13. Circa 1 in 8 milione bambini è sopportato con questa circostanza. È uno stato genetico, ma accade sporadicamente e solitamente non è ereditato in famiglie.
Gli scienziati sono particolarmente interessati in progeria perché rivela gli indizii circa il processo normale di invecchiamento.^[1][2][3]
Sintomi
I sintomi più iniziali includono omissione di prosperare (FTT) e localizzato dermatosclerosi- come lo stato della pelle. Come il bambino invecchia oltre infanzia, circostanze supplementari diventano apparente. Sviluppo limitato, alopeciae un'apparenza distintiva con la piccola faccia e mascella e naso intrappolato tutta è caratteristica del progeria. La gente diagnosticata con questa malattia ha solitamente piccoli, enti fragili come quelle della gente anziana.
Più successivamente la pelle spiegazzata cause di circostanza, aterosclerosi e cardiovascolare problemi.
Causa
La sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) è un disordine di infanzia causato dalle mutazioni in una delle proteine architettoniche principali del nucleo delle cellule.

Mucopolisaccaridosi e malattie lisosomiali affini

Mucopolisaccaridosi e malattie lisosomiali affini

(a cura dell'AIMPS*)

le mucopolisaccaridosi e le malattie lisosomiali affini ad esse, rare e gravi patologie genetiche del metabolismo che si dividono in numerose forme

Le mucopolisaccaridosi sono rare e gravi malattie genetiche del metabolismo che si distinguono nelle seguenti forme:
- MPS I (detta anche sindrome di Hurler-Scheie)
- MPS II (sindrome di Hunter)
- MPS III (sindrome di Sanfilippo, nelle varianti A, B, C e D)
- MPS IV (sindrome di Morquio, nelle varianti A e B)
- MPS V: riclassificata come MPS I (sindrome di Scheie)
- MPS VI (sindrome di Maroteaux-Lamy)
- MPS VII (sindrome di Sly)
- MPS VIII: riclassificata come MPS I (sindrome di Hurler-Scheie)
- MPS IX (deficit di ialuronidasi)
Delle malattie lisosomiali affini alle MPS si conoscono poi:
- Aspartilglicosaminuria
- Fucosidosi
- Gangliosidosi
- GM1 (sindrome di Landing)
- GM2 (sindrome di Tay Sachs o Sandhoff)
- Malattia di Fabry
- Mannosidosi
- Mucolipidosi II (I cell)
- Mucolipidosi III (polidistrofia pseudo Hurler)
- Mucolipidosi IV
- Sialidosi
Cause e conseguenze

Trauma cranico e nozioni di primo soccorso

Trauma cranico e nozioni di primo soccorso

Il trauma cranico rappresenta per frequenza e per impiego di risorse, uno dei maggiori problemi sanitari.
In Italia c’è una incidenza tra le più alte dei paesi industrializzati ; almeno 200-300 persone per 100.000 abitanti, ogni anno sono ricoverate in ambiente ospedaliero dopo un trauma cranico, con mortalità di 10 casi su 100.000 abitanti / anno.
Il trauma cranico è responsabile del 50% di tutte le morti traumatiche e del 2% di tutti i decessi.
L’incidenza più alta è nei giovani, con picco tra i 15 ed i 24 anni e picchi secondari comprendenti i bambini e gli anziani.
La fine della primavera e l’estate rappresentano i periodi annuali in cui avvengono più traumi cranici, mentre il venerdì ed il sabato (pomeriggio e notte) i giorni della settimana a più alta frequenza.
Le lesioni traumatiche dell'encefalo possono essere distinte in danno cerebrale primario (danno assonale diffuso, danno focale) e secondario (sistemico ed intracranico).
Il danno primario si verifica immediatamente al momento dell'impatto e per la sua cura non esiste alcuna terapia specifica: l'unico provvedimento attuabile per limitarne le conseguenze è la prevenzione del trauma o far sì che esso avvenga nelle condizioni di massima protezione.
Il danno secondario invece si sviluppa solo successivamente come conseguenza di lesioni verificatesi al momento dell'impatto ed è rappresentato dall’ipotensione arteriosa, dall'ipossia, dalle raccolte ematiche intracraniche e dall’edema cerebrale. Questo tipo di danno è trattabile e potenzialmente prevenibile.
La prevenzione del danno secondario, perciò definita come prevenzione secondaria, ed il suo pronto trattamento sono condizione indispensabile per migliorare i risultati della cura dei traumatizzati cranici. Se ciò è valido per i traumatizzati cranici gravi lo è in misura maggiore per quanto riguarda quelli lievi e moderati. Questi sono pazienti per lo più clinicamente asintomatici, che hanno riportato un minimo danno cerebrale al momento del trauma, ma che in circa il 10 % dei casi presentano un successivo deterioramento neurologico.
Questi casi hanno grande rilevanza sociale perché costituiscono circa l'85 % dei traumi cranici osservati.

Escherichia Coli

Escherichia Coli
Escherichia coli (abbreviato solitamente con E. coli) è la specie più nota del genere Escherichia: al suo interno si distinguono almeno 171 sierotipi caratterizzati da diverse combinazioni degli antigeni O, H, K, F. È una delle specie principali di batteri che vivono nella parte inferiore dell'intestino di animali a sangue caldo (uccelli e mammiferi, incluso l'uomo), sono necessari per la digestione corretta del cibo. La sua presenza nei corpi idrici segnala la presenza di condizioni di fecalizzazione (è il principale indicatore di contaminazione fecale, insieme con gli enterococchi). Il nome deriva dal suo scopritore, Theodor Escherichia. Appartiene al gruppo degli enterobatteri ed è usato comunemente come organismo modello dei batteri in generale.
Il numero di cellule di E. coli nelle feci che un umano espelle in un giorno va dai 100 miliardi (10^11) ai 10 trilioni (10^19). Il genere Escherichia, insieme altri generi (Enterobatteri, Klebsiella, Citrobacter, Serrati, ecc.) vengono raggruppati insieme sotto il nome di coliformi. Tecnicamente il "gruppo dei coliformi" comprende batteri aerobi e anaerobi non sporigeni.
Nell’ambito del gruppo dei coliformi, Escherichia coli è ampiamente rappresentata ed è in esclusivo rapporto con il tratto gastrointestinale dell’uomo e degli animali a sangue caldo, a differenza dei microrganismi appartenenti a diversi generi, tra cui Enterobacter, Klebsiella e Citrobacter che si caratterizzano per una potenziale capacità di ricrescita una volta pervenuti nell’ambiente. La specie Escherichia coli è un microrganismo a forma di bastoncello, gran-negativo, aerobio ed anaerobio facoltativo, non sporigeno, che cresce alla temperatura di 44,5 °C, lattosio-fermentante, indolo-positivo in terreni contenenti triptofano, beta-D-glucuronidasi-positivo. In letteratura, la presenza di questo enzima è stata evidenziata nel 94-99,5 % dei biotipi di Escherichia coli, con l'eccezione dei sierotipi O157:H7.

RACCOMANDAZIONE PER LA PREVENZIONE DEGLI ERRORI IN TERAPIA

       RACCOMANDAZIONE PER LA PREVENZIONE DEGLI

      ERRORI IN TERAPIA CON FARMACI “LOOKALIKE/

     SOUND-ALIKE”

Gli errori riferiti all’uso dei farmaci “Look-Alik/Sound-Alike”, ossia

farmaci LASA, possono causare danni anche gravi

Gli errori in terapia occorsi più frequentemente sono riferiti all’uso dei

farmaci che possono essere facilmente scambiati con altri per la

somiglianza grafica e/o fonetica del nome e per l’aspetto simile delle

confezioni. Tali errori possono verificarsi in qualsiasi fase della

gestione del farmaco sia in ambito ospedaliero che territoriale.

La presente Raccomandazione si pone come strumento per la

prevenzione degli eventi avversi dovuti ad errori in corso di terapia

farmacologica con farmaci “Look-Alike/Sound-Alike”.

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Ruolo dell'Infermiere e demansionamento

Ruolo dell'Infermiere e demansionamento
L'Infermiere è riconosciuto quale professionista che si prende cura dell'assistito, in alcune realtà è
responsabile della gestione dei “codici bianchi” all’interno del servizio di Pronto Soccorso. Purtroppo ancora in tante altre realtà l'infermiere, ma anche altri professioni sanitarie con laurea triennale, vengono considerati ed utilizzati in modo inappropriato e talvolta gravemente demansionati, più spesso per ignoranza di medici e direttori di struttura, titolari di posizioni organizzative ed altri.

MALATTIA DI FARBER

MALATTIA DI FARBER
Codici Codice esenzione : RC0100

Definizione

Una malattia del metabolismo della ceramide con accumulo lisosomiale, dovuta al deficit di ceramidasi e caratterizzata da raucedine, afonia e dermatite con desquamazione brunastra che iniziano verso i tre mesi di età, seguiti da un infiltrazione a cellule schiumose delle ossa e articolazioni con conseguenti deformità; reazione granulomatosa dei linfonodi, cuore, polmoni, reni e ritardo psico-motorio. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

Segni e sintomi

Le prime manifestazioni cliniche che si riconoscono sono dolore e deformità articolari progressive; noduli sottocutanei, particolarmente vicini alle articolazioni, e nelle aree sottoposte a pressione; progressiva raucedine dovuta

IL RUOLO DEGLI INFERMIERI

IL RUOLO DEGLI INFERMIERI
La professione infermieristica in Italia si è rinnovata, specialmente alla fine del millennio, per andare incontro alle esigenze di una società che richiede personale altamente qualificato e autonomo e alle esigenze di salute sempre più impegnative
. Attualmente il problema principale nella professione infermieristica, riscontrabile in tutte le “holding professioni” (tutte quelle professioni che hanno come oggetto di lavoro altre persone), è la carenza di personale ovvero il problema quantitativo. Questa carenza è dovuta a vari fattori, ma quello più rilevante è sicuramente la notevole pressione psicologica alla quale vengono sottoposti tali professionisti.
Per risolvere il problema della quantità dobbiamo intervenire su quello della qualità, ricordandoci che questa professione richiede un alto impiego di risorse e soprattutto una grande forza emotiva da mettere a disposizione dei pazienti. Il compito dell’infermiere infatti è "prendersi cura" dei pazienti, svolgendo il più delle volte anche la funzione di mediatori di informazioni, e spesso sono i soli operatori che comprendono il dolore, la sofferenza e la morte.
Gli infermieri, possono essere definiti anche "care manager", professionisti, quindi, con capacità tali da poter adempiere ad un lavoro di alta qualità, per svolgere il quale non devono mancare elementi umani come comprensione ed amore. Gli infermieri saranno sempre di più chiamati a gestire situazioni difficili data la complessità della realtà in cui operano, basti ricordare l'enorme sviluppo scientifico e tecnologico, con cui ogni giorno ci dobbiamo confrontare, l'invecchiamento della popolazione, il fenomeno della multi etnia della società e la sempre più alta frequenza di malattie mortali, quali il virus dell'HIV e il cancro. Nasce quindi l'esigenza di uno sviluppo continuo della competenza e della responsabilità di questi operatori.

Dalla parte del paziente Privacy le domande più frequenti

"Dalla parte del paziente. Privacy: le domande più frequenti" La nuova guida del Garante E' necessario chiedere il consenso al paziente prima di acquisire e utilizzare informazioni sulla sua salute? Da chi possono essere ritirate analisi e cartelle cliniche? Si possono installare telecamere in ospedali e luoghi di cura? Il datore di lavoro può divulgare informazioni sulla salute dei propri dipendenti? Nelle sale d'aspetto il paziente può essere chiamato per nome? Chi può consultare il fascicolo sanitario elettronico del paziente? Sono tante le domande che vengono quotidianamente poste all'attenzione del Garante per la protezione dei dati personali da pazienti e personale sanitario. Alla tutela dei dati sulla salute il Codice della privacy attribuisce infatti particolare importanza stabilendo precise regole per il loro trattamento. Il nuovo vademecum del Garante, intitolato "Dalla parte del paziente. Privacy: le domande più frequenti", intende offrire indicazioni affinché alle persone che entrano in contatto con il personale medico e paramedico e con le strutture sanitarie, per ricevere cure o prestazioni mediche o per svolgere pratiche amministrative, vengano garantiti la più assoluta riservatezza e il rispetto della loro dignità. L'intento dell'opuscolo è anche quello di agevolare le attività degli operatori del settore e di contribuire a migliorare la qualità dei servizi offerti a chi accede a studi medici, ospedali, farmacie e a qualunque altro luogo di analisi o cura. Scritto con un linguaggio semplice, il vademecum è suddiviso in sette brevi capitoli: "Il paziente informato", "Informazioni sulla salute", "In attesa", "Telecamere e internet", "La salute dei dipendenti", "HIV", "Sanità elettronica". Al termine della guida è stato inserito anche un breve glossario che spiega i termini tecnici più utilizzati. Blogger Label: Privacy,Garante

Opuscolo

FONTE: http://www.garanteprivacy.it/

Microinfusore: le cose da sapere e da ricordare

Microinfusore: le cose da sapere e da ricordare

Il microinfusore è uno strumento che permette di mimare piuttosto accuratamente l’effetto naturale del nostro pancreas. Ha le dimensioni di un telefonino, è molto discreto e leggero per cui molto apprezzato dai giovani cui permette una gestione di vita più consona alle loro abitudini e ai loro desideri.

In America attualmente il microinfusore è utilizzato dal 40% circa delle persone con diabete di tipo 1 mentre in Italia viene utilizzato molto meno (da circa il 5% dei pazienti) anche se oggi la richiesta è in netto aumento.

È una bellissima scoperta ma non è adatta a tutti. Selezionare le persone per l’uso del microinfusore non è cosa semplice. Le indicazioni cliniche o quelle personali a volte non sono sufficienti. La persona con diabete deve soprattutto essere motivata, aver accettato la malattia, essere sostenuta dai familiari, sapersi autogestire. Deve essere consapevole che:

ci vorranno alcune settimane prima di essere in grado di gestire in modo autonomo il microinfusore

BAMBINI, LE DIECI REGOLE D’ORO PER UN’ESTATE SENZA RISCHI

BAMBINI, LE DIECI REGOLE D’ORO PER UN’ESTATE SENZA RISCHI

Viaggiare con i bambini, anche verso mete esotice e lontane, è diventata un’abitudine sempre più diffusa, confermata dal notevole aumento di richieste di consulenza ai centri specialistici dedicati alla medicina dei viaggi, come quello istituito presso la Clinica Pediatrica dell’Ospedale Luigi Sacco di Milano diretta dal Professor Gian Vincenzo Zuccotti.
Ecco allora un semplice, ma prezioso, decalogo per trascorrere un’estate serena con i più piccini.
                                                                                                                                                                                                                       
     1) Pianificare il viaggio ed effettuare vaccinazioni e profilassi
Se state partendo per destinazioni lontane, è bene pianificare con anticipo il viaggio, rivolgendosi al proprio pediatra o ai centri dedicati alla medicina dei viaggi, per valutare la storia clinica del bambino, le vaccinazioni eseguite e identificare eventuali controindicazioni al viaggio. Per alcuni Paesi dove sono diffuse malattie infettive non comuni nel nostro, può rendersi necessario eseguire vaccinazioni o intraprendere profilassi con farmaci specifici. Le vaccinazioni contro l’epatite A e antitifica sono consigliate per la maggior parte delle destinazioni: la prima può essere effettuata già a 6 mesi di vita e il vaccino antitifico orale già a partire dai 3 mesi. L’opportunità di eseguire la vaccinazione contro il colera, la febbre gialla, l’encefalite da morso di zecca e l’encefalite giapponese deve essere valutata caso per caso. Nelle aree geografiche dove la malaria è una malattia diffusa è consigliabile eseguire la corretta profilassi, scelta sulla base della destinazione e dell’età del bambino.

Le dimensioni culturali della professione infermieristica

Le dimensioni culturali

della professione infermieristica

“La cultura appare un elemento così tipico della natura umana da essere dato per scontato. Si è totalmente modellati dalla cultura da non renderci conto che essa esiste indipendentemente da noi e che le nostre azioni rispecchiano di norma schemi prefissati e dinamiche istituzionalizzate. Qualsiasi espressione dell’uomo non può prescindere dalla particolare matrice culturale della società di appartenenza”

(P.Ceri, L.Gallino e altri “Manuale di sociologia” UTET 1997)

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sindrome di Menkes

sindrome di Menkes

Nome Inglese: Menkes Syndrome

Frequenza: circa 1/ 300.000.

La sindrome di Menkes è un disordine neurodegenerativo che colpisce i soggetti maschi con una frequenza di circa uno su centomila nati vivi

La sindrome di Menkes è un disordine neurodegenerativo con ereditarietà recessiva legata al cromosoma X, che colpisce i soggetti maschi con una frequenza di circa uno su centomila nati vivi.
Tra i principali sintomi clinici, vanno segnalate una progressiva grave degenerazione neurologica, oltre ad anormalità scheletriche e vascolari, con un quadro grave che generalmente porta al decesso entro i primi anni di vita.
I neonati - spesso prematuri e all’inizio apparentemente normali - cominciano presto a presentare segni caratteristici, come anomalie dei capelli (che appaiono radi, arricciati e depigmentati), problemi neurologici (irritabilità, ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni) e alle ossa (osteoporosi, fratture).
Tra le altre complicanze che possono essere presenti, vi sono anche l’enfisema o anomalie urinarie.

Manovre di disostruzione

Manovre di disostruzione: "Chi salva un bambino salva un mondo intero"

Chi salva un bambino salva un mondo intero. Questo è lo slogan con cui viene lanciato il corso gratuito per imparare le apprendere le manovre di disostruzione delle vie aeree nei bambini.

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FONTE: www.manovredisostruzionepediatriche.com/

Colpo di sole, colpo di calore

Colpo di sole, colpo di calore

Definizione
Il colpo di sole è causato da una eccessiva esposizione diretta al sole che provoca un aumento della temperatura. Conseguentemente si verifica una eccessiva vasodilatazione con calo pressorio e stato di shock.
Il colpo di calore è dovuto a un aumento della temperatura corporea a causa del clima caldo e umido. L'organismo accusa il malore perché assorbe più calore di quanto riesce a cederne all'esterno con la sudorazione.
I fattori predisponesti sono:

• temperatura ambientale > 35°C e umidità superiore all'80%,
  obesità,
  
• superlavoro muscolare,

Il lavoro usurante in sanità è legge

Il lavoro usurante in sanità è legge
Il nuovo decreto legislativo prevede il pensionamento anticipato a precise condizioni e in presenza di adeguate risorse economiche. Esclusi i medici convenzionati di guardia medica e 118.
Lo avevamo anticipato lo scorso 11 marzo. Il decreto legislativo sul riconoscimento del lavoro notturno usurante per i dipendenti della sanità, dopo il passaggio in Commissione Lavoro della Camera, ha visto l’approvazione definitiva e la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale.
La nuova norma riconosce come attività usurante il lavoro notturno degli operatori sanitari dipendenti e consentirà dal prossimo 26 maggio, data di entrata in vigore del provvedimento, l’accesso anticipato al pensionamento.
Per usufruire dei nuovi benefici il personale sanitario con almeno 35 anni di contribuzione dovrà aver effettuato fino al 31 dicembre 2017 almeno 7 anni di lavoro notturno negli ultimi 10 di attività, compreso l’anno di maturazione dei requisiti. Dal 2018 in poi, l’attività notturna dovrà essere di almeno la metà della vita lavorativa.
Il pensionamento potrà essere anticipato di un anno per chi ha svolto da 64 a 71 notti l’anno, due anni da 72 a 77 notti l’anno e tre anni oltre le 78 notti.
La decorrenza del trattamento potrà essere differita con criteri di priorità basati sulla maturazione dei requisiti in caso di insufficienza delle risorse finanziarie.
Dal decreto sono quindi esclusi i medici convenzionati della continuità assistenziale e del 118. Per essi è fortemente auspicabile una estensione del riconoscimento per una equa applicazione dei benefici del decreto a tutti coloro che svolgono costantemente turni notturni.

COSA SIGNIFICA EVIDENCE-BASED NURSING ?

Evidence-based nursing (EBN) è una espressione in lingua inglese che può essere tradotta in italiano come “assistenza infermieristica basata sulle prove di efficacia”. Trae la sua origine dal movimento medico della Evidence-based Medicine (EBM), cioè la medicina basata sulle prove di efficacia, diffusosi alla fine degli anni ‘80 per richiamare i medici alla necessità di fondare le loro decisioni cliniche non solo sulla base del patrimonio di conoscenze acquisito durante la formazione e sulla esperienza propria ed altrui, ma su prove di efficacia valutate con rigoroso metodo scientifico.

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Vaccinazioni

Vaccinazioni

Storia delle vaccinazioni

Nel 1778, il medico inglese Edward Jenner utilizzò con successo il pus di una vacca infetta da vaiolo per immunizzare il proprio figlio contro la malattia. Data l'origine del composto immunizzante, il virus Vaccinai, Jenner coniò il termine "vaccino". Il principio su cui si basano i vaccini è ancora oggi lo stesso, anche se la tecnica di preparazione si è raffinata. L'immunizzazione attiva contro le infezioni può essere ottenuta con l'introduzione nell'organismo umano di una piccolissima quantità di agenti infettivi inattivati (virus o batteri, uccisi o attenuati) che mimano l'infezione naturale e attivano tutti i meccanismi di riconoscimento da parte del sistema immunitario e la produzione di anticorpi specifici, le gammaglobuline.
La prevenzione di una malattia difficilmente curabile o non curabile viene così effettuata facendo produrre all'organismo difese proprie, gli anticorpi, che riconoscono l'agente patogeno responsabile della malattia e lo neutralizzano. Gli antibiotici infatti sono efficaci solo contro malattie di origine batterica ma risultano totalmente impotenti nei confronti di una malattia virale, come l'influenza o malattie ben più gravi come la poliomielite o l'epatite. Gli antibiotici sono inutili anche nel trattamento di malattie causate da tossine di origine microbica, come il tetano o la difterite.

Traumi cranici in età pediatrica

Traumi cranici in età pediatrica

P.A. Donati, G. Cagnoni

Servizio di Neurochirurgia Pediatrica, Azienda Ospedaliera Meyer

I traumi cranici, da soli o in associazione con altre lesioni, sono estremamente comuni e rappresentano uno dei più frequenti ed importanti aspetti dell'attività di un Pronto Soccorso Pediatrico.  

Gli incidenti in generale (in ambito domestico, stradale, sportivi) rappresentano, oltre il primo anno di vita, la prima  causa sia di morbilità che di mortalità seguiti dai tumori.  

L'inquadramento iniziale e il trattamento del bambino che ha subito un trauma cranico sono un importante problema per tutti i pediatri. L'approccio al piccolo traumatizzato varia naturalmente in funzione dell'importanza del trauma e dell'età. Bisogna tenere presente infatti che la fisiologia dell'organismo del bambino è caratterizzata da una triplice precarietà: bisogni abbondanti, riserve scarse e meccanismi regolatori imperfetti.  

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