Sindrome di Ondine

Sindrome di Ondine: malattia rara considerata una maledizione

La sindrome di Ondine, chiamata, anche “maledizione di Ondine” o sindrome da ipoventilazione centrale congenita, è una malattia rara di cui si è sentito parlare soprattutto in questi giorni. Purtroppo nel mondo sono 300 i bambini che soffrono di questa malattia. In Italia, e più precisamente, in Veneto sono sette i casi accertati, e due di questi nella provincia di Treviso. In un paese, in provincia di Treviso, ne è affetta una bambina di 5 anni, che purtroppo può morire da un momento all’altro, ogni volta che si addormenta.

Cerchiamo di conoscere meglio questa malattia rara. Il nome sindrome o maledizione di Ondine, deriva da una leggenda: Ondine era una ninfa, innamorata di un mortale, che dopo essere stata tradita, lanciò una maledizione all’uomo. Ossia che, non appena avesse chiuso gli occhi per addormentarsi, avrebbe smesso di respirare. Se fosse solo una leggenda, andrebbe tutto bene, purtroppo però è realtà. Le persone affette da tale sindrome, mancano del controllo automatico del respiro, cioè che l’organismo non riesce a controllare ed a regolare il respiro una volta che ci si addormenta. Infatti durante la veglia, si vive normalmente, i problemi giungono nel momento in cui ci si addormenta.

La mancata diagnosi o il trattamento inadeguato possono essere responsabili di morte o di gravi danni neurologici, dovuti a insofferenza ipossica (mancanza di ossigeno al cervello) secondaria alle crisi di apnea. Anni fa, la morte di molti bambini, durante il sonno, aveva delle cause sconosciute, ora, però con un test del DNA è possibile saperlo. Attualmente, esistono dei macchinari che assistono il paziente durante il sonno, accorgendosi della crisi di apnea, e sostenendo l’organismo con ventilazione meccanica. Gli studi vanno avanti per conoscere e quindi poter saper curare questa malattia.

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Malattia di Best

La malattia di Best, una rara degenerazione retinica

La malattia o morbo di Best porta il nome dell'oftalmologo tedesco Friedrich

Best, che per primo la descrisse nel 1905 a Dresda. Essa è denominata anche

distrofia maculare vitelli forme o a "tuorlo d'uovo". La malattia di Best,

una rara forma di degenerazione retinica che tocca la macula, il punto della

massima acuità visiva, si manifesta di regola nella prima o nella seconda

decade della vita. L'acuità visiva può però rimanere normale,

rispettivamente sufficiente, per molti anni. La malattia è diversa da

individuo a individuo, è possibile anche un decorso senza perdita della

funzione visiva centrale.

Decorso:

Spesso la malattia di Best è diagnosticata già nell'infanzia. Il suo decorso

può variare molto da persona a persona, l'acuità visiva può rimanere normale

o diminuire anche solo limitatamente. Quando l'acuità visiva cala, aumenta

la sensibilità all'abbagliamento, possono insorgere disturbi della

Sindrome di Kabuki

Sindrome di Kabuki: sindrome della maschera

Definizione
Rara malattia dismorfogenica caratterizzata da tipica facies (maschera degli attori del kabuki, tradizionale teatro giapponese), anomalie scheletriche, anomalie dei dermatoglifi, scarsa crescita dopo la nascita e ritardo mentale. Disfunzioni del sistema nervoso centrale, oltre il ritardo mentale, sono riscontrate raramente; includono microcefalia, brachicefalia, ipotonia precoce, disordini della nutrizione, sub atrofia dei nervi ottici, cisti subaracoidee, atrofia del cervelletto e del tronco encefalico ed epilessia. Queste manifestazioni sembrano essere più frequenti nei pazienti non Giapponesi.
(Di-Gennaro et al. Epilepsy and polymicrogyria in Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome. Pediatr-Neurol. 1999 Aug; 21(2): 566-8)
Segni e Sintomi
La sindrome di Kabuki make-up è una rara malattia dismorfogenetica caratterizzata da facies tipica (assomigliante al trucco degli attori di Kabuki, il teatro tradizionale giapponese), anomalie scheletriche, anomalie dei dermatoglifi, deficit della crescita postnatale e ritardo mentale.
In aggiunta al ritardo mentale, vengono raramente registrate disfunzioni del sistema nervoso centrale, tra cui microcefalia, brachicefalia, ipotonia precoce, alterazioni della nutrizione, subatrofia dei nervi ottici, cisti subaracnoidea, atrofia cerebellare e del tronco encefalico ed epilessia. Queste manifestazioni sembrano essere più frequenti nei pazienti non giapponesi.
(Di-Gennaro et al. Epilepsy and polymicrogyria in Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome.
Pediatric-Neurology. Aug 1999; 21 (2) : 566-568)
La caratteristica diagnostica principale di questa sindrome con ritardo mentale, bassa statura e facies caratteristica, è la presenza del terzo laaterale della palpebra rovesciato e fessure palpebrali allungate. I pazienti affetti hanno un’estremità nasale allargata, lobi auricolari prominenti e un palato scisso o con un’alta curvatura. Galan-Gomez et al., (1995) hanno riportato un caso con paralisi del VI nervo, mentre Yano et al. (1997) hanno osservato un caso con atrofia del tronco encefalico e cerebellare. Il quinto dito generalmente è corto e vi è persistenza dei cuscinetti adiposi fetali nelle dita. Sono presenti lievi alterazioni radiologiche nelle vertebre. Franceschini et al. (1993), hanno registrato un caso con labbro inferiore fessurato e con pubertà idiopatica precoce.

I vaccini nei pazienti con malattie del metabolismo

I vaccini nei pazienti con malattie del metabolismo

L'utilità delle vaccinazioni nei bambini con malattie metaboliche è ormai riconosciuta da tutti; tuttavia, trattandosi spesso di malattie molto rare, è difficile nel singolo caso stabilire, sulla base dell'esperienza acquisita, resa nota attraverso le pubblicazioni scientifiche, se l'uso di uno o di un altro vaccino possa trovare delle precauzioni o addirittura delle controindicazioni.

E' quindi necessario partire da considerazioni generali per stabilire le singole indicazioni, con il rischio di suggerire comportamenti non sufficientemente documentati e provati.

E' quindi con grande interesse che è stata accolta la pubblicazione (Preview Artiche) comparsa sul Pediatrica di agosto 2006: Kingsley JD, Barman M, Cheterete A, et al. Immunizations for patients with metabolic disorders. Pediatrics 2006;118:e460-70.

Errori del metabolismo degli aminoacidi e degli acidi organici

Gli errori congeniti del metabolismo sono generalmente monogenici, di tipo autosomico recessivo, causati da mutazioni che portano alla sintesi di una proteina enzimatica non normale, e quindi poco o per niente funzionante. I prodotti alterati che vengono formati e/o la mancanza di una sostanza, essenziale per la sopravvivenza, possono portare a stati di malattia, che possono andare da forme molto lievi a forme letali. Le manifestazioni cliniche

LIPODISTROFIE NEI PAZIENTI INSULINO DIPENDENTI E CORRELAZIONI CON LE CORRETTE TECNICHE DI INIEZIONE

LIPODISTROFIE NEI PAZIENTI INSULINO DIPENDENTI E CORRELAZIONI CON LE CORRETTE TECNICHE DI INIEZIONE

Come è noto la somministrazione di insulina per via sottocutanea è per una parte dei pazienti affetti da diabete l’unica terapia disponibile ai fini di un controllo glicemico il più possibile vicino ai valori normali. È anche risaputo che un corretto controllo glicemico riduce in modo significativo i rischi di complicanze legate alla patologia diabetica. Negli ultimi anni con l’introduzione di presidi iniettivi sempre più sofisticati si è anche riusciti a rendere la somministrazione di insulina meno traumatica per il paziente, migliorando significativamente la compliance.

Si ritiene comunemente che essendo l’uso dei presidi iniettivi strettamente personale non vi siano rischi di contagio e che per questa ragione le raccomandazioni fornite dai produttori circa l’opportunità di non riutilizzare i presidi medesimi non siano da prendere in seria considerazione.

SINDROME DI BECKWITH WIEDEMANN

SINDROME DI BECKWITH WIEDEMANN

La Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una sindrome d’iperaccrescimento, che può interessare diversi sistemi del corpo, che crescono più grandi del previsto.

Tale sindrome fu descritta per la prima volta dal Dottor B.Beckwith, un pediatra patologo, in America nel 1963 e indipendentemente dal Dottor H.E. Wiedemann, un genetista, in Germania nel 1964. Entrambi avevano riscontrato un insieme di anomalie congenite in alcuni bambini, che non potevano essere ricondotte ad altre sindromi già conosciute.

L’incidenza della BWS è approssimativamente di 1: 15000 nati vivi; bisogna però considerare anche i casi più lievi che non sono diagnosticati, quindi questi valori possono essere sottostimati.

Per lo più si tratta si tratta di eventi isolati e sporadici, anche se la BWS può essere trasferita da una generazione all’altra.

Il grado con cui un individuo può esserne affetto è altamente variabile, la maggioranza dei soggetti rientrano in una gravità media. La prognosi è essenzialmente favorevole: alcune caratteristiche possono necessitare di correzione, ma la maggior parte diminuisce o scompare con il passare del tempo.

Le caratteristiche che possono essere associate alla BWS sono circa 30, ma è veramente raro trovarle tutte presenti in un soggetto affetto. Sono essenzialmente 5 quelle necessarie alla formulazione della diagnosi:

1.         Peso elevato e lunghezza significativa alla nascita

2.         Ipoglicemia (basso livello di zucchero nel sangue)

3.         Difetti della parete addominale

4.         Pieghe e fossette nelle orecchie

5.         Macroglossia

La diagnosi di BWS deve essere fatta su una buona anamnesi e su valutazioni cliniche condotte da un genetista. La diagnosi è formulata se esiste sospetto clinico e in presenza di almeno 2 delle 5 maggiori caratteristiche elencate sopra, ovviamente quelle minori possono aiutare nella definizione della diagnosi.

I rischi più grandi per i bambini affetti d BWS sono da identificarsi in:

irismemonlus: Prevalenza Malattie Rare

irismemonlus: Prevalenza Malattie Rare

Linea Guida sullo Sviluppo e Sostegno della Leadership Infermieristica

Linea Guida sullo Sviluppo e Sostegno della Leadership Infermieristica

Negli ultimi 20 anni, siamo stati testimoni di un tasso di cambiamento senza precedenti nella sanità, con riforme dagli obiettivi ampi che operavano sul contenimenti dei costi parallelamente al tentativo di aumentare o mantenere i risultati. Durante questo periodo si è assistito ad una drammatica riduzione del numero di posizioni di leadership formale degli infermieri. Tra il 1994 ed il 2002 in Canada, c’è stata la perdita di 6.733 posizioni manageriali – una riduzione del 29%.1, 33-35 Per coloro che sono rimasti nella posizione di leadership, l’espandersi ed il moltiplicarsi dei ruoli e le richieste in conflitto fra loro lasciano poco tempo per supportare ed addestrare nuovi leader.36 Il Canada ha personale infermieristico vario,37 risultato dalla globalizzazione e dal movimento di infermieri a livello internazionale. I leader infermieristici devono essere in grado di promuovere la crescita e di addestrare i futuri leader in una forza-lavoro diversificata.

Le Anemie

L'anemia sideropenia - Le emoglobinopatie

L'anemia sideropenica

Come dice il nome, in questo tipo di anemia, è il ferro a essere carente. il ferro (allo stato ferroso) è un componente fondamentale dell'emoglobina, in quanto capace di legare l'ossigeno. Fa parte delle anemie di gruppo III, ovvero quelle in cui la sintesi del complesso emoglobinico risulta insufficiente.
Il ferro è sottoposto, come tutte le sostanze esogene, a un turn-over di assorbimento ed escrezione. Viene assunto attraverso la dieta: quello legato all'EME, cioè quello della carne rossa che contiene molta mioglobina (simile all'emoglobina, ma consta di una sola catena globinica), viene assorbita meglio di quello legato alle verdure (e qui sfatiamo il mito degli spinaci di Braccio di Ferro). Viene assorbito a livello intestinale e qui entra in circolo. I depositi principali sono nel fegato, mentre quello circolante è legato a una molecola proteica: la transferrina. Le cellule che hanno bisogno di ferro (eritroblasti, ovvero globuli rossi in maturazione, ma anche cellule infiammatorie e cellule contenenti enzimi ossidanti, come i citocromi) esprimono perciò il recettore per la transferrina, essendo così in grado di captare l'elemento e utilizzarlo al meglio. Il ferro in eccesso viene eliminato attraverso la defecazione; buona parte viene persa dalle cellule intestinali (enterociti) in sfaldamento. Il ferro proveniente dai globuli rossi invecchiati che vanno incontro a morte non va perduto: i macrofagi lo captano e lo conservano fino al momento in cui venga richiesto.

Sintomi: oltre ai classici dell'anemia, il paziente nota spesso un'anomala perdita di capelli e unghie deboli, che assumono forme strane, anche concave.
Lo striscio di sangue periferico renderà visibile globuli rossi piccoli e più chiari: per questo viene chiamata anemia microcitica e ipocromica.
Le cause principali di carenza di ferro:

Il ruolo dell'infermiere nel triage pediatrico

Il ruolo dell'infermiere nel triage pediatrico

Il triage nell’ospedale riveste un’importanza notevole dal fatto che al suo interno c’è l’analisi dei bisogni, l’identificazione delle priorità e la definizione degli obiettivi.
Il Triage nasce dalla necessità di assistere in tempi rapidi persone con priorità medico assistenziali di urgenza ed emergenza rispetto alla maggioranza degli utenti che afferiscono nei pronto soccorsi con problematiche differibili, ha determinato l’utilizzo di uno strumento regolamentato dalle normative del nostro paese, chiamato triage.
Il sistema di Triage è un processo che permette, fin dal momento in cui l’utente si presenta al Pronto Soccorso, la presa in carico dei suoi problemi, definendo e valutando i bisogni di salute, classificandoli in base alla priorità di conseguenza scegliendo il modo migliore per soddisfare i bisogni del malato, non solo fisici ma anche psicologici ed emotivi.
L’infermiere è il perno del sistema organizzativo di Triage, quindi è richiesto un elevato livello di performance sia dal punto di vista tecnico-assistenziale che da quello relazionale. Di fondamentale importanza è la motivazione e l’interesse per il proprio lavoro, la convinzione che la funzionalità del servizio e la sua efficienza sono legate in modo determinante alla qualità degli operatori e la consapevolezza di affrontare situazioni molto difficili, dove solo con un peculiare patrimonio di competenza professionale ed una buona disponibilità al dialogo, queste si possono affrontare e risolvere in modo positivo.

Diarrea

(a lungo termine) quando questo accade per più di 4 settimane. Negli adulti è di solito lieve e va via velocemente, senza complicazioni. Nei neonati e nei bambino (soprattutto sotto i 3 anni), la diarrea può causare disidratazione abbastanza rapidamente.
CAUSE: La causa più comune di diarrea è la gastroenterite virale, una lieve infezione virale che passa da sola nel giro di pochi giorni. Questa condizione è spesso chiamata influenza dello stomaco. La gastroenterite virale

Autismo

Autismo

L'autismo è una malattia neurologica dello sviluppo caratterizzata da deficit nella socializzazione e nella comunicazione e comportamenti ripetitivi e stereotipati. Recenti dati epidemiologici mostrano che l'autismo è una malattia comune, presente in un bambino ogni 500. La prevalenza complessiva delle malattie che fanno parte dello spettro dell'autismo (autismo, sindrome di Asperger) e dei disturbi pervasivi non specifici dello sviluppo, PDD-NOS) è stata stimata in 1/167. L'autismo è quattro volte più frequente nei maschi rispetto alle femmine. I disturbi dello sviluppo, di solito, si presentano prima dei 3 anni. Il linguaggio spesso compare tardivamente o è assente. I pazienti spesso presentano deficit cognitivo. In alcuni casi insorgono crisi epilettiche. Lo studio dei casi familiari e dei gemelli rivela una significativa componente genetica. Nel 10-25% dei casi, l'autismo si associa a specifiche malattie genetiche, come la sclerosi tuberosa e la sindrome dell'X fragile (si vedano questi termini) o ad anomalie cromosomiche. Tuttavia, in molti casi, l'eziologia non è nota. La diagnosi si basa sull'esame clinico e deve essere stabilita da

L'ACETONE

  

        COSA E' L'ACETONE?

La presenza dei corpi chetonici nel sangue, comunemente detta “acetone”, determina nel bambino uno stato di malessere generale accompagnato a sonnolenza e irritabilità. Non è una malattia, ma accompagna alcune malattie concorrendo a peggiorare le condizioni generali del bambino. E’ per questo che rilevare e risolvere l’acetone è utile per fare star meglio il bimbo in attesa che la malattia di base guarisca. Questa situazione è il più delle volte transitoria e si risolve con semplici misure dietetiche.
QUANDO SOSPETTARE CHE IL BAMBINO PUO' AVERE L'ACETONE?
Quando in seguito a febbre, vomito o digiuno il bambino si presenta assonnato, è irritabile e rifiuta il cibo. Inoltre presenta alitosi (alito “pesante”).
I bambini più piccoli e i più magri ne sono maggiormente predisposti.

SINDROME DI ANGELMAN

SINDROME DI ANGELMAN
Nome inglese: ANGELMAN SYNDROME; AS
Frequenza: circa 1 /20000.
Che cos’è la S. di Angelman?
Si tratta di una sindrome di origine genetica caratterizzata da ritardo mentale e un comportamento tipico, con riso eccessivo ed immotivato, ipereccitabilità, iperattività, scarsa attenzione.
La prima descrizione della sindrome risale al 1965, quando il pediatra inglese Harry Angelman descrisse tre bambini con ritardo psico-intellettivo, crisi convulsive, atassia con movimenti a scatto, assenza di linguaggio e una postura simile, che ricordava quello di una bambolina sorridente ("happy puppet").
Quali sono i sintomi della S. di Angelman?
Le caratteristiche principali della sindrome di Angelman sono un grave ritardo psicomotorio, l’assenza di linguaggio o utilizzo di poche parole, problemi di equilibrio e movimenti scoordinati (atassia) con tremore agli arti. Un’altra caratteristica è la tendenza a ridere in modo eccessivo e senza motivo, ipereccitabilità, iperattività, scarsa attenzione. Queste caratteristiche accomunano tutte le persone affette dalla sindrome.
Altri tratti frequenti (presenti in più dell’ 80% dei pazienti) sono la microcefalia (testa piccola rispetto al resto del corpo) che si rende evidente dopo i 2 anni di vita e la presenza di crisi convulsive che insorgono entro i 3 anni. Frequenti sono anche i disturbi del sonno.

Una causa di dolore acuto nel lattante

Una causa di dolore acuto nel lattante
Queste informazioni sono basate su fonti attendibili e sono date ai genitori per aiutarli a gestire meglio i sintomi dei propri bambini, ricordando che in ogni caso il riferimento per la assistenza sanitaria dei vostri bambini deve essere un medico con competenze specifiche, eventualmente coadiuvato da altri operatori sanitari.

Una crisi di dolore acuto nel lattante allattato al seno, nei primissimi mesi di vita (pianto, agitazione intensa e non riducibile consolando il bambino , senza altri sintomi evidenti) è molto spesso dovuta a coliche addominali. E’ sempre opportuna una valutazione pediatrica, almeno ai primi episodi e nel caso di sintomatologia intensa che preoccupi i genitori. Una causa possibile di coliche addominali o di crisi di dolore, soprattutto nel lattante appena più grande (4-5 mesi) è costituita da una forma di ipersensibilità ai cibi che si verifica quando la mamma assume cibi che contengono elevati livelli di istamina o comunque in grado di stimolare la produzione di istamina. Si tratta di un quadro clinico non molto noto e sul quale le conoscenze sono poco diffuse.

EMOGASANALISI

EMOGASANALISI: prelevare il campione ed interpretare i risultati









L’emogasanalisi (EGA) è uno degli esami ematici più frequentemente richiesti nell’emergenza e nel periodo di stabilizzazione del bambino in fase acuta. Si tratta dell’analisi, effettuata attraverso un particolare apparecchio di laboratorio (l’emogas analizzatore), di un campione di sangue arterioso o venoso allo scopo di determinare alcuni parametri respiratori e l’equilibrio acido-base del bambino (1). Alcuni dei valori più importanti forniti da questo esame sono:

MASSAGGIO PEDIATRICO

MASSAGGIO PEDIATRICO AYURVEDICO MEKONG

La Scuola Mekong, Associazione di Massaggi Orientali e Ayurveda di Padova, ha sviluppato da molti anni il massaggio verso il settore pediatrico, andando ad approfondire la ricerca sotto i diversi aspetti quali il corpo, la mente e le emozioni, con manualità e trattamenti facenti parte della millenaria medicina e filosofia Orientale.

La vita è una miriade di sensazioni, di mutamenti, di crescita. Il corpo e la pelle trasmettono alla nostra mente, fin dalla nascita, l'essenza di queste vibrazioni. Il primo con­tatto esterno che conosciamo e ci rassicura dopo la nascita è la mano materna.

E' una sensazione meravigliosa, ci accompagnerà e ci seguirà per tutta la vita. La riscoperta di questa ca­rezza ci può essere data da qualsiasi persona che dedichi un po' della sua esistenza al benessere altrui. Il massaggio si prefigge da sempre di donare sicurezza, dolcezza, benesse­re fisico e mentale tramite il contatto o la pressione della mano.

Questo articolo è un invito sia per i genitori che per i professionisti a riscoprire i segreti del massaggio at­traverso il contatto fisico e mentale fin da bambini quando si formano i nostri sentimenti, le nostre paure, le nostre gioie. Con l'aiuto della me­dicina Ayurvedica e del massaggio possiamo donare gioia e benessere a noi stessi e agli altri. Nella cultura orientale, e in quella indiana in particolare, il massaggio al bambino rappresenta una impor­tante forma di comunicazione e di affetto da parte dei genitori deside­rosi di proteggerlo e di rafforzarne le difese cutanee, muscolari, articolari ed energetiche.

Coliche del Neonato e dei bambini

Coliche del Neonato e dei bambini: cause e rimedi

I genitori di neonati e bambini piccoli spesso passano notti insonni, disturbate dai continui pianti del bambino, di solito causati da coliche addominali (dolori spastici allo stomaco o all’ intestino), di solito provocate dal latte usato nel ‘allattamento. I bambini allattati al seno sono meno soggetti alle coliche, sempre che le madri non bevano molto latte o non mangino cibi che favoriscono la formazione di aria nell’ intestino (legumi, castagne, lieviti). Sia che i bambini vengano allattati al seno o al biberon, le coliche in genere cessano con l’avanzare dell’età, di solito tra i tre ed i cinque mesi.
Attaccare il bambino al seno, oltre a risultare rassicurante e tranquillizzante per il bambino, può aiutarlo a liberarsi dell’aria intestinale, poiché la suzione stimola il movimento intestinale del neonato.
Se il fenomeno non scompare, è necessario consultare il medico, soprattutto nei casi in cui il piccolo soffra anche di diarrea o vomito, oppure se vi è una diminuzione o un arresto di peso.
I RIMEDI NATURALI PER ELIMINARE LE COLICHE NEI NEONATI
Le coliche intestinali o gassose dei bambini possono essere alleviate somministrando un cucchiaino ogni ora di infusi caldi alle erbe. Gli infusi possono essere di erba gattaia, di camomilla, di semi di finocchio. Anche la madre, se allatta , può bere gli stessi infusi, inoltre quando il neonato è tranquillo, e lontano dalle poppate, è utile effettuare dei massaggini al pancino in quanto aiuta a movimentare l’aria presente ed a evitarne l’accumulo che immancabilmente può portare alle coliche. Può essere anche utile inserire la punta del termometro nel sederino, così da aiutarlo ad espellere l’aria o le feci. Un bagnetto caldo nel pomeriggio aiuta a rilassare il tratto intestinale. ad uno sbalzo di temperatura. In questo caso il massaggio sì esegue seguendo, in senso orario, il colon ascendente, trasverso e discendente.
PARERE DELLA MEDICINA
Il medico prescriverà probabilmente un farmaco antispastico per rilassare gli organi interessati: l’effetto è di solito rapido e sicuro. E’ ovvio che verrà seguito un comportamento diverso se la diagnosi lo richiede.
Attenzione: Non fare assumere farmaci antispastici prima di aver consultato il medico per non mascherare quadri clinici acuti e gravi. Blogger Label: Coliche,Neonato,cause

Sindrome di Rett

Sindrome di Rett
La sindrome di Rett è una malattia del sistema nervoso che porta all’inversione dello sviluppo, in particolare nelle aree del linguaggio espressivo e nell’uso della mano.
CAUSE: La sindrome di Rett si verifica quasi esclusivamente nelle donne e può essere mal diagnosticata come autismo o paralisi cerebrale. Gli studi hanno collegato molti casi di sindrome di Rett ad un difetto nel gene methl-CpG-Binding Protein 2 (MeCP2). Questo gene si trova sul cromosoma X. Le femmine hanno due cromosomi X, quindi, anche quando uno ha questo difetto significativo, l’altro cromosoma X è abbastanza normale per garantire la sopravvivenza. I maschi con questo gene difettoso non hanno un secondo cromosoma X per compensare il problema. Pertanto, il difetto di solito si traduce in aborto spontaneo, in bambini nati morti o in morte precoce. La condizione colpisce circa un bambino su 10.000, ed è più comune in Norvegia, Svezia e nel Nord Italia. Si sospetta che sia una malattia ereditaria.
SINTOMI: Una bambina con la sindrome di Rett ha di solito lo sviluppo normale per i primi 6-18 mesi. I sintomi vanno da lievi a gravi e possono includere:

Nuovi dispositivi per migliorare la venipuntura nei bambini

Nuovi dispositivi per migliorare la venipuntura nei bambini

NUOVI DISPOSITIVI PER MIGLIORARE LA VENIPUNTURA NEI BAMBINIHess H. A Biomedical Device to Improve Pediatric Vascular Access Success. Pediatric Nursing  2010; 36 (5):259-263La venipuntura e l’incannulamento venoso periferico (IVP) sono tra le manovre maggiormente stressogene per i bambini. Molti fattori influiscono sulla riuscita della venipuntura; nella tabella 1 riportiamo le principali
variabili legate alla clinica del bambino ed ai livelli di esperienza dell’Infermiere che esegue la manovra.