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07/04/11

SINDROME DI BECKWITH WIEDEMANN

SINDROME DI BECKWITH WIEDEMANN

La Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una sindrome d’iperaccrescimento, che può interessare diversi sistemi del corpo, che crescono più grandi del previsto.

Tale sindrome fu descritta per la prima volta dal Dottor B.Beckwith, un pediatra patologo, in America nel 1963 e indipendentemente dal Dottor H.E. Wiedemann, un genetista, in Germania nel 1964. Entrambi avevano riscontrato un insieme di anomalie congenite in alcuni bambini, che non potevano essere ricondotte ad altre sindromi già conosciute.

L’incidenza della BWS è approssimativamente di 1: 15000 nati vivi; bisogna però considerare anche i casi più lievi che non sono diagnosticati, quindi questi valori possono essere sottostimati.

Per lo più si tratta si tratta di eventi isolati e sporadici, anche se la BWS può essere trasferita da una generazione all’altra.

Il grado con cui un individuo può esserne affetto è altamente variabile, la maggioranza dei soggetti rientrano in una gravità media. La prognosi è essenzialmente favorevole: alcune caratteristiche possono necessitare di correzione, ma la maggior parte diminuisce o scompare con il passare del tempo.

Le caratteristiche che possono essere associate alla BWS sono circa 30, ma è veramente raro trovarle tutte presenti in un soggetto affetto. Sono essenzialmente 5 quelle necessarie alla formulazione della diagnosi:

1.         Peso elevato e lunghezza significativa alla nascita

2.         Ipoglicemia (basso livello di zucchero nel sangue)

3.         Difetti della parete addominale

4.         Pieghe e fossette nelle orecchie

5.         Macroglossia

La diagnosi di BWS deve essere fatta su una buona anamnesi e su valutazioni cliniche condotte da un genetista. La diagnosi è formulata se esiste sospetto clinico e in presenza di almeno 2 delle 5 maggiori caratteristiche elencate sopra, ovviamente quelle minori possono aiutare nella definizione della diagnosi.

I rischi più grandi per i bambini affetti d BWS sono da identificarsi in:

  • IPOGLICEMIA NON MONITORATA: è presente in circa il 40 % dei soggetti affetti subito dopo la nascita. È una condizione temporanea, anche se in alcuni rari casi può continuare fino all’infanzia. Danni cerebrali e ritardo mentale sono le principali complicazioni di un’ipoglicemia non adeguatamente trattata.
  • PREMATURITA’ e rischi ad essa connessi.
  • POSSIBILITA’ DI SVILUPPARE TUMORI: si tratta di tumori nella regione addominale. Approssimativamente il 5-10% dei soggetti affetti sviluppano il cancro. I tumori che più comunemente sono associati alla BWS sono il Tumore di Wilms nei reni, l’Epatoblastoma, nel fegato, tumori nelle ghiandole surrenali e meno frequentemente neuroblastomi.

Non è chiara la connessione tra determinati individui ed il rischio di sviluppare tumori, studi clinici hanno però evidenziato che i bambini con emiipertrofia/emiiperplasia hanno un rischio maggiore di chi non presenta tali caratteristiche. Si tratta di tumori a crescita molto veloce, per questo è stato elaborato un PROTOCOLLO MEDICO DI PREVENZIONE DEI TUMORI che prevede di monitorare il livello di ALFAFETOPROTEINA nel sangue ogni due mesi fino ai 4 anni e un’ecografia addominale ogni 3 mesi fino agli 8 anni di età.

I bambini che presentano MACROGLOSSIA possono avere bisogno di un intervento chirurgico di riduzione della lingua al fine di prevenire lo stigma sociale legato alla protrusione della lingua e di minimizzare gli effetti negativi che una lingua particolarmente grande può avere sui denti e sullo sviluppo delle mascelle.

In generale sono circa 30 le caratteristiche associate alla BWS, la lista completa è riportata alla fine della pagina.

Le cinque caratteristiche principali sono:

  • MACROGLOSSIA: è una lingua più grande del normale, le dimensioni variano da bambino a bambino. Può causare problemi di respirazione, di nutrimento, di linguaggio, così come una salivazione eccessiva. Una terapia è normalmente necessaria, e nei casi più gravi l’intervento chirurgico di riduzione è indispensabile. LINK MACROGLOSSIA. In passato si pensava che i bambini potessero “crescere attorno alla lingua”, ma quello che spesso succedeva era una protrusione della mascella inferiore a causa della costante pressione della lingua.
  • TIPICHE CARATTERISTICHE FACCIALI:
  • NEVUS FLAMMEUS: angioma piano rossastro presente sulla fronte e sulla linea    degli occhi, che tende a scomparire nell’infanzia.
  • OCCIPITE PROMINENTE: allargamento della base del cranio
  • PIEGHE E FOSSETTE dietro o nella parte superiore delle orecchie.
  • VISCEROMEGALIA: organi interni ingranditi, soprattutto reni, fegato, milza e pancreas.
  • EMIIPERTROFIA: iperaccrescimento di una parte del corpo. Normalmente interessa un lato del corpo, in parte o del tutto, ma esistono casi in cui parti di entrambi i lati del corpo sono ingranditi. Alcune volte non è presente alla nascita, ma può comparire in un secondo momento.
  • DIFETTI DELLA PARETE ADDOMINALE:
  • OMPHALOCELE: è un difetto della parete addominale riscontrabile nell’area del cordone ombelicale perciò l’intestino e anche altri organi addominali sono al di fuori dell’addome all’interno di una membrana protettiva. Richiede normalmente un immediato intervento chirurgico nelle prime ore di vita.
  • ERNIA OMBELICALE: che può richiedere o no l’intervento chirurgico.
  • DIASTASI del RETTO: i muscoli addominali sono deboli o separati, e danno l’impressione di una pancia particolarmente prominente.

Lista completa delle caratteristiche associate alla BWS, riscontrate alla nascita o poco dopo:

Macroglossia
Difetti della parete addominale
Nevus Flammeus
Visceromegalia
Gigantismo natale e postnatale
Età avanzata delle ossa
Anomalie delle orecchie (fossette, pieghe)
Asimmetria somatica
Testicoli ritenuti
Ipertrofia del clitoride
Anormalità diaframmatiche (sventramento, ernia)
Ipertrofia dei muscoli
Occipite prominente
Microcefalo
Ipoglicemia neonatale
Policitemia secondaria
Ipertrofia del pancreas, iperplasia delle isole di Langerhans
Citomegalia e cisti della corteccia surrenale
Nefromegalia

Possono svilupparsi secondariamente:

Displasia bulbare
Calcoli renali
Ipoplasia emifacciale
Prognatismo della mandibola inferiore
Perdita di udito (conduttiva e neurosensoriale)
Tonsille ed adenoidi di dimensioni notevoli
Scoliosi (dovuta all'asimmetria)
Tumore di Wilms
Epatoblastoma
Neuroblastoma
Nefroblastoma
Tumori delle ghiandole surrenali
Tumore del pancreas

FONTE: http://www.aibws.org/


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