La malattia di Best, una rara degenerazione retinica
La malattia o morbo di Best porta il nome dell'oftalmologo tedesco Friedrich
Best, che per primo la descrisse nel 1905 a Dresda. Essa è denominata anche
distrofia maculare vitelli forme o a "tuorlo d'uovo". La malattia di Best,
una rara forma di degenerazione retinica che tocca la macula, il punto della
massima acuità visiva, si manifesta di regola nella prima o nella seconda
decade della vita. L'acuità visiva può però rimanere normale,
rispettivamente sufficiente, per molti anni. La malattia è diversa da
individuo a individuo, è possibile anche un decorso senza perdita della
funzione visiva centrale.
Decorso:
Spesso la malattia di Best è diagnosticata già nell'infanzia. Il suo decorso
può variare molto da persona a persona, l'acuità visiva può rimanere normale
o diminuire anche solo limitatamente. Quando l'acuità visiva cala, aumenta
la sensibilità all'abbagliamento, possono insorgere disturbi della
percezione dei colori e le perdite del campo visivo centrale si estendono
(scotoma centrale) senza tuttavia toccare la periferia della retina.
Il tipico quadro oftalmologico Nella malattia di Best l'esame oftalmoscopico
del fondo dell'occhio dà un risultato molto eloquente, anche quando nelle
fasi iniziali l'acuità visiva è poco compromessa. La malattia si manifesta
spesso in modo molto diseguale sia nei suoi vari stadi sia nelle persone di
una stessa famiglia. Allo stadio iniziale al centro della retina si vede
un'incurvatura rotonda e nettamente delimitata, di colore giallognolo e
simile a un "tuorlo d'uovo". Nella maggior parte dei casi in questo stadio
non c'è riduzione dell'acuità visiva o semmai essa è solo minima.
Nonostante la modifica morfologica simile a una ciste, l'acuità visiva può
rimanere per molti anni normale o per lo meno sufficiente. Nell'ulteriore
decorso la sostanza giallognola può liquefarsi (pseudoenfiesi) e allora in
molti casi l'incurvatura di carattere cistoide si dissolve e si fa simile a
un "uovo strapazzato" (stadio vitelli eruttivo) mentre l'acuità visiva
diminuisce notevolmente. Nello stadio dell'"uovo strapazzato" si notano
numerosi e variegati depositi giallastri sull'epitelio pigmentato retinico
(RPE). Allo stadio avanzato della malattia possono formarsi nuovi vasi
sanguigni nella coroide. Queste neo vascolarizzazioni portano di regola a una
drammatica riduzione dell'acuità visiva. La malattia di Best può riguardare
entrambi gli occhi o limitarsi anche a un solo occhio. A causa della lesione
"a forma d'uovo" nella fluoroangiografica retinica si ha il blocco totale
della fluorescenza della coroide.
Esami elettrofisiologici:
Per una diagnosi certa sono necessari degli esami
elettrofisiologici. I risultati dell'elettroretinografia a tutto campo (ERG)
sono normali; negli stadi precoci della malattia nell'elettroretinogramma
multifocale (mera) della macula a volte si ha una risposta normale agli
stimoli, nella maggior parte dei casi però le risposte dei coni (foto piche)
sono sotto la norma.
In tutti gli stadi della malattia di Best l'elettro-oculo gramma (EOG) dà una
netta diminuzione del rapporto di Arden (potenziali al chiaro/potenziali
nell'oscurità). Se il rapporto di Arden è normale si può con grande
probabilità escludere la malattia.
Genetica e meccanismo patologico La malattia di Best è dovuta a un difetto
genetico di tipo autosomico dominante. Il gene responsabile della malattia
di Best, denominato VMD2 (macular dystrophy, vitelliform-2), venne
localizzato sul cromosoma 11 in un piccolo intervallo nella banda
11q12.2-13.1.
Recentemente presso l'università di Würzburg un gruppo di ricerca
dell'istituto di genetica umana, diretto dal prof. Bernhard H. F. Weber, in
collaborazione con un team svedese-americano riuscì a isolare il gene VMD2
mediante una strategia di clonazione posizionale. Fino ad oggi vennero
descritte 47 diverse mutazioni nel gene VDM2, rilevate su persone con
malattia di Best. Gli esami istologici mostrano un accumulo abnorme di
l'ipofisina nell'epitelio pigmentato retinico. Si tratta di un prodotto di
scarto del processo visivo, dal colore bruno-giallognolo.
Terapia:
Per finire resta da dire che purtroppo non esiste ancora nessuna terapia
capace di combattere le cause della malattia di Best. Alcuni dei pazienti
prendono vitamina A o luteina, ma non esistono prove scientifiche o ricerche
sul lungo periodo a proposito dell'efficacia di tali assunzioni. Ai pazienti
si raccomanda di nutrirsi in modo sano (un'alimentazione ricca di verdure a
foglia verde, che contengono luteina) e di proteggersi in modo veramente
efficace dai raggi UV (anche se questa raccomandazione vale più per la AMD
che per la malattia di Best).
È importante sapere che raramente l'acuità visiva è inferiore a 0,05 e
allora con l'impiego di mezzi ausiliari ingrandenti di regola si ottiene un
miglioramento della capacità visiva.
Fonte: SND-Projekt, Berlino
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