SINDROME CARDIO FACIO CUTANEA 

     Codice esenzione : RN1150

 


Definizione

Il disordine ha molte caratteristiche in comune con la sindrome di Noonan, e rimane incerto se sia o meno un'entita separata. Le anomalie cardiache possono essere varie: la stenosi polmonare e la piu frequente, seguita dal difetto del setto atriale. Le anomalie facciali sono similari a quelle della sindrome di Noonan , ma i capelli sono particolarmente radi, friabili e ricci. La testa e relativamente grande, se comparata all'altezza e c'e un'evidente restringimento bitemporale. La cute e secca, con la tendenza a sviluppare lesioni ipercheratosiche, soprattutto alle superfici estensorie, che possono

RISCHIO CLINICO in ETA' PEDIATRICA

RISCHIO CLINICO in ETA' PEDIATRICA: gli ERRORI TERAPEUTICI nell’EMERGENZA.

L’American Institute of Medicine ha stimato che negli USA gli errori terapeutici, incluse le automedicazioni,  uccidono ogni anno 7.000 persone. Sebbene i bambini siano generalmente più sani degli adulti, essi sono esposti tre volte di più ad errori terapeutici potenzialmente pericolosi a causa della necessità di personalizzare la dose del farmaco in base al peso corporeo e all’età,

SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA

SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA

Codice esenzione : RN1160
Definizione
La sindrome oculocerebrocutanea o sindrome di Delleman e caratterizzata da anomalie congenite multiple quali cisti orbitali, malformazioni cerebrali, ipoplasia focale del derma.
(Delleman JW, Oorthuys JWE. Orbital cysts in addition to congenital cerebral and focal dermal malformations: a new entity. Clin Genet 1981;19:191-198)
Segni e sintomi
In aggiunta alle cisti orbitali si possono riscontrare microftalmia,

SINDROME BRANCHIO OCULO FACCIALE

                                                   

SINDROME BRANCHIO OCULO FACCIALE

Codice esenzione : RN1130
Definizione
Il disturbo ha come caratteristiche principali l'ipertrofia dei pilastri laterali del filtro, un naso largo e asimmetrico con punta schiacciata, ostruzione dei dotti lacrimali; dietro l'orecchio puo essere presente un seno branchiale o una lesione cutanea lineare. Sono comuni colobomi dell'iride e\o della retina

DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

CISTINOSI
Compresa : DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Codici Codice esenzione : RCG040
Definizione
Disordine dell' accumulo lisosomiale dovuto ad un difetto molecolare sconosciuto, caratterizzato da diffusi depositi di cristalli di cistina nelle cellule reticoloendoteliali (Medline Thesaurus)
Segni e sintomi
I bambini con cistinosi sono normali alla nascita, ma sviluppano, di solito tra i 6 e i 12 anni di eta, segni di malattia tubulare renale di Fanconi. Questi comprendono

                                                

Acrodisostosi

Codice esenzione : RN0280
Acrodisostosi
L’acrodisostosi è una rarissima malattia che è presente alla nascita (congenita). Le persone con questa condizione hanno problemi alle ossa delle mani, dei piedi, del naso e ritardo mentale.
CAUSE: La maggior parte dei pazienti con acrodisostosi non hanno una storia familiare della malattia. Tuttavia, a volte la condizione è tramandata da madre a figlio. I genitori, con la condizione hanno il 50% di possibilità di trasmettere la malattia ai propri figli. Vi è un rischio leggermente maggiore per i padri anziani.
SINTOMI: I più comuni sono:

                                        

Talassemie

Le talassemie sono malattie genetiche dovute ad anomalie della struttura dell'emoglobina, una proteina che si trova all'interno dei globuli rossi

L'emoglobina (Hb) è una proteina specializzata nel trasporto di ossigeno dai polmoni ai tessuti dell'organismo, attraverso il circolo sanguigno. Si trova all'interno dei globuli rossi del sangue ai quali conferisce il caratteristico colore rosso intenso.

5 maggio 2018 Giornata mondiale dell’igiene delle mani

SINDROME BRANCHIO OCULO FACCIALE

Codice esenzione : RN1130
Definizione
Il disturbo ha come caratteristiche principali l'ipertrofia dei pilastri laterali del filtro, un naso largo e asimmetrico con punta schiacciata, ostruzione dei dotti lacrimali; dietro l'orecchio puo essere presente un seno branchiale o una lesione cutanea lineare. Sono comuni colobomi dell'iride e\o della retina cosi come sono frequenti fossette a livello auricolare o delle labbra. Alcuni pazienti sono di bassa statura e presentano ritardo mentale.(R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
Segni e sintomi
La sindrome branchio-oculo-facciale e stata descritta per la prima volta da Lee et al. e da Hall et al. nei primi anni '80. E' caratterizzata da anomalie craniofacciali, cervicali, oftalmologiche e orali. Possono includere dei difetti del primo e secondo arco

Sull'orario di servizio ed i suoi problemi

Sull'orario di servizio ed i suoi problemi

Sono tra le domande più presenti tra colleghi e sui social network, oltre che nei messaggi e nelle mail a cui rispondiamo quotidianamente. Sembra utile quindi chiarire alcuni concetti già espressi altrove e riunirli in un articolo completo ed unico, che comprenda alcuni aspetti fondamentali

SINDROME BRANCHIO OTO RENALE

SINDROME BRANCHIO OTO RENALE

Codice esenzione : RN1140

Definizione
Disordine autosomico dominante caratterizzato da varie combinazioni di fossette preauricolari, fistole o cisti branchiali, stenosi del dotto lacrimale, perdita dell'udito, difetti strutturali dell'orecchio esterno, medio o interno e displasia renale. I difetti associati includono habitus astenico, faccia allungata e stretta, palato stretto, morso inferiore profondo e miopia. La perdita dell'udito puo essere dovuta ad un difetto cocleare tipo Mondini e alla fissita dello stapedio (Jablonski's Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d ed) (Medline Thesaurus).

Segni e sintomi
La Sindrome Branchio-Oto-Renale rappresenta un'entita clinicamente e

DDL Lorenzin, da collegio a ordine: quali differenze?

                                                                                                                                                                                                              DDL Lorenzin, da collegio a ordine: quali differenze?

Pubblicato il 16.05.16 di Marco Tapinassi

Il disegno di legge 1324 nasce per "delega al Governo in materia di sperimentazione clinica di medicinali, nonché disposizioni per l'aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, per il riordino delle professioni sanitarie e per la dirigenza sanitaria del Ministero della salute."

Cosa cambia e perché la trasformazione a Ordine

Come ogni singolo atto presentato alle camere, andrà sicuramente incontro a emendamenti da parte dei gruppi parlamentari che ne modificheranno in parte il testo. Presentato nel febbraio 2008,

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              

Crisi convulsive, riconoscerle e trattarle

Un attacco convulsivo acuto, pur spaventoso che sia, non è una diagnosi, ma è solo la manifestazione palese di una sofferenza cerebrale, per cui mentre si prestano i primi soccorsi è importante raccogliere più informazioni possibili ed effettuare un accurato esame obiettivo per poter poi arrivare ad una diagnosi efficace.
Cosa sono le crisi convulsive

Il mobbing in sanità: infermieri umiliati e denigrati

Il mobbing in sanità: infermieri umiliati e denigrati

Se l’ospedale è l’ambiente in cui più di ogni altro si può innescare il processo del mobbing, tra i personaggi della sanità gli infermieri sono i più deboli e maggiormente esposti a fenomeni vessatori. Con il termine mobbing si intende il comportamento del datore di lavoro (o dei suoi dipendenti) che consiste in una serie di atti che hanno lo scopo di perseguitare un dipendente per emarginarlo e, attraverso la lesione della sua dignità umana e professionale, spingerlo a presentare le dimissioni. Quando il mobbing è realizzato da un superiore viene anche definito “bossing”. Il lavoratore vittima di questo comportamento, nel suo complesso illecito, può ottenere il risarcimento dei danni. Il mobbing, in altre parole, non è che un processo sistematico e voluto di cancellazione della figura del lavoratore che viene portato avanti attraverso una continua eliminazione dei mezzi e dei rapporti interpersonali che sono necessari al lavoratore per svolgere la sua normale attività lavorativa.

La sindrome del bambino scosso (SBS)

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  

Sindrome da scuotimento
È la sindrome causata dal movimento di scuotimento del neonato e che può essere determinata da uno scatto di rabbia esagerata da parte dell’adulto che lo accudisce. Le conseguenze possono essere molto gravi. La prevenzione è fondamentale perché alla base ci sono quasi sempre situazioni di solitudine e forte stress

CISTINOSI

CISTINOSI

Compresa : DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Codici Codice esenzione : RCG040

Definizione
Disordine dell' accumulo lisosomiale dovuto ad un difetto molecolare sconosciuto, caratterizzato da diffusi depositi di cristalli di cistina nelle cellule reticoloendoteliali (Medline Thesaurus)
Segni e sintomi
I bambini con cistinosi sono normali alla nascita, ma sviluppano, di solito tra i 6 e i 12 anni di eta, segni di malattia tubulare renale di Fanconi. Questi comprendono disidratazione, acidosi, vomito, squilibri elettrolitici, rachitismo ipofosfatemico e deficit di crescita. Il peso e proporzionato all'altezza. La circonferenza cranica e lo sviluppo intellettivo sono risparmiati dal deficit. Altre manifestazioni della cistinosi comprendono fotofobia, ipotiroidismo e riduzione della sudorazione. Il danno renale

Decreto vaccini, le disposizioni per l’anno scolastico 2017/2018

Decreto vaccini, le disposizioni per l’anno scolastico 2017/2018 per agevolare scuole e famiglie
Il Ministero dell'Istruzione, dell'Università e della Ricerca e il Ministero della Salute hanno diramato il 1° settembre una circolare congiunta con indicazioni operative, relative all’anno scolastico 2017/2018, per l’attuazione della legge in materia di prevenzione vaccinale. La circolare ha lo scopo di agevolare le famiglie nell’adempimento degli obblighi vaccinali, che sono al centro della nuova normativa approvata a tutela della salute pubblica, e di favorire un positivo rapporto scuola-famiglia in fase di prima attuazione della normativa.

Autismo: sintomi e primi segni

Autismo: sintomi e primi segni

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I genitori possono fare la differenza!
Siete un genitore, non un medico o uno scienziato, ma, quando si parla di vostro figlio, l’esperto siete voi. Conoscete quel piccolo viso e capite se si illumina quando entrate nella stanza. Conoscete quella voce balbettante, quel gorgoglio, e sarete senz’altro i primi a notare un improvviso silenzio.

DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE

DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE

Codice esenzione : RCG120
Definizione
I disordini ereditari del metabolismo delle purine e delle pirimidine comprendono un ampio spettro di malattie con varie possibili presentazioni. Queste includono iperuricemia, insufficienza renale acuta, gotta, deficit neurologici inspiegabili (crisi epilettiche, debolezza muscolare, movimenti coreo-atetosici e distonici), disordini dello sviluppo, ritardo mentale, lesioni compulsive autoprovocate e aggressivita, comportamento simil-autistico, anemia non spiegata, difficolta di crescita, suscettibilita a infezioni ricorrenti (immunodeficienza) e sordita. (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition).
 
Segni e sintomi
DEFICIT DI MIOADENILATO DEAMINASI
Mioadenilato deaminasi e l'isoenzima muscolo-specifico di AMP-deaminasi. L'eziologia di tale deficit enzimatico e eterogenea e comporta una modificazione del catabolismo dei nucleotidi purinici e della loro interconversione.

MALATTIA DI LESCH-NYHAN

MALATTIA DI LESCH-NYHAN Compresa : DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
 
Codice esenzione : RCG120                                                                                Definizione
Il deficit ereditario di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT), enzima di salvataggio delle basi puriniche, causa, a seconda della quota di attivita enzimatica residua, tre sindromi cliniche sovrapponibili.
I pazienti con mancanza pressoche totale dell'enzima presentano iperproduzione di acido urico ed il caratteristico fenotipo neurocomportamentale.