Sindrome di Noonan

Sindrome di Noonan

STORIA
Nel 1963 la Dr.sas Jacqueline Noonan, cardiologa pediatra all'Università del Kentucky, si accorse che un insolito difetto cardiaco congenito, quale la stenosi della valvola polmonare, era a volte accompagnato da bassa statura e caratteristiche fisiche quali: pterigio ipertelorismo attaccatura bassa delle orecchie.
Descrisse casi sia nei maschi sia nelle femmine. L'analisi cromosomica era normale mentre il fenotipo appariva ricorrente nelle famiglie.
Fu quindi inizialmente confusa con un'altra sindrome, descritta nel 1938 da H.H. Turner, simile in quanto caratterizzata da alterazioni simili includenti pterigio e bassa statura ma diversa in quanto caratteristica del sesso femminile per l'assenza di un cromosoma sessuale (X o Y).
Inizialmente questa sindrome descritta da Noonan fu definita erroneamente "Sindrome di Turner maschile"; poi finalmente nel 1965 Summit et al. la definirono come un'entità clinica a se stante, coniando il termine di "Sindrome di Noonan".
INTRODUZIONE
La sindrome di Noonan ha un'incidenza di 1: 1000 - 1-2500 nati ed è caratterizzata da un'estrema variabilità clinica. I sintomi chiave della Sindrome di Noonan sono: Facies dismorfica Cardiopatia congenita Torace malformato Pterigium colli (pliche cutanee laterali al collo)
Cariotipo normale (corredo cromosomico caratteristico di una data specie: nella specie umana, 46 cromosomi).
I casi familiari sono più frequenti nelle popolazioni rurali e nei ceti urbani poveri e la trasmissione è più frequentemente d'origine materna. La sindrome si trasmette con un meccanismo autosomico dominante (ovvero espressione dominante di un carattere genetico dipendente da uno dei cromosomi non implicati nella determinazione del sesso e per questo chiamati autosomi) ad espressività variabile; la diagnosi è sospettata per lo più dopo la II infanzia ed in alcuni casi persino in età adulta.

LA SINDROME DI CUSHING

LA SINDROME DI CUSHING

Cosa si intende per Sindrome di Cushing?
La Sindrome di Cushing si caratterizza per alcuni segni e sintomi secondari al cronico aumento del cortisolo nel sangue. Il cortisolo è un ormone steroideo prodotto dalle ghiandole surrenaliche, le quali sono localizzate al di sopra dei reni. In condizioni fisiologiche il cortisolo condiziona la risposta dell’organismo allo stress, contribuisce al mantenimento della pressione arteriosa e del buon funzionamento cardiovascolare, è coinvolto nei meccanismi della risposta immune e nel metabolismo dei carboidrati, dei grassi e delle proteine.
Cosa causa la Sindrome di Cushing?
Le cause della Sindrome di Cushing possono essere esogene o cause endogene, ma in entrambi i casi la sintomatologia è in gran parte simile. Le più frequenti cause di Sindrome di Cushing sono esogene e riconducibili

malattia di von Willebrand

 

       malattia di von Willebrand
Il morbo di von Willebrand è la più frequente patologia coagulativa ereditaria, interessando indifferentemente sia uomini che donne, con una prevalenza di circa un paziente ogni 100 abitanti.
Esistono varie forme di questa patologia, da forme molto lievi, (le più frequenti) a più severe, estremamente più rare (c.a.1,5/milione di abitanti), che vengono classificate sia basandosi su indagini di laboratorio, che sulla loro espressione clinica.
La presentazione di due casi clinici può esser utile ad addentrarci in questa patologia
CASI CLINICI
1) P.N. è una bambina dodicenne pallida e simpatica, con gli occhiali, e qualche occhiaia di troppo. La madre la accompagna quasi controvoglia e le domande sul menarca (la prima mestruazione) la imbarazzano più che alla figliola. Per P.N. lo studio non eccelle da un po' di tempo a questa parte e tutto le sembra perdere interesse... Le origini della famiglia sono Venete e chiedo uno screening per individuare una delle forme di anemia genetica di cui la nostra Italia è ricca, la talassemia; a questa associo il bilancio marziale, lo studio del von Willebrand, e intanto continuo il colloquio. La bambina è sempre stata la prima della classe, ma dal menarca in poi, si è applicata sempre meno, e poi ogni volta che torna dalla palestra (da fisica, come dice lei), ha del sangue dal naso che non le dà tregua. Fatti i test si riscontra un'anemia marcata con emoglobina a 8 g/dl, ed una positività al von Willebrand, che bene ha risposto alla terapia con DDAVP. La terapia con ferro ha fatto il resto, cancellando quelle piccole occhiaie, mentre siamo in attesa dei miglioramenti scolastici.

Errori nella gestione delle terapie

Errori nella gestione delle terapie (Medication errors)
E' definito errore di terapia, ogni errore nella prescrizione, distribuzione o somministrazione di un farmaco. Indipendentemente dalla sua capacità di determinare avverse conseguenze, esso costituisce la causa di danno per i pazienti che ha maggiori possibilità di essere prevenuta.
La recente classificazione degli errori di terapia, individua tre tipologie di errori che nella lingua inglese corrispondono ai termini mistake, slip e lapse che possono essere identificati nella lingua italiana rispettivamente con:

• errore
  
• svista
  
• dimenticanza

I mistiche sono gli errori effettuati nella fase di pianificazione di una azione e che risultano da una carenza delle conoscenze necessarie che dovrebbero essere alla base di quella azione (per esempio, la prescrizione o la somministrazione di un farmaco senza che sia effettuato un accertamento sull'esistenza di condizioni che ne determinano nel caso specifico, una controindicazione, come una allergia al prodotto o ad un suo componente); oppure sono errori determinati dall'uso errato di una buona regola, dall'applicazione di cattive regole o dal fallimento dell'applicazione di una buona regola.
Gli errori riferibili a sviste ed a dimenticanze, sono da mettere in relazione alla fase della performance di una azione: una svista è per esempio la prescrizione o la somministrazione di un farmaco errato anziché quello giusto determinata dalla rassomiglianza della denominazione o del confezionamento del farmaco stesso (è il caso quest'ultimo delle confezioni di alcune soluzioni elettrolitiche); le dimenticanze possono invece determinare oltre che la mancata somministrazione o il non rispetto degli orari di assunzione del farmaco, la somministrazione di farmaci di cui si è a conoscenza, per esempio, della condizione di allergia del paziente.
A queste tipologie si aggiungono gli errori tecnici determinati dalla carenza di specifiche abilità, come nel caso della inserzione di una cannula intravascolare per la somministrazione di un farmaco, e quelli determinati da bis procedurali o dalla errata o mancata applicazione delle procedure definite per la terapia (per esempio l'estrazione delle fiale dalle confezioni, sul carrello della terapia oppure la preparazione non estemporanea delle diluizioni e, addirittura, la somministrazione di farmaci diluiti da operatori diversi).
Non meno importanti sono poi i fattori determinati dalle condizioni “ambientali” e organizzativi in cui l'attività assistenziale e terapeutica viene svolta: un ambiente rumoroso o la scarsa illuminazione, la frequenza delle interruzioni e delle interferenze a cui l'operatore è sottoposto, determinano un significativo innalzamento dei livelli di rischio.
L'incidenza degli errori di terapia è ad oggi ancora mal definita a causa delle modalità di approccio dei diversi studi e delle stesse differenze di definizione che sono state usate, per cui sembrano interessare tra il il 2 ed il 14% dei pazienti ospedalizzati e, secondo studi svolti negli Stati Uniti, circa l'1-2% sarebbero i pazienti che riporterebbero danni da tali errori.

BRONCHIOLITE

 

BRONCHIOLITE
Infezione virale acuta delle basse vie respiratorie caratterizzata da di stress respiratorio, dispnea prevalentemente espiratoria, sibili e rantoli crepitanti che colpisce i lattanti e i bambini piccoli.
Spesso la bronchiolite compare in forma epidemica e interessa soprattutto i bambini di età inferiore a 18 mesi, con un picco di incidenza nei lattanti di età inferiore a 6 mesi, età di maggiore incidenza delle infezione da virus respiratorio sinciziale (VRS) e da virus parainfluenzale tipo 3. L'incidenza annuale nel primo anno di vita sembra essere di 11 casi/100 bambini.
Eziologia e fisiopatologia
Gli agenti eziologici più frequenti della bronchiolite sono il VRS e il virus parainfluenzale tipo 3; cause meno frequenti sono i virus influenzali A e B, i parainfluenzali 1 e 2 e gli adenovirus. I rinovirus, gli enterovirus, il virus del morbillo e il Mycoplasma pneumonie non sono cause frequenti.
I virus responsabili diffondono dalle alte vie respiratorie alle medie fino ai piccoli bronchi e ai bronchioli, causando necrosi epiteliale. L'edema e l'essudato conseguenti provocano una parziale ostruzione che è più pronunciata in fase espiratoria e che conduce all'intrappolamento d'aria negli alveoli. L'ostruzione completa e il riassorbimento dell'aria intrappolata possono determinare zone multiple di atelettasia.
Sintomi e segni
Di solito il bambino con bronchiolite ha avuto una precedente infezione delle alte vie respiratorie (IRS) seguita dalla improvvisa comparsa di di stress respiratorio con tachipnea, tachicardia e tosse stizzosa. L'aggravarsi del di

malattia di Niemann-Pick

malattia di Niemann-Pick
Introduzione
Malattia di Niemann-Pick (NPD) è un disturbo di archiviazione dei lipidi che il deficit di un enzima lisosomiale, acido sfingomielinasi. La descrizione originale della malattia di Niemann-Pick all'attualmente cosiddetta malattia di Niemann-Pick tipo A, che è una malattia mortale della prima infanzia, caratterizzata da ritardo di crescita, epato-splenomegalia e un corso di neurodegenerative rapidamente progressiva che porta alla morte da 2-3 anni di età.
Da questa descrizione originale, sono state descritte altre forme di malattia di Niemann-Pick. Niemann-Pick tipo b è una forma più lieve, di nonneuronopathic con esordio tardivo e di sopravvivenza più a lungo, a volte fino all'età adulta.Niemann-Pick tipo C, una forma più rara che risultati da difetti nel metabolismo del colesterolo, è discusso altrove (vedi Malattie da accumulo di lipidi). Entrambi tipi di malattia di Niemann-Pick A e b sono ereditati come autosomiche recessive tratti.
Fisiopatologia
Niemann-Pick malattia tipi a e b risultato dall'attività carenti di sfingomielinasi, un enzima lisosomiale codificato dal gene SMPD1 situato sul cromosoma bande 11p15.1-p15.4.^1,2 Il difetto enzimatico provoca accumulo patologico di sfingomielina (che è un fosfolipide ceramide) e altri lipidi nel sistema monociti-macrofagi, il sito primario della patologia nei pazienti con malattia di Niemann-Pick. Ulteriore progressiva deposizione di sfingomielina nel SNC si traduce in corso neurodegenerative osservato nel tipo A, che condivide le manifestazioni di malattia sistemica con tipo che b. gravità del coinvolgimento sistemico varia in soggetti affetti. Coinvolgimento sistemico include pancitopenia, epato-splenomegalia, statura malattia polmonare progressiva.³
Gli individui con tipi di malattia di Niemann-Pick A e b in genere hanno meno di 10% residuo acido sfingomielinasi attività enzimatica. La regione genomica sfingomielinasi completo è stata isolata e sequenziata. Tre mutazioni comuni (L302P, 1bp del fsP330, R496L) sono responsabili di circa il 90% degli alleli di tipo A Niemann-Pock malattia nella popolazione ebrea Ashkenazita. La mutazione deltaR608 è una mutazione comune che causa la malattia di Niemann-Pick tipo b.
Frequenza
International
Malattia di Niemann-Pick è una malattia rara che si verifica in tutte le gare,^4,5 anche se la malattia di Niemann-Pick tipo a è più comune nelle persone di origine ebraica di ashkenazita.
Mortalità/morbilità
Pazienti con Niemann-Pick tipo a sviluppare progressivo ritardo della crescita, accumulo di sfingomielina, disfunzioni epatiche e neurodegerazioni inizia all'età di 6 mesi e termina con la morte dall'età di 3 anni. I pazienti con Niemann-Pick tipo b sviluppano un'ampia partecipazione di milza, fegato e polmoni, ma restano liberi di sintomi neurologici; questi pazienti sopravvivono spesso nell'età adulta.

La documentazione infermieristica

La documentazione infermieristica Alcuni consigli professionali utili  ad allontanare ipotetiche  conseguenze spiacevoli
 

LEGGI SCARICA PDF

rotavirus

rotavirus
La gastroenterite da rotavirus è una malattia diffusa in tutto il mondo. In Europa e nel resto delle zone temperate del pianeta, il virus si presenta con picchi di incidenza stagionale che, alle nostre latitudini, si verificano nel periodo invernale tra novembre e marzo. Nei Paesi tropicali si possono verificare picchi di incidenza, ma il virus è presente sostanzialmente tutto l'anno.
Il rotavirus è presente nell'ambiente in 6 diverse specie ed è la causa più comune di gastroenteriti virali fra i neonati e i bambini al di sotto dei 5 anni. In particolare, nei bambini molto piccoli (tra i 6 e i 24 mesi) il virus può causare una diarrea severa e disidratazione. Il virus esiste in diverse forme, ma l'infezione è pericolosa solo quando provocata dai rotavirus A (e in misura minore da quelli B e C). L'aver contratto il virus una volta non dà immunità sufficiente, anche se le infezioni che si contraggono negli anni successivi e in età adulta tendono a presentarsi in forma più leggera.
Nei Paesi occidentali, la gastroenterite da rotavirus non è una malattia letale, ma può dare complicanze anche molto gravi nelle persone anziane e in quelle immunocompromesse. Nei Paesi del Sud del mondo, al contrario, causa la morte di almeno 600 mila bambini ogni anno per diarrea, secondo le stime dell'Organizzazione mondiale della sanità che considera la malattia una vera e propria emergenza sanitaria.
Come si trasmette
La principale via di trasmissione del virus è quella oro-fecale, ma qualche volta la diffusione può avvenire anche per contatto e per via respiratoria. Poiché il virus è stabile nell'ambiente, la trasmissione può avvenire attraverso l'ingestione di acqua o cibo contaminato o a causa del contatto con superfici contaminate.

CARTA DEI DIRITTI DEL BAMBINO IN OSPEDALE

CARTA DEI DIRITTI DEL BAMBINO IN OSPEDALE

LEGGI SCARICA PDF

                             

Sindrome di Turner

   Ulrich Turner Sindrome di
   Sinonimi
Monosomia X
Definizione
Sindrome congenita non ereditaria dovuta alla mancanza o alla delezione parziale di un cromosoma X nel cariotipo femminile.
   Descrizione
Clinicamente la sindrome si caratterizza per disgenesia gonadica, bassa statura e caratteristiche fisiche tipiche. Alcune pazienti
con cariotipo a mosaico presentano un quadro clinico sfumato che può arrivare fino al fenotipo femminile comune.
La disgenesia gonadica è dovuta al fatto che, già a partire dalla  vita intrauterina, le ovaie  vanno incontro ad un processo di
senescenza precoce con deplezione degli ovociti e perdita della capacità di produrre ormoni sessuali, restando così di piccole
dimensioni (streak gonads). Le pazienti con monosomia completa, quindi, tranne rarissimi casi descritti con una frequenza pari
all'1-2%, sono infertili e presentano amenorrea primaria o secondaria (mancanza delle  mestruazioni) e ritardo dello sviluppo
puberale. Le pazienti con cariotipo a mosaico sono invece fertili nel 15-25% dei casi. L'assenza della produzione di ormoni
sessuali comporta, inoltre, infantilismo sessuale, ossia immaturità dei genitali esterni.
La bassa statura è una caratteristica tipica: le pazienti raggiungono, in media e se non trattate, un'altezza finale inferiore di circa 20
cm rispetto alla media del gruppo etnico di appartenenza. Il ritardo di crescita staturale è presente fin dalla nascita, alla quale, nella
metà dei casi, è constatabile anche il basso peso (sotto il 3° percentile). E' frequente la dislocazione congenita dell'anca.
Le caratteristiche possono essere presenti in modo variabile da  paziente a paziente e comprendono: tratti tipici del volto

Sindrome di West

Sindrome di West

Sinonimi
Spasmi infantili
Mioclono massivo
Definizione
Con questo termine si indica una particolare forma di epilessia infantile che esordisce entro il primo anno di vita, descritta per la prima volta dal Dott. West che la riscontrò in suo figlio intorno alla metà del XIX secolo. Esistono rari casi in cui la sindrome si presenta dopo il compimento del primo anno di vita.
Descrizione
La sindrome è caratterizzata da spasmi infantili accompagnati da una particolare perturbazione dell'elettroencefalogramma
(ipsaritmia) e da ritardo dello sviluppo psicomotorio.
Gli spasmi infantili sono movimenti ricorrenti e grossolani di flessione e, più raramente, di estensione del tronco e degli arti, oppure misti (di flessione ed estensione). Hanno esordio improvviso, sono generalmente bilaterali e simmetrici, possono manifestarsi come massive contrazioni muscolari o come contrazioni focalizzate (un paziente può anche avere più di un tipo di spasmo), possono persistere alcuni minuti con brevi intervalli tra ogni spasmo; il pianto può precedere o seguire la crisi, che può verificarsi durante il sonno, il risveglio o la veglia.
La maggior parte dei pazienti colpiti presenta delle alterazioni caratteristiche all'Elettroencefalogramma (EEG) - punte multifocali continue ed onde lente di grande ampiezza: questo tipo di tracciato viene definito anche Ipsaritmia.

LA NUTRIZIONE ENTERALE TOTALE N.E.

LA NUTRIZIONE ENTERALE TOTALE N.E
Si definisce nutrizione parenterale totale, un tipo di nutrizione attuata con nutrienti liquidi artificiali che vengono somministrati attraverso una sonda per garantire il fabbisogno nutrizionale a chi non può assumere il cibo per bocca, per esempio in condizioni patologiche quali ictus cerebrale, neoplasie, disfagie ecc. La Nutrizione Enterale (N.E.), cioè, rappresenta oggi la metodica di prima scelta in tutti quei soggetti che necessitino di essere nutriti artificialmente e che abbiano una adeguata funzionalità intestinale.
Allo scopo, per consentire l'alimentazione si impiegano vari tipi di sondino a partire dal sondino naso-gastrico, cioè facendo passare un tubicino apposito dalle cavità nasali al retrofaringee e, quindi, in ipofaringe, esofago e stomaco, consentendo per esempio al paziente con ictus cerebri che presenta disfagia una alimentazione quanto più naturale possibile. Se, invece, occorre nel tempo posizionare un sondino si ricorre alla gastrostomia (PEG) o digiunostomia (PEJ), cioè si eseguono interventi chirurgici minori, per posizionare attraverso la cute della regione addominale, perforando i vari strati della parete addominale fino a raggiungere il lume gastrico o digiunale.
Perché enterale e non parenterale?
Cioè, perché non utilizzo la via venosa ed impiego invece la nutrizione col sondino? Molteplici sono le motivazioni che inducono a preferire la via enterale rispetto all’endovenosa (Nutrizione Parenterale / N.P.) , dalla funzione che i nutrienti hanno sul trofismo della mucosa intestinale e sul ruolo che quest’ultima svolge quale barriera nei confronti della traslocazione batterica, alla maggior sicurezza e facilità di somministrazione, al minor rischio di complicanze oltre ad un costo decisamente inferiore, e poi, anche perché molti pazienti non sopporterebbero un sovraccarico di liquidi in circolo, per esempio i cardiopatici!!
Sempre più spesso quindi le equipe sanitarie si trovano a dover gestire pazienti in Nutrizione Enterale e nella necessità di erogare livelli essenziali di cura ed assistenza.

Sindrome di Wiskott-Aldrich

Sindrome di Wiskott-Aldrich
La sindrome di Wiskott-Aldrich (Wiskott-Aldrich Sindrome,WAS, MIM 301000) è un disordine congenito descritto per la prima volta nel 1937 da Wiskott in tre ragazzi con i sintomi classici di WAS: emorragia da piastrinopenia con micro piastrine, eczema e frequenti infezioni (8). Da allora, nonostante siano stati segnalati oltre 300 casi , la patogenesi della malattia ancora rimane sostanzialmente sconosciuta. La gravità della malattia varia da una sindrome completa ad una forma più lieve caratterizzata da piastrinopenia isolata e micro piastrine (5, 8). Questa variante, piastrinopenia X-linked ( XLT), è anch’essa provocata da mutazione del gene WASP (10, 12).
La WAS è classificata fra le immunodeficienze primitive combinate (1), essendo possibile dimostrare nella maggioranza dei pazienti difetti a carico sia dei linfociti T che di quelli B.
La WAS risulta dalle mutazioni nel gene che codifica per la proteina WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein).
Il gene WASP è situato sul cromosoma Xp11.22-23; e codifica per una proteina di 502 aminoacidi (3, 6). Più di 150 mutazioni sono state scoperte lungo l’intero gene.
La WAS ha un trasmissione di recessiva legata al sesso e pertanto la maggioranza dei pazienti, oltre il 90%, sono maschi che hanno una mutazione del gene WASP. La proteina WAS WASP è una proteina

Piastrinopenie

Piastrinopenie

1. Generalità sulle piastrinopenie

Cosa sono le piastrinopenie?

Per piastrinopenia si intende una diminuzione del numero delle piastrine nel sangue.  
Il numero delle piastrine nelle persone adulte è generalmente compreso fra 150 mila e 400.000 per microlitro, con possibili variazioni da laboratorio a laboratorio.  
Le piastrine derivano da cellule del midollo chiamate megacariociti, che a loro volta derivano da cellule più immature, le cellule staminali.  
Le piastrine contribuiscono a mantenere il sangue nello stato di normale fluidità, opponendosi alle emorragie.  

Quali sono le cause delle piastrinopenie?

Una diminuzione delle piastrine circolanti nel sangue può essere causata da numerosi fattori. Alcuni di essi sono ereditari, altri sono acquisiti cioè compaiono dopo la nascita. Le molte cause di piastrinopenia possono essere raggruppate in tre grandi categorie, secondo il meccanismo che porta alla diminuzione del numero delle piastrine nel sangue circolante, tenendo presente che una stessa causa (come infezioni e farmaci) può agire con più meccanismi:  

• Piastrinopenia da diminuzione della produzione; 
• Piastrinopenia da aumentata distruzione; 
• Piastrinopenia da sequestro.

Piastrinopenia da diminuita produzione

Rientrano in questo gruppo le piastrinopenie congenite (significa che sono presenti al momento della nascita) che, in alcuni casi sono anche ereditarie, cioè possono essere trasmesse dai genitori ai figli. Si manifestano in genere nei primi anni di vita, ma a volte possono essere scoperte nell'età adulta.  
Queste forme di piastrinopenia sono abbastanza rare e possono essere associate ad altre malformazioni o difetti congeniti, sebbene esistano anche forme di piastrinopenie ereditarie isolate. Le forme più frequenti di piastrinopenie da diminuita produzione da parte del midollo sono quelle acquisite.  
Numerosi farmaci possono provocare una piastrinopenia: innanzitutto gli antineoplastici, ma anche farmaci di uso più frequente come i diuretici.  
A volte una piastrinopenia può essere causata da un deficit di vitamina B12 e/o acido folico.  
La causa più frequente è comunque l'abuso di alcol.  
Molte infezioni virali possono causare lievi e transitorie piastrinopenie, soprattutto il morbillo, la varicella, la rosolia, il cytomegalovirus ed il virus della mononucleosi infettiva. Anche la vaccinazione contro alcuni di questi virus può causare diminuzione delle piastrine. 
Le piastrinopenie associate ad infezioni virali non destano in genere preoccupazioni, poiché si risolvono quasi sempre con la guarigione della malattia virale.  
Una diminuita produzione delle piastrine si può osservare anche quando il midollo è infiltrato da processi infettivi, infiammatori o neoplastici.  

Sindrome di Williams

Sindrome di Williams

Il lettore interessato può inoltre trovare indicazioni sintetiche arricchite da immagini e schemi in un apposito File PDF La sindrome di Williams deve il suo nome al medico neozelandese che per primo la descrisse nel 1961. Questa sindrome è anche conosciuta come sindrome di Williams-Beuren, in quanto nel 1962, in Germania, Beuren, Apitz e Harmjanz descrissero parallelamente a Williams un quadro clinico simile, rivelatosi poi essere la sindrome stessa. Denominazioni alternative. Sindrome di Williams-Beuren.                                                                                                                                                                                        Delezione del braccio lungo del cromosoma 7. Sindrome 7q-. Incidenza/prevalenza. Questa sindrome ha un’incidenza di 1 su 20.000 nati, ma una stima più realistica è di 1 su 10.000 nati, dal momento che è solo da pochi anni che viene diagnosticata con sicurezza mediante l’esame FISH (Fluorescence In Situ Hybridization).

I Sintomi di Sospetto di una Malattia Metabolica

INTRODUZIONE Gli errori congeniti del metabolismo (ECM) sono difetti geneticamente determinati di una proteina- enzima; più raramente la proteina può avere una funzione di trasporto, di attivazione di un enzima, di protezione, strutturale. I meccanismi patogenetici possono essere pertanto diversi e peraltro non ancora completamente noti per alcune forme, ad esempio accumulo di materiali a monte del difetto, produzione di prodotti collaterali tossici, difetto del prodotto a valle del blocco enzimatico. Attualmente sono conosciuti circa 400 ECM ma il numero degli enzimi presenti nell’organismo umano è stimato intorno a 10.000 ed è ipotizzabile che le patologie da ECM ancora da individuare siano numerose. E’ inoltre ipotizzabile che alcuni difetti metabolici, ad esempio correlati alla sintesi di DNA e RNA, siano incompatibili con la vita e possano essere responsabili dell’alta frequenza di aborti spontanei specie in comunità ad elevata endogamia con segregazione di difetti in omozigosi. Nuovi difetti metabolici vengono "continuamente" descritti; molto recente è per esempio la descrizione del difetto di timidina fosforilasi, enzima importante nella regolazione della disponibilità di timidina per la sintesi del DNA e quindi particolarmente importante per la sintesi del DNA mitocondriale, che presenta alta velocità di replicazione. Tale difetto enzimatico è responsabile della sindrome MNGIE, caratterizzata da dismotilità intestinale con disturbi gastroenterici pseudo ostruttivi, leuco distrofia e neuropatia periferica. Nuovi gruppi di ECM vengono anche descritti ad esempio è di pochi mesi fa (settembre ’99) la segnalazione di un difetto nella sintesi di cisteina-leucotrieni. La presenza di importanti manifestazioni neurologiche in due bambini è un aspetto interessante di un errore di un metabolismo (leucotrieni acido arachidonico) conosciuto implicato nei fenomeni immunologici ma non nel metabolismo cerebrale. La reale incidenza degli ECM, nonostante i progressi nelle conoscenze e nelle tecnologie, è ancora certamente sottostimata in quanto sono considerate patologie rare e pertanto spesso non sospettate; questo risulta evidente dai lunghi iter diagnostici di alcuni pazienti e dall’anamnesi familiare che è spesso positiva per soggetti con sintomatologie analoghe ma senza una corretta diagnosi. Gli ECM sono singolarmente rari, ma se considerati nel loro insieme hanno un’incidenza relativamente alta e attualmente si ritiene che circa 1 neonato ogni 200 ne sia affetto. Per la maggior parte di essi l’ereditarietà è di tipo autosomico recessivo; più raramente la trasmissione è X-legata ad esempio il difetto di ornitina carbamil transferasi (OCT), ed ancora più rare so- no le forme ad ereditarietà autosomica dominante. Una altra

Malattia di Gaucher

La malattia di Gaucher

La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria rara. Il nome origina da quello del medico francese Philippe Charles Ernest Gaucher, che nel 1882 per primo descrisse la malattia in un paziente di 32 anni con milza e fegato ingrossati. Nel 1924, il medico tedesco H. Lieb riusci ad isolare un particolare componente grasso dalle milze di pazienti affetti, identificato dieci anni più tardi come glucocerebroside dal medico francese A. Aghion. Nel 1965 il medico americano Roscoe O. Brady e i suoi collaboratori dimostrarono che l'accumulo di glucocerebroside è causato dalla mancanza genetica dell'enzima glucocerebrosidasi.

La ricerca condotta negli ultimi trenta anni ha fornito le premesse per lo sviluppo della terapia enzimatica sostitutiva adoperando una forma modificata della glucocerebrosidasi per sostituire l'enzima mancante nei pazienti affetti dalla malattia di Gaucher.

La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisososomialecausata dalla mancanza del l'enzima glucocerebrosidasi.

Che cosa significa malattia da accumulo lisososomiale?

Il corpo umano contiene i macrofagi, specializzati nella trasformazione di cellule che hanno completato il loro ciclo vitale in molecole semplici che possono essere riutilizzate. Tramite questo processo, molto simile all'atto di mangiare e digerire il cibo, i macrofagi "mangiano" le cellule invecchiate e le "digeriscono" per mezzo di enzimi contenuti in compartimenti cellulari chiamati lisosomi. L'enzima glucocerebrosidasi è uno dei tanti enzimi lisosomiali che ha il compito di trasformare il glucocerebroside in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide).

MISURARE LA TEMPERATURA - le linee guida della SIP

RACCOMANDAZIONI SULLA MISURAZIONE DELLA FEBBRE E SULL'USO DI MEZZI FISICI PER ABBASSARLA
Linee Guida della Società Italiana di Pediatria. Minerva Pediatr 2008;60: 489-501
La misurazione della temperatura corporea è una delle manovre più frequentemente eseguite dagli Infermieri dei Bambini. Il valore ricavato dall'esecuzione di tale tecnica fornisce importanti informazioni sullo stato del piccolo paziente, e può guidare le scelte terapeutiche ed assistenziali dei clinici. Tuttavia nei reparti di pediatria si utilizzano diversi strumenti per la misurazione della febbre

La gestione dei Dispositivi Intravascolari Periferici

Scopo
Lo scopo di questa scheda informativa è
quello di provvedere ad una sintesi della
miglior evidenza disponibile nella gestione
dei dispositivi intravascolari inseriti
perifericamente al fine di ridurre il rischio di
infezioni nosocomiali.
Introduzione L’uso dei dispositivi intravascolari è una pratica importante e comune in ospedale al fine di infondere liquidi, soluzioni nutritive, farmaci, sangue e suoi derivati e per monitorare la situazione emodinamica delle persone ricoverate. L’utilizzo di tali dispositivi può però comportare vari eventi infettivi sia locali che sistemici. Le infezioni legate ai cateteri, particolarmente quelle sistemiche, sono associate ad un incremento della morbilità, mortalità e ad un aumento delle giornate di degenza. I cateteri venosi periferici (CVP) comunque, sono raramente responsabili di infezioni sistemiche (IS) mentre le flebiti possono considerarsi la complicazione più frequenti legate al loro utilizzo. Tali flebiti possono considerarsi un fenomeno fisico-chimico o meccanico piuttosto che infettivo. I fattori che influenzano tale complicanza includono: tipo di soluzione infusa, tipo di materiale con cui è fatto il catetere, il suo lume e i fattori predisponenti legati al paziente in cui viene inserito. Lo sviluppo di una flebite può comunque aumentare il rischio di sviluppare un infezione locale legata al catetere.

Scarica Leggi PDF 1


Scarica Leggi PDF 2

L’assistenza al bambino con malattia metabolica congenita

Introduzione: Il termine “malattie metaboliche congenite” (MMC) descrive un gruppo di più di 500 malattie che coinvolgono una o più vie metaboliche. Alcuni esempi sono costituiti dal deficit del ciclo dell’urea oppure le aminoacidopatie come la malattia delle urine a sciroppo di acero. Nella tabella 1 sono riportati brevi definizioni di alcune malattie metaboliche congenite. Il numero, la complessità e la variabilità clinica con cui tali quadri si presentano, rendono le MMC una vera sfida per i professionisti sanitari. Un ritardo nella diagnosi può causare, nei primi giorni di vita, gravi danni neurologici o rivelarsi addirittura mortale (1). Lo screening delle malattie metaboliche si è perfezionato negli ultimi anni, in particolare è aumentata la disponibilità di spettrometri di massa tandem, così oggi gli Infermieri si trovano ad assistere bambini con MMC molto più frequentemente rispetto a qualche anno fa. L'argomento principale di questo articolo è l’assistenza infermieristica al bambino con MMC in fase acuta, tuttavia alcuni aspetti dell’assistenza qui menzionati possono essere applicati anche alla gestione infermieristica del bambino con MMC nelle fasi che seguono quella acuta. L’articolo fornisce anche informazioni circa la diagnosi e la classificazione delle MMC. La fisiopatologia sarà illustrata usando come esempi i difetti del ciclo dell’urea e le organicoacidurie da aminoacidi ramificati, che si incontrano più frequentemente nella pratica clinica.

Scarica Leggi  PDF