DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA

DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA

Codici Codice esenzione : RCG050

Definizione
Il catabolismo degli aminoacidi conduce alla formazione di ammonio libero, altamente tossico per il sistema nervoso centrale. L'ammonio viene detossificato ad urea attraverso una serie di reazioni note come ciclo di Krebs-Henseleit o ciclo dell'urea. Per la sintesi di urea sono necessari cinque enzimi: carbamilfosfato sintetasi (CPS), ornitina transcarbamilasi (OTC), argininsuccinato sintetasi (AS), argininsuccinato liasi (AL), ed arginasi. Un sesto enzima, N-acetilglutammato sintetasi, e inoltre richiesto per la sintesi di N-acetilglutammato, il quale e un attivatore dell'enzima carbamilfosfato sintetasi (CPS).

Malattia di Crohn

Malattia di Crohn

Codici di esenzione
SSN italiano	009

La malattia di Crohn o morbo di Crohn, nota anche come enterite regionale, è una malattia infiammatoria cronica dell'intestino (MICI) che può colpire qualsiasi parte del tratto gastrointestinale, dalla bocca all'ano, provocando una vasta gamma di sintomi. Essa causa principalmente dolori addominali, diarrea (che può anche essere ematica se l'infiammazione è importante), vomito o perdita di peso^[1][2][3],

LIPODISTROFIA TOTALE

LIPODISTROFIA TOTALE
Codice esenzione : RC0080

Definizione
Le lipodistrofie sono un gruppo di malattie metaboliche rare contraddistinte da anomalie del tessuto adiposo, perdita generalizzata o parziale del grasso corporeo, alterazioni del metabolismo glucidico e lipidico, importante resistenza all'insulina endogena ed esogena e disordini immunologici. Queste malattie si differenziano tra loro per la distribuzione anatomica del tessuto distrofico e per il grado di interessamento sistemico.

EHLERS-DANLOS, SINDROME DI

EHLERS-DANLOS, SINDROME DI

Codici di esenzione
SSN italiano	RN0330

Patologia congenita caratterizzata da un’alterata elasticità della cute e delle articolazioni. È divisa in diversi tipi in base alle caratteristiche cliniche.Gli organi più colpiti sono le articolazioni e la cute. Le articolazioni si presentano ipermobili causando lussazioni di varia gravità delle anche e della grosse articolazioni. Nelle forme più gravi è necessario l’intervento chirurgico mentre nelle forme più lievi i pazienti riescono a ridurre le lussazioni autonomamente e ad evitarle limitando l’attività fisica. La cute appare sottile,

CUTIS LAXA

CUTIS LAXA
Codice esenzione : RN0500

Definizione
Gruppo di malattie del tessuto connettivo in cui la cute appare lassa e forma delle pieghe. Si ritiene che la scarsa elasticita del tessuto sia imputabile ad anomala formazione di elastina. La cute laxa e di solito una malattia genetica, ma sono state segnalate forme acquisite (From Dorland, 27th ed) (Medline Thesaurus).

Segni e sintomi
Cutis laxa e il nome con cui si indica un gruppo di malattie rare accomunate da cute lassa e ridondante e manifestazioni diffuse a carico di altri organi.

ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA

ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA

Codici di esenzione
SSN italiano	RC0120

Definizione
L'aceruloplasminemia (aCP) e una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva del metabolismo del ferro per assenza della ceruloplasmina secondaria ad una mutazione del gene ceruloplasmina localizzato nel cromosoma 3, senza alterazione del metabolismo del rame a differenza del m. di Wilson e di Menke

CEROIDOLIPOFUSCINOSI

CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Codice esenzione : RFG020
Definizione
Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) sono un gruppo di malattie neurodegenerative dell'infanzia, che si distinguono dalle altre malattie neurodegenerative per l'accumulo di materiale autofluorescente nel cervello e in altri tessuti. Le principali manifestazioni cliniche sono le convulsioni,

SINDROME DI BASSEN KORNZWEIG

SINDROME DI BASSEN KORNZWEIG
Compresa : ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
Codici Codice esenzione : RCG070
fa riferimento a ABETALIPOPROTEINEMIA

Definizione
E' una malattia da alterazione del metabolismo dei lipidi con ereditarietà autosomica recessiva caratterizzata dalla assenza quasi totale nel plasma delle apolipoproteine B e delle lipoproteine contenenti apo-B. E' deficitaria o assente la proteina microsomiale che trasferisce i trigliceridi. Segni clinici e laboratoristici caratteristici sono: acantocitosi, ipocolesterolemia, neuropatia periferica, degenerazione dei cordoni posteriori, atassia e steatorrea. Può esserci anche insufficienza mentale. - Medline Thesaurus

Segni e sintomi
E' comune l'acantocitosi degli eritrociti. Gli acantociti rappresentano dal 50 al 100 per cento degli eritrociti circolanti. Non si riscontrano nel midollo spinale.

DERMATITE ERPETIFORME

DERMATITE ERPETIFORME

Codice esenzione : RL0020

Definizione
Rara malattia papulo-vescicolare cronica caratterizzata da una imponente eruzione pruriginosa di lesioni simmetriche di tipo eritematoso, papulare, vescicolare o bolloso in varia combinazione tra loro. La malattia e fortemente associata con la presenza di antigeni HLA-B8 e HLA-DR3. In un piccolo numero di pazienti con dermatite erpetiforme e stata riscontrata una varieta di anticorpi diversi (Medline Thesaurus).
Segni e sintomi
La dermatite erpetiforme (DH) e caratterizzata da una eruzione papulo-vescicolare cronica, intensamente pruriginosa,

PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA

                                    PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA

Codice esenzione : RC0040
Definizione
Maturita sessuale eccezionalmente precoce.
Segni e sintomi
Si definisce puberta precoce la comparsa dei caratteri sessuali secondari prima degli 8 anni di eta nelle femmine e prima dei 9 anni di eta nei maschi. Tale definizione e tuttavia piuttosto arbitraria viste le notevoli variazioni dell'eta nella quale inizia la puberta nei bambini, soprattutto se appartenenti a diversi gruppi etnici.

DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO

DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO

Codici di esenzione
SSN italiano	RC0070

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA DEFICIT DI ZINCO fa riferimento a DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
Definizione
L'acrodermatite enteropatica, un disordine autosomico recessivo, e caratterizzata da un ridotto trasporto dello zinco attraverso la mucosa dell'intestino tenue (Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition). 

Segni e sintomi
I pazienti diventano sintomatici generalmente dai 3 ai 18 mesi di eta. Presentano profusa diarrea acquosa, perdita di peso, anoressia ed una caratteristica dermatite.

CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE

CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE

Codice esenzione : RMG010
Definizione
La connettivite indifferenziata, chiamata anche sindrome connettivitica indifferenziata, lupus latente o lupus incompleto, e considerata una malattia autoimmune in cui i sintomi e i segni sono molto variabili ed evocativi per connettivite, ma non sufficientemente definiti per soddisfare i criteri classificativi per alcuna connettivite.

ADRENOLEUCODISTROFIA

ADRENOLEUCODISTROFIA

IN MEMORIA:

Augusto Odone

Codice esenzione : RF0120

Definizione
Il termine adrenoleucodistrofia e usato per descrivere due malattie geneticamente determinate che causano diversi gradi di malfunzionamento della corteccia surrenale e demielinizzazione del sistema nervoso, e sono caratterizzati da alti livelli di acidi grassi a catena molto lunga nei tessuti e nei fluidi corporei. La prima e legata al cromosoma X,

Fenilchetonuria. cosa sapere, cosa fare

Fenilchetonuria

Codici di esenzione
SSN italiano	RCG040

Cos'è e come si manifesta la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria è una malattia metabolica di origine genetica dovuta a un difetto nel gene che codifica per la fenilalanina-idrossilasi, l’enzima che converte l’aminoacido essenziale fenilalanina in  tirosina, a sua volta precursore di un importante neurotrasmettitore cerebrale: la dopamina. La mancata conversione provoca un accumulo di fenilalanina che porta a gravi e sparsi deficit dei principali messaggeri cerebrali tra cui la serotonina, molecola implicata nello sviluppo del sistema nervoso centrale. In mancanza di un intervento precoce, la maggior parte dei bambini colpiti sviluppa un ritardo mentale grave e irreversibile.

Come si trasmette la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria è causata da mutazioni del gene PAH, codificante per l’enzima fenilalanina-idrossilasi e si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

Sindrome di Treacher-Collins

Sindrome di Treacher-Collins

Codici di esenzione
SSN italiano	RNG040

Sinonimo/i	Disostosi mandibolofacciale Sindrome di Franceschetti-Klein
Prevalenza	1-9 / 100 000
Trasmissione	Autosomica dominante
Età di esordio	Neonatale/prima infanzia

Riassunto
La sindrome di Treacher-Collins è una malattia congenita dello sviluppo craniofacciale caratterizzata da displasia otomandibolare bilaterale e simmetrica, senza anomalie degli arti, associata a diverse anomalie della testa e del collo.

ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI

ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI

Codice esenzione : RDG010
Definizione
Le forme di malattia a cellule falciformi includono lo stato eterozigote (portatori della caratteristica condizione ? SCT), la condizione omozigote (pazienti con la vera malattia o anemia a cellule falciformi ? SCA) e gli stati eterozigoti composti con altre anomalie delle catene alfa o beta-globuline (SCD) (1).
L?anemia a cellule falciformi (SCA) e un gruppo di disordini genetici dell?emoglobina

Ho una malattia rara? Cosa fare? Guida all'esenzione

Ho una malattia rara? Cosa fare? Guida all'esenzione

 
1) Il sospetto di malattia rara
Spesso giungere alla diagnosi di una malattia rara è complesso e può richiedere tempi molto lunghi.
Per questo motivo è necessario formare e informare i medici di base affinché, nel minor tempo possibile, possano formulare un sospetto diagnostico e possano indirizzare il paziente verso i centri specializzati della Rete Nazionale Malattie Rare. 

2) Accertamento ed esenzione

COREA DI HUNTINGTON

COREA DI HUNTINGTON

Codice esenzione : RF0080

Definizione
L'HD e una malattia neurodegenerativa lentamente progressiva autosomica dominante caratterizzata clinicamente da una malattia progressiva caratterizzata da anomalie motorie (prevalentemente associate col sistema motorio extrapiramidale), alterazioni cognitive e disfunzione psichiatrica. Le anomalie neuropatologiche piu caratteristiche sono la perdita di neuroni e la concomitante gliosi nel nucleo caudato e, in minor misura, nel putamen. I neuroni ad essere interessati per primi ed in misura piu estesa sono i neuroni spinosi di media dimensione che esprimono acido g-aminobutirrico (GABA) ed encefalina (Enk) o GABA e sostanza P come neurotrasmettitori.

DISAUTONOMIA FAMILIARE

DISAUTONOMIA FAMILIARE

Codice esenzione : RN0080
DISFUNZIONE AUTONOMICA FAMILIARE fa riferimento a DISAUTONOMIA FAMILIARE

Definizione
Disordine autosomico del sistema nervoso periferico e autonomo che colpisce individui di origine ebrea Ashkenazi. Le manifestazioni cliniche sono presenti alla nascita e comprendono deficit di lacrimazione, alterazione della termoregolazione, ipotensione ortostatica, pupille fisse, sudorazione profusa, perdita della sensibilita dolorifica e termica e assenza di riflessi. Dal punto di vista anatomopatologico sono ridotte di numero le fibre dei nervi periferici di piccolo calibro e i neuroni gangliari autonomici (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1348; Nat Genet 1993;4(2):160-4)
(Medline Thesaurus)

SINDROME DI PALLISTER-KILLIAN

SINDROME DI PALLISTER-KILLIAN
Codice esenzione : RN1590

Definizione
La sindrome di Pallister-Killian e una rara malattia che comprende anomalie congenite multiple, strie di ipo-iperpigmentazione, grave ritardo mentale e la presenza di un cromosoma extra-metacentrico i(12)(p10), di solito riscontrabile nei fibroblasti cutanei. Rimangono sconosciuti il meccanismo