ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA

ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA

Codici di esenzione
SSN italiano	RC0120

Definizione
L'aceruloplasminemia (aCP) e una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva del metabolismo del ferro per assenza della ceruloplasmina secondaria ad una mutazione del gene ceruloplasmina localizzato nel cromosoma 3, senza alterazione del metabolismo del rame a differenza del m. di Wilson e di Menke

Terapia del dolore: il testo in Gazzetta Ufficiale

Terapia del dolore: il testo in Gazzetta Ufficiale

Legge 15.03.2010 n° 38 , G.U. 19.03.2010
E' tutelato e garantito l’accesso alle cure palliative e alla terapia del dolore da parte del malato (...) nell’ambito dei livelli essenziali di assistenza (...) al fine di assicurare il rispetto della dignità e dell’autonomia della persona umana,

CEROIDOLIPOFUSCINOSI

CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Codice esenzione : RFG020
Definizione
Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) sono un gruppo di malattie neurodegenerative dell'infanzia, che si distinguono dalle altre malattie neurodegenerative per l'accumulo di materiale autofluorescente nel cervello e in altri tessuti. Le principali manifestazioni cliniche sono le convulsioni,

Calcoli dosaggio farmaci in pediatria

Calcolare il dosaggio dei farmaci in pediatria su una mano sola

Tra le mie letture,in RETE mi è capitato di leggere sulla rivista JEMS, questo articolo che trovo assai interessante.
Trattasi di un medico, il suo nome Peter Antevy che lavora presso un reparto di emergenza pediatrica in florida.
Egli riferisce delle sue angosce e molteplici stress, che ha dovuto subire nei primi suoi anni di esperienza con i pazienti pediatrici, e soprattutto, ogni qual volta, si presentava una rianimazione pediatrica.

Definizione (Day Surgery, Day Hospital, Day Service)

Definizione (Day Surgery, Day Hospital, Day Service)

Degenza in Day Surgery
E’ la prestazione assistenziale di ricovero per acuti erogata da un Istituto di cura pubblico oequiparato, privato accreditato, privato non accreditato finalizzata alla esecuzione: di un interventochirurgico o procedure invasive ed alle prestazioni propedeutiche e successive ad esso; comporta lapermanenza del paziente all’interno della struttura per parte della giornata. Nella giornata diesecuzione della procedura chirurgica o invasiva necessita di assistenza medico

SINDROME DI BASSEN KORNZWEIG

SINDROME DI BASSEN KORNZWEIG
Compresa : ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
Codici Codice esenzione : RCG070
fa riferimento a ABETALIPOPROTEINEMIA

Definizione
E' una malattia da alterazione del metabolismo dei lipidi con ereditarietà autosomica recessiva caratterizzata dalla assenza quasi totale nel plasma delle apolipoproteine B e delle lipoproteine contenenti apo-B. E' deficitaria o assente la proteina microsomiale che trasferisce i trigliceridi. Segni clinici e laboratoristici caratteristici sono: acantocitosi, ipocolesterolemia, neuropatia periferica, degenerazione dei cordoni posteriori, atassia e steatorrea. Può esserci anche insufficienza mentale. - Medline Thesaurus

Segni e sintomi
E' comune l'acantocitosi degli eritrociti. Gli acantociti rappresentano dal 50 al 100 per cento degli eritrociti circolanti. Non si riscontrano nel midollo spinale.

Dermatite atopica

Dermatite atopica

La dermatite atopica è, tra le malattie della pelle, la più frequente nei bambini: circa il 3% dei bambini in età scolare soffre di dermatite atopica. Con questo click salute si vogliono fornire indicazioni ai genitori di bambini con dermatite atopica per gestire nel modo corretto la malattia. In particolare si vuole rispondere ai seguenti quesiti:

Se scegli di non vaccinare tuo figlio

Se scegli di non vaccinare tuo figlio
Informati sui rischi e sulle responsabilità.
Se scegli di rimandare o di rinunciare ad alcuni vaccini,
ci possono essere dei rischi. Cortesemente, segui queste indicazioni per
proteggere tuo figlio, la tua famiglia e gli altri.

DERMATITE ERPETIFORME

DERMATITE ERPETIFORME

Codice esenzione : RL0020

Definizione
Rara malattia papulo-vescicolare cronica caratterizzata da una imponente eruzione pruriginosa di lesioni simmetriche di tipo eritematoso, papulare, vescicolare o bolloso in varia combinazione tra loro. La malattia e fortemente associata con la presenza di antigeni HLA-B8 e HLA-DR3. In un piccolo numero di pazienti con dermatite erpetiforme e stata riscontrata una varieta di anticorpi diversi (Medline Thesaurus).
Segni e sintomi
La dermatite erpetiforme (DH) e caratterizzata da una eruzione papulo-vescicolare cronica, intensamente pruriginosa,

LINEE GUIDA PER UNA CORRETTA REALIZZAZIONE DEL TRIAGE INFERMIERISTICO IN UN D.E.A. DI II LIVELLO

LINEE GUIDA PER UNA CORRETTA
REALIZZAZIONE DEL TRIAGE
INFERMIERISTICO IN UN D.E.A. DI II LIVELLO

Riassunto
La funzione del triage infermieristico costituisce uno strumento
operativo cruciale nella gestione di un Dipartimento di Emergenza.
Vengono qui esaminate e discusse le linee guida per una sua
corretta applicazione tenendo comunque presente che, anche se non
sempre è in grado di conseguire un risparmio sulla quantità totale
dei tempi di attesa, sicuramente può e deve operare una

Le coliche del lattante

Le coliche del lattante

Il pianto è un comportamento fisiologico del neonato, basti pensare che in media un bambino di 6-8 settimane piange 2-3 ore al giorno. Se però il pianto diventa incessante indica un disagio e potrebbe essere segno di una colica.
Le coliche gassose sono la principale causa di stress, ansia e preoccupazione dei genitori soprattutto se si tratta del primo figlio.

PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA

                                    PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA

Codice esenzione : RC0040
Definizione
Maturita sessuale eccezionalmente precoce.
Segni e sintomi
Si definisce puberta precoce la comparsa dei caratteri sessuali secondari prima degli 8 anni di eta nelle femmine e prima dei 9 anni di eta nei maschi. Tale definizione e tuttavia piuttosto arbitraria viste le notevoli variazioni dell'eta nella quale inizia la puberta nei bambini, soprattutto se appartenenti a diversi gruppi etnici.

Quando chiamare il pediatra

Quando chiamare il pediatra
Soprattutto con il primo figlio, i genitori si trovano, qualche volta, in difficoltà. Le paure, spesso immotivate, prendono il sopravvento e si chiama il pediatra anche per futili motivi.
Di seguito alcune “regole” molto generali che dovrebbero essere rispettate.

DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO

DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO

Codici di esenzione
SSN italiano	RC0070

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA DEFICIT DI ZINCO fa riferimento a DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
Definizione
L'acrodermatite enteropatica, un disordine autosomico recessivo, e caratterizzata da un ridotto trasporto dello zinco attraverso la mucosa dell'intestino tenue (Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition). 

Segni e sintomi
I pazienti diventano sintomatici generalmente dai 3 ai 18 mesi di eta. Presentano profusa diarrea acquosa, perdita di peso, anoressia ed una caratteristica dermatite.

Decreto PA. Via libera anche dal Senato. Il provvedimento è legge. Le norme per la sanità

Decreto PA. Via libera anche dal Senato. Il provvedimento è legge. Le norme per la sanità

Passa con 174 sì, 53 no e un astenuto il decreto sulla Pubblica Amministrazione che ha norme per la riduzione delle spese, la mobilità e l’efficienza amministrativa. Il decreto è stato convertito in legge un giorno prima della sua decadenza. Il testo approvato.
30 OTT - Il Senato ha approvato in terza lettura con 174 sì, 53 no e un astenuto il decreto sulla Pubblica

CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE

CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE

Codice esenzione : RMG010
Definizione
La connettivite indifferenziata, chiamata anche sindrome connettivitica indifferenziata, lupus latente o lupus incompleto, e considerata una malattia autoimmune in cui i sintomi e i segni sono molto variabili ed evocativi per connettivite, ma non sufficientemente definiti per soddisfare i criteri classificativi per alcuna connettivite.

ADRENOLEUCODISTROFIA

ADRENOLEUCODISTROFIA

IN MEMORIA:

Augusto Odone

Codice esenzione : RF0120

Definizione
Il termine adrenoleucodistrofia e usato per descrivere due malattie geneticamente determinate che causano diversi gradi di malfunzionamento della corteccia surrenale e demielinizzazione del sistema nervoso, e sono caratterizzati da alti livelli di acidi grassi a catena molto lunga nei tessuti e nei fluidi corporei. La prima e legata al cromosoma X,

L’INFERMIERE E L’EGA. FACCIAMO CHIAREZZA

L’INFERMIERE E L’EGA. FACCIAMO CHIAREZZA
Non di rado capita, nei reparti di degenza, di scontrarsi coi medici su argomenti riguardanti le diverse competenze medico-infermiere uno di questi argomenti è ANCORA  il prelievo arterioso per emogasanalisi (EGA), pratica che tutt’oggi ha un’interpretazione differente da nord a sud, da est ad ovest e da reparto a reparto.
In molte realtà è ancora una manovra considerata di competenza medica NULLA DI PIU’ SBAGLIATO!!! Ma attenzione

Fenilchetonuria. cosa sapere, cosa fare

Fenilchetonuria

Codici di esenzione
SSN italiano	RCG040

Cos'è e come si manifesta la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria è una malattia metabolica di origine genetica dovuta a un difetto nel gene che codifica per la fenilalanina-idrossilasi, l’enzima che converte l’aminoacido essenziale fenilalanina in  tirosina, a sua volta precursore di un importante neurotrasmettitore cerebrale: la dopamina. La mancata conversione provoca un accumulo di fenilalanina che porta a gravi e sparsi deficit dei principali messaggeri cerebrali tra cui la serotonina, molecola implicata nello sviluppo del sistema nervoso centrale. In mancanza di un intervento precoce, la maggior parte dei bambini colpiti sviluppa un ritardo mentale grave e irreversibile.

Come si trasmette la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria è causata da mutazioni del gene PAH, codificante per l’enzima fenilalanina-idrossilasi e si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

Il Bambino con Diabete e malattie intercorrenti

Malattie intercorrenti: istruzioni alla famiglia

Come evitare da una parte il panico, dall’altra la sottovalutazione del problema? Facendo giungere alla famiglia informazioni chiare su cosa fare in caso di malattia intercorrente.
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Sindrome di Treacher-Collins

Sindrome di Treacher-Collins

Codici di esenzione
SSN italiano	RNG040

Sinonimo/i	Disostosi mandibolofacciale Sindrome di Franceschetti-Klein
Prevalenza	1-9 / 100 000
Trasmissione	Autosomica dominante
Età di esordio	Neonatale/prima infanzia

Riassunto
La sindrome di Treacher-Collins è una malattia congenita dello sviluppo craniofacciale caratterizzata da displasia otomandibolare bilaterale e simmetrica, senza anomalie degli arti, associata a diverse anomalie della testa e del collo.

4pediatriapa: Assenze per malattia e per permesso retribuito dei dipendenti delle pubbliche amministrazioni

4pediatriapa: Assenze per malattia e per permesso retribuito dei dipendenti delle pubbliche amministrazioni

ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI

ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI

Codice esenzione : RDG010
Definizione
Le forme di malattia a cellule falciformi includono lo stato eterozigote (portatori della caratteristica condizione ? SCT), la condizione omozigote (pazienti con la vera malattia o anemia a cellule falciformi ? SCA) e gli stati eterozigoti composti con altre anomalie delle catene alfa o beta-globuline (SCD) (1).
L?anemia a cellule falciformi (SCA) e un gruppo di disordini genetici dell?emoglobina

Ho una malattia rara? Cosa fare? Guida all'esenzione

Ho una malattia rara? Cosa fare? Guida all'esenzione

 
1) Il sospetto di malattia rara
Spesso giungere alla diagnosi di una malattia rara è complesso e può richiedere tempi molto lunghi.
Per questo motivo è necessario formare e informare i medici di base affinché, nel minor tempo possibile, possano formulare un sospetto diagnostico e possano indirizzare il paziente verso i centri specializzati della Rete Nazionale Malattie Rare. 

2) Accertamento ed esenzione

Pidocchi... non perdere la testa!

Pidocchi... non perdere la testa!

La pediculosi è un'infestazione causata dalla presenza di pidocchi, piccoli insetti grigio-biancastri senza ali, con il corpo appiattito e le zampe fornite di uncini particolari, che permettono loro di attaccarsi fortemente a capelli e peli in genere; sono forniti, inoltre, di un apparato buccale adatto a perforare la cute e a succhiarne il sangue.
I pidocchi agiscono come parassiti

4pediatriapalermo: Sanità: apre a Bagheria punto di primo intervento pediatrico

4pediatriapalermo: Sanità: apre a Bagheria punto di primo intervento pediatrico

L'INFERMIERE IN SALA OPERATORIA

L'INFERMIERE IN SALA OPERATORIA

L'attività infermieristica di sala operatoria non è mai stata regolamentata con norme.
Anche durante la vigenza del mansionario l'unica norma che trattava delle mansioni di sala operatoria specificava che competeva all'infermiere professionale "l’ assistenza al medico nelle varie attività di reparto e di sala operatoria".