DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO

DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO

Codici di esenzione
SSN italiano	RC0070

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA DEFICIT DI ZINCO fa riferimento a DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
Definizione
L'acrodermatite enteropatica, un disordine autosomico recessivo, e caratterizzata da un ridotto trasporto dello zinco attraverso la mucosa dell'intestino tenue (Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition). 

Segni e sintomi
I pazienti diventano sintomatici generalmente dai 3 ai 18 mesi di eta. Presentano profusa diarrea acquosa, perdita di peso, anoressia ed una caratteristica dermatite.

Decreto PA. Via libera anche dal Senato. Il provvedimento è legge. Le norme per la sanità

Decreto PA. Via libera anche dal Senato. Il provvedimento è legge. Le norme per la sanità

Passa con 174 sì, 53 no e un astenuto il decreto sulla Pubblica Amministrazione che ha norme per la riduzione delle spese, la mobilità e l’efficienza amministrativa. Il decreto è stato convertito in legge un giorno prima della sua decadenza. Il testo approvato.
30 OTT - Il Senato ha approvato in terza lettura con 174 sì, 53 no e un astenuto il decreto sulla Pubblica

CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE

CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE

Codice esenzione : RMG010
Definizione
La connettivite indifferenziata, chiamata anche sindrome connettivitica indifferenziata, lupus latente o lupus incompleto, e considerata una malattia autoimmune in cui i sintomi e i segni sono molto variabili ed evocativi per connettivite, ma non sufficientemente definiti per soddisfare i criteri classificativi per alcuna connettivite.

ADRENOLEUCODISTROFIA

ADRENOLEUCODISTROFIA

IN MEMORIA:

Augusto Odone

Codice esenzione : RF0120

Definizione
Il termine adrenoleucodistrofia e usato per descrivere due malattie geneticamente determinate che causano diversi gradi di malfunzionamento della corteccia surrenale e demielinizzazione del sistema nervoso, e sono caratterizzati da alti livelli di acidi grassi a catena molto lunga nei tessuti e nei fluidi corporei. La prima e legata al cromosoma X,

L’INFERMIERE E L’EGA. FACCIAMO CHIAREZZA

L’INFERMIERE E L’EGA. FACCIAMO CHIAREZZA
Non di rado capita, nei reparti di degenza, di scontrarsi coi medici su argomenti riguardanti le diverse competenze medico-infermiere uno di questi argomenti è ANCORA  il prelievo arterioso per emogasanalisi (EGA), pratica che tutt’oggi ha un’interpretazione differente da nord a sud, da est ad ovest e da reparto a reparto.
In molte realtà è ancora una manovra considerata di competenza medica NULLA DI PIU’ SBAGLIATO!!! Ma attenzione

Fenilchetonuria. cosa sapere, cosa fare

Fenilchetonuria

Codici di esenzione
SSN italiano	RCG040

Cos'è e come si manifesta la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria è una malattia metabolica di origine genetica dovuta a un difetto nel gene che codifica per la fenilalanina-idrossilasi, l’enzima che converte l’aminoacido essenziale fenilalanina in  tirosina, a sua volta precursore di un importante neurotrasmettitore cerebrale: la dopamina. La mancata conversione provoca un accumulo di fenilalanina che porta a gravi e sparsi deficit dei principali messaggeri cerebrali tra cui la serotonina, molecola implicata nello sviluppo del sistema nervoso centrale. In mancanza di un intervento precoce, la maggior parte dei bambini colpiti sviluppa un ritardo mentale grave e irreversibile.

Come si trasmette la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria è causata da mutazioni del gene PAH, codificante per l’enzima fenilalanina-idrossilasi e si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

Il Bambino con Diabete e malattie intercorrenti

Malattie intercorrenti: istruzioni alla famiglia

Come evitare da una parte il panico, dall’altra la sottovalutazione del problema? Facendo giungere alla famiglia informazioni chiare su cosa fare in caso di malattia intercorrente.
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Sindrome di Treacher-Collins

Sindrome di Treacher-Collins

Codici di esenzione
SSN italiano	RNG040

Sinonimo/i	Disostosi mandibolofacciale Sindrome di Franceschetti-Klein
Prevalenza	1-9 / 100 000
Trasmissione	Autosomica dominante
Età di esordio	Neonatale/prima infanzia

Riassunto
La sindrome di Treacher-Collins è una malattia congenita dello sviluppo craniofacciale caratterizzata da displasia otomandibolare bilaterale e simmetrica, senza anomalie degli arti, associata a diverse anomalie della testa e del collo.

4pediatriapa: Assenze per malattia e per permesso retribuito dei dipendenti delle pubbliche amministrazioni

4pediatriapa: Assenze per malattia e per permesso retribuito dei dipendenti delle pubbliche amministrazioni

ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI

ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI

Codice esenzione : RDG010
Definizione
Le forme di malattia a cellule falciformi includono lo stato eterozigote (portatori della caratteristica condizione ? SCT), la condizione omozigote (pazienti con la vera malattia o anemia a cellule falciformi ? SCA) e gli stati eterozigoti composti con altre anomalie delle catene alfa o beta-globuline (SCD) (1).
L?anemia a cellule falciformi (SCA) e un gruppo di disordini genetici dell?emoglobina

Ho una malattia rara? Cosa fare? Guida all'esenzione

Ho una malattia rara? Cosa fare? Guida all'esenzione

 
1) Il sospetto di malattia rara
Spesso giungere alla diagnosi di una malattia rara è complesso e può richiedere tempi molto lunghi.
Per questo motivo è necessario formare e informare i medici di base affinché, nel minor tempo possibile, possano formulare un sospetto diagnostico e possano indirizzare il paziente verso i centri specializzati della Rete Nazionale Malattie Rare. 

2) Accertamento ed esenzione

Pidocchi... non perdere la testa!

Pidocchi... non perdere la testa!

La pediculosi è un'infestazione causata dalla presenza di pidocchi, piccoli insetti grigio-biancastri senza ali, con il corpo appiattito e le zampe fornite di uncini particolari, che permettono loro di attaccarsi fortemente a capelli e peli in genere; sono forniti, inoltre, di un apparato buccale adatto a perforare la cute e a succhiarne il sangue.
I pidocchi agiscono come parassiti

4pediatriapalermo: Sanità: apre a Bagheria punto di primo intervento pediatrico

4pediatriapalermo: Sanità: apre a Bagheria punto di primo intervento pediatrico

L'INFERMIERE IN SALA OPERATORIA

L'INFERMIERE IN SALA OPERATORIA

L'attività infermieristica di sala operatoria non è mai stata regolamentata con norme.
Anche durante la vigenza del mansionario l'unica norma che trattava delle mansioni di sala operatoria specificava che competeva all'infermiere professionale "l’ assistenza al medico nelle varie attività di reparto e di sala operatoria".

Proteggi la tua schiena! Decalogo per la scuola

Proteggi la tua schiena! Decalogo per la scuola

La corretta postura durante la scuola dell’infanzia e primaria è fondamentale. Cattive abitudini ed errori, come zaini troppo pesanti o posture scorrette durante lo studio e il gioco, possono creare problemi alla schiena dei nostri ragazzi.
E’ durante gli anni della scuola infatti in cui si svolge la crescita principale del nostro corpo.

Una cattiva postura può contribuire a uno sviluppo inadeguato

ipostaturalismo in età pediatrica

ipostaturalismo in età pediatrica

Il problema della statura spesso si presenta quando il bambino inizia a frequentare la scuola, in quanto i genitori hanno modo di fare un confronto con i compagni. Se ai loro occhi appare essere più piccolo rispetto ai coetanei, viene consultato il pediatra curante il quale, confrontando l’altezza del bambino con quella indicata in appositi grafici, specifici per maschi e per femmine, valuta se essa rientra nell’intervallo di normalità.

L’infermiere di Triage nel Pronto Soccorso pediatrico

L’infermiere di Triage nel Pronto Soccorso pediatrico

Rosanna Galasso

Ospedale Pediatrico Meyer, Firenze
Il sistema di triage è uno strumento organizzativo rivolto al governo degli accessi non programmati a un servizio per acuti. Questo processo, con cui i bambini vengono selezionati e classificati in base al tipo e all’urgenza delle loro condizioni, è da distinguere dalla visita medica poiché ha lo scopo di stabilire le priorità con cui il bimbo sarà visitato dal medico stesso. Può essere svolto con diverse modalità a seconda dei campi in cui viene applicato: in centrale operativa, in Pronto Soccorso, sul territorio o nelle maxiemergenze e catastrofi. Il termine deriva dal verbo francese “trier” e significa scegliere, classificare. Indica quindi il metodo di valutazione e selezione immediata usato per assegnare il grado di priorità quando si è in presenza di molti pazienti. Questo articolo approfondisce il concetto di triage a livello ospedaliero e in particolare nelle strutture complesse di Pronto Soccorso, come previsto dalle linee guida in materia di requisiti organizzativi e funzionali della rete di emergenza-urgenza (DPR 27/3/92). La tendenza, comune a tutte le realtà sanitarie, a un aumento del ricorso al Pronto Soccorso da parte dei cittadini, ha reso indispensabile l’attivazione di tale metodologia in tutti i Pronto Soccorso e in particolare in quelli pediatrici.
                                                               
 
Fonte:

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COREA DI HUNTINGTON

COREA DI HUNTINGTON

Codice esenzione : RF0080

Definizione
L'HD e una malattia neurodegenerativa lentamente progressiva autosomica dominante caratterizzata clinicamente da una malattia progressiva caratterizzata da anomalie motorie (prevalentemente associate col sistema motorio extrapiramidale), alterazioni cognitive e disfunzione psichiatrica. Le anomalie neuropatologiche piu caratteristiche sono la perdita di neuroni e la concomitante gliosi nel nucleo caudato e, in minor misura, nel putamen. I neuroni ad essere interessati per primi ed in misura piu estesa sono i neuroni spinosi di media dimensione che esprimono acido g-aminobutirrico (GABA) ed encefalina (Enk) o GABA e sostanza P come neurotrasmettitori.

INFERMIERE IN PSICHIATRIA

L'INFERMIERE IN PSICHIATRIA
   Evoluzione storica dell'infermiere psichiatrico
Per comprendere la tipologia di reati in cui l'infermiere può incorrere nell'esercizio professionale in psichiatria, è necessario accennare alla evoluzione storica" della figura dell'infermiere iii tale campo, data la sua peculiarità.

PROTOCOLLO DI EMERGENZA PEDIATRICA IL “BAMBINOMETRO”

PROTOCOLLO DI EMERGENZA PEDIATRICA
IL “BAMBINOMETRO”
Di B.M. Cantoni
Il bambinometro è un nastro di emergenza pediatrica a visualizzazione colorimetrica,
basato su una scala di peso corporeo.
Il suo scopo è quello di essere utilizzato come guida per una determinazione rapida dei
dosaggi farmacologico e dei presidi necessari in condizione di emergenza.
Fornisce indicazioni terapeutiche per stati di shock, arresto cardio-circolatorio, crisi
convulsive, insufficienza respiratoria e trauma.
Il suo utilizzo viene esplicato nelle sale di emergenza dei Pronto Soccorso Pediatrici e nei
reparti pediatrici, per rispondere in maniera finalizzata e precoce alle condizioni di
emergenza.
La responsabilità della formulazione dei protocolli clinici e della loro applicazione, è
dell’anestesista rianimatore mente il controllo e la gestione dei presidi e delle “buste
colorimetriche” è dell’infermiere.
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IL RUOLO DELL’INFERMIERE IN CENTRALE OPERATIVA E SUI MEZZI DI SOCCORSO

                                                                                                              IL RUOLO DELL’INFERMIERE IN CENTRALE OPERATIVA E SUI MEZZI DI SOCCORSO
 
L’infermiere in centrale operativa
Il sistema dell’emergenza sanitaria è stato regolamentato in modo organico dal D.P.R. 27 marzo
1992
'Atto di indirizzo e coordinamento alle regioni per la determinazione dei livelli di assistenza sanitaria di emergenza" e, come atto regolamentare, dalle linee guida n. 1/1990
Ministero della sanità.

Dislessia

                 Dislessia           

 

La dislessia è un disturbo^[1] classificato tra i Disturbi Specifici di Apprendimento (DSA) con il codice F81.0, e la sua principale manifestazione consiste nella difficoltà che hanno i soggetti colpiti a leggere velocemente e correttamente ad alta voce. Tali difficoltà non possono essere ricondotte a insufficienti capacità intellettive, a mancanza di istruzione, a cause esterne o a deficit sensoriali.
Descrizione
Dato che leggere è un complesso processo mentale, la dislessia ha svariate espressioni. Questa sindrome sembra strettamente legata alla morfologia stessa del cervello.

CONSIGLI SULLA PREVENZIONE DI ALCUNE MALATTIE INFETTIVE

CONSIGLI SULLA PREVENZIONE
DI ALCUNE MALATTIE INFETTIVE
una raccolta di schede informative relative alle principali
malattie infettive per le quali la corretta informazione tecnico-scientifica è già efficace per una prevenzione di primo livello
continua a leggere -------------> QUI
Malattie prevenibili da vaccino: Segni, sintomi e complicanze
 

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DISAUTONOMIA FAMILIARE

DISAUTONOMIA FAMILIARE

Codice esenzione : RN0080
DISFUNZIONE AUTONOMICA FAMILIARE fa riferimento a DISAUTONOMIA FAMILIARE

Definizione
Disordine autosomico del sistema nervoso periferico e autonomo che colpisce individui di origine ebrea Ashkenazi. Le manifestazioni cliniche sono presenti alla nascita e comprendono deficit di lacrimazione, alterazione della termoregolazione, ipotensione ortostatica, pupille fisse, sudorazione profusa, perdita della sensibilita dolorifica e termica e assenza di riflessi. Dal punto di vista anatomopatologico sono ridotte di numero le fibre dei nervi periferici di piccolo calibro e i neuroni gangliari autonomici (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1348; Nat Genet 1993;4(2):160-4)
(Medline Thesaurus)

osteomielite cronica multifocale ricorrente (CRMO)

Pædiatric Rheumatology
InterNational Trials
Organisation
 
L’osteomielite cronica multifocale ricorrente (CRMO)
 
Che cos’è?
L’osteomielite cronica multifocale ricorrente (CRMO) è la forma più grave di osteomelite cronica non batterica. Nei bambini e negli adolescenti, l’osteomielite cronica non batterica (CNO) affligge prevalentemente le metafisi delle ossa lunghe, ma possono verificarsi lesioni infiammatorie in ogni punto dello scheletro. Anche altri organi (cute, occhi, tratto gastro- intestinale e polmoni) possono essere colpiti.

Uso corretto degli antibiotici

Uso corretto degli antibiotici

 
Informazioni essenziali per la popolazione generale
In quali casi devo prendere antibiotici?
Gli antibiotici non rappresentano la soluzione per le infezioni causate da virus, come i normali raffreddori o l’influenza, perché sono efficaci solo contro le infezioni batteriche. La diagnosi corretta e la decisione sull’impiego o meno degli antibiotici sono di esclusiva competenza di un medico.

prevenire gli errori nella gestione dei farmaci e della terapia

prevenire gli errori nella gestione dei farmaci e della terapia
Gli eventi avversi dovuti ad errori in corso di terapia farmacologica sono la causa di danno  più frequente nei pazienti ospedalizzati; possono verificarsi durante tutto il processo di  gestione del farmaco e pertanto ai fini della prevenzione si deve prendere in considerazione  l’intero sistema di gestione delle terapie. Questi eventi, prevenibili ed evitabili, vanno differenziati dalle reazioni avverse ai farmaci

SINDROME DI PALLISTER-KILLIAN

SINDROME DI PALLISTER-KILLIAN
Codice esenzione : RN1590

Definizione
La sindrome di Pallister-Killian e una rara malattia che comprende anomalie congenite multiple, strie di ipo-iperpigmentazione, grave ritardo mentale e la presenza di un cromosoma extra-metacentrico i(12)(p10), di solito riscontrabile nei fibroblasti cutanei. Rimangono sconosciuti il meccanismo

Vaccinazioni dell'infanzia

Vaccinazioni dell'infanzia

Esistono molte ragioni per cui è importante vaccinare i bambini.
Innanzitutto, perché, grazie alle vaccinazioni è possibile proteggere questa popolazione, particolarmente fragile, da infezioni gravi o che, in alcuni casi, possono avere gravi complicanze.
Inoltre, le vaccinazioni consentono di prevenire la comparsa di infezioni che, se contratte in età adulta, possono causare serie conseguenze.

SINDROME DI DYGGVE MELCHIOR CLAUSEN

SINDROME DI DYGGVE MELCHIOR CLAUSEN (DMC)
Codice esenzione : RN0370

Definizione
Le caratteristiche principali di questa sindrome sono il ritardo mentale, la bassa statura, la progressiva tumefazione sternale e l'età ossea ritardata. Le modificazioni scheletriche sono presenti verso i 4 anni con appiattimento dei corpi vertebrali, che possono mostrare una depressione radiolucente nella loro porzione centrale.

Piccolo vademecum dei diritti infermieristici

Piccolo vademecum dei diritti infermieristici

Scritto da Eugenio Cortigiano
In questo piccolo, incompleto e costantemente aggiornato elenco sono illustrati alcuni diritti fondamentali degli infermieri.
Sono diritti semplici, chiaramente espressi nei contratti e nelle leggi, dove è possibile infatti saranno indicati i riferimenti legislativi, e per ottenere che questi diritti vengano applicati non servono complicate e lunghe discussioni con le Direzioni sanitarie,

SINDROME DI GOLDENHAR

SINDROME DI GOLDENHAR

Codice esenzione : RN0910

Definizione
Disordine caratterizzato da disostosi mandibulofacciale associata a cisti dermoidi congenite delle palpebre (Medline Thesaurus).

Segni e sintomi
La Sindrome di Goldenhar e stata descritta per la prima volta nel 1952. (Lemmerling,-M-M; Vanzieleghem,-B-D; Mortier,-G-R; Dhooge,-I-J; Kunnen,-M-F. Unilateral semicircular canal aplasia in Goldenhar's syndrome. AJNR-Am-J-Neuroradiol. 2000 Aug; 21(7): 1334-6). E' una condizione complessa ed eterogenea

4pediatriapa: CENTRO UNICO DI PRENOTAZINE (CUP)

4pediatriapa: CENTRO UNICO DI PRENOTAZINE (CUP)

SINDROMI DI AMPLIFICAZIONE DEL DOLORE

SINDROMI DI AMPLIFICAZIONE DEL DOLORE
1) Sinonimi di Sindrome Fibromialgica
La fibromialgia appartiene al gruppo delle “sindromi idiopatiche da amplificazione del dolore muscoloscheletrico”.
Che cos’è?
La fibromialgia è una malattia caratterizzata da dolore muscoloscheletrico duraturo diffuso, aree tumefatte dei tessuti molli (muscoli e tendini) e grave affaticamento.

SINDROME DI VON-HIPPEL-LINDAU

SINDROME DI VON-HIPPEL-LINDAU
Codice esenzione : RN0780

Definizione
Malattia a trasmissione autosomica dominante associata a varie neoplasie, incluse neoplasie del sistema nervoso centrale (soprattutto cerebellari), emangioblastoma retinico, tumori del sacco endolinfatico, carcinoma a cellule renali, cisti renali e pancreatiche, emangioma del midollo spinale e feocromocitoma. Le piu comuni manifestazioni sono deficit neurologici associati ad emangioblastomi intracranici, i quali possono sanguinare,

DERMATOMIOSITE GIOVANILE

LA DERMATOMIOSITE GIOVANILE
Che tipo di malattia è?
La Dermatomiosite giovanile appartiene al gruppo delle malattie autoimmuni.
Nelle malattie autoimmuni, una reazione anormale del sistema immunitario, causa un’infiammazione dei tessuti corporei in assoluta assenza di infezioni. Nella Dermatomiosite, l’infiammazione è presente nei piccoli vasi sanguigni dei muscoli (miosite) e della pelle (dermatite). Questo porta a sintomi caratteristici quali la debolezza muscolare o il dolore,

FEBBRE REUMATICA E ARTRITE REATTIVA DA STREPTOCOCCO

FEBBRE REUMATICA E ARTRITE REATTIVA DA STREPTOCOCCO.
Che cosa è?
La febbre reumatica è una malattia scatenata da un’ infezione streptococcica. La malattia può causare un danno permanente al cuore, si caratterizza per la comparsa di artrite transitoria, interessamento cardiaco (cardite), movimento disordinato del corpo chiamato corea, in associazione con eruzioni e noduli cutanei.

SINDROME DI WAGR

  SINDROME DI WAGR

 

Codici esenzione : RN1730
Definizione
Sindrome da geni contigui associata a delezioni emizigotiche della regione cromosomica 11p13. La sindrome e caratterizzata dalla presenza di tumore di Wilms (W), aniridia (A), anomalie genitourunarie (G) e ritardo mentale (R)-Medline Thesaurus
Segni e sintomi
Il termine sindrome WAGR definisce l'associazione di tumore di Wilms, aniridia, displasia a carico dell'apparato genitourinario e ritardo mentale.

SINDROME DI APERT

SINDROME DI APERT
Compresa : ACROCEFALOSINDATTILIA
Codici Codice esenzione : RNG030
Definizione
La sindrome di Apert o acrocefalosindattilia è un disordine autosomico dominante caratterizzato da craniosinostosi, ipoplasia della parte centrale della faccia e sindattilia delle dita delle mani e dei piedi. Colpisce circa 1 bambino ogni 100.000. Il gene che codifica il recettore di tipo 2 del fattore di crescita dei fibroblasti è stato identificato come fattora causale della malattia (Orphanet).
 
Segni e sintomi
La sindrome di Apert è una malformazione caratterizzata da: craniosinostosi, volta cranica a forma conica, ipoplasia della parte centrale della faccia,

                      

KERNITTERO

Codice esenzione : RP0060
Definizione
Da un punto di vista clinico il termine kernittero viene usato per descrivere una sindrome associata a iperbilirubinemia. Le caratteristiche cliniche comprendono atetosi, spasticita muscolare o ipotonia, sguardo fisso indebolito sul piano verticale e sordita. La bilirubina non coniugata entra nel cervello e agisce come neurotossina, spesso in associazione a condizioni che indeboliscono la barriera ematoencefalica (ad es. la sepsi). Questa condizione si presenta fondamentalmente entro il primo anno di vita, ma puo riscontrarsi raramente negli adulti.
Medline Thesaurus
 
Segni e sintomi
I segni e i sintomi di kernittero generalmente compaiono 2-5 giorni dopo la nascita in neonati a termine

DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO)

Codice esenzione : RCG060
DEFICIT DI GLUT1
La Malattia: La proteina di tipo 1 “GLUT1” è la principale molecola che trasporta il glucosio (zucchero) all’interno dei globuli rossi, attraverso la barriera emato-encefalica (membrana che regola il passaggio di diverse sostanze tra il sangue ed il cervello) e dentro e fuori dalle cellule del sistema nervoso.

sindrome della X fragile

sindrome della X fragile
Oltre ai progetti finanziati specificamente sulla "X fragile, sindrome da", Telethon ha investito 14.901.094 euro per finanziare un totale di 65 progetti e 59 ricercatori coinvolti in studi su tutte le malattie afferenti al gruppo "Disabilità Intellettive" che hanno pubblicato 284 lavori su riviste scientifiche internazionali peer-reviewed. 
 
Cos'è e come si manifesta la sindrome del cromosoma X fragile:
La sindrome del cromosoma X fragile è la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down: interessa circa un bambino maschio ogni 4000 e una bambina ogni 6000. I bambini affetti possono avere uno sviluppo mentale molto variabile, con capacità cognitive quasi normali oppure grave ritardo, eventualmente accompagnati da comportamenti simili all'autismo (iperattività, avversione al contatto fisico, comportamenti stereotipati). Sono state descritte anche alcune caratteristiche fisiche specifiche, benché spesso poco evidenti: viso stretto e allungato con fronte e mandibola prominenti, orecchie più grandi e più basse della media e ingrossamento dei testicoli (macrorchidismo). 
 
Come si trasmette la sindrome del cromosoma X fragile:
La malattia è causata da una particolare mutazione del gene FMR1 (localizzato sul cromosoma X), consistente nella ripetizione eccessiva (espansione) di una certa sequenza del gene costituita da tre basi nucleotidiche (i mattoni del Dna). Nei geni mutati questa sequenza è ripetuta un numero di volte molto superiore rispetto ai geni non mutati. Alcune persone possiedono un numero intermedio di ripetizioni che non provoca effetti (premutazione). La mutazione completa determina nei soggetti affetti la mancata produzione della proteina normalmente codificata dal gene FMR1. La malattia si trasmette in modo molto peculiare, manifestandosi in modo diverso nei due sessi: i maschi con la mutazione completa sono affetti, mentre solo la metà circa delle femmine con la mutazione completa presenta i sintomi. Inoltre, il passaggio da premutazione a mutazione è possibile solo durante lo sviluppo delle cellule uovo. Per questo, i maschi con la premutazione la trasmettono sempre alle figlie femmine senza variazioni, mentre le femmine con la premutazione corrono il rischio di avere figli malati perché durante la formazione della cellula uovo potrà avvenire l'espansione.
 
Come avviene la diagnosi della sindrome del cromosoma X fragile:
La diagnosi parte dall'osservazione clinica e viene confermata dall'analisi genetica con l'individuazione di mutazioni nel gene FMR1.
 
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome del cromosoma X fragile:
Non esiste una terapia risolutiva. È però possibile il trattamento dei sintomi per migliorare la qualità della vita dei pazienti, combinando l'impiego di psicofarmaci a terapie di supporto come la terapia del linguaggio o terapie psicocomportamentali.
Le associazioni amiche di Telethon:

• Associazione Italiana Sindrome da X fragile
• Associazione Ligure Sindrome X fragile

Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome del cromosoma X fragile