SINDROME DI MORRIS

SINDROME DI MORRIS
La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS) è una condizione che si instaura durante lo sviluppo degli organi e degli apparati riproduttivo e genitale.
Vediamo come avviene lo sviluppo di questi apparati durante la vita intrauterina. Per comprendere meglio le tappe dello sviluppo suggeriamo di visitare un sito che presenta una chiarissima animazione: clicca qui e poi scegli “development”.
Il processo della differenziazione sessuale è un sistema complesso di sviluppo regolato da fattori genetici e ormonali, che si svolge nelle prime fasi della gravidanza e usualmente si completa entro i primi 2-3 mesi dal concepimento; quindi molto prima che il bambino nasca.
Al momento del concepimento si stabilisce infatti il sesso cromosomico del nuovo individuo: infatti se l’ovulo materno (che ha solo cromosomi sessuali X) viene fecondato da uno spermatozoo con X ne risulterà un embrione 46,XX (cioè con corredo cromosomico femminile); se invece viene fecondato da uno spermatozoo Y ne risulterà un embrione 46,XY (cioè con corredo cromosomico maschile). Indipendentemente dall’assetto cromosomico, nelle prime fasi di sviluppo embrionario sia le gonadi primitive sia l’aspetto dell’apparato genitale sono uguali. Con il procedere dello sviluppo dell’embrione, la gonade primitiva subisce una serie di trasformazioni che la rendono differente tra i due sessi, sia per quanto riguarda gli aspetti morfologici sia per la funzione endocrina. In particolare, il gene SRY (Sex determining Region of Y chromosome) presente sul braccio corto del cromosoma Y determina, anche con la cooperazione con altri geni, la differenziazione della gonade primitiva in testicolo nei feti con cariotipo 46,XY.

Pediatra: cani e gatti in casa fanno da "scudo" ai bambini contro le allergie

Pediatra: cani e gatti in casa fanno da "scudo"
ai bambini contro le allergie

Secondo uno studio Usa
il periodo fondamentale
è il primo anno di vita

Tenere un cane o un gatto in casa non aumenta il rischio che i bambini diventino allergici agli animali domestici, anzi: può proteggerli nei confronti di questo disturbo. Lo dimostra un nuovo studio pubblicato sulla rivista "Clinical & Experimental Allergy", che rassicura i genitori ansiosi di sapere se accogliere un 'pet' fra le mura domestiche possa esporre i piccoli al pericolo di diventare allergici più avanti con l'età.
Guidati da Ganesa Wegienka del Dipartimento di scienze della sanità pubblica dell'Henry Ford Hospital di Detroit (Usa), i ricercatori hanno seguito e visitato un gruppo di bambini dalla nascita fino all'età adulta, contattando periodicamente i genitori per raccogliere informazioni sulla presenza di cani e gatti nella vita dei loro figli. All'età di 18 anni, 565 partecipanti allo studio avevano fornito campioni ematici agli studiosi che hanno esaminato la presenza di anticorpi agli allergeni del pelo di cane e gatto nel sangue.
I risultati hanno confermato che l'esposizione al pelo di un animale nel primo anno di vita è il periodo "cruciale" per i bimbi e che può essere persino una protezione nei confronti di allergie: i giovani uomini le cui famiglie avevano tenuto in casa un cane durante il loro primo anno di vita corrono infatti circa la metà del rischio di diventare sensibili al pelo canino rispetto a quelli che non avevano avuto un compagno "peloso" durante la crescita. Lo stesso vale per i gatti, con un effetto-scudo valido sia per i maschi che per le femmine.

FONTE: http://www3.lastampa.it/lazampa/articolo/lstp/406917/

Sindrome di Marfan

                                                  Sindrome di Marfan

         Che cosa è la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è una condizione medica, classificata come un disturbo ereditario del tessuto connettivo che in primo luogo colpisce le ossa ed i legamenti (sistema scheletrico), gli occhi (sistema oculare), il cuore ed i vasi sanguigni (sistema cardiovascolare), i polmoni. Il nome deriva dal pediatra

PUBERTA' PRECOCE

     PUBERTA' PRECOCE

Si parla di pubertà precoce quando la maturazione sessuale inizia prima degli 8 anni nella femmina e dei 9 nel maschio.

La pubertà precoce vera è dovuta all'attivazione dell'asse ipotalamo-ipofisario con conseguente sviluppo e maturazione delle gonadi, comparsa dei caratteri sessuali secondari, della spermatogenesi o dell'oogenesi.

La pseudopubertà precoce, invece, è lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie a causa di livelli elevati in circolo di estrogeni e androgeni, che possono essere secreti da un tumore gonadico o surrenalico, ma senza attivazione dell'asse ipotalamo-ipofisario.

Diabete Insipido

Diabete Insipido
Sommario
E' questo il sintomo principale del diabete insipido, una malattia che, se tenuta sempre sotto controllo, non compromette la vita di chi ne soffre.
Ecco in che modo affrontarla

Descrizione
Nonostante portino lo stesso nome, sono in realta' due malattie completamente diverse: stiamo parlando del diabete mellito (piuttosto diffuso) e del diabete insipido (piu' raro).
In quest'ultima malattia, infatti, a differenza della prima, non sono chiamati in causa gli zuccheri e l'insulina.
Il problema risiede, invece, nel fatto che i liquidi non vengono trattenuti dall'organismo in quantita' sufficienti al suo funzionamento: il sintomo principale, infatti, e' costituito da una diuresi eccessiva.

Oms: iniziativa e nuove linee guida sull’igiene delle mani nei luoghi di cura

Oms: iniziativa e nuove linee guida sull’igiene delle mani nei luoghi di cura

11 giugno 2009 - Lavarsi le mani con acqua e sapone è considerata una misura d’igiene personale ormai da centinaia di anni
, ma è solo due secoli fa, con le scoperte di Pasteur e di Lister che l'igiene delle mani diventa una misura preventiva di primaria importanza per ridurre il rischio di infezioni all'interno degli ospedali. L'Organizzazione mondiale della sanità ha lanciato la nuova iniziativa “Save lives: clean your hands” con lo scopo di reclutare almeno 5 mila ospedali della regione europea entro il 2010, per mettere a punto un piano d'azione che promuova l’igiene delle mani nei luoghi di cura.

Ogni azienda ospedaliera è invitata ad aderire all'iniziativa compilando il modulo di registrazione sul sito dell’Oms. In Italia, il ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali invita tutti gli ospedali italiani partecipanti all'iniziativa a comunicare l'avvenuta registrazione all’indirizzo di posta elettronica: governoclinico@sanita.it.

Un problema globale

Fattore V di Leiden

Fattore V di Leiden
Valutazione genetica del rischio di patologie cardiovascolari mediante analisi di mutazione del gene del Fattore V di Leiden  

 Il fattore V attivato è un cofattore essenziale per l'attivazione della protrombina (fattore II) a trombina. Il suo effetto pro-coagulante è normalmente inibito dalla Proteina C attivata che taglia il fattore V attivato in tre parti. Un sito di taglio è localizzato nell'aminoacido arginina alla posizione 506.
Una mutazione del gene che codifica per il fattore V, a livello della tripletta nucleotidica che codifica per l'arginina in 506 ( nucleotide 1691), con sostituzione di una G (guanina) con una A ( adenina), comporta la sostituzione dell'arginina con un altro aminoacido, la glutammina che impedisce il taglio da parte della Proteina C attivata. Ne consegue una resistenza alla proteina C attivata (APC) nei test di laboratorio ed una maggiore attività pro-coagulante del fattore V attivato che predispone alla trombosi. Tale variante G1691A è definita variante di Leiden (località in cui fu scoperta), ed ha una frequenza genica dell’ 1,4-4,2% in Europa con una frequenza di portatori in eterozigosi in Italia pari al 2-3%, mentre l’omozigosità per tale mutazione ha un’incidenza di 1:5000. I soggetti eterozigoti hanno un rischio 8 volte superiore di sviluppare una trombosi venosa, mentre gli omozigoti hanno un rischio pari ad 80 volte. Tale evento trombotico è favorito in presenza di altre condizioni predisponenti quali la gravidanza, l'assunzione di contraccettivi orali (rischio aumentato di 30 volte negli eterozigoti e di alcune centinaia negli omozigoti), gli interventi chirurgici. In gravidanza una condizione genetica di eterozigosi per il Fattore Leiden è considerata predisponente all'aborto spontaneo, alla eclampsia, ai difetti placentari , alla Sindrome HELLP (emolisi, elevazione enzimi epatici, piastrinopenia).
Tali manifestazioni sarebbero legate a trombosi delle arterie spirali uterine con conseguente inadeguata perfusione placentare. I soggetti portatori di mutazione del Fattore V di Leiden dovrebbero pertanto sottoporsi a profilassi anticoagulativa in corso di gravidanza o in funzione di interventi chirurgici ed evitare l'assunzione di contraccettivi orali.

Riepilogo informazioni sulla patologia:

Frequenza:	2-3% della popolazione italiana
Gene Investigato:	Fatore V, mutazione G1691A
Rischio Stimato:	8 volte superiore (eterozigoti), 80 (omozigoti)
Metodica Impiegata:	Sequenziamento Automatico
Referto:	Relazione Tecnica
Consenso informato:	Non necessario
Diagnosi Prenatale:	Possibile
Consulenza genetica:	consigliata

Campioni biologici su cui è possibile eseguire il test:

Prelievo ematico in EDTA	2 ml
Liquido Amniotico	10 ml
Villi Coriali	10 mg
Spot ematico	2-3 gocce
Tampone buccale	2 tamp.
DNA	2 ug

http://fattorequintoleiden.blogspot.com/2007/10/informazioni-sul-fattore-v-leiden.html

http://www.salutedonna.it/test_genetici_patologia_trombotica.htm#axzz1WLJ8zO3f

Questo articolo ha uno scopo esclusivamente informativo. Ogni sforzo è stato condotto per renderlo chiaro, aggiornato, facilmente comprensibile da un pubblico molto vasto; tuttavia non possiamo escludere eventuali omissioni ed errori come anche possibili difficoltà interpretative da parte dei lettori. 

SINDROME DI PRADER WILLI

SINDROME DI PRADER WILLI
Nome Inglese: Prader-Willi Syndrome (PWS)
Frequenza: circa un neonato su 15.000.
Che cos'è la sindrome di Prader-Willi: E’ una sindrome complessa di origine genetica, caratterizzata da alterazioni del comportamento e da disturbi di vario tipo. Fra le alterazioni comportamentali caratteristiche troviamo l’iperfagia, cioè la spinta ad alimentarsi in modo assolutamente incontrollato.
Come si manifesta: I neonati affetti dalla sindrome di Prader-Willi manifestano ipotonia, cioè un abbassamento del tono muscolare, che causa debolezza diffusa. Per questo hanno spesso gravi difficoltà nell’alimentarsi, con problemi di suzione e deglutizione, tali da richiedere l’utilizzo del sondino nasogastrico. L’ipotonia migliora con il tempo e già in età infantile i bambini cominciano a mostrare alterazioni del comportamento, tra cui spicca l’iperfagia, cioè il bisogno incontrollabile di cibo, che rappresenta uno dei maggiori problemi causati dalla sindrome e che, in assenza di interventi, può portare ad una grave obesità e a complicazioni anche fatali. Mangiare in modo "compulsivo" e l’ossessione per il cibo iniziano solitamente prima dei 6 anni. L’impulso ad introdurre cibo è travolgente e porta le persone affette a mangiare qualunque cosa capiti a tiro, compresi alimenti liquidi e solidi scaduti o avariati, con gravi pericoli per la salute. L’alimentazione richiede perciò costante attenzione da parte dei genitori o di chi si prende cura del bambino con sindrome di Prader-Willi. Si pensa che a causare l’iperfagia sia una disfunzione dell’ipotalamo (la regione del cervello che regola l’appetito). L’appetito insaziabile può portare ad incremento di peso, spesso molto rapido, tale da compromettere la salute fino a mettere in pericolo la vita. Le persone affette dalla sindrome devono essere costantemente sorvegliate in tutte le situazioni dove è raggiungibile cibo. I malati che hanno un peso normale hanno raggiunto questo obiettivo perché sottoposti a rigido controllo esterno della dieta e dell’introduzione di cibo. II bambini con sindrome di Prader-Willi hanno un carattere gioviale ed allegro e solitamente non presentano problemi di comportamento. La maggior parte di ragazzi ed adulti affetti dalla sindrome ha invece difficoltà comportamentali, che coincidono con l’insorgenza dell’iperfagia, anche se non tutti i problemi di comportamento sono da correlare al cibo. Le persone affette subiscono spesso cambiamenti

TERAPIA, FARMACI, LORO SOMMINISTRAZIONE E SMALTIMENTO

TERAPIA, FARMACI, LORO SOMMINISTRAZIONE E SMALTIMENTO

            I farmaci

            L’art. 29 della legge 23.12.1978, n. 833, istitutiva del Servizio sanitario nazionale, sancisce che “la produzione e la distribuzione dei farmaci devono essere erogate secondo criteri coerenti con gli obiettivi del SSN, con la funzione sociale del farmaco e con la prevalente finalità pubblica della produzione.

            La disciplina dei farmaci è inoltre annoverata, all’art. 2, n. 7, stessa legge di riforma sanitaria, tra i mezzi idonei ad assicurare il conseguimento delle finalità proprie del SSN, specificando che questa deve risultare “diretta ad assicurare l’efficacia terapeutica, la non nocività e l’economicità del prodotto”. L’articolo 28 della legge di riforma sanitaria, relativo all’assistenza farmaceutica, menziona due distinte categorie di farmaci, le specialità medicinali e i preparati galenici, alle quali, sin dai primi interventi statali corrisponde una specifica disciplina.

UN ANGELO E VOLATO IN CIELO

In questi giorni nell'U.O. dove io lavoravo fino a pochi mesi fa. dopo lunghi mesi di degenza
                               "UN ANGELO E VOLATO IN CIELO"
non trovo parole da esternare. ti dedico questa Preghiera

A Te, o Signore, umilmente affidiamo questo bambino, così prezioso ai tuoi occhi. Prendete lui  tra le tue braccia e dargli il benvenuto  in paradiso, dove non ci sarà dolore, non pianto né dolore, ma la pienezza di pace e di gioia con tuo Figlio e lo Spirito Santo nei secoli dei secoli. Amen.

ciao piccolo SEI  nel CUORE di tutti noi operatori

NURSING MALPRACTICE: l’errore è dietro l’angolo!

NURSING MALPRACTICE: l’errore è dietro l’angolo!

Abbiamo potuto assistere in questi ultimi anni ad una crescita esponenziale della figura dell’infermiere e con essa è cresciuta a dismisura sia la stessa professione infermieristica che la professionalità stessa. Ma ogni cambiamento porta con se altrettante trasformazioni; la crescita professionale ha onerato l’infermiere, libero oramai del pesante appellativo di “professionale”, di maggiori oneri, di maggiori carichi di lavoro e ancora più di maggiori responsabilità. La stessa abolizione del mansionario se da un lato è stato un trampolino di lancio per la nostra professione, al contempo, dall’altro, ha contribuito a accrescere sensibilmente le mansioni stesse (scusate il giro di parole) che “competono” alla nostra professione. Ma, casistica e ragione vuole che tante più sono funzioni da svolgere nello stesso arco di tempo, tanto maggiore è il rischio di commettere un errore. Già, l’errore! Per un professionista è uno dei grandi nemici da evitare, una mannaia sulla nostra testa pronta a mozzare, in taluni casi estremi, anche la nostra stessa carriera. Ma cos’è veramente l’errore?

Somministrare la terapia ai bambini in modo sicuro

Somministrare la terapia ai bambini in modo sicuro
Garantire la sicurezza dei pazienti è uno dei principali impegni della professione infermieristica e riveste una assoluta priorità quando i pazienti sono neonati o bambini. Numerosi studi infatti dimostrano che i pazienti pediatrici, sono esposti tre volte più degli adulti ad errori terapeutici potenzialmente dannosi
La frequenza stimata è di 2,3 errori e di 10 "quasi errori" (errori evitati all'ultimo momento, i cosiddetti "near misses") ogni 100 bambini ricoverati Il neonato, ad esempio, è ad alto rischio di errore: una
differenza minima di farmaco in più può produrre effetti catastrofici poiché la minuscola massa corporea e l’immaturità degli organi non riescono a tamponare l’overdose.
In generale in pediatria ci sono molte più opportunità di sbagliare perché il processo che porta alla somministrazione della terapia in un bambino è molto più complesso che nell’adulto; include più passaggi, vari calcoli in più e l’uso di algoritmi. Ad esempio per una sola somministrazione può essere necessario: determinare il peso esatto e l’età in giorni, calcolare la dose, applicare l’algoritmo per decidere la frequenza giornaliera in base all’età, ricostituire il farmaco, calcolare la frazione da somministrare. Le criticità possono intervenire in cinque fasi diverse della terapia: prescrizione, trascrizione, approvvigionamento, somministrazione e monitoraggio successivo. La più alta percentuale di errori riguarda la prescrizione della terapia (79%), il momento della trascrizione (11%), e la somministrazione (4%)

SINDROME DI SANFILIPPO

                                                     SINDROME DI SANFILIPPO

Compresa : MUCOPOLISACCARIDOSI

Definizione

Mucopolisaccaridosi caratterizzata da escrezione urinaria di eparan solfato, ritardo mentale progressivo, lieve nanismo ed altre anomalie scheletriche. Esistono quattro forme indistinguibili dal punto di vista clinico, ma distinte dal punto di vista biochimico, ciascuna dovuta a deficit di un enzima diverso. (Medline Thesaurus)

Segni e sintomi

La Sindrome di Sanfilippo comprende quattro tipi biochimicamente diversi ma clinicamente simili. La classificazione è basata sui diversi deficit enzimatici. Il deficit di eparan-N-sulfatasi è proprio della Sindrome di Sanfilippo tipo A, il deficit di alfa-N-acetilglucosaminidasi della Sindrome di Sanfilippo B, il deficit di acetil-CoA: alfa-glucosaminide-acetiltransferasi della Sindrome di Sanfilippo C, e il deficit di N-acetilglucosamin-6-solfatasi della Sindrome di Sanfilippo D.

Preparare e somministrare in modo sicuro i farmaci ai bambini: i rischi connessi alla terapia in pediatria

Preparare e somministrare in modo sicuro i farmaci ai bambini: i rischi connessi alla terapia in pediatria
Filippo Festini , Stella Neri
Garantire la sicurezza dei pazienti è uno dei principali impegni della professione infermieristica e riveste una assoluta priorità quando i pazienti sono neonati o bambini. Numerosi studi infatti dimostrano che i pazienti pediatrici sono esposti tre volte più degli adulti ad errori terapeutici potenzialmente dannosi.1 La frequenza stimata è di 2.3 errori e di 10 "quasi errori" (gli errori evitati all'ultimo momento, i cosiddetti "near misses") ogni 100 bambini ricoverati.2
Le criticità possono intervenire in sei momenti diversi del processo della terapia: prescrizione, trascrizione, approvvigionamento, preparazione, somministrazione e monitoraggio successivo. La più alta percentuale di errori in pediatria riguarda la prescrizione della terapia (79%), il momento della trascrizione (11%), e la somministrazione (4%).1
In pediatria ci sono molte più opportunità di sbagliare perché il processo che porta alla somministrazione della terapia in un bambino è molto più complesso che nell'adulto: esso infatti include più passaggi, vari calcoli in più e l'uso di algoritmi.3
Inoltre, il paziente bambino è maggiormente esposto rispetto all'adulto al rischio di errore terapeutico: le dosi ed il modo di somministrazione devono essere adattate al grado di sviluppo raggiunto, il paziente spesso non coopera, oppure non è in grado di avvertire l'errore o di accorgersene, come può invece fare un adulto (facendo mancare quella che viene chiamata l'"ultima barriera" prima dell'errore); sono infine pochi i farmaci specifici per le malattie pediatriche -relativamente rare e poco "appetibili" per le industrie farmaceutiche- e quasi sempre si è costretti ad usare frazioni di farmaci per adulti.