Mucopolisaccaridosi e malattie lisosomiali affini

Mucopolisaccaridosi e malattie lisosomiali affini

(a cura dell'AIMPS*)

le mucopolisaccaridosi e le malattie lisosomiali affini ad esse, rare e gravi patologie genetiche del metabolismo che si dividono in numerose forme

Le mucopolisaccaridosi sono rare e gravi malattie genetiche del metabolismo che si distinguono nelle seguenti forme:
- MPS I (detta anche sindrome di Hurler-Scheie)
- MPS II (sindrome di Hunter)
- MPS III (sindrome di Sanfilippo, nelle varianti A, B, C e D)
- MPS IV (sindrome di Morquio, nelle varianti A e B)
- MPS V: riclassificata come MPS I (sindrome di Scheie)
- MPS VI (sindrome di Maroteaux-Lamy)
- MPS VII (sindrome di Sly)
- MPS VIII: riclassificata come MPS I (sindrome di Hurler-Scheie)
- MPS IX (deficit di ialuronidasi)
Delle malattie lisosomiali affini alle MPS si conoscono poi:
- Aspartilglicosaminuria
- Fucosidosi
- Gangliosidosi
- GM1 (sindrome di Landing)
- GM2 (sindrome di Tay Sachs o Sandhoff)
- Malattia di Fabry
- Mannosidosi
- Mucolipidosi II (I cell)
- Mucolipidosi III (polidistrofia pseudo Hurler)
- Mucolipidosi IV
- Sialidosi
Cause e conseguenze

Nel corpo umano c’è un continuo processo di ricambio delle sostanze necessarie per le varie funzioni metaboliche. Tale processo, molto spesso, è facilitato dalla presenza di enzimi, molecole altamente specializzate nel riconoscere una serie di sostanze particolari (substrati).
Se viene a mancare un enzima, il processo si altera e di conseguenza si ha l'accumulo di una particolare sostanza: i lisosomi. Questo fenomeno si osserva nei bambini colpiti da mucopolisaccaridosi.
Nella fattispecie i mucopolisaccaridi sono grosse molecole che svolgono importanti funzioni nel tessuto connettivo; se nella loro via metabolica viene a mancare un enzima, essi si accumulano nelle cellule, nei tessuti e negli organi, creando uno stato patologico, le mucopolisaccaridosi appunto.
I bambini che nascono con queste malattie subiscono così gravi danni, che peggiorano col passare del tempo, a causa del progressivo danneggiamento delle cellule.
Trasmissione
Le mucopolisaccaridosi sono malattie ereditarie e vengono trasmesse, a loro insaputa, da genitori portatori sani.
Tranne che per la MPS II (sindrome di Hunter), in cui è portatrice la madre (come avviene per l’emofilia), nelle altre forme sono portatori sia i maschi che le femmine.
Se entrambi i genitori sono portatori di questo carattere, c’è una possibilità su quattro per ogni gravidanza (il 25% di probabilità) che il bambino sia affetto da questa malattia (il 50% di probabilità nella MPS II).
I genitori di un bambino malato, in una successiva gravidanza, possono chiedere un esame prenatale per sapere se il feto è affetto da mucopolisaccaridosi.
Evoluzione della malattia
La vera e propria tragedia dei bambini affetti da mucopolisaccaridosi è che la loro vita va letteralmente "a ritroso". Alla nascita sembrano normali, poi la malattia si manifesta con il passare del tempo e, in certi casi, solo tardivamente.
Le conseguenze variano da una forma all’altra: alcuni pazienti possono essere colpiti lievemente, ma la maggior parte soffre di gravi handicap.
Spesso la crescita è limitata e vi possono essere ritardi sia psichici che fisici, in costante progressione.
In alcune forme vengono persi alcuni apprendimenti: bambini che hanno imparato a parlare e a camminare, ad essere autonomi in certe funzioni, arrivano a non parlare più, si irrigidiscono nelle articolazioni, diventano incontinenti.
Alcuni soffrono di disturbi visivi, respiratori, cardiaci, digestivi, motori.
Cure e terapie
Al momento, purtroppo, non c’è ancora una cura risolutiva delle mucopolisaccaridosi. Si è visto qualche risultato su alcuni casi e in alcune forme con il trapianto di midollo osseo che tuttavia non può essere definito un rimedio definitivo.
Si iniziano inoltre a vedere i risultati della ricerca con la terapia di sostituzione enzimatica o ERT (oggi per l'MPS I, II e IV, domani per l'MPS IV, dopodomani per l'MPS III).
Si intravede infine qualche spiraglio nella ricerca con la terapia genica (MPS III).
Resta in ogni caso importante il fatto che i pazienti vengano aiutati con terapie atte ad intervenire sulle manifestazioni della malattia. Il trattamento in definitiva si basa su un’assidua assistenza e intensità di controlli (soprattutto in certe forme e in certi periodi), da parte di presidi ospedalieri.
Purtroppo si trovano spesso centri inadeguati, perché non provvisti di sufficienti conoscenze per affrontare i problemi che la malattia comporta, come pure non si trova chi può insegnare alle famiglie a continuare a domicilio terapie che sono quotidiane e che talvolta necessitano di apparecchiature sofisticate.
Questo spesso costringe le famiglie stesse a ricorrere agli ospedali anche laddove si potrebbero evitare ricoveri ed attuare terapie domiciliari con un buon supporto del medico di base e di qualche operatore dei servizi di base.
Vi è in Italia un forte difetto di conoscenza della popolazione in generale, ma anche nell’ambito degli operatori sanitari, psicopedagogici e sociali, sulla malattia, sulle modalità e sui centri di diagnosi, sulle possibilità di prevenzione e di cura sintomatica dei malati. Vi sono soprattutto problemi per l’inserimento scolastico dei bambini che hanno ritardo psichico (spesso si consiglia di ricorrere ad istituti per l’handicap) e, nelle forme in cui i pazienti hanno normali facoltà intellettive e disturbi prevalentemente fisici, vi sono problemi per l’inserimento nel mondo del lavoro.
*Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini.

Ad occuparsi in Italia di mucopolisaccaridosi e malattie lisosomiali affini è:
AIMPS ONLUS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini), Sede operativa nazionale: Via Volta, 291, 20030 Senago (Milano), tel. 02 99010188, cristina@aimps.it, www.aimps.it.