LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE

                       LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE
                     Aspetti pratici di diagnosi differenziale e principi di trattamento

Dr. ALBERTO BURLINA - Dipartimento di Pediatria -
Università di Padova

La patologia metabolica ereditaria rappresenta in Italia ormai una realtà non più riservata solo a Centri Specializzati ma presente anche nella pratica pediatrica quotidiana.

Introduzione

Le malattie metaboliche ereditarie hanno avuto per molto tempo e soprattutto nel nostro Paese nomea di patologie rare od eccezionali. Solo recentemente grazie all'enorme progresso nel campo diagnostico e terapeutico, tale patologie hanno raggiunto anche da noi una connotazione ben precisa. Con il controllo sempre più efficace delle patologie infettive e nutrizionali la percentuale dei ricoveri per malattie su base genetica è circa pari al 10 - 15% nei principali Centri Pediatrici. Si tratta di malattie ereditarie per lo più autosomiche recessive ed in piccole parte X-linked. Una mutazione, cioè una variazione della sequenza di basi del DNA a livello di uno specifico gene, porta alla sintesi di un m-RNA anomalo e, di conseguenza, di una proteina anomala (enzima, proteina di trasporto).
La diversa localizzazione della stessa mutazione in seno a uno stesso gene può provocare la stessa malattia ma di diversa gravità. Ciò spiega l'ampia eterogeneità clinica di queste malattie: la stessa malattia può presentarsi in forma acuta neonatale, ad insorgenza più tardiva nel lattante e varianti cosi lievi che si rivelano solo in condizioni particolari.
La funzione enzimatica può essere alterata per anomalie dell'apoenzima o della sintesi di cofattori.
Benché' eterogeneo e complesso, questo gruppo di malattie riveste un'indubbia importanza scientifica e pratica che deriva dalle seguenti considerazioni;
a) La diagnosi può in molti casi consentire una terapia in grado di far regredire il danno metabolico in atto permettendo un pieno recupero funzionale o limitando il danno e gli esiti a distanza.
È ancora da sottolineare che le patologie di tipo ereditario sono tra le cause preminenti di handicap psichico e neuro-motorio in età infantile. Si deduce, quindi, quanto inciderebbe sull'organizzazione dell'assistenza sanitaria pediatrica un'efficace prevenzione, primaria o secondaria (quest'ultima per larga parte identificabile con la cosiddetta terapia) delle malattie genetiche.
b) Ove questa possibilità non esista, la diagnosi consente di fornire ai genitori specifiche informazioni genetiche concernenti futuri figli e diagnosi prenatale.
c) Le conoscenze sulla loro patogenesi portano al chiarimento di meccanismi più generali che svolgono un

Quando sospettare una malattia metabolica ereditaria

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Carta europea dei diritti del malato

                                          Carta europea dei diritti del malato

   Malgrado le loro differenze, i sistemi sanitari nazionali dei paesi della Unione

Europea  mettono  a  rischio  gli  stessi  diritti  di  pazienti,  consumatori,  utenti,

famiglie,  soggetti  deboli  e  comuni  cittadini.  Malgrado  le  solenni  dichiarazioni

sul  “Modello  sociale  europeo”  (il  diritto  all’accesso  universale  ai  servizi

sanitari),  numerose  limitazioni  mettono  in  discussione  la  effettività  di  questo

diritto.

    Come cittadini europei non accettiamo che i diritti possano essere affermati in

teoria e negati in pratica a causa di limiti finanziari. Questi, benchè giustificati,

non  possono  legittimare  la  negazione  o  la  messa  in  discussione  dei  diritti  dei

pazienti. Noi non accettiamo che questi diritti possano essere proclamati nelle

leggi ma non attuati, o affermati nei programmi elettorali ma dimenticati dopo

la formazione di un nuovo governo.

    La Carta dei diritti fondamentali di Nizza sarà presto incorporata nella nuova

costituzione  europea.  Essa  è  la  base  della  definizione  dei  quattordici  concreti

diritti  dei  pazienti  attualmente  a  rischio:  il  diritto  a  misure  di  prevenzione,

all’accesso, alla informazione, al consenso, alla libera scelta, alla privacy e alla

confidenzialità, al rispetto del tempo dei pazienti, all’osservanza di standard di

qualità,  alla  sicurezza,  alla  innovazione,  a  evitare  sofferenze  e  dolore  non

necessari,  a  un  trattamento  personalizzato,  al  reclamo,  al  risarcimento.  Questi

diritti   sono   legati   anche   a   numerose   dichiarazioni   e   raccomandazioni

internazionali, emanate sia dalla Organizzazione mondiale della sanità che dal

Consiglio d’Europa. Essi riguardano standard organizzativi e parametri tecnici,

così come modelli professionali.

    Ogni sistema sanitario nazionale dei paesi della Unione europea si presenta

in modo differente con riguardo ai diritti dei pazienti. Essi possono avere carte

dei  diritti  dei  malati,  specifiche  leggi,  regolamenti  amministrativi,  carte  dei

servizi, istituzioni come il difensore civico, procedure come quelle conciliative.

Altri possono non avere niente di tutto questo. In ogni caso, la presente Carta

può  aumentare  il  livello  di  protezione  dei  diritti  dei  malati  e  dei  cittadini  nei

differenti  contesti  nazionali  e  può  inoltre  essere  uno  strumento  per  una

armonizzazione dei sistemi sanitari nazionali che favorisca i diritti dei pazienti

e dei cittadini. Ciò è della massima importanza, specialmente in relazione alla

libertà   di   movimento   all’interno   della   Unione   europea   e   al   processo   di

allargamento di essa.

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BURNOT: se lo conosci lo eviti

BURNOUT: SE LO CONOSCI LO EVITI

 DEFINIZIONE
Il burnout o sindrome da burnout è un processo stressogeno  legato alle
professioni  d'aiuto  (helping  profession).  Queste  sono  le  professioni  che  si
occupano di  aiutare  il prossimo nella  sfera  sociale, psicologica,  etc. Si parla
quindi di  infermieri, medici, psicologi, psichiatri, assistenti sociali, preti ecc.
Queste  figure  sono  caricate  da  una  duplice  fonte  di  stress:  il  loro  stress
personale  e  quello  della  persona  aiutata.  Ne  consegue  che,  se  non
opportunamente  trattate,  queste  persone  cominciano  a  sviluppare  un  lento
processo di "logoramento" o "decadenza" psicofisica dovuta alla mancanza di
energie  e  di  capacità  per  sostenere  e  scaricare  lo  stress  accumulato.
Letteralmente burnout  sigifica proprio  "bruciare  fuori".   Dunque  è qualcosa
d’interiore che esplode all’esterno e si manifesta.

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L’infermiere esperto

L’infermiere esperto:
la consulenza per il paziente diabetico


L’analisi del contesto sanitario attuale impone una rifes-
sione approfondita e sistematica su come il personale
che eroga assistenza possa dedicarsi alla risposta ai bi-
sogni manifestati dal paziente. Il contesto assistenziale
può essere analizzato attraverso i 3 attori dell’assistenza:
l’utente, il professionista e l’organizzazione.

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LA GESTIONE DEI DISPOSITIVI INTRAVASCOLARI PERIFERICI

    LA GESTIONE DEI  DISPOSITIVI INTRAVASCOLARI PERIFERICI

        Raccomandazioni :

• Gli Operatori sanitari avranno bisogno  In modo continuo di istruzione,  formazione e valutazione  per quanto riguarda l'inserimento e  la gestione dei dispositivi intravascolari periferici; è preferibile designare i professionisti che si occupano di inserire e mantenere dispositivi intravascolari (Grado A) 

• È fondamentale la vigilanza nel lavaggio  delle mani e tecniche asettiche, in  particolare per la palpazione, l'inserimento, la sostituzione o la medicazione di un dispositivo intravascolare (Grado A) Scegliere cateteri in rapporto a finalità e a durata di utilizzo, conoscendone complicanze ed esperienza - Teflon, elastomero di silicone o cateteri di  poliuretano sono più sicuri del polietilene di polivinile cloruro o aghi di acciaio, che possono causare necrosi se si verifica stravaso (Grado A) 

• È necessario rimuovere qualsiasi  dispositivo intravascolare  non appena  il suo impiego clinico non è  più giustificato (Grado A)

• Sostituire i circuiti, compresi i sistemi per pompe portatili, non più frequentemente  che a intervalli di 72 ore, a meno che clinicamente indicato o  consigliato (Grado B) 

• Fare lavaggio routinariamente del  catetere venoso periferico con normale soluzione salina, a meno che essi siano utilizzati per ottenere campioni di sangue, nel qual caso può essere usata  una soluzione diluita di eparina  (Grado B) 

• Si consiglia di utilizzare una medicazione trasparente o garza sterile per coprire il sito del catetere (Grado B)

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IL COORDINATORE INFERMIERISTICO

IL COORDINATORE INFERMIERISTICO
Tra le varie forme di responsabilità professionale

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SCUOLA E DIABETE

                                        SCUOLA E DIABETE

                                   PERCORSO DEDICATO AL DIRIGENTE SCOLASTICO

Come può la scuola collaborare al processo di autonomia?

La scuola ha un ruolo molto importante nello sviluppo del processo di autonomia dell’alunno: sia in generale, sia nei

confronti del diabete. In gioco c’è l’intero sviluppo dell’alunno e il suo processo di adattamento al diabete.

La scuola rappresenta l’intero mondo degli adulti e dei coetanei è il mondo ‘esterno’ con il quale il bambino (o il ragazzo) dovrà confrontarsi. La scuola deve accogliere l’alunno con diabete con attenzione ma senza far percepire un atteggiamento di particolare protezione e senza assegnargli privilegi particolari.

Il bambino diabetico a scuola

                       Il bambino diabetico  a scuola

            Quello che il personale scolastico deve sapere sullo

                   studente diabetico insulino-dipendente

Ogni scuola reagisce differentemente a bambini che hanno bisogno di attenzioni particolari. E i bambini con il diabete hanno bisogno di piccole attenzioni extra, specialmente quando essi sono molto giovani. Se voi avete appena iniziato il primo anno di scuola, o il vostro bambino ha avuto da poco l'esordio della malattia, c'è una serie di cose da fare prima di iniziare a mandare il bambino a scuola:

• Chiedete un incontro con il direttore della scuola e con il medico scolastico e, spiegandogli la situazione, fategli presente che il bambino dovrà eseguire alcuni controlli sul sangue, chiedetegli dove lui ritiene opportuno che il bambino si possa appartare per eseguirli. In alcune scuole potrebbero mettere a disposizione l'infermeria, in altre un inter aula, in altre la stanza bidelli. Fate comunque presente che il tutto avviene nelle migliori condizioni igieniche, e che alla fine del controllo vi porterete via il materiale di scarto (in particolare le strisce reagenti, il cotone e gli aghi sporchi di sangue).

Bambini con l’influenza

                                                                            Bambini con l’influenza

il pediatra consiglia

la «regola delle 3 L»

Non vanno mai forzati a mangiare, mentre è bene incoraggiarli a bere. Via libera alle ricette leggere, mentre vanno esclusi i piatti troppo elaborati e conditi, perché più difficili da digerire. E poi, se si seguono le "tre L" che una volta venivano consigliate dai medici condotti, "non si sbaglia mai", spiega a Salute24 Andrea Vania, docente di Pediatria all`Università di Roma La Sapienza - Polo Pontino. "Durante l`influenza i bambini non vanno forzati a mangiare, perché l`inappetenza è uno dei sintomi della malattia", spiega l`esperto. Ecco le "linee guida" per i genitori dei bambini influenzati: facili regole da seguire per rendere ai bimbi l`influenza meno fastidiosa possibile.

Ricette leggere - Cucinare in modo semplice è d`obbligo se il bambino sta male: "Piatti troppo elaborati e troppo speziati non favoriscono la digestione che già di per sé, solitamente, durante un`influenza è rallentata e un po` più difficoltosa del normale. Via libera a ogni ricetta, ma cucinata in modo sano e con poco condimento".

LA GESTIONE DELLA TERAPIA ENDOVENOSA

  LA GESTIONE DELLA TERAPIA ENDOVENOSA 

 DEFINIZIONE
IMMISSIONE  DIRETTA  DI  LIQUIDI,  FARMACI,  SANGUE  O  EMODERIVATI  NEL  CIRCOLO
VENOSO.
LA SOMMINISTRAZIONE IN VENA PUO’ ESSERE EFFETTUATA IN BOLO (FARMACO
INIETTATO DIRETTAMENTE IN VENA TRAMITE SIRINGA) O IN INFUSIONE (FARMACI DILUITI
O LIQUIDI INIETTATI TRAMITE SET INFUSIONALE).

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La documentazione infermieristica in pediatria

La documentazione infermieristica in pediatria

 

Il processo di assistenza infermieristica è strutturato in due momenti fondamentali:

il processo diagnostico e la pianificazione. Il processo diagnostico ha la principale finalità di orientare l’infermiere nella sistematizzazione delle informazioni raccolte, nella formulazione della diagnosi infermieristica e nell’identificazione dei bisogni di assistenza infermieristica. La pianificazione orienta l’infermiere nella scelta dei mezzi necessari  ad  assicurare prestazioni  infermieristiche  in  un percorso  che abbia come intento il recupero della risposta autonoma ai propri bisogni da parte della persona.

Il processo diagnostico e la pianificazione sono costantemente sottoposti a procedure di verifica e di valutazione, che pertanto non rappresentano singole o particolari fasi, ma sono concepite come una dimensione continua e trasversale del processo di assistenza infermieristica: l’applicazione del metodo nella prassi invita costantemente l’infermiere alla sua continua integrazione e, se necessario, alla ripercorrenza di tali fasi secondo una logica che è tipica dei percorsi reticolari

e non lineari.  

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I NUOVI STANDARD RCN SULLE DOTAZIONI ORGANICHE INFERMIERISTICHE IN PEDIATRIA

Standard di dotazione organica infermieristica in pediatria

I NUOVI STANDARD RCN SULLE DOTAZIONI ORGANICHE INFERMIERISTICHE IN PEDIATRIA Royal College of Nursing. Guidance on safe nurse staffing levels in the UK. RCN 2010 Nell'ultimo decennio si sono accumulate numerosi studi che hanno indagato sugli effetti che la riduzione delle risorse e le modifiche organizzative dei sistemi sanitari hanno sulla salute degli assistiti. In particolare, sono stati studiati gli effetti che i livelli numerici degli organici dei professionisti sanitari e i carichi lavorativi hanno sull'incidenza di complicanze, errori, decessi ed altri eventi avversi sanitari. La letteratura scientifica ha ampiamente dimostrato il forte impatto del cosiddetto Nurse-to-patient Ratio sulla qualità delle cure erogate e sulla sicurezza del paziente.

PROPOSTA DI LEGGE SUL MOBBING

    PROPOSTA DI LEGGE SUL MOBBING

AGGIORNAMENTO 2010

E' l'iniziativa di un gruppo di vittime di mobbing con esperienze pluriennali, che, insoddisfatti dei disegni di legge che "giacciono" in Parlamento, stanno utilizzando i mezzi informatici che hanno a disposizione per far sapere a chi può legiferare quali siano le reali aspettative di Giustizia di coloro che recano nascoste nell'anima quelle ferite profonde e non rimarginabili che provoca il mobbing.
Per informazioni sull'iniziativa contattare Silvana Catalano tramite Facebook.


PROPOSTA DI LEGGE SUL MOBBING

- Definizione: Per mobbing si intende una tortura psicologica ed emotiva, che si manifesta attraverso sistematici e reiterati comportamenti ostili, protratti nel tempo, suscettibili di ledere i diritti, la dignità o l’integrità psicologica del lavoratore, tali da compromettere il suo impiego o il suo avvenire professionale e che hanno per effetto un degrado delle condizioni di lavoro.
A mero titolo esemplificativo e non esaustivo, sono da considerare comportamenti ostili nei confronti del lavoratore:

LINEE GUIDA DOCUMENTAZIONE INFERMIERISTICA

PREMESSA
Che cosa è la cartella infermieristica
La cartella infermieristica, strumento operativo progettato e gestito dall' infermiere, permette
di documentare le attività assistenziali effettuate nei confronti della persona assistita. 
Dal punto di vista giuridico e professionale, la cartella infermieristica che consente di
dimostrare:
•  la corretta applicazione del processo di assistenza, inteso come presa in carico del paziente e    
sua valutazione psico-fisica e sociale;
•  l’individuazione dei problemi assistenziali e la definizione dei relativi obiettivi; 
•  la definizione del piano di assistenza; 
•  la documentazione delle attività svolte e la valutazione dei risultati conseguiti dell’assistenza
erogata.  
La cartella, se utilizzata nel modo corretto, agevola molto l’attività quotidiana perché ci
permette di effettuare una valutazione sistemata  della persona assistita, secondo dei parametri
oggettivi e quindi potenzialmente ci consente di erogare un’assistenza ai più alti livelli qualitativi. 

La cartella infermieristica deve contemporaneamente essere contestualizzata, organizzata e
strutturata in funzione dell’unità operativa in cui sarà effettivamente applicata. Tuttavia si è
preferito offrire un modello concettuale di riferimento unico, considerando il ritardo con cui si sta
evolvendo la professione infermieristica.

L’utilizzo della cartella infermieristica richiede:
•  una competenza che va oltre l’abilità tecnica;
•  la conoscenza delle maggiori teorie del nursing; 
•  la conoscenza della corretta applicazione della metodologia clinica infermieristica; 

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il prelievo di sangue nella popolazione pediatrica

Definizione:  I  metodi  per  eseguire  il  prelievo  di  sangue  nei  neonati  a  termine  e  pretermine  includono  la  puntura  del  tallone,  la  venipuntura  e  la
puntura arteriosa (che in questa scheda non verrà trattata).
La venipuntura comporta l’aspirazione del sangue attraverso un ago da una vena periferica.
La puntura del tallone comporta la puntura della porzione laterale del tallone, la spremitura dello stesso e la raccolta del sangue fuoriuscito attraverso
un capillare.

Obiettivo: ricercare le evidenze in merito alla gestione del prelievo nel neonato a termine e pretermine, al fine di ridurre i rischi relativi alla
manovra  ed uniformare i comportamenti.
Materiali  e  metodi:  consultazione  di  database  di  revisioni  sistematiche  internazionali.  I  documenti  sono  stati  selezionati  per  rilevanza  ed
aderenza al tema di interesse.
Risultati:  sono state considerate le  evidenze ottenute dalla revisione della  letteratura. E’  stata valutata la pertinenza dell’articolo in base  ai
contenuti e alla data di pubblicazione rispetto alle revisioni sistematiche utilizzate per produrre questo documento.

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L’approccio psicologico nel diabete

L’approccio psicologico nel diabete Il dialogo, le teorie, l'esperienza

Tre interventi complementari in questo libro dedicato ai componenti del Team.
Paolo Gentili, docente di Psicologia a Roma analizza l'incontro con il paziente che non pare seguire le cure. Quello che sembrerebbe uno scacco è invece un incontro, un affidarsi alla persona del medico.
Paolo Di Berardino, direttore del Gruppo di Studio Psicologia e Diabete passa in rassegna le direzioni di ricerca in Psicologia che possono interessare il Diabetologo. Schede semplici riassumono alcuni settori della psicologia e consigliano letture introduttive.
Catello Parmentola, psicologo, uno dei pochi specialisti strutturati in un Team diabetologico spiega qual è l'utilità dello 'psicologo nel team', e riflette sui percorsi interni, sulle forme di collaborazione di una risorsa specializzata in psicologia nella cura delle malattie croniche.

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Il dolore del bambino: si può e si deve combattere

Il dolore del bambino: si può e si deve combattere


Introduzione
Il trattamento del dolore è uno dei principali doveri del medico.
L’adempimento di questo dovere è stato storicamente scarso specie nei confronti del paziente
pediatrico.  Fino  a  pochi  anni  orsono  prevaleva  il  concetto  che  i  bambini  non  percepissero  o  non
ricordassero  gli  eventi  dolorosi  con  la  stessa  intensità  di  un  adulto.  Si  temeva  anche  in  modo
infondato  che  il  trattamento  del  dolore  mascherasse  sintomi  di  lesioni   ingravescenti.  Tutto  ciò  è
falso  a  non  è  più  appropriato  limitarsi  a  negare  l’analgesia.  Sono  state  date  numerose  ed  erronee
motivazioni  per  non  trattare  il  dolore  in  pediatria.  L’affermazione  più  frequente  era  che  i  bambini
specie se lattanti non provassero dolore. Di fatto le vie neurali  nocicettive sono attive entro la 23a e
24a settimana di E.G.
I neonati a termine e pretermine presentano un completo sviluppo delle vie di trasmissione del
dolore  senza  presentare  un  completo  sviluppo  dei  sistemi  di  inibizione  del  dolore.  Pertanto  è
dimostrato che provino dolore in misura maggiore rispetto ai soggetti di età inferiore. Inoltre, molti
medici  rifiutano  la  somministrazione  di  analgesici  o  li  somministrano  in  modo  inadeguato  per  il
timore di gravi effetti collaterali possibili, quali la depressione respiratoria o l’ipotensione, ma l’uso
appropriato  di  qualsiasi  farmaco  analgesico  riduce  fortemente  i  rischi  suddetti.  Un’altre  falsa
affermazione  è  che  i  bambini  presentano  un  maggiore  rischio  di  assuefazione  o  di  mascheramento
dei sintomi di peggioramento. Non esiste alcuna ragione per negare una adeguata analgesia ad un
bambino. I miti e i dogmi del passato relativi al trattamento  del dolore in pediatria sono superati e
non  esiste  più  alcuna  valida  ragione  per  negare  analgesici.  I  bambini  sofferenti  sono  confusi,
spaventati e stremati: è nostro dovere mitigare la sofferenza. Vorremmo concludere riportando dei
versi tratti dal libro “Dalle parole non dette” di Kahlil Gibran:

…puoi dimenticare le persone con cui hai riso
mai quelle con cui hai pianto.

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Malattie metaboliche ereditarie: come riconoscerle in tempo

            Malattie metaboliche ereditarie: come riconoscerle in tempo

Alla nascita possono passare inosservate. Molte volte non vengono prontamente diagnosticate perché sconosciute ai più. Si stima che un bambino su 500 ne nasca affetto e soltanto uno su quattro viene riconosciuto in tempo: sono le malattie metaboliche ereditarie, un gruppo di circa 600 tipi inseriti nel grande libro delle oltre 6000 malattie rare. Queste malattie necessitano di un immediato riconoscimento e di un rapido soccorso clinico alla nascita: la mancata diagnosi precoce può causare al bambino gravi danni cerebrali, oltre che organici.

Riconoscere in tempo queste malattie oggi si può: esiste infatti un test, lo screening allargato neonatale, che, eseguito a 72 ore dalla nascita, identifica fino a 60 tipi di patologie per la cui terapia esistono evidenze scientifiche efficaci. Molte famiglie potranno vedere crescere i loro figli senza disabilità, anche se affetti da questo particolare tipo di malattie genetiche.

Dal 2007 l’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus (AISMME), che riunisce i genitori dei bambini affetti da queste patologie, ha iniziato una campagna di sensibilizzazione a livello nazionale per contribuire a formare una maggiore consapevolezza nei confronti della prevenzione in epoca neonatale, e più in generale di questo tipo di malattie, che oggi purtroppo ancora stenta a farsi strada.

“Lo screening metabolico allargato è già attivo negli Stati Uniti, Gran Bretagna, Germania, India, Malesia. In Italia dal 2004 è obbligatorio per tutti i neonati della Toscana, commenta Cristina Vallotto, Presidente di AISMME, con un bambino identificato ogni 1800 per un totale finora di 81 bambini affetti. Nel frattempo altre Regioni si sono date da fare per l’attivazione dello screening metabolico allargato: Lazio e Liguria, Sicilia e, grazie all’attività dell’AISMME, il Veneto. Altre ancora si stanno organizzando per l’attivazione, come la Lombardia e l’Emilia Romagna. Ma la strada da percorrere è ancora lunga e tortuosa: c’è bisogno di una adeguata normativa governativa, di uno stanziamento di fondi sufficiente per l’acquisto delle apparecchiature ma anche e soprattutto per la riorganizzazione dei centri screening regionali e dei centri di cura”.

“Ci auguriamo che la prima giornata mondiale per le malattie rare, conclude la Vallotto, sia uno stimolo in più per il Governo a farsi parte attiva nel sollecitare le Regioni a utilizzare i fondi e ad attivarsi velocemente per l’applicazione del test a tutti i 600 mila bimbi nati in Italia ogni anno, ma anche a velocizzare in parlamento l’iter delle proposte di legge su prevenzione, diagnosi e trattamento di queste patologie. I pochi centri di cura esistenti in Italia si trovano troppo spesso senza risorse e strumenti e, in un momento in cui la ricerca sta facendo grossi passi avanti, non possiamo vanificare la professionalità e capacità acquisita dai vari tecnici, un tesoro prezioso da valorizzare ed utilizzare rivalutare”.

Fonte: Ufficio stampa Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus

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ELENCO MALATTIE RARE ESENTI

Gesti quotidiani La tua guida all’iniezione di insulina

Gesti quotidiani
La tua guida all’iniezione di insulina


Iniettando insulina milioni di persone mantengono un ottimo controllo glicemico nonostante il diabete. Ma cosa sono esattamante gli schemi insulinici prescritti dai Diabetologi? Quali differenze passano tra un tipo e l’altro di insulina? E quali sono i vantaggi della siringa e della penna? Gesti quotidiani risponde a questa e ad altre domande in maniera semplice ma approfondita. Con l’aiuto di molti disegni esplicativi si chiarisce passo passo come preparare l’iniezione con la penna e con la siringa, come miscelare due insuline e come iniettare l’insulina in modo da ottenere la massima efficacia. Una lettura utile per imparare e come ‘ripasso’.

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LE Analisi Del Sangue

                                               LE Analisi Del Sangue

È consigliabile non eseguire le analisi il giorno dopo un impegno fisico impegnativo perché molti valori potrebbero essere falsati (a meno che non si voglia valutare il recupero controllando la CPK, creatinfosfochinasici) o dopo eccezioni alimentari (cioè variazioni dalla propria normale alimentazione) particolarmente significative.

Ricordatevi che la lettura delle analisi del sangue va fatta dal vostro medico; troppo spesso il soggetto si allarma per un valore fuori norma senza che vi sia un reale serio problema (per esempio alcuni marker tumorali  possono essere alterati anche da condizioni molto banali e innocue).

Globuli rossi (RBC) - Sono cellule del sangue (detti anche eritrociti o emazie) a forma di disco appiattito, prive di nucleo, che trasportano l'ossigeno, fissato tramite l'emoglobina in esse contenuta, fino alle cellule dei tessuti e riportano ai polmoni parte dell'anidride carbonica prodotta. Il valore normale nell'uomo è di 4,5-6 milioni/mm3, nella donna 4-5,5 milioni/mm3; anche in questo caso per gli atleti di discipline di resistenza si devono diminuire tali valori di circa 0,5 milioni/mm3. Il loro numero influenza i valori di emoglobina e di ematocrito.

Globuli bianchi (WBC) - Sono cellule del sangue (detti anche leucociti) che hanno il compito di difendere l'organismo da attacchi esterni. Si suddividono in granulociti, linfociti e monociti. I granulociti si suddividono a loro volta in neutrofili (che attaccano i batteri), eosinofili (attivi contro le allergie e le infezioni causate da parassiti) e basofili (che agiscono come filtri fra intestino e altri organi). I globuli bianchi sono un'ottima spia contro le infezioni. Nel caso di aumento dei granulociti si è molto probabilmente di fronte a un'infezione provocata da batteri, mentre se aumentano i linfociti, l'infezione dovrebbe dipendere da un virus. Valori normali sono: da 4.000 a 7.000 per mm3 nella donna e da 5.000 a 8.000 per mm3 nell'uomo. I neutrofili costituiscono il 40-75%, gli eosinofili lo 0-7%, i basofili lo 0-2%, i linfociti il 18-50% e i monociti il 2-9%. I globuli bianchi possono aumentare anche per la somministrazione di alcune sostanze (arginina) o in determinati periodi (gravidanza, mestruazioni). Una loro diminuzione è generalmente relazionabile a una diminuzione delle difese immunitarie.

Il rischio di soffocamento nei bambini

                                                Il rischio di soffocamento nei bambini

Se un bambino sta soffocando per aver inalato un oggetto piccolo, dovremo seguire una procedura molto simile a quella prevista per un soggetto adulto. Bisogna solo ricordare bene che:

• nei bambini molto piccoli, la manovra dei colpi addominali andrebbe evitata: è troppo alto il rischio di causare lesioni agli organi intra-addominali; la si sostituisce con i colpi toracici (vedasi più avanti l'immagine 3).
• A volte un grave affanno respiratorio può essere dovuto anche a cause infettive (per esempio una laringite o l'infiammazione dell'epiglottide, l'epiglottite, per cui può essere importante saper distinguere per quale motivo un bambino sta soffocando. Di solito, se la causa è un corpo estraneo in gola, non ci sono altri segni di malattia precedenti come la febbre o la tosse e soprattutto si sa che il bambino stava giocando con piccoli oggetti oppure stava mangiando e in modo molto repentino è diventato dispnoico (cioè affannato da un punto di vista respiratorio).

Anche qui distinguiamo un'ostruzione lieve da una severa e lo facciamo in base all'efficacia della tosse del bambino. Vediamo la tabella.

 LINK:http://www.albanesi.it/Salute/Pronto_soccorso/rischio_soffocamento_bambini.htm

Obiettivi terapeutici e sorveglianza delle complicanze nel diabete mellito

Obiettivi terapeutici e sorveglianza delle complicanze nel diabete mellito
Indicazioni per la persona diabetica


“Il diabete mellito è una malattia cronica molto diffusa, in costante aumento soprattutto nella sua forma legata agli stili di vita, alla sedentarietà, all’alimentazione troppo ricca di grassi e di zuccheri, all’invecchiamento della popolazione.
Da qui l’urgenza che il sistema sanitario si prepari a fronteggiare l’impatto di questa crescente patologia, che richiede continue cure mediche e attività educative finalizzate all’autogestione, al fine di prevenire le complicanze acute e di ridurre il rischio di complicanze a lungo termine, che sono quelle che richiedono il maggiore impiego di risorse. Il diabete è una malattia complessa, spesso associata ad altri fattori di rischio cardiovascolare, richiede una pluralità di interventi oltre al semplice controllo dei livelli glicemici, e una partecipazione consapevole e attiva da parte della persona che ne è affetta.”

LINK:Obiettivi terapeutici e sorveglianza delle complicanze nel diabete mellito

Firmato il Manifesto dei diritti della persona con diabete

                            Firmato il Manifesto dei diritti della persona con diabete
il 9 luglio scorso è stato firmato il “Manifesto dei diritti della persona con diabete” presso la Sala “Caduti di Nassirya” di Palazzo Madama, Senato della Repubblica, dall’Associazione Parlamentare per la tutela e la promozione del diritto alla prevenzione, nella persona del suo Presidente, il Sen. Antonio Tomassini, Presidente della XII Commissione Igiene e Sanità del Senato, e dal Prof. Paolo Cavallo Perin, Presidente di Diabete Italia, con il supporto non condizionato di Novo Nordisk.
    
  
    Il Manifesto è il primo documento al mondo realizzato per tutelare i diritti della persona con diabete, sulla base di principi già enucleati nella “Dichiarazione Universale dei Diritti dell’Uomo” e nella “Carta Europea dei Diritti del Malato”.

Si tratta di uno strumento che contribuisce ulteriormente a fornire preziose indicazioni agli operatori sanitari, alle associazioni dei pazienti, ai politici, alle Istituzioni e ai mezzi di comunicazione, con l’obiettivo di migliorare la cura del diabete, la qualità di vita delle persone con diabete e contenere i costi della sanità pubblica. Un primato italiano che ancora una volta distingue il nostro Paese nella realizzazione di iniziative finalizzate alla prevenzione e alla cura del diabete.

 
  
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Sito Web del Manifesto dei Diritti della Persona con Diabete

Il nuovo dizionario del diabete

Il nuovo dizionario del diabete
Le 186 parole chiave per l’autocontrollo e la gestione del diabete
di Giuseppe Pipicelli
 Capire la terminologia medica che riguarda il diabetico rappresenta un grande passo avanti nell’autocontrollo e nella gestione della patologia. Per questo il presente glossario ha lo scopo di spiegare in modo semplice e conciso i termini scientifici usati quotidianamente da medici, infermieri, farmacisti. Uno strumento utile ai non addetti ai lavori dunque, attraverso il quale i pazienti possono non solo imparare il significato dei vocaboli inerenti al diabete, ma anche e soprattutto capire meglio cosa accade loro e perché.

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Valore legale della documentazione infermieristica e del "registro consegne"

                  Valore legale della documentazione infermieristica e del "registro consegne"

Sicuramente il panorama italiano è molto variegato in merito: vi sono realtà dove è in uso una cartella integrata, a volte anche informatizzata, altre dove è presente la cartella infermieristica, altre dove è ancora presente semplicemente il "registro delle consegne" ed altre ancora dove è presente sia la cartella infermieristica sia il registro delle consegne ecc...

Questa difformità, in realtà non dovrebbe essere accettata, in quanto, ad esempio...

Già nel Decreto 225/74 (Mansionario) si parlava di: “…  registrazione su apposito diario delle prescrizioni mediche, delle consegne e delle osservazioni eseguite durante il servizio…”

Dal DPR 28 novembre 1990, n°384, al punto 4:  "deve attivarsi un modello di  assistenza  infermieristica che,   nel   quadro   di    valorizzazione    della    specifica professionalità, consenta, anche attraverso  l'adozione  di  una cartella   di   assistenza   infermieristica,   un   progressivo miglioramento delle prestazioni al cittadino";

La conta dei carboidrati in pratica

La conta dei carboidrati in pratica

La conta dei carboidrati (nota anche come Conteggio dei carboidrati o Cho counting) regala a chi la apprende grande flessibilità nelle scelte alimentari.
Per perfezionarsi in questa tecnica occorre però un certo allenamento e possono essere utili strumenti che consentono di esercitarsi.
Questo libretto raccoglie le foto di 80 alimenti e bevande, molti dei quali fotografati in porzioni diverse. A fianco di ciascuno il peso e il contenuto in carboidrati.

Edito da: Roche Diagnostics S.p.A. - (www.accu-chek.it)

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MANAGEMENT DELL’ACCESSO VENOSO

MANAGEMENT DELL’ACCESSO VENOSO

Il reperimento e l’incannulamento di un vaso periferico nel bambino è una procedura molto complessa che
sottintende un livello di preparazione pratica e teorica di tutto il personale sanitario. Il bambino, come è noto,
 presenta delle proprie caratteristiche e peculiarità, alcune delle quali rendono le procedure assistenziali più difficoltose rispetto all’adulto.
Il bambino spesso adotta come unico mezzo di difesa il pianto ed il rifiuto allacollaborazione. Il timore di non riuscire a controllare e dominare gli eventi di cui è soggetto “ passivo”, lo pone in una situazione fisiologicamente oppositiva eleggendo istintivamente i propri cari a difensori della propria causa. Inoltre le differenze anatomiche, in rapporto alle diversità dell’età pediatrica, ostacola un approccio univoco dell’intervento assistenziale rendendo più impegnativo il reperimento di un accesso venoso. Basti pensare alla differenza del tessuto adiposo nel neonato e nel lattante rispetto al bambino, rendendo più difficoltoso l’apprezzamento e la visualizzazione del vaso da pungere.

LINK:  MANAGEMENT DELL’ACCESSO VENOSO








 

Carta dei diritti del bambino in ospedale

                                     Carta dei diritti del bambino in ospedale

       

PRESENTAZIONE

Il ricovero di un bambino in ospedale è sempre un fatto vissuto con una buona dose di ansia da parte dei genitori e dell'intero nucleo familiare.

Ma soprattutto rappresenta per il bambino una brusca, spesso dolorosa, a volte prolungata interruzione della propria vita quotidiana, un improvviso venire meno dei punti di riferimento cui ancorare la mente, il corpo, il cuore.

E' in questo momento che, per il bambino, la certezza dei diritti di cui dispone diventa determinante per riuscire a esprimere un atteggiamento disponibile, propositivo rispetto alla condizione di malattia e una attiva speranza di guarigione.

I bambini hanno diritti, anche in ospedale, e hanno diritto di conoscerli e di esercitarli a pieno titolo. Nel modo adatto a loro, s'intende!

In questo libro c'è una promessa solenne fatta dall'Associazione degli Ospedali Pediatrici italiani ai bambini: "Rispettiamo i vostri diritti anche in ospedale".

Per fare questo è necessario, non solo avere condiviso quali sono i diritti dei bambini in ospedale, ma impegnarsi a diffonderli sul territorio nazionale e verificare che corrispondano a criteri univoci d'accreditamento.

Paolo Morello Marchese

Presidente AOPI

1. Il bambino ha diritto al godimento del massimo grado raggiungibile di salute.

L’Ospedale si impegna alla promozione della salute del bambino già in epoca prenatale attraverso interventi educativi e di assistenza durante la gravidanza ed il parto. Il personale favorisce un sereno inserimento del neonato all’interno del nucleo familiare e promuove l’allattamento al seno.

L’Ospedale concorre ad attuare interventi di educazione sanitaria nei confronti del bambino e della famiglia, con particolare riferimento al sereno inserimento del neonato nel nucleo familiare e alla promozione dell’allattamento al seno, alla nutrizione, all’igiene personale e ambientale, e alla prevenzione degli incidenti e delle malattie.

La gestione delle convulsioni febbrili: le conoscenze degli operatori sanitari

       La gestione delle convulsioni febbrili: le conoscenze degli operatori sanitari

La gestione del bambino con convulsioni febbrili (CF) risulta essere relativamente semplice, alla luce di quelle che sono le conoscenze prodotte nel corso degli anni.
Le Linee Guida pubblicate recentemente in letteratura suggeriscono in modo chiaro e con alti livelli di evidenza alcuni aspetti di conoscenza e di gestione delle CF, con particolare riferimento alla loro incidenza e ricorrenza, all’utilizzo dei clismi di diazepam in corso di crisi, alla inefficacia dei farmaci antipiretici nel prevenire la ricorrenza delle CF ed al ricorso o meno all’esame elettroencefalografico (EEG).

La forza delle evidenze disponibili ha suggerito l’opportunità di verificare lo stato attuale delle conoscenze e dei comportamenti da parte del personale sanitario (pediatri ospedalieri (PO), pediatri di libera scelta (PLS), specializzandi in pediatria (SP), infermieri pediatrici o di area pediatrica (IP)) in merito alle CF e le eventuali difformità su cui agire tramite apposite campagne di informazione.

IL RISCHIO CLINICO IN PEDIATRIA

IL RISCHIO CLINICO IN     PEDIATRIA

National Patient Safety Agency. Review of patient safety for children and young people. National Reporting and Learning Service, 2009 Tra il 2007 ed il 2008 il National Health Service (NHS) inglese ha condotto un’indagine su scala nazionale per studiare il fenomeno degli errori in campo pediatrico. Di seguito riportiamo i risultati della suddetta indagine. Siamo certi che ogni Infermiere dei Bambini troverà utile confrontare la propria realtà con quanto accade all’estero; inoltre le azioni correttive intraprese dal Servizio Sanitario Nazionale Inglese possono offrire ottimi spunti agli Infermieri Italiani per rendere sempre piu’ sicure le cure  erogate. Gli errori: epidemiologia del problema Gli incidenti su neonati e bambini costituiscono il 6,7% di tutti gli incidenti segnalati al NHS. Secondo le stime effettuate, il 79% degli incidenti che hanno coinvolto bambini si sono verificati in reparti di area critica, mentre il 10% si sono verificati in ambito psichiatrico. Solamente il 4% degli errori si è verificato nell’ambito delle cure primarie e il 7% nell’abitazione del bambino o in strutture sociosanitarie. Per quanto concerne i neonati, il 94% degli errori si è verificato in area critica, mentre soltanto il 2% è relativo all’assistenza domiciliare e l’1% delle segnalazioni proviene dalle cure primarie.

LA DOCUMENTAZIONE INFERMIERISTICA COME STRUMENTO D’ECCELLENZA

LA DOCUMENTAZIONE INFERMIERISTICA COME STRUMENTO D’ECCELLENZA

Cartella Infermieristica, Documentazione Infermieristica, Dossier Assistenziale, sono solo alcuni dei nomi che sono stati assegnati ad uno strumento di cui si parla ormai da decenni ma che solo negli ultimi anni e solo nelle aziende sanitarie più al passo coi tempi, ha trovato la propria identità.

Il termine di Documentazione Infermieristica, risulta tuttavia essere più ampio di quello di Cartella Infermieristica, con il quale viene spesso utilizzato indifferentemente, e la Documentazione Infermieristica abbraccia tutto quello che documenta l’assistenza infermieristica, svolta come singoli professionisti o come membri di una equipe multidisciplinare e quindi come partizione essenziale, ma non chiusa, di un processo di cura, anche in questo contesto il riferimento alla Cartella Infermieristica, come parte della documentazione clinica, rimarrà dominante.

Si tratta in sostanza di uno strumento che consente di rendere immediatamente osservabile e misurabile il processo di Assistenza Infermieristica, passo essenziale per il miglioramento della qualità assistenziale, come tra l’altro riferibile ad uno degli assiomi della “ QUALITA’ ”, che definisce oggettivamente migliorabile solo quello che si può misurare.

Procedura di indirizzo per la gestione dei cateteri venosi periferici e centrali

                                             Procedura di indirizzo per la gestione dei
                                             cateteri venosi periferici e centrali

1.  SCOPO/OBIETTIVO
Uniformare  i  comportamenti  per  una  corretta  gestione  dei  cateteri  intravascolari  nei  soggetti
ospedalizzati  attraverso  l’adesione  sistematica,  da  parte  del  personale  sanitario  infermieristico  e
medico delle UU.AA., alla procedura qui riportata, al fine di ridurre  l’incidenza delle  infezioni ad
essi correlate.

2.  CAMPO DI APPLICAZIONE
Le procedure e le attività riportate nel documento devono essere sistematicamente adottate da tutto
il  personale  sanitario,  nel  rispetto  delle  varie  competenze  professionali,  durante  le  procedure  di
posizionamento  di  cateteri  intravascolari  centrali  e  periferici  nonché  durante  le  procedure  di
gestione e manipolazione di sistemi infusionali.

3.  RIFERIMENTI NORMATIVI E DOCUMENTALI

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PREGHIERA DELL'INFERMIERE

     PREGHIERA DELL'INFERMIERE

O gesù buon Samaritano, che ti sei chinato sulla folla dei sofferenti, che hai guarito ogni sorta di infermità,

fa' che io abbia la mano dolce, l'anima forte, il cuore compassionevole e l'intenzione soprannaturale.

Dopo aver medicato i corpi,

insegnami a tenere nella dovuta stima le anime, a risvegliare in esse le speranze eterne.

Aiutami a nobilitare la mia professione con la freschezza della fede. Fa' che nei malati io veda Te

e le tue membra doloranti, sempre miri al tuo compiacimento. Che io alleggerisca il loro peso,

come il Cireneo alleggerì il tuo. Quando giunge il momento supremo, fa', o Dio Salvatore,

che io sia per i moribondi quello che fu la Veronica per Te lungo la via del calvario;

e che, compiendo sino all'ultimo il mio dovere, io imiti presso la spoglia mortale

l'esempio di quelle sante donne che raccolsero il Tuo corpo esanime e lo composero nel sepolcro.

O Dio di Risurrezione e di Vita, fammi uno con Te affinché io sia strumento per ridonare

la speranza e la gioia della vera vita. Amen

QUANDO SOSPETTARE UNA MALATTIA METABOLICA EREDITARIA

       QUANDO SOSPETTARE UNA MALATTIA METABOLICA EREDITARIA

                                                Malattia metabolica ereditaria (MME)

Le malattie metaboliche ereditarie, o MME, si stima siano circa cinquemila, costituiscono una parte importante delle malattie rare e rappresentano una delle grandi sfide di questo millennio. Gli errori congeniti del metabolismo sono definiti rari in quanto la loro incidenza non è superiore a 5 su 10000 abitanti e nel complesso rappresentano circa il 10% delle malattie che colpiscono l´umanità. Le malattie metaboliche ereditarie, definite anche errori congeniti del metabolismo, sono un gruppo di malattie genetiche causate dal deficit parziale o totale di una specifica attività enzimatica oppure di una proteina che ha la funzione di trasportare specifici composti attraverso le membrane cellulari.

La via metabolica, quindi, rallenta o si blocca a livello dell´enzima o della proteina carente, con le seguenti possibili conseguenze:

accumulo dei composti (metaboliti) a monte del difetto;

 prodotto finale della via metabolica scarso o assente;

      attivazione da parte dell´organismo di vie metaboliche ´collaterali´ che, solo a volte, riescono ad aggirare parzialmente il blocco.

Terapia endovenosa

                                     Terapia endovenosa

Terapia endovenosa o Terapia IV è dare dei liquidi  o sostanze direttamente nella a vena. Può essere intermittente o continuo; la gestione continua è denominata gocciolamento endovenoso. La parola endovenoso significa semplicemente “all'interno della  vena“, ma è più comunemente usato riferirsi alla terapia del dispositivo di venipunzione. Le terapie somministrate per via endovenosa sono denominate spesso prodotti farmaceutici di specialità.

Rispetto ad altro vie di somministrazione, l'itinerario endovenoso è il senso più veloce per trasportare i liquidi ed i farmaci dentro il corpo. Alcuni farmaci, così come le trasfusioni di sangue possono essere dati soltanto per via endovenosa.       leggi LINK: