4pediatriapa: Malattie metaboliche ereditarie: come riconoscerle in tempo

Malattie metaboliche ereditarie: come riconoscerle in tempo

Alla nascita possono passare inosservate. Molte volte non vengono prontamente diagnosticate perché sconosciute ai più. Si stima che un bambino su 500 ne nasca affetto e soltanto uno su quattro viene riconosciuto in tempo: sono le malattie metaboliche ereditarie, un gruppo di circa 600 tipi inseriti nel grande libro delle oltre 6000 malattie rare. Queste malattie necessitano di un immediato riconoscimento e di un rapido soccorso clinico alla nascita: la mancata diagnosi precoce può causare al bambino gravi danni cerebrali, oltre che organici.

Riconoscere in tempo queste malattie oggi si può: esiste infatti un test, lo screening allargato neonatale, che, eseguito a 72 ore dalla nascita, identifica fino a 60 tipi di patologie per la cui terapia esistono evidenze scientifiche efficaci. Molte famiglie potranno vedere crescere i loro figli senza disabilità, anche se affetti da questo particolare tipo di malattie genetiche.

Dal 2007 l’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus (AISMME), che riunisce i genitori dei bambini affetti da queste patologie, ha iniziato una campagna di sensibilizzazione a livello nazionale per contribuire a formare una maggiore consapevolezza nei confronti della prevenzione in epoca neonatale, e più in generale di questo tipo di malattie, che oggi purtroppo ancora stenta a farsi strada.

“Lo screening metabolico allargato è già attivo negli Stati Uniti, Gran Bretagna, Germania, India, Malesia. In Italia dal 2004 è obbligatorio per tutti i neonati della Toscana, commenta Cristina Vallotto, Presidente di AISMME, con un bambino identificato ogni 1800 per un totale finora di 81 bambini affetti. Nel frattempo altre Regioni si sono date da fare per l’attivazione dello screening metabolico allargato: Lazio e Liguria, Sicilia e, grazie all’attività dell’AISMME, il Veneto. Altre ancora si stanno organizzando per l’attivazione, come la Lombardia e l’Emilia Romagna. Ma la strada da percorrere è ancora lunga e tortuosa: c’è bisogno di una adeguata normativa governativa, di uno stanziamento di fondi sufficiente per l’acquisto delle apparecchiature ma anche e soprattutto per la riorganizzazione dei centri screening regionali e dei centri di cura”.

“Ci auguriamo che la prima giornata mondiale per le malattie rare, conclude la Vallotto, sia uno stimolo in più per il Governo a farsi parte attiva nel sollecitare le Regioni a utilizzare i fondi e ad attivarsi velocemente per l’applicazione del test a tutti i 600 mila bimbi nati in Italia ogni anno, ma anche a velocizzare in parlamento l’iter delle proposte di legge su prevenzione, diagnosi e trattamento di queste patologie. I pochi centri di cura esistenti in Italia si trovano troppo spesso senza risorse e strumenti e, in un momento in cui la ricerca sta facendo grossi passi avanti, non possiamo vanificare la professionalità e capacità acquisita dai vari tecnici, un tesoro prezioso da valorizzare ed utilizzare rivalutare”.

Fonte: Ufficio stampa Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus