COREA DI HUNTINGTON
Codice esenzione : RF0080
Definizione
L'HD e una malattia neurodegenerativa lentamente progressiva autosomica dominante caratterizzata clinicamente da una malattia progressiva caratterizzata da anomalie motorie (prevalentemente associate col sistema motorio extrapiramidale), alterazioni cognitive e disfunzione psichiatrica. Le anomalie neuropatologiche piu caratteristiche sono la perdita di neuroni e la concomitante gliosi nel nucleo caudato e, in minor misura, nel putamen. I neuroni ad essere interessati per primi ed in misura piu estesa sono i neuroni spinosi di media dimensione che esprimono acido g-aminobutirrico (GABA) ed encefalina (Enk) o GABA e sostanza P come neurotrasmettitori.