SINDROME DI PALLISTER-KILLIAN

SINDROME DI PALLISTER-KILLIAN
Codice esenzione : RN1590

Definizione
La sindrome di Pallister-Killian e una rara malattia che comprende anomalie congenite multiple, strie di ipo-iperpigmentazione, grave ritardo mentale e la presenza di un cromosoma extra-metacentrico i(12)(p10), di solito riscontrabile nei fibroblasti cutanei. Rimangono sconosciuti il meccanismo

Vaccinazioni dell'infanzia

Vaccinazioni dell'infanzia

Esistono molte ragioni per cui è importante vaccinare i bambini.
Innanzitutto, perché, grazie alle vaccinazioni è possibile proteggere questa popolazione, particolarmente fragile, da infezioni gravi o che, in alcuni casi, possono avere gravi complicanze.
Inoltre, le vaccinazioni consentono di prevenire la comparsa di infezioni che, se contratte in età adulta, possono causare serie conseguenze.

SINDROME DI DYGGVE MELCHIOR CLAUSEN

SINDROME DI DYGGVE MELCHIOR CLAUSEN (DMC)
Codice esenzione : RN0370

Definizione
Le caratteristiche principali di questa sindrome sono il ritardo mentale, la bassa statura, la progressiva tumefazione sternale e l'età ossea ritardata. Le modificazioni scheletriche sono presenti verso i 4 anni con appiattimento dei corpi vertebrali, che possono mostrare una depressione radiolucente nella loro porzione centrale.

Piccolo vademecum dei diritti infermieristici

Piccolo vademecum dei diritti infermieristici

Scritto da Eugenio Cortigiano
In questo piccolo, incompleto e costantemente aggiornato elenco sono illustrati alcuni diritti fondamentali degli infermieri.
Sono diritti semplici, chiaramente espressi nei contratti e nelle leggi, dove è possibile infatti saranno indicati i riferimenti legislativi, e per ottenere che questi diritti vengano applicati non servono complicate e lunghe discussioni con le Direzioni sanitarie,

SINDROME DI GOLDENHAR

SINDROME DI GOLDENHAR

Codice esenzione : RN0910

Definizione
Disordine caratterizzato da disostosi mandibulofacciale associata a cisti dermoidi congenite delle palpebre (Medline Thesaurus).

Segni e sintomi
La Sindrome di Goldenhar e stata descritta per la prima volta nel 1952. (Lemmerling,-M-M; Vanzieleghem,-B-D; Mortier,-G-R; Dhooge,-I-J; Kunnen,-M-F. Unilateral semicircular canal aplasia in Goldenhar's syndrome. AJNR-Am-J-Neuroradiol. 2000 Aug; 21(7): 1334-6). E' una condizione complessa ed eterogenea

4pediatriapa: CENTRO UNICO DI PRENOTAZINE (CUP)

4pediatriapa: CENTRO UNICO DI PRENOTAZINE (CUP)

SINDROMI DI AMPLIFICAZIONE DEL DOLORE

SINDROMI DI AMPLIFICAZIONE DEL DOLORE
1) Sinonimi di Sindrome Fibromialgica
La fibromialgia appartiene al gruppo delle “sindromi idiopatiche da amplificazione del dolore muscoloscheletrico”.
Che cos’è?
La fibromialgia è una malattia caratterizzata da dolore muscoloscheletrico duraturo diffuso, aree tumefatte dei tessuti molli (muscoli e tendini) e grave affaticamento.

SINDROME DI VON-HIPPEL-LINDAU

SINDROME DI VON-HIPPEL-LINDAU
Codice esenzione : RN0780

Definizione
Malattia a trasmissione autosomica dominante associata a varie neoplasie, incluse neoplasie del sistema nervoso centrale (soprattutto cerebellari), emangioblastoma retinico, tumori del sacco endolinfatico, carcinoma a cellule renali, cisti renali e pancreatiche, emangioma del midollo spinale e feocromocitoma. Le piu comuni manifestazioni sono deficit neurologici associati ad emangioblastomi intracranici, i quali possono sanguinare,

DERMATOMIOSITE GIOVANILE

LA DERMATOMIOSITE GIOVANILE
Che tipo di malattia è?
La Dermatomiosite giovanile appartiene al gruppo delle malattie autoimmuni.
Nelle malattie autoimmuni, una reazione anormale del sistema immunitario, causa un’infiammazione dei tessuti corporei in assoluta assenza di infezioni. Nella Dermatomiosite, l’infiammazione è presente nei piccoli vasi sanguigni dei muscoli (miosite) e della pelle (dermatite). Questo porta a sintomi caratteristici quali la debolezza muscolare o il dolore,

FEBBRE REUMATICA E ARTRITE REATTIVA DA STREPTOCOCCO

FEBBRE REUMATICA E ARTRITE REATTIVA DA STREPTOCOCCO.
Che cosa è?
La febbre reumatica è una malattia scatenata da un’ infezione streptococcica. La malattia può causare un danno permanente al cuore, si caratterizza per la comparsa di artrite transitoria, interessamento cardiaco (cardite), movimento disordinato del corpo chiamato corea, in associazione con eruzioni e noduli cutanei.

SINDROME DI WAGR

  SINDROME DI WAGR

 

Codici esenzione : RN1730
Definizione
Sindrome da geni contigui associata a delezioni emizigotiche della regione cromosomica 11p13. La sindrome e caratterizzata dalla presenza di tumore di Wilms (W), aniridia (A), anomalie genitourunarie (G) e ritardo mentale (R)-Medline Thesaurus
Segni e sintomi
Il termine sindrome WAGR definisce l'associazione di tumore di Wilms, aniridia, displasia a carico dell'apparato genitourinario e ritardo mentale.

SINDROME DI APERT

SINDROME DI APERT
Compresa : ACROCEFALOSINDATTILIA
Codici Codice esenzione : RNG030
Definizione
La sindrome di Apert o acrocefalosindattilia è un disordine autosomico dominante caratterizzato da craniosinostosi, ipoplasia della parte centrale della faccia e sindattilia delle dita delle mani e dei piedi. Colpisce circa 1 bambino ogni 100.000. Il gene che codifica il recettore di tipo 2 del fattore di crescita dei fibroblasti è stato identificato come fattora causale della malattia (Orphanet).
 
Segni e sintomi
La sindrome di Apert è una malformazione caratterizzata da: craniosinostosi, volta cranica a forma conica, ipoplasia della parte centrale della faccia,

                      

KERNITTERO

Codice esenzione : RP0060
Definizione
Da un punto di vista clinico il termine kernittero viene usato per descrivere una sindrome associata a iperbilirubinemia. Le caratteristiche cliniche comprendono atetosi, spasticita muscolare o ipotonia, sguardo fisso indebolito sul piano verticale e sordita. La bilirubina non coniugata entra nel cervello e agisce come neurotossina, spesso in associazione a condizioni che indeboliscono la barriera ematoencefalica (ad es. la sepsi). Questa condizione si presenta fondamentalmente entro il primo anno di vita, ma puo riscontrarsi raramente negli adulti.
Medline Thesaurus
 
Segni e sintomi
I segni e i sintomi di kernittero generalmente compaiono 2-5 giorni dopo la nascita in neonati a termine

DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO)

Codice esenzione : RCG060
DEFICIT DI GLUT1
La Malattia: La proteina di tipo 1 “GLUT1” è la principale molecola che trasporta il glucosio (zucchero) all’interno dei globuli rossi, attraverso la barriera emato-encefalica (membrana che regola il passaggio di diverse sostanze tra il sangue ed il cervello) e dentro e fuori dalle cellule del sistema nervoso.