DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO)
Un gruppo di disordini ereditari del metabolismo che coinvolgono gli enzimi della sintesi e della degradazione del glicogeno. In alcuni pazienti vi è un marcato ingrossamento epatico. In altri l'accumulo di glicogeno è più generalizzato, talvolta con importante coinvolgimento cardiaco. (Medline Thesaurus)
Le glicogenosi sono un gruppo di malattie ereditarie in cui il metabolismo del glicogeno è alterato . Virtualmente, tutte le proteine coinvolte nella sintesi o nella degradazione del glicogeno, e nella loro regolazione, sono state identificate come causa di qualche tipo di glicogeneosi. In questi disordini il glicogeno è alterato per quantità, per qualità o per entrambe. Fegato e muscolo contengono abbondanti quantità di glicogeno e rappresentano i tessuti più gravemente colpiti da queste malattie (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
GLICOGENOSI TIPO I
(malattia di Von Gierke)
I pazienti con glicogenosi tipo I possono esordire nel periodo neonatale con ipoglicemia ed acidosi lattica; tuttavia, più comunemente l'esordio clinico è a 3-4 mesi con epatomegalia e/o convulsioni da ipoglicemia. Questi bambini spesso presentano una faccia definita 'da bambola', suggerita dall'eccesso di tessuto adiposo nelle guance, estremità relativamente sottili e un addome prominente a causa della massiva epatomegalia. Anche i reni sono simmetricamente ingranditi, mentre milza e cuore sono di normale grandezza. In infanzia possono essere evidenziati xantomi cutanei nelle braccia e nelle gambe, e alterazioni retiniche caratterizzate da lesioni multiple paramaculari giallastre e ben delimitate. Queste alterazioni appaiono correlate positivamente con il grado di iperlipemia. Ipoglicemia, acidosi lattica, iperuricemia e iperlipidemia sono patognomonici della malattia. Il plasma può essere lattescente a motivo dell'elevatissima concentrazione di trigliceridi.
Il tipo Ib ha un decorso simile, con in più il riscontro di neutropenia e di deficit della funzione neutrofila, con infezioni batteriche ricorrenti.
Il tipo Ic è stato descritto solo in pochi pazienti. Non ci sono informazioni sufficienti da permettere di dare una descrizione generale delle manifestazioni cliniche.