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Visualizzazione post con etichetta MALATTIE METABOLICHE GENETICHE RARE. Mostra tutti i post
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08/06/12

SINDROME DI TOWNES-BROCKS

SINDROME DI TOWNES-BROCKS
Codice esenzione : RN1240

Definizione
La sindrome di Townes-Brocks è una patologia autosomica dominante caratterizzata da malformazioni multiple ed espressione variabile. I reperti principali includono anomalie dell'orecchio esterno, perdita dell'udito, polidattilia preassiale e pollici trifalangei, ano imperforato e malformazioni renali. L'intelligenza è generalmente normale, sebbene si riportino quadri di ritardo mentale lieve o moderato.

02/06/12

SINDROME DI WEST

                             SINDROME DI WEST

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Codice esenzione : RF0140


Definizione
La sindrome di West (WS) è un disordine cerebrale unico, che colpisce quasi esclusivamente gli infanti prima dei 12 mesi. La WS è una distinta encefalopatia globale età correlata, che comprende molteplici disturbi dello sviluppo cerebrale , per questo, la WS rappresenta una sindrome che simboleggia la neurologia pediatrica nella sua totalità (Fukuyama Y. History of clinical identification of West syndrome-in quest after the classic. Brain and development. (2001);23:779-787). Colpisce metà dei bambini con epilessia severa, uno su 2000-3000 nati vivi, per il 60% maschi.. Il picco di presentazione è nel primo anno di vita. La malattia combina le manifestazioni di una triade:

31/05/12

Cosa sono le malattie rare?

clip_image001 Cosa sono le malattie rare?
COSA SONO
Una malattia è considerata "rara" quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. La bassa prevalenza nella popolazione non significa però che le persone con malattia rara siano poche. Si parla infatti di un fenomeno che colpisce milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa. Del resto, il numero di Malattie Rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7000 e le 8000.

30/05/12

APNEA INFANTILE

clip_image001 APNEA INFANTILE
Codici esenzione : RP0050

Definizione
L'apnea è un arresto del flusso d'aria che interviene durante la respirazione. Se sufficientemente prolungato può accompagnarsi a cianosi. E' evento più frequente nel neonato, soprattutto se pretermine, ed è generalmente espressione di un problema neurologico centrale (centro bulbare del respiro) o di una ostruzione delle vie aeree da cause diverse, quali: prematurità, ipossia, emorragia cerebrale, sedazione durante il parto, sepsi, ostruzione delle vie respiratorie, convulsioni. Apnee anche gravi sono invece

28/05/12

PORPORA DI HENOCH SCHONLEIN RICORRENTE

clip_image001 PORPORA DI HENOCH SCHONLEIN RICORRENTE


Codici esenzione : RD0030

Definizione
Porpora non trombocitopenica dovuta ad una vasculite da ipersensibilità associata a numerosi sintomi comprendenti orticaria, eritema, artropatia e artrite, sintomi gastrointestinali ed interessamento renale.Medline Thesaurus
Segni e sintomi
L'esordio può essere acuto con la comparsa simultanea di diverse manifestazioni oppure graduale con l'apparizione in sequenza di diversi sintomi e segni variamente combinati tra loro nell'arco di settimane o di mesi. Malessere e modica febbre sono presenti in più della metà dei bambini affetti.

23/05/12

ASSOCIAZIONE DI VACTERL

clip_image002 ASSOCIAZIONE DI VACTERL
Codici esenzione : RN1250

Definizione
L'acronimo VATER è utilizzato per descrivere l'associazione di anomalie vertebrali, atresia o stenosi anale, fistola tracheoesofagea, malformazioni a carico del radio e dei reni. Alcuni Autori hanno esteso l'acronimo a VACTERL per includere difetti cardiaci e malformazioni degli arti non riguardanti il radio. (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
Segni e sintomi
Apparato muscoloscheletrico
Le anomalie vertebrali non sono generalmente diffuse; più spesso sono localizzate nella parte superiore e media del torace e a livello lombare; i difetti sacrali e cervicali sono meno comuni.

19/05/12

La sindrome di Sjögren

clip_image002[3] La sindrome di Sjögren

La sindrome di Sjögren (si pronuncia Sciogren) è una malattia infiammatoria cronica di natura autoimmune che colpisce centinaia di migliaia di persone nel mondo; l’80% - 90% è di sesso femminile. Nella sindrome di Sjögren il sistema immunitario non riconoscendo le proprie cellule, tessuti ed organi,

09/05/12

L’assistenza al bambino con malattia metabolica congenita

 L’assistenza al bambino con
malattia metabolica congenita
Il termine “malattie metaboliche congenite” (MMC) descrive un gruppo di più di 500 malattie che coinvolgono
una o più vie metaboliche. Alcuni esempi sono costituiti dal deficit del c i c l o  d e l l ’ u r e a  o p p u r e  l e
aminoacidopatie come la malattia delle urine a sciroppo di acero. Nella tabella 1 sono riportati brevi
definizioni di alcune malattie metaboliche congenite. Il numero, la complessità e la variabilità clinica con cui tali quadri si presentano, rendono le MMC una vera sfida per i professionisti sanitari.
Un ritardo nella diagnosi può causare, nei primi giorni di vita, gravi danni neurologici o rivelarsi addirittura mortale (1). Lo screening del le malattie metaboliche si è perfezionato negli ultimi anni, in particolare è aumentata la disponibilità di spettrometri di massa tandem, così oggi gli Infermieri si trovano ad assistere bambini con MMC molto più frequentemente rispetto a qualche anno fa.
L'argomento principale di questo articolo è l’assistenza infermieristica al bambino con MMC in fase acuta,
tuttavia alcuni aspetti dell’assistenza qui menzionati possono essere applicati anche alla gestione infermieristica del bambino con MMC nelle fasi che seguono quella acuta.
L’articolo fornisce anche informazioni circa la diagnosi e la classificazione delle MMC.
La fisiopatologia sarà illustrata usando come esempi i difetti del ciclo dell’urea e le organicoacidurie da aminoacidi ramificati, che si incontrano più frequentemente nella pratica clinica. 

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04/05/12

SINDROME DI PEUTZ JEGHERS

clip_image002 SINDROME DI PEUTZ JEGHERS
Codice esenzione : RN0760

Definizione
Macule multiple pigmentate (melaniniche) della cute e della mucosa orale associate a poliposi multipla del piccolo intestino.
(Medline Thesaurus)
Segni e sintomi
La pigmentazione anomala consiste in macule marrone-nero, di diametro compreso tra1 e 5 mm, simili a lentiggini e variabili in numero e distribuzione; compaiono comunemente nell'infanzia e coinvolgono solitamente le labbra e le mucose orali; possono essere trovate anche nelle mani, nei piedi, nelle dita, nella lingua, nelle palpebre e nel perineo. Sebbene

28/04/12

SINDROME DI LAWRENCE-MOON

clip_image002 SINDROME DI LAWRENCE-MOON
Sinonimo di : SINDROME DI BARDET-BIEDL
Codici Codice esenzione : RN1380

Definizione
Condizione autosomica recessiva caratterizzata da ipogonadismo; degenerazione spinocerebellare; ritardo mentale; retinite pigmentosa; obesità. Tale sindrome era in precedenza denominata sindrome di Laurence-Moon-Biedl fino a quando la sindrome di Bardet-Biedl non è stata identificata come un'entità distinta (From J Med Genet 1997 Feb;34(2):92-8)- Medline Thesaurus
Segni e sintomi
Le manifestazioni cliniche comprendono ritardo mentale, retinite pigmentosa, ipogenitalismo, retinopatia; il quadro è dominato dal coinvolgimento neurologico progressivo con atassia e paraplegia spastica.
I pazienti non presentano polidattilia, obesità od anomalie dei reni, a differenza di quanto accade nei pazienti affetti da sindrome di Bardet-Biedl (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
Storia naturale
L'ipogenitalismo è presente alla nascita ed è dovuto ad ipogonadismo ipogonadotropo.
Le manifestazioni cliniche neurologiche comprendono ritardo mentale ed atassia; nei pazienti si manifesta una paraplegia spastica progressiva nella prima età adulta. Le manifestazioni oftalmologiche consistono in una chiazzatura retinica dovuta ad un ispessimento della retina e conducono ad una atrofia ottica progressiva ed in fase finale alla cecità (Orphanet).
Eziologia
È una malattia genetica ad eziologia sconosciuta, trasmessa come carattere autosomico recessivo (Orphanet).
Terapia
La terapia è di supporto.

27/04/12

SINDROME DI BARDET-BIEDL

SINDROME DI BARDET-BIEDL

Codice esenzione : RN1380

Definizione
Malattia autosomica recessiva caratterizzata da retinite pigmentosa; polidattilia, obesità, ritardo mentale, ipogenitalismo, displasia renale e bassa statura. La sindrome è stata distinta come entità separata rispetto alla sindrome di Laurence-Moon (From J Med Genet 1997 Feb;34(2):92-8) - Medline Thesaurus
Segni e sintomi
La sindrome è variabile nelle sue manifestazioni. Il 70% dei casi presenta una polidattilia post-assiale che, quando presente, può riguardare solo un arto.

23/04/12

SINDROME DI KLIPPEL TRENAUNAY

clip_image002SINDROME DI KLIPPEL TRENAUNAY

Codice esenzione : RN1510

Definizione
Rara malattia che colpisce generalmente un solo arto caratterizzata da ipertrofia dell'osso e dei relativi tessuti molli, emangioma cutaneo esteso, nevo flammeo persistente e varici cutanee.
Medline Thesaurus
Segni e sintomi
La triade dei difetti in questa malattia è costituita da una malformazione cutanea vascolare in associazione con ipertrofia dell'osso e dei tessuti molli e vene varicose.

22/04/12

Sindrome di Proteus

Sindrome di Proteus

Codice esenzione, RFG070
La sindrome di Proteus (PS) è una patologia sporadica che determina un iperaccrescimento dei tessuti derivati da strati germinali, con disposizione a mosaico. Le manifestazioni cliniche sono altamente variabili e comprendono macrodattilia, anomalie vertebrali, iperaccrescimento asimmetrico e discrepanza di lunghezza degli arti.

19/04/12

sindrome di Moebius

    sindrome di Moebius
La Sindrome di Moebius è una malattia rara la cui caratteristica principale è la paralisi facciale permanente causata dalla ridotta o mancata formazione dei nervi cranici 6 e 7.
Codice Esenzione: RN0990
 
Che cos'è la Sindrome di Moebius?
La Sindrome di Moebius è una malattia rara la cui caratteristica principale è la paralisi

16/04/12

MALATTIA DI DERCUM

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MALATTIA DI DERCUM                                                                                       Codice esenzione : RC0090
Definizione
Rara malattia, che si pensa venga trasmessa come autosomica dominante, che si manifesta con depositi di grasso che comprimono i nervi provocando debolezza e dolore
La Malattia di Dercum, definita anche “adiposi dolorosa” è una rara forma di lipomatosi, caratterizzata dalla presenza di lipomi sottocutanei che comprimendo i nervi causano soprattutto dolore ma anche debolezza.

13/04/12

La sindrome Ectrodattilia-displasia Ectodermica-palatoschisi (EEC)

clip_image002[4] SINDROME EEC
Codice esenzione : RN0880

Definizione
La sindrome Ectrodattilia-displasia Ectodermica-palatoschisi (EEC) è una rara malattia ereditata come carattere autosomico dominante. L'atresia del sistema del dotto lacrimale e l'aplasia delle ghiandole di Meibonio, con conseguente deficit della pellicola lacrimale, sono causate dalla displasia ectodermica. Durante la giovane età adulta spesso si formano cicatrici corneali vascolarizzate.

11/04/12

SINDROME DI CHURG STRAUSS

clip_image002[4] SINDROME DI CHURG STRAUSS
Codice esenzione : RG0050
Definizione
La CSS di solito si manifesta tra i 14 e i 75 anni di età, con una età media di 50 anni; occasionalmente può essere vista in bambini di età inferiore ai 4 anni. Non vi sono grandi differenze di incidenza tra i due sessi, benché alcuni studi riportino una lieve predominanza nei maschi (Abril A, Calamia KT, Cohen MD. The Churg Strauss Syndrome (Allergic Granulomatous Angiitis): Review and Update. Semin Arthritis Rheum. 2003; 33:106-114).
Segni e sintomi
Il quadro clinico della CSS si sviluppa caratteristicamente in tre fasi parzialmente sovrapposte benché possano non seguire necessariamente quest'ordine. È comune una fase prodromica caratterizzata da asma allergico ad esordio in età adulta

05/04/12

SINDROME DI HOLT ORAM

clip_image002 SINDROME DI HOLT ORAM
Codice esenzione : RN0930

Definizione
Malattia cardiaca autosomica, la cui gravità è molto variabile, che consiste di solito in un difetto del setto atriale o ventricolare, associato con malformazioni scheletriche (pollice ipoplasico e avambraccio corto).
(Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
Nel 1960, Mary Holt e Samuel Oram descrissero per la prima volta questa sindrome, e, da allora, diversi autori hanno riportato circa 200 casi. La presenza di anomalie sia cardiache sia muscolo-scheletriche ispirò una serie di nomi per questa sindrome,

02/04/12

SINDROME DI IVEMARK

clip_image002 SINDROME DI IVEMARK
Codice esenzione : RN0740

Definizione
Sindrome multiorgano caratterizzata da anomalie spleniche, patologia cardiaca complessa e anomalie dei visceri addominali. (Roth et al. Ivemark syndrome: 2 case reports. J-Gynecol-Obstet-Biol-Reprod-Paris. 1993; 22(7): 771-5)
Segni e sintomi
Le sindromi eterotassiche, chiamate anche difetti di lateralità, sono variazioni dell'asimmetria anatomica sinistra-destra. Il situs inversus è l'inversione completa della posizione normale degli organi, mentre il situs ambiguus è la disposizione casuale degli organi rispetto alla loro normale posizione. Il situs ambiguus si può manifestare come sindrome da asplenia o sindrome da polisplenia.

30/03/12

SINDROME DI GOODPASTURE

clip_image002 SINDROME DI GOODPASTURE
Codice esenzione : RG0060
Definizione
Sindrome che rappresenta la combinazione di emorragia polmonare e glomerulonefrite. E' conosciuta anche come complesso glomerulonefrite-porpora del polmone. Viene considerata da alcuni una reazione di ipersensibiltà (Medline Thesaurus).
Segni e sintomi
La sindrome di Goodpasture si presenta comunemente con ematuria, sedimento urinario nefritico, proteinuria subnefrosica, e insufficienza renale rapidamente progressiva,