DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE

DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE

Codice esenzione : RCG120
Definizione
I disordini ereditari del metabolismo delle purine e delle pirimidine comprendono un ampio spettro di malattie con varie possibili presentazioni. Queste includono iperuricemia, insufficienza renale acuta, gotta, deficit neurologici inspiegabili (crisi epilettiche, debolezza muscolare, movimenti coreo-atetosici e distonici), disordini dello sviluppo, ritardo mentale, lesioni compulsive autoprovocate e aggressivita, comportamento simil-autistico, anemia non spiegata, difficolta di crescita, suscettibilita a infezioni ricorrenti (immunodeficienza) e sordita. (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition).
 
Segni e sintomi
DEFICIT DI MIOADENILATO DEAMINASI
Mioadenilato deaminasi e l'isoenzima muscolo-specifico di AMP-deaminasi. L'eziologia di tale deficit enzimatico e eterogenea e comporta una modificazione del catabolismo dei nucleotidi purinici e della loro interconversione.

MALATTIA DI LESCH-NYHAN

MALATTIA DI LESCH-NYHAN Compresa : DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
 
Codice esenzione : RCG120                                                                                Definizione
Il deficit ereditario di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT), enzima di salvataggio delle basi puriniche, causa, a seconda della quota di attivita enzimatica residua, tre sindromi cliniche sovrapponibili.
I pazienti con mancanza pressoche totale dell'enzima presentano iperproduzione di acido urico ed il caratteristico fenotipo neurocomportamentale.

RISCHIO CLINICO in ETA' PEDIATRICA: ERRORI TERAPEUTICI NELL’EMERGENZA.

RISCHIO CLINICO in ETA' PEDIATRICA: ERRORI TERAPEUTICI NELL’EMERGENZA.

L’American Institute of Medicine ha stimato che negli USA gli errori terapeutici, incluse le automedicazioni,  uccidono ogni anno 7.000 persone. Sebbene i bambini siano generalmente più sani degli adulti, essi sono esposti tre volte di più ad errori terapeutici potenzialmente pericolosi a causa della necessità di personalizzare la dose del farmaco in base al peso corporeo e all’età, e questo è ancor più vero in un setting che richieda velocità decisionale, tempo ridottissimo per la preparazione ed alto stress, come accade in un dipartimento d’emergenza-urgenza.
La vulnerabilità del paziente pediatrico può essere riassunta in quattro D:

Talassemie

Talassemie

Le talassemie sono malattie genetiche dovute ad anomalie della struttura dell'emoglobina, una proteina che si trova all'interno dei globuli rossi

L'emoglobina (Hb) è una proteina specializzata nel trasporto di ossigeno dai polmoni ai tessuti dell'organismo, attraverso il circolo sanguigno. Si trova all'interno dei globuli rossi del sangue ai quali conferisce il caratteristico colore rosso intenso.

Dal punto di vista chimico, la molecola dell'emoglobina è costituita da 4 "globine", proteine associate ciascuna a un gruppo non proteico contenente ferro e denominato "eme". Da questa unione deriva il nome "emo-globina".
Normalmente, nel soggetto adulto sono presenti, in misura variabile, tre tipi di emoglobina:

Giornata mondiale dell’igiene delle mani

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                               Giornata mondiale dell’igiene delle mani
Quando:
5 maggio 2017 giorno intero

La salute nelle tue mani

Le mani sono un ricettacolo di germi; una piccola percentuale è rappresentata da microrganismi non patogeni, che risiedono normalmente sulla cute senza creare danni. A questi, però, possono aggiungersi virus e batteri che circolano nell’aria o con cui veniamo in contatto toccando le più diverse superfici.

Autismo

Autismo

  Il 2 aprile è la Giornata mondiale della consapevolezza dell’autismo, voluta dall’Onu.

La parola autismo, derivata dal greco autòs, che significa sé stesso.
è una grave patologia che rientra nella categoria dei cosiddetti  Disturbi Generalizzati dello Sviluppo (DGS)*. L'autismo è caratterizzato da gravi alterazioni nella comunicazione verbale e in quella non verbale e da un estraniamento più o meno accentuato dalla realtà. Il termine autismo fu coniato nel 1911 da Eugen Bleuler, uno psichiatra svizzero considerato ancora oggi uno dei più importanti psichiatri di tutti i tempi.

Orari di lavoro e turni impossibili ma nessun taglio alle prestazioni

                                                                                               Orari di lavoro e turni impossibili ma nessun taglio alle prestazioni

Le 11 ore di riposo giornaliero sono l’elemento più critico della nuova normativa europea recepita con la legge 161/2014 secondo più della metà delle aziende sanitarie italiane. Qualche difficoltà nelle sale operatorie e nei servizi di emergenza c’è stata. Ma nonostante i blocchi delle assunzioni che si protraggono da anni e una popolazione sanitaria sempre più con i capelli grigi alla fine, rimboccandosi le maniche, il sistema ha retto all’impatto del nuovo orario di lavoro europeo. Che impone turni di riposo sacrosanti, ma fino a ieri giudicati poco compatibili con la cronica carenza di organici nella nostra sanità.

Turni di notte? Ecco i danni che il nostro cervello subisce nel tempo..

                                                                                                       

Turni di notte? Ecco i danni che il nostro cervello subisce nel tempo..

I danni dei turni sul lavoro: Nei turni di notte il cervello invecchia più in fretta.
Chi per più di dieci anni ha lavorato di notte ha una capacità mentale paragonabile a quella di un individuo più vecchio di sei anni e mezzo. Ma il processo è reversibile.

MALATTIA DI LEIGH

                                                                                          MALATTIA DI LEIGH
Codice esenzione : RF0030
Definizione
La malattia di Leigh e un raro disturbo neurometabolico ereditario caratterizzato da degenerazione del sistema nervoso centrale, che puo essere causato da mutazioni del DNA mitocondriale o da deficit di piruvato deidrogenasi (http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/leighsdisease_doc.htm).
L'incidenza della malattia viene stimata all'incirca in 1/40000. L'eta d'esordio per le manifestazioni della malattia e di solito durante l'infanzia o la prima fanciullezza

Visite fiscali 2017: orari, regole e sanzioni

Visite fiscali 2017: orari, regole e sanzioni

Visite fiscali 2017 orari: guida completa con tutte le novità, gli orari aggiornati e le regole, per lavoratori privati, statali e per gli insegnanti per non incorrere in problemi e sanzioni.
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Visite fiscali 2017: informazioni su orari per insegnanti, dipendenti pubblici e privati del 2017. Tutte le informazioni utili sull’argomento le troverete di seguito.
Gli orari per le visite fiscali sono ormai stabilite da un paio di anni e anche per il 2017 le fasce di reperibilità rimarranno invariate. Gli orari delle visite fiscali, come per lo scorso anno, saranno differenziate per i lavoratori privati e i dipendenti pubblici.

Le Mucopolisaccaridosi: Sindrome di Sly

                                                      

Le Mucopolisaccaridosi: Sindrome di Sly

Segni e Sintomi

Le mucopolisaccaridosi rappresentano un gruppo di patologie da accumulo lisosomiale causate dal deficit degli enzimi che catalizzano la degradazione dei glicosaminoglicani (mucopolisaccaridi). A seconda del tipo di deficit enzimatico può essere ostacolata la degradazione del dermatansolfato, dell’eparansolfato, del cheratansolfato, del condroitinsolfato e dell’acido ialuronico, singolarmente o in combinazione. L’accumulo lisosomiale dei glicosaminoglicani porta alla disfunzione delle cellule, dei tessuti e degli organi. Sono noti 11 enzimi carenti che danno origine a sette forme distinte di mucopolisaccaridosi.

ANO IMPERFORATO

ANO IMPERFORATO

Codici Codice esenzione : RN0190

Definizione
'Ano imperforato' e un termine impreciso utilizzato comunemente per riferirsi ad uno spettro di malformazioni anorettali, che varia da un lieve difetto che richiede un'intervento minore e presenta prognosi eccellente a malformazioni complesse con un'elevata incidenza di difetti associati che richiedono procedure chirurgiche sofisticate e specializzate. Fin dalla meta degli anni `80, si sono registrati dei miglioramenti significativi nel settore della chirurgia pediatrica che consentono una migliore ricostruzione anatomica di questi difetti, pur preservando le altre strutture pelviche. Nonostante cio, il 30% dei pazienti nati con questi difetti presenta ancora incontinenza fecale dopo trattamento

Carta dei Diritti del Bambino in Ospedale

Carta dei Diritti del Bambino in Ospedale

Il diritto al miglior trattamento medico possibile è un diritto fondamentale, specialmente per il bambino.
Tutte le strutture che forniscono assistenza sanitaria al fanciullo devono offrire un ambiente accogliente, sicuro e attento alle sue esigenze, e il personale addetto alle cure del fanciullo deve essere specificamente addestrato ad assistere i minori e saper valutare l'approccio di volta in volta adeguato alle diverse età.

Cosa accade durante una convulsione generalizzata tonicoclonica

                                                                                   

Cosa accade durante una convulsione generalizzata tonicoclonica

Quando si parla di epilessia generalmente si fa riferimento alle crisi che si verificano durante gli attacchi della stessa. Molto spesso queste crisi possono identificarsi con quella che viene definita convulsione tonico-clonica. Per convulsioni tonico cloniche si intende un tipo di convulsioni

Infermiere e consenso informato

Infermiere e consenso informato
 
Il consenso informato rappresenta un documento mediante il quale il medico, ma il più delle volte l’infermiere, danno indicazioni al paziente circa un trattamento diagnostico e/o terapeutico al quale dovrà essere sottoposto. Il consenso informato è la manifestazione di volontà che il paziente ( previamente informato in maniera esauriente dal medico su natura e possibili sviluppi del percorso terapeutico) da per l’effettuazione di interventi di natura invasiva sul proprio corpo. Il consenso informato non è la semplice firma su un foglio!

Giornata Internazionale del neonato pretermine

                                                                             Giornata Internazionale del neonato pretermine
Il 17 novembre in tutto il mondo si celebra la Giornata Internazionale del Neonato pretermine.
Nel mondo un bambino su dieci nasce prematuro, ogni anno circa 13 milioni di bambini nascono troppo presto. In Europa si calcola che il 6-7% delle nascite avvenga prematuramente. Aumenta il numero di bambini nati pretermine, ma migliora anche la loro sopravvivenza.
Secondo gli standard internazionali si definisce prematuro