sindrome di Moebius

    sindrome di Moebius
La Sindrome di Moebius è una malattia rara la cui caratteristica principale è la paralisi facciale permanente causata dalla ridotta o mancata formazione dei nervi cranici 6 e 7.
Codice Esenzione: RN0990
 
Che cos'è la Sindrome di Moebius?
La Sindrome di Moebius è una malattia rara la cui caratteristica principale è la paralisi

MALATTIA DI DERCUM

MALATTIA DI DERCUM                                                                                       Codice esenzione : RC0090
Definizione
Rara malattia, che si pensa venga trasmessa come autosomica dominante, che si manifesta con depositi di grasso che comprimono i nervi provocando debolezza e dolore
La Malattia di Dercum, definita anche “adiposi dolorosa” è una rara forma di lipomatosi, caratterizzata dalla presenza di lipomi sottocutanei che comprimendo i nervi causano soprattutto dolore ma anche debolezza.

La sindrome Ectrodattilia-displasia Ectodermica-palatoschisi (EEC)

SINDROME EEC
Codice esenzione : RN0880

Definizione
La sindrome Ectrodattilia-displasia Ectodermica-palatoschisi (EEC) è una rara malattia ereditata come carattere autosomico dominante. L'atresia del sistema del dotto lacrimale e l'aplasia delle ghiandole di Meibonio, con conseguente deficit della pellicola lacrimale, sono causate dalla displasia ectodermica. Durante la giovane età adulta spesso si formano cicatrici corneali vascolarizzate.

SINDROME DI CHURG STRAUSS

SINDROME DI CHURG STRAUSS
Codice esenzione : RG0050
Definizione
La CSS di solito si manifesta tra i 14 e i 75 anni di età, con una età media di 50 anni; occasionalmente può essere vista in bambini di età inferiore ai 4 anni. Non vi sono grandi differenze di incidenza tra i due sessi, benché alcuni studi riportino una lieve predominanza nei maschi (Abril A, Calamia KT, Cohen MD. The Churg Strauss Syndrome (Allergic Granulomatous Angiitis): Review and Update. Semin Arthritis Rheum. 2003; 33:106-114).
Segni e sintomi
Il quadro clinico della CSS si sviluppa caratteristicamente in tre fasi parzialmente sovrapposte benché possano non seguire necessariamente quest'ordine. È comune una fase prodromica caratterizzata da asma allergico ad esordio in età adulta

SINDROME DI HOLT ORAM

SINDROME DI HOLT ORAM
Codice esenzione : RN0930

Definizione
Malattia cardiaca autosomica, la cui gravità è molto variabile, che consiste di solito in un difetto del setto atriale o ventricolare, associato con malformazioni scheletriche (pollice ipoplasico e avambraccio corto).
(Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
Nel 1960, Mary Holt e Samuel Oram descrissero per la prima volta questa sindrome, e, da allora, diversi autori hanno riportato circa 200 casi. La presenza di anomalie sia cardiache sia muscolo-scheletriche ispirò una serie di nomi per questa sindrome,

SINDROME DI IVEMARK

SINDROME DI IVEMARK
Codice esenzione : RN0740

Definizione
Sindrome multiorgano caratterizzata da anomalie spleniche, patologia cardiaca complessa e anomalie dei visceri addominali. (Roth et al. Ivemark syndrome: 2 case reports. J-Gynecol-Obstet-Biol-Reprod-Paris. 1993; 22(7): 771-5)
Segni e sintomi
Le sindromi eterotassiche, chiamate anche difetti di lateralità, sono variazioni dell'asimmetria anatomica sinistra-destra. Il situs inversus è l'inversione completa della posizione normale degli organi, mentre il situs ambiguus è la disposizione casuale degli organi rispetto alla loro normale posizione. Il situs ambiguus si può manifestare come sindrome da asplenia o sindrome da polisplenia.

SINDROME DI GOODPASTURE

SINDROME DI GOODPASTURE
Codice esenzione : RG0060
Definizione
Sindrome che rappresenta la combinazione di emorragia polmonare e glomerulonefrite. E' conosciuta anche come complesso glomerulonefrite-porpora del polmone. Viene considerata da alcuni una reazione di ipersensibiltà (Medline Thesaurus).
Segni e sintomi
La sindrome di Goodpasture si presenta comunemente con ematuria, sedimento urinario nefritico, proteinuria subnefrosica, e insufficienza renale rapidamente progressiva,

SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN

SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN
Codice esenzione : RN0700

Definizione
Sindrome associata a delezione parziale del braccio corto del cromosoma 4, caratterizzata da microcefalia, ipertelorismo oculare, epicanto, palatoschisi, micrognazia, orecchie basse di forma rudimentale, criptoorchidismo ed ipospadia. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition)
Segni e sintomi
La sindrome di Wolf-Hirschhorn rappresenta una nota aberrazione cromosomica descritta per la prima volta da Cooper e Hirschhorn nel 1961. Battaglia et al. (1995) hanno esaminato in tre diversi centri 15 pazienti con la sindrome.

MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG

                            MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG

Codice esenzione : RN0200
Definizione
La malattia di Hirschsprung (HSCR) è un disordine congenito della cresta neurale caratterizzato dall'assenza dei gangli nervosi enterici lungo un tratto variabile di intestino (Gaultier C, Trang H, Dauger S, Gallego J. Pediatric disorders with autonomic dysfunction: what role for PHOX2B? Pediatr Res. 2005;58(1):1-6).
Segni e sintomi
La malattia di Hirschsprung viene diagnosticata in bambini di età inferiore a un mese nel 41-65% dei casi, tra 1 mese e 1 anno nel 21-35% dei casi, e di età maggiore di un anno nel 15-26% dei pazienti. Solo il 4-8% dei bambini con Hirschsprung sono prematuri. Familiarità viene registrata nel 3-17% dei pazienti.
La presentazione della malattia dipende dall'età del paziente all'esordio.

MALATTIA DI ALPERS

  

    MALATTIA DI ALPERS
Codice esenzione : RF0010

Definizione
E' una condizione rara caratterizzata dalla demielinizzazione del sistema nervoso centrale che colpisce i bambini ed i giovani adulti. Le lesioni patologiche includono un focus di demielinizzazione largo, asimmetrico e definito nettamente che può coinvolgere un intero lobo o un emisfero cerebrale. Il decorso clinico tende ad essere progressivo e include demenza, cecità e sordità centrale, emiplegia spastica e paralisi pseudobulbare.

SINDROME DI OGUCHI

                         SINDROME DI OGUCHI
Codice esenzione : RF0260

Definizione
La malattia di Oguchi (M O), descritta per la prima volta da Chuta Oguchi nel 1907 (1) è una rara forma autosomica recessiva, caratterizzata da una congenita cecità notturna stabile e da una unica anomalia retinica sia morfologica che funzionale. I pazienti presentano una cecità notturna non progressiva fin da giovani bambini, con una normale capacità visiva diurna, ma spesso richiedono un progressivo miglioramento di sensibilità alla luce dopo che sono rimasti a lungo al buio. Lo studio di adattamento al buio dimostra che soglie dei bastoncelli retinici molto elevate decrescono solo varie ore dopo portando, quindi, ad un recupero al livello normale o vicino al normale.

SINDROME DI ALAGILLE

SINDROME DI ALAGILLE
Codice esenzione : RN1350

Definizione
Ipoplasia dei dotti epatici, stenosi congenita dell'arteria polmonare, anomalie facciali ed altre malformazioni congenite, particolarmente a carico dello scheletro. Si presenta spesso con ittero durante il periodo neonatale. È una malattia autosomica recessiva che si manifesta generalmente durante l'infanzia. Il termine di malattia "arterioepatica" si riferisce all'arteria polmonare ed ai dotti biliari intraepatici, non all'arteria epatica -Medline Thesaurus

MALATTIE RARE ESENTATE IN ITALIA

MALATTIE RARE ESENTATE IN ITALIA

SINDROME DI JOUBERT

   SINDROME DI JOUBERT
Codice esenzione : RN0040

Definizione
Rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da precoce iperpnea ed apnea, ritardo dello sviluppo, atassia, ipotonia, anomalie oculari e disgenesia del verme.
(Maria et al. "Joubert syndrome" revisited: key ocular motor signs with magnetic resonance imaging correlation. J-Child-Neurol. 1997 Oct; 12(7): 423-30)
Segni e sintomi
Questa sindrome e variabile, ma le caratteristiche principali sono gli attacchi episodici di tachipnea/apnea presenti nel periodo neonatale, i movimenti a scatti degli occhi,

SINDROME DI GERSTMANN

SINDROME DI GERSTMANN                 

Codice esenzione : RQ0010


Definizione

Disturbo cognitivo caratterizzato dalla tetrade di segni: agnosia digitale, disgrafia, acalculia e disorientamento destro-sinistro. La sindrome puo essere legata allo sviluppo o acquisita. La forma acquisita della sindrome di Gerstmann e associata a lesioni nel lobo parietale dominante ( solitamente il sinistro) che interessano il giro angolare o la sostanza bianca sottostante. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p457) (Medline Thesaurus).

Segni e sintomi

La sindrome di Gerstmann rappresenta il piu importante esempio di asomatognosia bilaterale; e legata ad una lesione parietale sinistra o dominante.

SINDROME DI DENYS-DRASH

SINDROME DI DENYS-DRASH

Codice esenzione : RN1430

Definizione

Sindrome caratterizzata da pseudoermafroditismo maschile, nefropatia determinante insufficienza renale, e nella maggior parte dei casi malattia congenita, causata da un' anomalia genetica a livello della regione p13 del cromosoma 11. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition)

Segni e sintomi

La sindrome di solito si manifesta con l'insorgenza precoce di ipertensione e proteinuria con conseguente comparsa di insufficienza renale progressiva. L'altro tratto distintivo e il riscontro di un genotipo XY in presenza di genitali femminili normali o di genitali ambigui.

MALATTIE RARE ESENTATE IN ITALIA

   MALATTIE RARE ESENTATE IN ITALIA

 Elenco Malattie Rare esenti dal ticket

 

Malattie infettive o parassitarie 

• RA0010 Malattia di Hansen
• RA0020 Malattia di Whipple
• RA0030 Malattia di Lyme 

Sindrome di COCKAYNE

     Sindrome di COCKAYNE
Codice esenzione : RN1400
Segni e Sintomi:
Tre rare sindromi autosomiche recessive sono associate con un difetto del sistema di riparazione per escissione del nucleotide (NER): lo xeroderma pigmentoso, la sindrome di Cockayne e la forma fotosensibile della tricotiodistrofia. Un comune denominatore DH tutte le tre condizioni è l'estrema sensibilità alla luce solare. I pazienti con sindrome di Cockayne presentano una combinazione di sensibilità alla luce, bassa statura, gravi anomalie neurologiche dovute alla dismielinizzazione, cataratta, carie dentale, un aspetto raggrinzito ed una caratteristica facies da uccello. Questi pazienti non mostrano predisposizione al cancro.

Sindrome di Aicardi

                         Sindrome di Aicardi
Cos'è la Sindrome
La sindrome di Aicardi-Goutières è una rara encefalopatia genetica a trasmissione autosomico-recessiva con esordio nel primo anno di vita caratterizzata principalmente da microcefalia, calcificazioni ai gangli della base, anomalie della sostanza bianca, atrofia cerebrale, linfocitosi ed aumentati livelli di interferone alpha nel liquor cefalo-rachidiano. 

Come si manifesta
La malattia si manifesta solitamente entro il primo anno di vita, in particolare nei primi quattro mesi, con irritabilità, difficoltà ad alimentarsi, disturbi del sonno e rialzi febbrili ricorrenti con esami infettivologici negativi. A questi sintomi si accompagna molto

MALATTIA DI EALES

MALATTIA DI EALES

Codice esenzione : RF0210

Definizione

La malattia di Eales e caratterizzata da ricorrenti emorragie retiniche e vitree associate a periflebite retinica.
Questa malattia oftalmologica talvolta e associata a manifestazioni del sistema nervoso centrale. (Rodier et al. Eales disease with neurologic manifestation: differential diagnosis of multiple sclerosis. Presse-Med. 1999 Oct 16; 28 (31): 1692-4)

Segni e sintomi

L'evidenza di anomalie multifocali della sostanza bianca ha suggerito una possibile