CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA

CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA

Codice esenzione : RC0200

Definizione

Deficienza della proteasi inibitrice alfa1-antitripsina responsabile della degradazione dell'elastina delle cellule alveolari e di altre proteine strutturali di altri tessuti. -Medline Thesaurus
Vengono osservati due tipi di malattie. Un disturbo epatico caratterizzato da inclusioni epatiche a causa della tendenza dell'alfa1-antitripsina (Z) di autoaggregarsi. E' caratterizzato da epatomegalia e cirrosi. La deficienza di alfa1-antitripsina porta ad uno squilibrio tra proteasi e inibizione di proteasi nel polmone, favorendo la distruzione della parete alveolare. Ne risulta una malattia polmonare

Sicurezza dei pazienti e gestione del rischio clinico

    Sicurezza dei pazienti e gestione del rischio clinico:

Il sistema sanitario è un sistema complesso in cui interagiscono molteplici fattori, eterogenei e

dinamici, tra cui si citano la pluralità delle prestazioni sanitarie, delle competenze specialistiche e

dei ruoli professionali, tecnico-sanitari ed economico-amministrativi e l’eterogeneità dei processi e

dei risultati da conseguire. Tutti gli elementi del sistema devono integrarsi e coordinarsi, per

rispondere ai bisogni assistenziali del paziente ed assicurargli la miglior cura possibile.

Come in altri sistemi complessi, quali l’aviazione, le centrali nucleari o i sistemi di difesa militare,

anche in ambito sanitario possono verificarsi incidenti ed errori.

RESPONSABILITÀ INFERMIERISTICA NEL DANNO DA TRASFUSIONE

                  RESPONSABILITÀ INFERMIERISTICA NEL DANNO DA TRASFUSIONE

La questione emotrasfusioni: atto medico?

L’approfondimento su alcuni aspetti delle emotrasfusioni rispetto all’annoso dibattito sulla “competenza”
medica-infermieristica-sanitaria non può completarsi in una pubblicazione, ma è sempre un momento utile ad analizzare un fenomeno di “costume”: atto medico arbitrariamente delegabile, e delegato, all’infermiere.La riflessione deve essere quindi intesa come un contributo a dirimere in principio almeno 2 quesiti cruciali, ossia “chi delega chi” e “chi delega cosa”, senza alcuna intenzione palese o latente di invitare i professionisti infermieri ad eludere responsabilità proprie del profilo professionale, preso atto del coinvolgimento diretto del professionista infermiere in quella che è una consuetudine ormai radicata, alla base della quale non pochi, di fronte all’imponderabile errore trasfusionale, possono ritrovarsi indagati, rinviati a giudizio e spesso condannati per omicidio colposo, art. 589 CP (è delitto contro la vita e l’incolumità individuale e deriva da negligenza, imprudenza,

Gli Infortuni in Itinere

              Gli Infortuni in Itinere



Dal d.lgs 38 del 23 febbraio 2000 Art. 12 (Infortunio in itinere)

“Salvo il caso di interruzione o deviazione del tutto indipendenti dal lavoro o, comunque, non necessitate, l’assicurazione comprende gli infortuni occorsi alle persone assicurate durante il normale percorso di andata e ritorno dal luogo di abitazione a quello di lavoro, durante il normale percorso che collega due luoghi di lavoro se il lavoratore ha più rapporti di lavoro e, qualora non sia presente un servizio di mensa aziendale, durante il normale percorso di andata e ritorno dal luogo di lavoro a quello di consumazione abituale dei pasti. L’interruzione e la deviazione si intendono necessitate quando sono dovute a cause di forza maggiore, ad esigenze essenziali ed improrogabili o all’adempimento di obblighi penalmente rilevanti. L’assicurazione

Malattia di Tay-Sachs

                                                                Malattia di Tay-Sachs

La malattia di Tay-Sachs è una patologia del sistema nervoso tramandata ereditariamente.

CAUSE: La malattia di Tay-Sachs si verifica quando nel corpo manca l’esosaminidasi A, una proteina che aiuta ad abbattere una sostanza chimica trovata nel tessuto nervoso chiamato gangliosidi. Senza questa proteina i gangliosidi, in particolare il ganglioside GM2, si accumulano nelle cellule, soprattutto nelle cellule nervose del cervello.

SINDROME DI SIMPSON GOLABI BEHMEL

                                                        SINDROME DI SIMPSON GOLABI BEHMEL 

Codici Codice esenzione : RN1120

Definizione
Sindrome macrosomica neonatale contraddistinta da testa grande con lineamenti grossolani, labbra ispessite, bocca larga, macroglossia, voce rauca, palato alto e arcuato, malposizionamento dei denti, mascella prominente, collo corto ed epatosplenomegalia.
(R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).

Segni e sintomi

SINDROME DI TAY

                                                            SINDROME DI TAY

 Codice esenzione : RN1710


Definizione

Associazione di ittiosi, fragilita dei capelli, deterioramento intellettivo, ridotta fertilita e bassa statura (sindrome IBIDS). (Fitzpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition-International Edition)

Segni e sintomi

GRANULOMATOSI DI WEGENER

GRANULOMATOSI DI WEGENER

Codice esenzione : RG0070

Definizione

Malattia multisistemica che colpisce principalmente i maschi, caratterizzata da vasculite granulomatosa necrotizzante che coinvolge le alte e le basse vie respiratorie, da glomerulonefrite e da vasculite sistemica di grado variabile dei piccoli vasi. Viene considerata una aberrante reazione di ipersensibilita nei confronti di un antigene sconosciuto. (Dorland, 27th ed) (Medline Thesaurus).

Segni e sintomi

La granulomatosi di Wegener e, come definita da Goldman e Churg, una malattia sistemica fulminante che coinvolge sistemi organici multipli. L'osservazione clinica suggerisce che la malattia esista in due forme: una forma lieve chiamata limitata, o granulomatosi di Wegener locoregionale, e una forma fulminante chiamata attiva, generalizzata o granulomatosi di Wegener disseminata.
Uno studio condotto sulla popolazione di Norfolk, nel regno Unito, ha rilevato una prevalenza di 8.5 su un milione. La malattia si manifesta tipicamente nella quarta e nella quinta decade, sebbene sia stata riportata un'insorgenza che puo situarsi tra i 7 e 75 anni di vita. Puo colpire entrambi i sessi; alcune serie di studi rilevano una preponderanza nel sesso maschile con un rapporto di 1.5:1. La granulomatosi di Wegener si manifesta piu frequentemente nei pazienti bianchi ma e stata osservata anche in Africani Americani e in Spagnoli.

Dispositivi venosi periferici

   Dispositivi venosi periferici

 

INTRODUZIONE
La terapia infusionale consiste nella somministrazione di liquidi, elettroliti, sostanze nutritive e farmacologiche, sangue ed emoderivati, in una vena. Viene utilizzata per pazienti che necessitano di un ulteriore apporto di liquidi e/o sostanze nutritive e terapeutiche sia in condizioni
di routine che di urgenza. Le vene che maggiormente si prestano per l’inserimento di cateterini intravenosi periferici o aghi butterfly sono quelle degli arti superiori: la basilica, la brachiale, le vene dell’avambraccio e della mano. Il loro utilizzo è tuttavia controindicato in arti compromessi (ictus cerebrale, mastectomia, asportazione di linfonodi, fistole arterovenose, o qualsiasi patologia vascolare).

COMPETENZE E RESPONSABILITA’
Il medico è responsabile della prescrizione, l’infermiere è responsabile della somministrazione e gestione della terapia infusionale.

Sicurezza dei pazienti e gestione del rischio: il manuale degli operatori sanitari

 Sicurezza dei pazienti e gestione del rischio: il manuale degli operatori sanitari

Gli eventi avversi in ambito sanitario sono causati da errori di diversa natura e possono provocare danni al paziente che non sono

dovuti alle sue condizioni cliniche, ma al processo assistenziale. Gli eventi avversi derivati da errori si possono prevenire.

Le politiche di gestione del rischio, volte sia alla prevenzione degli errori evitabili che al contenimento dei loro possibili effetti dannosi, e, quindi, in ultima analisi, alla garanzia della sicurezza dei pazienti, costituiscono il sistema di gestione del rischio clinico (Clinical Risk Management).

In vista del raggiungimento di questo obiettivo, il Ministero della Salute, in collaborazione con Fnomceo, la Federazione Nazionale Ordine Medici Chirurghi ed Odontoiatri, e l’Ipasvi, la Federazione Nazionale Collegi Infermieri, ha realizzato la pubblicazione “Sicurezza dei pazienti e gestione del rischio clinico: manuale per la formazione degli operatori sanitari”.

Il testo è articolato in 8 capitoli, in appendice si può trovare il glossario per la sicurezza dei pazienti e la gestione del rischio clinico. E’ possibile scaricare il manuale al seguente link: http://www.ministerosalute.it/imgs/C_17_pubblicazioni_640_allegato.pdf

Sindrome di Usher

Sindrome di Usher
Come si sviluppa
La sindrome di Usher è una malattia congenita che si manifesta con deficit uditivo più o meno grave alla nascita associato ad una perdita progressiva della vista, causata da una degenerazione della retina (nota come retinite pigmentosa).
Si riconoscono 3 tipi di sindrome di Usher.

                                             sindrome di Zellweger

Codice esenzione: RN1760

Definizione: La sindrome di Zellweger fa parte del gruppo delle patologie dei perossisomi, piccoli organelli intracellulari in cui avvengono numerose reazioni biochimiche quali l'ossidazione degli acidi grassi a catena molto lunga, degli acidi carbossilici, l'ossidazione dell'acido fitanico, il metabolismo del perossido di idrogeno, la sintesi dei plasmalogeni e la sintesi parziale degli acidi biliari. Si distinguono tre gruppi di malattia a seconda che il deficit enzimatico riguardi tutte le funzioni

    sindrome di Conn

 Cos’è la sindrome di Conn?

La sindrome di Conn è una patologia delle ghiandole surrenali caratterizzata da un eccesso di produzione dell’ormone aldosterone. Tale condizione è anche nota come iperaldosteronismo primario.

L’aumento dei livelli di aldosterone determina la comparsa di ipertensione arteriosa. L’ipertensione è in tal caso definita secondaria. A differenza dell’ipertensione essenziale, è possibile riconoscerne la causa specifica e, in molti casi, è anche possibile la cura definitiva.

irismemonlus: Esenzioni per malattie croniche e rare

irismemonlus: Esenzioni per malattie croniche e rare

ACONDROGENESI

                                           ACONDROGENESI       

                                                                                                                                                        Compresa : CONDRODISTROFIE CONGENITE

Codici Codice esenzione : RNG050

Definizione

Malattia ereditaria caratterizzata da ipoplasia ossea, che si manifesta con arti notevolmente accorciati, mentre testa e tronco risultano normali (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

Segni e sintomi

Il nome acondrogenesi (termine greco che significa 'mancata produzione di cartilagine') fu utilizzato nel 1952 da Fraccaro per descrivere la condizione osservata in un nato morto di sesso femminile con grave micromelia ed evidenti anomalie a carico della cartilagine.

SPRUE CELIACA

      

SPRUE CELIACA
Codice esenzione : RI0060

Definizione
Intolleranza permanente alla gliadina, proteina del grano contenuta nella dieta, ed alle altre proteine ad essa correlate, che determina lesioni mucose in individui geneticamente predisposti.
(Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition)
Segni e sintomi
Le caratteristiche cliniche della malattia variano considerevolmente, soprattutto a seconda dell'eta di esordio. I sintomi intestinali sono frequenti nei bambini in cui la diagnosi viene effettuata entro i primi due anni di vita. Sono spesso presenti deficit di crescita, diarrea cronica, distensione addominale, debolezza muscolare, anoressia ed irritabilita. Il vomito puo presentarsi in un terzo dei pazienti con presentazione precoce della malattia. La storia clinica indica che la crescita avviene normalmente nei primi mesi di vita, ma nell'arco di settimane o mesi dopo l'introduzione di grano nella dieta, le feci diventano maleodoranti, untuose, voluminose, e l'addome diventa disteso. L'incremento ponderale si arresta, l'appetito diminuisce, ed il bambino diventa fastidioso ed apatico. Alcuni pazienti possono avere forme piu gravi di malattia, con diarrea profusa, conducente a disidratazione e shock (crisi celiaca).

irismemonlus: Sicilia: Leggi regionali per malattie metaboliche

irismemonlus: Sicilia: Leggi regionali per malattie metaboliche

nuovo accesso G.di Cristina

nuovo accesso G.di Cristina
dal  19 settembre c.a. la portineria dell’Osp dei Bambini G. di Cristina verrà chiusa
per consentire i lavori di ristrutturazione e ampliamento di nuovi locali
La nuova portineria si è trasferita in via Mongitore
vedi link mappe

Mappa  Stradale  LINK: http://www.bing.com/maps/default.aspx?v=2&cp=qbjczzj3cndj&lvl=1&style=o&scene=48649226&mkt=IT-IT#Y3A9cWJqZDgzajNjbnE1Jmx2bD0xOS40NjEyMjk2NzkwOTU1NTMmZGlyPTUuMjA1MTcxNDE1NDYzMzkxJnN0eT1iJnJ0cD1wb3MuMzguMTA5MTQ4XzEzLjM1NTE4MV92aWNpbm8lMjBhJTIwVmlhJTIwZGVpJTIwQmVuZWRldHRpbmklMkMlMjA5MDEzNCUyMFBhbGVybW8lMjBQQV9fX2FffnBvcy4zOC4xMDk2NjY5OTk5OTk5OTVfMTMuMzU1NTM5MDAwMDAwMDAyX3ZpY2lubyUyMGElMjAxMCUyMFZpYSUyMEFudG9uaW5vJTIwTW9uZ2l0b3JlJTJDJTIwOTAxMzQlMjBQYWxlcm1vJTIwUEFfX19hXyZtb2RlPUQmcnRvcD0wfjB+MH4=

mappa a Piedi  LINK:  http://www.bing.com/maps/default.aspx?v=2&cp=qbjczzj3cndj&lvl=1&style=o&scene=48649226&mkt=IT-IT#Y3A9cWJqZDhjajNjbnF3Jmx2bD0xOS4zNTEzNzIzNjE4MTY3MiZkaXI9NS4yMDUyMzg3MzIwODI1MzEmc3R5PW8mcnRwPXBvcy4zOC4xMDkwODFfMTMuMzU1MjI4X3ZpY2lubyUyMGElMjAyJTIwVmlhJTIwZGVpJTIwQmVuZWRldHRpbmklMkMlMjA5MDEzNCUyMFBhbGVybW8lMjBQQV9fX2VffnBvcy4zOC4xMDk3MV8xMy4zNTU2NDNfdmljaW5vJTIwYSUyMDEwJTIwVmlhJTIwQW50b25pbm8lMjBNb25naXRvcmUlMkMlMjA5MDEzNCUyMFBhbGVybW8lMjBQQV9fX2VfJm1vZGU9Vw==

SINDROME DI MORRIS

SINDROME DI MORRIS
La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS) è una condizione che si instaura durante lo sviluppo degli organi e degli apparati riproduttivo e genitale.
Vediamo come avviene lo sviluppo di questi apparati durante la vita intrauterina. Per comprendere meglio le tappe dello sviluppo suggeriamo di visitare un sito che presenta una chiarissima animazione: clicca qui e poi scegli “development”.
Il processo della differenziazione sessuale è un sistema complesso di sviluppo regolato da fattori genetici e ormonali, che si svolge nelle prime fasi della gravidanza e usualmente si completa entro i primi 2-3 mesi dal concepimento; quindi molto prima che il bambino nasca.
Al momento del concepimento si stabilisce infatti il sesso cromosomico del nuovo individuo: infatti se l’ovulo materno (che ha solo cromosomi sessuali X) viene fecondato da uno spermatozoo con X ne risulterà un embrione 46,XX (cioè con corredo cromosomico femminile); se invece viene fecondato da uno spermatozoo Y ne risulterà un embrione 46,XY (cioè con corredo cromosomico maschile). Indipendentemente dall’assetto cromosomico, nelle prime fasi di sviluppo embrionario sia le gonadi primitive sia l’aspetto dell’apparato genitale sono uguali. Con il procedere dello sviluppo dell’embrione, la gonade primitiva subisce una serie di trasformazioni che la rendono differente tra i due sessi, sia per quanto riguarda gli aspetti morfologici sia per la funzione endocrina. In particolare, il gene SRY (Sex determining Region of Y chromosome) presente sul braccio corto del cromosoma Y determina, anche con la cooperazione con altri geni, la differenziazione della gonade primitiva in testicolo nei feti con cariotipo 46,XY.

Pediatra: cani e gatti in casa fanno da "scudo" ai bambini contro le allergie

Pediatra: cani e gatti in casa fanno da "scudo"
ai bambini contro le allergie

Secondo uno studio Usa
il periodo fondamentale
è il primo anno di vita

Tenere un cane o un gatto in casa non aumenta il rischio che i bambini diventino allergici agli animali domestici, anzi: può proteggerli nei confronti di questo disturbo. Lo dimostra un nuovo studio pubblicato sulla rivista "Clinical & Experimental Allergy", che rassicura i genitori ansiosi di sapere se accogliere un 'pet' fra le mura domestiche possa esporre i piccoli al pericolo di diventare allergici più avanti con l'età.
Guidati da Ganesa Wegienka del Dipartimento di scienze della sanità pubblica dell'Henry Ford Hospital di Detroit (Usa), i ricercatori hanno seguito e visitato un gruppo di bambini dalla nascita fino all'età adulta, contattando periodicamente i genitori per raccogliere informazioni sulla presenza di cani e gatti nella vita dei loro figli. All'età di 18 anni, 565 partecipanti allo studio avevano fornito campioni ematici agli studiosi che hanno esaminato la presenza di anticorpi agli allergeni del pelo di cane e gatto nel sangue.
I risultati hanno confermato che l'esposizione al pelo di un animale nel primo anno di vita è il periodo "cruciale" per i bimbi e che può essere persino una protezione nei confronti di allergie: i giovani uomini le cui famiglie avevano tenuto in casa un cane durante il loro primo anno di vita corrono infatti circa la metà del rischio di diventare sensibili al pelo canino rispetto a quelli che non avevano avuto un compagno "peloso" durante la crescita. Lo stesso vale per i gatti, con un effetto-scudo valido sia per i maschi che per le femmine.

FONTE: http://www3.lastampa.it/lazampa/articolo/lstp/406917/

Sindrome di Marfan

                                                  Sindrome di Marfan

         Che cosa è la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è una condizione medica, classificata come un disturbo ereditario del tessuto connettivo che in primo luogo colpisce le ossa ed i legamenti (sistema scheletrico), gli occhi (sistema oculare), il cuore ed i vasi sanguigni (sistema cardiovascolare), i polmoni. Il nome deriva dal pediatra

PUBERTA' PRECOCE

     PUBERTA' PRECOCE

Si parla di pubertà precoce quando la maturazione sessuale inizia prima degli 8 anni nella femmina e dei 9 nel maschio.

La pubertà precoce vera è dovuta all'attivazione dell'asse ipotalamo-ipofisario con conseguente sviluppo e maturazione delle gonadi, comparsa dei caratteri sessuali secondari, della spermatogenesi o dell'oogenesi.

La pseudopubertà precoce, invece, è lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie a causa di livelli elevati in circolo di estrogeni e androgeni, che possono essere secreti da un tumore gonadico o surrenalico, ma senza attivazione dell'asse ipotalamo-ipofisario.

Diabete Insipido

Diabete Insipido
Sommario
E' questo il sintomo principale del diabete insipido, una malattia che, se tenuta sempre sotto controllo, non compromette la vita di chi ne soffre.
Ecco in che modo affrontarla

Descrizione
Nonostante portino lo stesso nome, sono in realta' due malattie completamente diverse: stiamo parlando del diabete mellito (piuttosto diffuso) e del diabete insipido (piu' raro).
In quest'ultima malattia, infatti, a differenza della prima, non sono chiamati in causa gli zuccheri e l'insulina.
Il problema risiede, invece, nel fatto che i liquidi non vengono trattenuti dall'organismo in quantita' sufficienti al suo funzionamento: il sintomo principale, infatti, e' costituito da una diuresi eccessiva.

Oms: iniziativa e nuove linee guida sull’igiene delle mani nei luoghi di cura

Oms: iniziativa e nuove linee guida sull’igiene delle mani nei luoghi di cura

11 giugno 2009 - Lavarsi le mani con acqua e sapone è considerata una misura d’igiene personale ormai da centinaia di anni
, ma è solo due secoli fa, con le scoperte di Pasteur e di Lister che l'igiene delle mani diventa una misura preventiva di primaria importanza per ridurre il rischio di infezioni all'interno degli ospedali. L'Organizzazione mondiale della sanità ha lanciato la nuova iniziativa “Save lives: clean your hands” con lo scopo di reclutare almeno 5 mila ospedali della regione europea entro il 2010, per mettere a punto un piano d'azione che promuova l’igiene delle mani nei luoghi di cura.

Ogni azienda ospedaliera è invitata ad aderire all'iniziativa compilando il modulo di registrazione sul sito dell’Oms. In Italia, il ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali invita tutti gli ospedali italiani partecipanti all'iniziativa a comunicare l'avvenuta registrazione all’indirizzo di posta elettronica: governoclinico@sanita.it.

Un problema globale

Fattore V di Leiden

Fattore V di Leiden
Valutazione genetica del rischio di patologie cardiovascolari mediante analisi di mutazione del gene del Fattore V di Leiden  

 Il fattore V attivato è un cofattore essenziale per l'attivazione della protrombina (fattore II) a trombina. Il suo effetto pro-coagulante è normalmente inibito dalla Proteina C attivata che taglia il fattore V attivato in tre parti. Un sito di taglio è localizzato nell'aminoacido arginina alla posizione 506.
Una mutazione del gene che codifica per il fattore V, a livello della tripletta nucleotidica che codifica per l'arginina in 506 ( nucleotide 1691), con sostituzione di una G (guanina) con una A ( adenina), comporta la sostituzione dell'arginina con un altro aminoacido, la glutammina che impedisce il taglio da parte della Proteina C attivata. Ne consegue una resistenza alla proteina C attivata (APC) nei test di laboratorio ed una maggiore attività pro-coagulante del fattore V attivato che predispone alla trombosi. Tale variante G1691A è definita variante di Leiden (località in cui fu scoperta), ed ha una frequenza genica dell’ 1,4-4,2% in Europa con una frequenza di portatori in eterozigosi in Italia pari al 2-3%, mentre l’omozigosità per tale mutazione ha un’incidenza di 1:5000. I soggetti eterozigoti hanno un rischio 8 volte superiore di sviluppare una trombosi venosa, mentre gli omozigoti hanno un rischio pari ad 80 volte. Tale evento trombotico è favorito in presenza di altre condizioni predisponenti quali la gravidanza, l'assunzione di contraccettivi orali (rischio aumentato di 30 volte negli eterozigoti e di alcune centinaia negli omozigoti), gli interventi chirurgici. In gravidanza una condizione genetica di eterozigosi per il Fattore Leiden è considerata predisponente all'aborto spontaneo, alla eclampsia, ai difetti placentari , alla Sindrome HELLP (emolisi, elevazione enzimi epatici, piastrinopenia).
Tali manifestazioni sarebbero legate a trombosi delle arterie spirali uterine con conseguente inadeguata perfusione placentare. I soggetti portatori di mutazione del Fattore V di Leiden dovrebbero pertanto sottoporsi a profilassi anticoagulativa in corso di gravidanza o in funzione di interventi chirurgici ed evitare l'assunzione di contraccettivi orali.

Riepilogo informazioni sulla patologia:

Frequenza:	2-3% della popolazione italiana
Gene Investigato:	Fatore V, mutazione G1691A
Rischio Stimato:	8 volte superiore (eterozigoti), 80 (omozigoti)
Metodica Impiegata:	Sequenziamento Automatico
Referto:	Relazione Tecnica
Consenso informato:	Non necessario
Diagnosi Prenatale:	Possibile
Consulenza genetica:	consigliata

Campioni biologici su cui è possibile eseguire il test:

Prelievo ematico in EDTA	2 ml
Liquido Amniotico	10 ml
Villi Coriali	10 mg
Spot ematico	2-3 gocce
Tampone buccale	2 tamp.
DNA	2 ug

http://fattorequintoleiden.blogspot.com/2007/10/informazioni-sul-fattore-v-leiden.html

http://www.salutedonna.it/test_genetici_patologia_trombotica.htm#axzz1WLJ8zO3f

Questo articolo ha uno scopo esclusivamente informativo. Ogni sforzo è stato condotto per renderlo chiaro, aggiornato, facilmente comprensibile da un pubblico molto vasto; tuttavia non possiamo escludere eventuali omissioni ed errori come anche possibili difficoltà interpretative da parte dei lettori. 

SINDROME DI PRADER WILLI

SINDROME DI PRADER WILLI
Nome Inglese: Prader-Willi Syndrome (PWS)
Frequenza: circa un neonato su 15.000.
Che cos'è la sindrome di Prader-Willi: E’ una sindrome complessa di origine genetica, caratterizzata da alterazioni del comportamento e da disturbi di vario tipo. Fra le alterazioni comportamentali caratteristiche troviamo l’iperfagia, cioè la spinta ad alimentarsi in modo assolutamente incontrollato.
Come si manifesta: I neonati affetti dalla sindrome di Prader-Willi manifestano ipotonia, cioè un abbassamento del tono muscolare, che causa debolezza diffusa. Per questo hanno spesso gravi difficoltà nell’alimentarsi, con problemi di suzione e deglutizione, tali da richiedere l’utilizzo del sondino nasogastrico. L’ipotonia migliora con il tempo e già in età infantile i bambini cominciano a mostrare alterazioni del comportamento, tra cui spicca l’iperfagia, cioè il bisogno incontrollabile di cibo, che rappresenta uno dei maggiori problemi causati dalla sindrome e che, in assenza di interventi, può portare ad una grave obesità e a complicazioni anche fatali. Mangiare in modo "compulsivo" e l’ossessione per il cibo iniziano solitamente prima dei 6 anni. L’impulso ad introdurre cibo è travolgente e porta le persone affette a mangiare qualunque cosa capiti a tiro, compresi alimenti liquidi e solidi scaduti o avariati, con gravi pericoli per la salute. L’alimentazione richiede perciò costante attenzione da parte dei genitori o di chi si prende cura del bambino con sindrome di Prader-Willi. Si pensa che a causare l’iperfagia sia una disfunzione dell’ipotalamo (la regione del cervello che regola l’appetito). L’appetito insaziabile può portare ad incremento di peso, spesso molto rapido, tale da compromettere la salute fino a mettere in pericolo la vita. Le persone affette dalla sindrome devono essere costantemente sorvegliate in tutte le situazioni dove è raggiungibile cibo. I malati che hanno un peso normale hanno raggiunto questo obiettivo perché sottoposti a rigido controllo esterno della dieta e dell’introduzione di cibo. II bambini con sindrome di Prader-Willi hanno un carattere gioviale ed allegro e solitamente non presentano problemi di comportamento. La maggior parte di ragazzi ed adulti affetti dalla sindrome ha invece difficoltà comportamentali, che coincidono con l’insorgenza dell’iperfagia, anche se non tutti i problemi di comportamento sono da correlare al cibo. Le persone affette subiscono spesso cambiamenti

TERAPIA, FARMACI, LORO SOMMINISTRAZIONE E SMALTIMENTO

TERAPIA, FARMACI, LORO SOMMINISTRAZIONE E SMALTIMENTO

            I farmaci

            L’art. 29 della legge 23.12.1978, n. 833, istitutiva del Servizio sanitario nazionale, sancisce che “la produzione e la distribuzione dei farmaci devono essere erogate secondo criteri coerenti con gli obiettivi del SSN, con la funzione sociale del farmaco e con la prevalente finalità pubblica della produzione.

            La disciplina dei farmaci è inoltre annoverata, all’art. 2, n. 7, stessa legge di riforma sanitaria, tra i mezzi idonei ad assicurare il conseguimento delle finalità proprie del SSN, specificando che questa deve risultare “diretta ad assicurare l’efficacia terapeutica, la non nocività e l’economicità del prodotto”. L’articolo 28 della legge di riforma sanitaria, relativo all’assistenza farmaceutica, menziona due distinte categorie di farmaci, le specialità medicinali e i preparati galenici, alle quali, sin dai primi interventi statali corrisponde una specifica disciplina.

UN ANGELO E VOLATO IN CIELO

In questi giorni nell'U.O. dove io lavoravo fino a pochi mesi fa. dopo lunghi mesi di degenza
                               "UN ANGELO E VOLATO IN CIELO"
non trovo parole da esternare. ti dedico questa Preghiera

A Te, o Signore, umilmente affidiamo questo bambino, così prezioso ai tuoi occhi. Prendete lui  tra le tue braccia e dargli il benvenuto  in paradiso, dove non ci sarà dolore, non pianto né dolore, ma la pienezza di pace e di gioia con tuo Figlio e lo Spirito Santo nei secoli dei secoli. Amen.

ciao piccolo SEI  nel CUORE di tutti noi operatori