MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO

 
MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO
Codice esenzione : RCG060

Definizione
Deficienza di disaccaridasi in cui il deficit di attività del complesso saccarasi-isomaltasi della mucosa intestinale provoca malassorbimento del saccarosio e della destrine degli amidi; la malattia è caratterizata da diarrea acquosa osmotico-fermentativa, che talvolta porta disidratazione e malnutrizione, e si manifesta in infanzia (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

Segni e sintomi
I sintomi compaiono quando vengono introdotti con la dieta il saccarosio o le destrine dell'amido. I lattanti allattati al seno o con latti di formula contenenti solo lattosio restano asintomatici.

GLICOGENOSI

GLICOGENOSI

Codice esenzione : RCG060
MALATTIA DI CORI fa riferimento a GLICOGENOSI

Definizione
Un gruppo di disordini ereditari del metabolismo che coinvolgono gli enzimi della sintesi e della degradazione del glicogeno. In alcuni pazienti vi è un marcato ingrossamento epatico. In altri l'accumulo di glicogeno è più generalizzato, talvolta con importante coinvolgimento cardiaco. (Medline Thesaurus)

Calendario vaccinale

  Per calendario delle vaccinazioni si intende la successione cronologica con cui vanno effettuate le vaccinazioni.
Il calendario costituisce un’utile guida per gli operatori sanitari dei servizi vaccinali, i pediatri e i medici di medicina generale e anche per i genitori, ma rappresenta, soprattutto, lo strumento per rendere operative le strategie vaccinali.
Nel predisporre l’attuale calendario vaccinale si sono seguiti alcuni semplici principi:

Screening neonatale

Screening neonatale
Le malattie metaboliche ereditarie sono causate dalla mutazione in un gene che provoca una alterata o mancata produzione di un enzima, con conseguente alterazione, o assenza totale, dell’attività enzimatica. Quando un enzima non funziona, una specifica reazione chimica metabolica non può avvenire; ciò determina il blocco di una serie di reazioni essenziali per il funzionamento delle cellule, di uno o più organi, e quindi di tutto l’organismo.

Vaccinazioni

Vaccinazioni

1. Quali sono in Italia le vaccinazioni gratuite?
Il Calendario vaccinale 2012-2014 prevede l'offerta gratuita delle seguenti vaccinazioni:

• vaccinazioni obbligatorie nell’infanzia e successivi richiami (vaccinazioni che nel corso del tempo sono state rese obbligatorie per legge: antidifterica, antipoliomielitica, antitetanica, antiepatite virale B)
• vaccinazioni raccomandate nell’infanzia e successivi richiami (contro pertosse, infezioni da haemophilus influenzae b-Hib, morbillo-parotite-rosolia); sono vaccinazioni ugualmente “utili e importanti” di quelle

DISTROFIE MUSCOLARI

DISTROFIE MUSCOLARI

Codice esenzione : RFG080
Definizione
Le distrofie muscolari sono malattie degenerative progressive ereditarie dei muscoli scheletrici. L'innervazione dei muscoli affetti, al contrario di quanto avviene nelle atrofie neuropatiche e spinali, è integra. La prova definitiva che questi sono disordini primitivi del muscolo viene dalla dimostrazione che i motoneuroni spinali, i nervi muscolari e le terminazioni nervose sono intatti, in presenza di gravi alterazioni degenerative nelle fibre muscolari.

RESPONSABILITA’ INFERMIERISTICA NELL’EDUCAZIONE DEL PAZIENTE DIABETICO INSULINO TRATTATO

"RESPONSABILITA’ INFERMIERISTICA NELL’EDUCAZIONE DEL PAZIENTE DIABETICO INSULINO TRATTATO"

 
INTRODUZIONE
Il diabete mellito è una malattia metabolica cronica, difficile d’affrontare e risolvere, perché spesso "complicato". L’attuale contesto sanitario chiede ai diversi livelli istituzionali di operare scelte sulle priorità di intervento e sugli obiettivi delle politiche sanitarie in un’ottica di razionalizzazione economica.

ALANINEMIA

Compresa : DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Codici Codice esenzione : RCG040
Definizione
Questo disordine è molto raro: ne sono stati documentati solo 2 casi. Ha permesso di comprendere meglio il meccanismo di rimaneggiamento renale dei beta-aminoacidi, ed è dubbio che sia una forma diversa dal disordine noto come deficit di GABA-transaminasi (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
 
Segni e sintomi
Il probando originale, nato da genitori non consanguinei,

NARCOLESSIA

Codice esenzione : RF0150
Definizione
La narcolessia è un disturbo neurologico su base genetica, associato ad anomalie del sonno REM e del ritmo sonno-veglia (Goetz G. Textbook of Clinical Neurology, Second Edition. 2003). La classica "tetrade della narcolessia" consiste in eccessiva sonnolenza diurna (EDS) più tre specifici sintomi riferibili ad un'intrusione di manifestazioni caratteristiche del sonno REM (per esempio, atonia muscolare, sogni vividi) nella fase di transizione tra la veglia ed il sonno: (1) debolezza improvvisa o perdita del tono muscolare, senza perdita di coscienza, spesso suscitati da forti

SINDROME LEOPARD

Codice esenzione : RN1530
Definizione
La sindrome delle lentiggini multiple (Leopard) e stata descritta come malattia autosomica dominante. Lentiggini, anomalie cardiache, variabile ritardo mentale e tipiche fattezze craniofacciali rappresentano le maggiori caratteristiche di presentazione. (Wu et al. Neurofibromatosis type I gene mutation in a patient with features of LEOPARD syndrome. Hum-Mutat. 1996; 8(1): 51-6)
 
Segni e sintomi
Questa sindrome e chiamata anche lentigginosi cardiomiopatica o sindrome delle lentiggini multiple, ma il termine di sindrome Leopard e radicato saldamente nel linguaggio clinico.

ASPETTI GIURIDICI E PROFILI DÌ RESPONSABILITA’ NEL TRIAGE DÌ PRONTO SOCCORSO OSPEDALIERO

ASPETTI GIURIDICI E PROFILI DÌ RESPONSABILITA’ NEL TRIAGE DÌ PRONTO SOCCORSO OSPEDALIERO
I pronto soccorso ospedalieri sono, come è noto, oberati da richieste di prestazioni non sempre proprie. La tendenza, di carattere internazionale, consiste in un aumento annuo di prestazioni o soccorso stimato intorno all'otto per cento. I motivi di tale costante aumento vengono fatti
risalire a una serie congiunta di fattori quali la crisi della figura dei medico di medicina generale, l'insufficiente risposta che può dare la sanità extra ospedaliera, la possibilità di esentare la prestazione dalla compartecipazione alla spesa (ticket).!"

LEPRECAUNISMO

         LEPRECAUNISMO

Codice esenzione : RC0050


Definizione

Il leprecaunismo (sindrome di Donohue) é una malattia rara a trasmissione autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene del recettore insulinico e caratterizzata da ridotto accrescimento intrauterino e postnatale, lipodistrofia, tratti somatici peculiari, acantosi nigricans, alterata omeostasi glucidica e grave insulino-resistenza.

DERMATOMIOSITE

DERMATOMIOSITE

Codice esenzione : RM0010

Definizione
La dermatomiosite è stata tradizionalmente classificata come una delle miopatie infiammatorie idiopatiche. E' una malattia in cui caratteristiche lesioni infiammatorie autoimmune colpiscono il muscolo striato e la cute. (Sontheimer RD. Dermatomyositis. in: Fizpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition, 1999; 2009-22) La frequenza della DM come malattia a sé stante o in associazione con altre patologie sistemiche non è nota. Le stime basate su vecchi criteri diagnostici

DEFORMITA' DI SPRENGEL

DEFORMITA' DI SPRENGEL

Codice esenzione : RN0270
Definizione
Elevazione congenita della scapola dovuta a mancata discesa della scapola nella sua normale posizione toracica durante la vita fetale (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
 
Segni e sintomi
La deformità di Sprengel venne descritta per la prima volta da Eulemburg nel 1863. Nel 1891 Sprengel descrisse 4 casi; per questo venne chiamata deformità di Sprengel.
La scapola è localizzata in una posizione anomala, alta rispetto al collo e al torace del bambino. Questa anomalia interviene con vari gradi di spostamento e di ipoplasia della scapola (Chinn et al. Prenatal ultrasonographic diagnosis of Sprengel's deformity. J. Ultrasound. Jun 2001; 20(6): 693-7). Nella forma grave, un osso accessorio, l'osso omovertebrale, può collegare il margine mediale della scapola con una o più vertebre cervicali e impedire il movimento scapolotoracico. In assenza di osso omovertebrale, una fascia fibrosa si estende dall'angolo superiore della scapola al processo spinoso o al processo trasverso di una o più vertebre cervicali inferiori. Questa fissazione è responsabile dello spostamento mediale e in alto della scapola. Possono anche comparire anomalie muscolari che limitano ulteriormente la forza e la stabilità del cingolo scapolare. In casi severi la scapola è molto alta e provoca una evidente deformità estetica con capacità di movimento della spalla marcatamente limitato, in particolar modo nella flessione in avanti e nell'abduzione. Nella forma lieve la scapola si trova in posizione leggermente alta con movimento inferiore al normale.
Manifestazioni associate possono essere la presenza di pieghe della pelle tra il collo e la scapola e un basso impianto posteriore dei capelli.
(Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition).
 
Diagnosi
E' possibile valutare la malposizione e la displasia scapolare nella deformità di Sprengel mediante tomografia computerizzata in tre dimensioni (3D-CT). La forma, il rapporto altezza su larghezza, l'area di entrambe le scapole, la curvatura anteriore della porzione sovraspinosa e la versione glenoidea possono essere studiate mediante proiezione posteriore, mediale e inferiore. Il grado di rotazione e di spostamento in alto è valutato nella proiezione posteriore del tronco. Anche le connessioni omovertebrali vengono valutate e messe in rapporto con i reperti ottenuti. Molte delle scapole interessate dalla patologia hanno una caratteristica forma con una diminuzione del rapporto di altezza su larghezza e sono più larghe delle scapole controlaterali. Esiste una relazione inversa tra la rotazione della scapola e lo spostamento verso l'alto. La TAC in tre proiezioni è utile nel delineare la deformità in dettaglio e nel programmare una scapoloplastica (Cho et al. The Sprengel deformity. Morphometric analysis using three-dimensional CT (3D-CT); J. Bone Joint. Surg. Br. 2000 Jul; 82(5): 711-89).
 
Diagnosi prenatale e prevenzione
E' possibile una diagnosi prenatale di deformità di Sprengel mediante ecografia (Chinn et al. Prenatal ultrasonographic diagnosis of Sprengel's deformity. J. Ultrasound. Jun 2001; 20(6): 693-7).
 
Terapia
Il miglior risultato nei casi di grave deformità di Sprenger viene ottenuto con il riposizionamento chirurgico o, a volte, con la parziale resezione della scapola. Spesso è necessaria una osteotomia della clavicola per portare la scapola ad una posizione più normale, migliorando così l'aspetto estetico e aumentando il movimento della spalla, in modo particolare l'abduzione (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition). Tuttavia i risultati da un punto di vista estetico sono spesso lontani dal soddisfare i pazienti. Per i pazienti in cui le procedure ortopediche non abbiano portato a risultati soddisfacenti, la deformazione può essere corretta usando un impianto di polpaccio (Saray et al. Augmentation of shoulder contour using a calf implant. Aesthetic plast. Surg. Sep.oct; 24(5): 386-8).
E' stata approntata una nuova modalità chirurgica che prevede una parziale resezione scapolare, una rimozione di ciascuna comunicazione omovertebrale e il distacco del capo lungo del tricipite dalla scapola. In media, la flessione è migliorata da 100 a 175 gradi e l'abduzione da 90 a 150. Inizialmente si sono formate due cicatrici cheloidi in seguito all'esecuzione di incisioni trasverse. Questo problema è stato successivamente risolto grazie all'uso di incisioni trasversali. Il nuovo metodo sembra garantire migliori funzionalità e risultati estetici, accompagnati da una minor morbilità (Mears-DC. Partial resection of the scapula and a release of the long head of triceps for the management of Sprengel's deformity. Journal-of-pediatric-orthopaedics. Mar-Apr 2001; 21 (2) : 242-245).
 
Bibliografia
Mears-DC
Partial resection of the scapula and a release of the long head of triceps for the management of Sprengel's deformity
JOURNAL-OF-PEDIATRIC-ORTHOPAEDICS. MAR-APR 2001; 21 (2) : 242-245
Saray-A; Eskandari-M; Oztuna-V
Augmentation of shoulder contour using a calf implant
AESTHETIC-PLASTIC-SURGERY. SEP-OCT 2000; 24 (5) : 386-388
Cho,-T-J; Choi,-I-H; Chung,-C-Y; Hwang,-J-K
The Sprengel deformity. Morphometric analysis using 3D-CT and its clinical relevance.
J-Bone-Joint-Surg-Br. 2000 Jul; 82(5): 711-8
Bellemans,-M; Lamoureux,-J
Results of surgical treatment of Sprengel deformity by a modified Green's procedure.
J-Pediatr-Orthop-B. 1999 Jul; 8(3): 194-6
Hersh,-J-H; Groom,-K-R; Yen,-F-F; Verdi,-G-D
Changing phenotype in Floating-Harbor syndrome.
Am-J-Med-Genet. 1998 Feb 26; 76(1): 58-61
Baulot,-E; Trouilloud,-P; Giroux,-E-A; Grammont,-P-M
Ipsilateral omovertebral bones in the levator scapulae muscle and the rhomboid muscle in a Sprengel deformity: case report.
Acta-Orthop-Belg. 1998 Mar; 64(1): 92-5
Chinn,-D-H
Prenatal ultrasonographic diagnosis of Sprengel deformity
J-Ultrasound-Med.2001 Jun; 20(6): 693-7
FONTE:http://malattierare.regione.veneto.it/pagine_statiche/index.htm

BLUE RUBBER BLEB NEVUS

BLUE RUBBER BLEB NEVUS

Codice esenzione : RN0150
Definizione
La sindrome 'blue rubber bleb nevus' si manifesta con nevi blu di consistenza gommosa e vescicolosa, associati ad emangiomi del tratto gastrointestinale, che sanguinano facilmente e causano anemia cronica da deficit di ferro; la maggior parte dei casi è sporadica ed è presente in età infantile (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
Segni e sintomi
Il blue rubber bleb nevus è un raro disordine caratterizzato da malformazioni venose nella cute, nel tratto gastrointestinale, e meno spesso in altri organi. Venne descritta per la prima volta da Gascoyen nel 1860, e nel 1958 Bean distinse queste particolari malformazioni venose da altre lesioni cutanee,

SINDROME DI BALLER-GEROLD

Codice esenzione : RN0810

Definizione
Sindrome autosomico recessiva caratterizzata da craniosinostosi ed aplasia del radio. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition)
Segni e sintomi
La cranisinostosi di solito coinvolge le suture coronali, molto raramente interessa piu suture contemporaneamente. Il difetto radiale puo essere asimmetrico, determinante aplasia da un lato ed ipoplasia dall'altro. Il pollice puo essere assente e l'ulna di solito e corta ed incurvata. Le ossa carpali e metacarpali possono essere assenti. Le orecchie sono ipoplasiche e malformate e molto raramente puo essere riscontrata anche una sordita di conduzione. E' comune rilevare una bassa statura.