SINDROME DI BALLER-GEROLD

Codice esenzione : RN0810

Definizione
Sindrome autosomico recessiva caratterizzata da craniosinostosi ed aplasia del radio. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition)
Segni e sintomi
La cranisinostosi di solito coinvolge le suture coronali, molto raramente interessa piu suture contemporaneamente. Il difetto radiale puo essere asimmetrico, determinante aplasia da un lato ed ipoplasia dall'altro. Il pollice puo essere assente e l'ulna di solito e corta ed incurvata. Le ossa carpali e metacarpali possono essere assenti. Le orecchie sono ipoplasiche e malformate e molto raramente puo essere riscontrata anche una sordita di conduzione. E' comune rilevare una bassa statura.
Occasionalmente si possono riscontrare: ipertelorismo, pliche epicantiche, un ponte nasale prominente, emangiomi capillari della linea mediana e ritardo mentale. In tre pazienti sono state riscontrate malformazioni anali: ano imperforato, ano posto anteriormente, fistola perianale. (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
Storia naturale
E' stato riportata in un paziente di 16 anni la diagnosi di osteosarcoma localizzato all'estremita femorale distale (Preis et al. Osteosarcoma in a 16-year-old boy with Baller-Gerold syndrome CLIN- DYSMORPHOL-. APR 1995; 4(2) :161-168)
In un altro caso e stata riscontrata una malformazione venosa portale (Savarirayan et al. Baller-Gerold syndrome associated with congenital portal venous malformation J-MED-GENET. SEP 1998; 35 (9) : 767-769
Eziologia
La malattia e trasmessa con modalita autosomica recessiva. In un paziente e stata identificata una mutazione - Glu181Stop- nel gene TWIST (Gripp et al. TWIST gene mutation in a patient with radial aplasia and craniosynostosis: further evidence for heterogeneity of Baller-Gerold syndrome AM-J-MED-GENET. Jan 15 1999; 82 (2): 170-176)
Diagnosi prenatale e prevenzione
E' riportato un caso di diagnosi ecografica prenatale della malattia (Cohen et al. Antenatal sonographic diagnosis of Baller-Gerold syndrome and review of radial dysplasia and upper extremity reduction defects:a case report JO- MAT-FET-INVEST SUM 1996; 6 (3): 179-181
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