Codice esenzione : RN1430
Definizione
Sindrome caratterizzata da pseudoermafroditismo maschile, nefropatia determinante insufficienza renale, e nella maggior parte dei casi malattia congenita, causata da un' anomalia genetica a livello della regione p13 del cromosoma 11. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition)
La sindrome di solito si manifesta con l'insorgenza precoce di ipertensione e proteinuria con conseguente comparsa di insufficienza renale progressiva. L'altro tratto distintivo e il riscontro di un genotipo XY in presenza di genitali femminili normali o di genitali ambigui.