Morbo di Basedow

Morbo di Basedow

Il morbo di Basedow (anche detto morbo di Graves o gozzo tossico diffuso) è una forma di ipertiroidismo; la tiroide produce cioè una quantità di ormoni eccessiva. L'ingrandimento della ghiandola è accompagnato dunque dai sintomi tipici di un'eccessiva funzione ormonale: aumento del ritmo cardiaco, palpitazioni, aumento della pressione arteriosa, ansia, eccitazione nervosa. La forma più acuta è definita crisi tireotossica. Si presentano inoltre disturbi agli occhi (protrusione e irritazione della congiuntiva). Questa patologia è probabilmente la malattia endocrinologica più diffusa dopo il diabete mellito e colpisce soprattutto le donne in età compresa fra i 20 e i 40 anni. Le cause sono diverse: vi è una componente autoimmune, per cui nel soggetto avviene una reazione anticorpale che colpisce ormoni e tessuti tiroidei. La terapia è in prima istanza farmacologica, con l'utilizzo di farmaci in grado di inibire l'attività della tiroide. Se la terapia medica fallisce si deve ricorrere alla soluzione chirurgica. 

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Ipertiroidismo

Ipertiroidismo

SintomiI sintomi dipendono dall'aumento dei processi metabolici generali dell'organismo, stimolati dall'aumentata presenza in circolo degli ormoni tiroidei (triiodotironina e tetraiodotironina, anche detta tiroxina). In genere il paziente accusa: nervosismo, iperattività, insonnia, facile affaticabilità, tremori, intolleranza al caldo, perdita di peso associata ad aumento dell’appetito, mani calde e umide, diarrea o aumento delle evacuazioni, esoftalmo, tachicardia (spesso fibrillazione atriale), alterazioni mestruali (oligomenorrea o amenorrea) e ipertensione arteriosa. A questi sintomi possono associarsi segni di sofferenza oculare (sguardo fisso e ansioso, rarità dell'ammiccamento, ritardo del movimento della palpebra superiore rispetto all'occhio quando il paziente guarda verso il basso, scorretta convergenza dei bulbi oculari quando un oggetto viene avvicinato alla radice del naso, mancato corrugamento della fronte nello sguardo verso l'alto). A volte si manifesta la formazione di un gozzo.

Genetica: la sfida continua

Genetica: la sfida continua

Completata la mappatura del cromosoma14

Le conquiste della genetica vanno avanti, e gli scenziati procedono nella mappatura dei cromosomi umani, collaborando fra gruppi di diverse nazioni. Un team di studiosi francesi, in contatto con ricercatori di tutto il mondo che lavorano al sequenziamento del genoma umano, ha portato a termine la mappatura del cromosoma 14.

TIROIDITE AUTOIMMUNE DI HASHIMOTO

TIROIDITE AUTOIMMUNE DI HASHIMOTO

La Tiroidite Cronica Autoimmune, descritta per la prima volta dal Dr. Hashimoto Hakaru nel 1912, è tra le più comuni e frequenti patologie tiroidee, la prima causa di ipotiroidismo primario, specie nelle aree geografiche ad elevato apporto iodico, con una prevalenza del 5-15% nelle donne e del 1-5% negli uomini.

Sindrome di McCune-Albright

 

La sindrome di McCune-Albright è una malattia genetica che colpisce le ossa e il colore (pigmentazione) della pelle.
CAUSE: La sindrome di McCune-Albright è causata da mutazioni nel gene GNAS1. Il gene anomalo è presente in una frazione, ma non tutte, le cellule del paziente (mosaicismo). Questa malattia non è ereditaria. E’ causata da un nuovo cambiamento del DNA che si verifica nel grembo materno mentre il bambino è in via di sviluppo. Questa mutazione non avviene in tutti i figli della stessa madre.
SINTOMI: Il sintomo caratteristico della sindrome di McCune-Albright è la pubertà precoce nelle ragazze. I cicli mestruali possono iniziare nella prima infanzia, molto prima che il seno o il pelo pubico si sviluppino (normalmente si verificano prima). La pubertà ed il ciclo mestruale possono iniziare già a 4-6 mesi. I primi stadi dello sviluppo sessuale possono verificarsi anche nei ragazzi, ma non è così comune come lo è nelle ragazze. Altri sintomi includono:

• Fratture ossee;
• Deformità delle ossa della faccia;
• Gigantismo;
• Chiazze grandi e irregolari, soprattutto sulla schiena.

DIAGNOSI: Un esame fisico può mostrare segni di:

• Anormale crescita delle ossa del cranio;
• Anomalie del ritmo cardiaco (aritmie);
• Acromegalia;
• Anomalie surrenali;
• Gigantismo;
• Iperparatiroidismo;
• Ipertiroidismo;
• Ipofosfatemia;
• Grandi macchie caffellatte sulla pelle;
• Malattie epatiche, ittero, fegato grasso;
• Cisti ovariche;
• Tumori dell’ipofisi o della tiroide;
• Tessuto cicatriziale-simili nell’osso (displasia fibrosa);
• Troppi ormoni surrenalici;
• Troppa prolattina nel sangue;
• Troppi ormoni della crescita.

Altri test che possono essere effettuati includono risonanza magnetica della testa e raggi-X delle ossa. I test genetici sono disponibili per il gene GNAS1.
TERAPIA: Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di McCune-Albright. I farmaci che bloccano la produzione di estrogeni, come il testolactone, sono stati sperimentati con qualche successo. Le anomalie surrenali (come la sindrome di Cushing) possono essere trattate con intervento chirurgico per rimuovere le ghiandole surrenali. Il gigantismo e l’adenoma pituitario sono curate con gli inibitori di ormoni o interventi chirurgici.
PROGNOSI: La durata della vita è relativamente normale. Possibili complicazioni possono essere:

• Cecità;
• Problemi estetici dovuti alle anomalie delle ossa;
• Sordità;
• Osteite fibrosa cistica;
• Pubertà precoce;
• Ossa rotte ripetutamente;
• Tumori.

Contattare un medico se la pubertà inizia precocemente, o si sviluppano altri sintomi della sindrome di McCune-Albright. La consulenza genetica e i test genetici eventualmente possono essere consigliati se la malattia viene diagnosticata.
[Fonte: http://www.medicinalive.com/]

LA CARTA DIRITTI del BAMBINO PREMATURO

LA CARTA DIRITTI del BAMBINO PREMATURO

sono 13 milioni ogni anno i bambini che nascono prematuri; 500 mila soltanto in Europa. Un'emergenza che deve essere affrontata con gli strumenti adeguati. Così, oggi 21 dicembre è stato presentato al Senato un documento storico, che rappresenta il primo risultato del lavoro dell'Advisory Board sulla prematurità, un comitato composto da neonatologi, ginecologi, esperti internazionali, OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) e genitori - creato con l'obiettivo di proporre soluzioni e dialogare con le istituzioni per supportare coloro che ogni giorno combattono il fenomeno della prematurità.
L'Italia è il primo Paese al mondo a recepire le indicazione dell'Onu e dell'Organizzazione Mondiale della Sanità. Con il “Manifesto dei diritti del bambino nato prematuro” il nostro Paese assume il ruolo di guida a livello mondiale nella predisposizione di misure concrete per affrontare il problema.
n'emergenza da fronteggiare con strumenti adeguati. Il ''Manifesto dei diritti del bambino nato prematuro'', presentato questa mattina in Senato, assegna da oggi all'Italia il ruolo di Paese guida a livello mondiale nella predisposizione di una roadmap codificata e di misure concrete per affrontare il problema della prematurità. Un problema globale che riguarda attualmente circa 13 milioni di bambini ogni anno in tutto il mondo, 500.000 soltanto in Europa.
Ed e' attraverso la ''Carta dei diritti del bambino nato prematuro'', cuore pulsante del Manifesto, che si vuole affermare il diritto prioritario del bambino il quale ''deve, per diritto positivo, essere considerato una persona''
(Art.1) e deve poter ''nascere nell'ambito di un sistema assistenziale che garantisca loro sicurezza e benessere, in particolare nelle condizioni che configurino rischio di gravidanza/parto/nascita pretermine, di sofferenza feto-neonatale e/o di malformazioni ad esordio postnatale'' (Art. 2).
La Carta dei diritti del bambino nato prematuro
La Carta dei diritti del bambino nato prematuro è la risposta italiana alla call to action
del Segretario generale delle Nazioni Unite, Ban Ki-moon, il quale, il 22 settembre
scorso, ha presentato all’Assemblea generale dell’Onu la Strategia globale
per la salute delle donne e dei bambini.
La Carta si pone l'obiettivo di far riconoscere dalle Istituzioni il diritto prioritario dei
neonati prematuri di usufruire nell’immediato e nel futuro del massimo livello di cure
e di attenzioni congrue alla loro condizione.

Art. 1 – Il neonato prematuro deve, per diritto positivo, essere considerato una
persona.
Art. 2 – Tutti i bambini hanno diritto di nascere nell’ambito di un sistema assistenziale
che garantisca loro sicurezza e benessere, in particolare nelle condizioni che
configurino rischio di gravidanza/parto/nascita pretermine, di sofferenza feto-neonatale
e/o di malformazioni ad esordio postnatale.
Art. 3 –Il neonato prematuro ha diritto ad ogni supporto e trattamento congrui al
suo stato di salute e alle terapie miranti al sollievo dal dolore. In particolare ha diritto
a cure compassionevoli e alla presenza dell’affetto dei propri genitori anche
nella fase terminale.
Art. 4 – Il neonato prematuro ha diritto al contatto immediato e continuo con la
propria famiglia, dalla quale deve essere accudito. A tal fine nel percorso assistenziale
deve essere sostenuta la presenza attiva del genitore accanto al bambino, evitando
ogni dispersione tra i componenti il nucleo familiare.
Art. 5 – Ogni neonato prematuro ha diritto ad usufruire dei benefici del latte materno
durante tutta la degenza e, non appena possibile, di essere allattato al seno
della propria mamma. Ogni altro nutriente deve essere soggetto a prescrizione individuale
quale alimento complementare e sussidiario.
Art. 6 – Il neonato prematuro ricoverato ha il diritto di avere genitori correttamente
informati in modo comprensibile, esaustivo e continuativo sull’evolvere delle sue
condizioni e sulle scelte terapeutiche.
Art. 7 – Il neonato prematuro ha il diritto di avere genitori sostenuti nell’acquisizione
delle loro particolari e nuove competenze genitoriali.
Art. 8 – Il neonato prematuro ha diritto alla continuità delle cure post-ricovero,
perseguita attraverso un piano di assistenza personale esplicitato e condiviso con i
genitori, che coinvolga le competenze sul territorio e che, in particolare, preveda,
dopo la dimissione, l’attuazione nel tempo di un appropriato follow-up multidisciplinare,
coordinato dall’equipe che lo ha accolto e curato alla nascita e/o che lo sta
seguendo.
Art. 9 – In caso di esiti comportanti disabilità di qualsiasi genere e grado, il neonato
ha il diritto di ricevere le cure riabilitative che si rendessero necessarie ed usufruire
dei dovuti sostegni integrati di tipo sociale, psicologico ed economico.
Art. 10 – Ogni famiglia di neonato prematuro ha il diritto di vedere soddisfatti i
propri speciali bisogni, anche attraverso la collaborazione tra Istituzioni ed Enti appartenenti
al Terzo Settore.

SINDROME DI COSTELLO

SINDROME DI COSTELLO
La sindrome di Costello è una malattia genetica rara descritta per la prima volta nel 1971 da Jack Costello che nel 1977 la delineò ulteriormente come sindrome con ritardo mentale e papillomi nasali. Ma solo dopo 20 anni dalla prima segnalazione la sua esistenza è stata confermata e posta in evidenza da ulteriori autori che ne hanno ampliato le caratteristiche distintive (Der Kaluostian et al 1991, Jonhson et al 1998, Hennekam 2003).  In particolare la SC è caratterizzata da polidramnios e microsomia fetale nel periodo prenatale, difficoltà alimentari in epoca neonatale, ritardo di crescita, ritardo psicomotorio di moderata entità, volto caratteristico con fronte ampia, guance scalate e piene, lobi auricolari ipertrofici, macrostomia con labbra carnose e macroglossia, possibili papillomi sulle narici e sul volto. E’ presente coinvolgimento cardiaco

SINDROME DI KARTAGENER

SINDROME DI KARTAGENER

Nome SINDROME DI KARTAGENER
Codici Codice esenzione : RN0950


Definizione

Malattia ereditaria caratterizzata da situs viscerum inversus, bronchiectasie e sinusite.
Medline Thesaurus

Segni e sintomi

La sindrome di Kartagener e un sottotipo di sindrome delle ciglia immobili (o 'Discinesia Ciliare Primaria' Blouin et al.: a genome-wide linkage analysis reveals extensive locus heterogeneity. Eur-J-Hum-Genet. 2000 Feb; 8(2): 109-18), caratterizzato da anomalie della lateralizzazione, che vanno dalla destrocardia al situs inversus viscerum totalis. Situs inversus, bronchiectasie e sinusiti croniche formano la classica triade di Kartagener.
Tratto respiratorio
La Discinesia Ciliare Primaria e una condizione eterogenea sia per quel che riguarda l'aspetto ultrastrutturale e quindi genetico, sia per il profilo clinico. I disturbi respiratori

sindrome delle piastrine grigie (SPG)

sindrome delle piastrine grigie (SPG) Sindrome piastrine grigie, trovato il gene responsabile della rarissima malattia La scoperta è stata resa possibile dalle moderne tecniche di genomica C’è una malattia del sangue, chiamata sindrome delle piastrine grigie (SPG) che è estremamente rara – circa 50 casi diagnosticati – e che fino ad oggi è rimasta piuttosto misteriosa poiché non si sapeva esattamente da che cosa derivasse. Probabilmente, visto che la diagnosi non si basava su un test genetico e fino ad oggi non esiste nemmeno un farmaco specifico molti casi sono rimasti sottodiagnosticati anche se la malattia è nota già dal 1970. La sindrome è caratterizzata da trombocitopenia, piastrine con grossi vacuoli, che sono appunto di colore grigio al microscopio ottico, eterogeneità clinica e genetica e prognosi favorevole. Secondo gli esperti la malattia dovrebbe essere ereditaria ed avere origine genetica. Clinicamente, è caratterizzata da facile sanguinamento, epistassi, menorragia e allungamento del tempo di sanguinamento. Le piastrine sono le seconde cellule più comuni del sangue e il loro ruolo principale è controllare che la parete del vaso sanguigno non sia danneggiata. Sono responsabili anche di organizzare il lavoro di riparazione della parete del vaso sanguigno quando è necessario. Ma le piastrine hanno anche un "lato oscuro". Quando le pareti dei vasi sono danneggiate, le piastrine potrebbero potenzialmente generare dei coaguli di sangue che potrebbero causare ictus o infarto nei casi più gravi. Da ora però qualche cosa potrebbe cambiare visto che un gruppo di ricercatori franco britannici è riuscito ad individuare un gene che potrebbe essere il responsabile della malattia e spera dunque che ciò porti a mettere a punto un test del DNA in grado di diagnosticare la malattia. I risultati di questo studio, coordinato dal professor Willem Ouwehand e dal dott. Cornelis Albers del Wellcome Trust Sanger Institute e dell'Università di Cambridge nel Regno Unito, insieme alla collega dott.ssa Paquita Nurden del Laboratoire d'Hématologie, Centre de Référence des Pathologies Palquettaires, Hopital Xavier Arnozan in Francia, sono stati pubblicati sulla rivista Nature Genetics. Per il team era fondamentale identificare il gene responsabile di questo raro disturbo del sanguinamento. Per riuscire a chiarire la questione, i ricercatori hanno usato un approccio più semplice di quelli di uso più diffuso e hanno identificato circa 40 milioni di lettere di codice genetico che coprono l'intera frazione di codificazione del genoma di 4 pazienti francesi non imparentati. Così facendo sono arrivati ad identificare nel gene NBEAL2 quello che, con la sua disfunzione, potrebbe essere la causa della malattia. "È eccezionale vedere come l'uso di tecnologie genomiche moderne avrà benefici diretti per le cure dei pazienti – ha detto  dice il professor Ouwehand. "Questo studio ne è un esempio e ci rende più fiduciosi di ottenere lo stesso risultato per un gran numero di altri disturbi ereditari rari delle piastrine. Adesso è importante che usiamo questa scoperta per migliorare la cura dei pazienti". I ricercatori hanno anche confermato l'identificazione del gene NBEAL2 nel pesce zebra e che quando questo gene è stato circa la metà dei pesci soffrivano di emorragie spontanee come quelle trovate nei pazienti colpiti dalla malattia.     Commentando i risultati, il dott. Albers ha detto: "La nostra scoperta che un altro membro della famiglia delle proteine BEACH sia alla base di una grave malattia granulare delle piastrine conferma con certezza l'importante ruolo di questa categoria di proteine nella biologia granulare. Le ragioni per le quali le piastrine dei pazienti affetti da Sindrome delle piastrine grigie sono grigie è che mancano di granuli alfa. I granuli alfa portano il carico di proteine che inducono la riparazione delle pareti del vaso e formano il tappo delle piastrine. Capire meglio come questi granuli si formano e come il loro tempestivo rilascio da parte della piastrine sia coordinato a livello molecolare potrebbe un giorno permettere lo sviluppo di una nuova classe si farmaci anti piastrine più sicuri da usare da parte di pazienti che hanno avuto un infarto o un ictus. È stato un percorso interessante per identificare un nuovo e importante percorso riunendo i rapidi progressi della tecnologia di sequenziamento all'analisi computazionale”. Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli,  Per approfondimenti clicca qui

irismemonlus: SPETTACOLO A SOSTEGNO DELLO SCREENING NEONATALE METABOLICO ALLARGATO IL FUTURO DEL TUO BAMBINO INZIA CON LA PREVENZIONE

irismemonlus: SPETTACOLO A SOSTEGNO DELLO SCREENING NEONATALE METABOLICO ALLARGATO IL FUTURO DEL TUO BAMBINO INZIA CON LA PREVENZIONE

MALATTIA DI MORQUIO

MALATTIA DI MORQUIO

Compresa : MUCOPOLISACCARIDOSI
Codice esenzione : RCG140

Definizione

Malattia genetica del metabolismo dei mucopolisaccaridi caratterizzata da anomalie scheletriche, instabilita articolare, sviluppo di mielopatia cervicale ed eccessiva escrezione urinaria di cheratan solfato. Esistono due forme distinte dal punto di vista biochimico, ciascuna dovuta a deficit di un enzima diverso-Medline Thesaurus

Segni e sintomi

La Sindrome di Morquio e legata ad una difettosa degradazione del cheratan solfato. Sono stati riconosciuti due difetti enzimatici, e ciascuno si accompagna ad un ampio spettro di manifestazioni cliniche: il deficit di N-acetilgalattosamina 6-solfatasi, proprio della Sindrome di Morquio di tipo A, e il deficit di beta-galattosidasi proprio della Sindrome di Morquio di tipo B. Entrambe le sindromi sono caratterizzate da nanismo con tronco corto, fini depositi corneali, displasia scheletrica (psondiloepifiseale) distinta da quella presente nelle altre Mucopoliosaccaridosi, e mantenimento dell'intelligenza.

SINDROME DI ADAMS OLIVER

                                SINDROME DI ADAMS OLIVER

Codice esenzione : RN0340

Definizione

E' una malattia molto rara caratterizzata da difetti del cuoio capelluto e da anormalita delle dita delle mani e dei piedi, delle braccia e/o delle gambe. Le anormalita fisiche associate con questo disordine differiscono tra gli individui affetti. Alcuni casi possono essere molto lievi e altri severi. Nei neonati, i difetti del cuoio capelluto sono presenti alla nascita (congeniti) ed includono uno o piu aree glabre che possono avere vasi sanguigni molto dilatati direttamente sotto la pelle affetta. Nei casi severi, puo essere presente un difetto delle ossa del cranio.
I neonati con questo difetto hanno tipicamente malformazioni delle mani, delle braccia, dei piedi, e/o delle gambe: per esempio dita delle mani e dei piedi molto piccole (ipoplastiche), mancanza di mani e/o gambe piccole. In alcuni casi, possono essere presenti altre anormalita. Alcuni casi sono di tipo sporadico (per esempio per mutazioni genetiche spontanee). L'eredita e autosomica dominante. -NORD

MISURARE LA TEMPERATURA

MISURARE LA TEMPERATURA                     le linee guida della SIP

RACCOMANDAZIONI SULLA MISURAZIONE DELLA FEBBRE E SULL'USO DI MEZZI FISICI PER ABBASSARLA Linee Guida della Società Italiana di Pediatria. Minerva Pediatr 2008;60: 489-501 La misurazione della temperatura corporea è una delle manovre più frequentemente eseguite dagli Infermieri dei Bambini. Il valore ricavato dall'esecuzione di tale tecnica fornisce importanti informazioni sullo stato del piccolo paziente, e può guidare le scelte terapeutiche ed assistenziali dei clinici. Tuttavia nei reparti di pediatria si utilizzano diversi strumenti per la misurazione della febbre. Quali termometri sono da prediligere? Quali sono i criteri da utilizzare per scegliere la sede di misurazione della temperatura corporea? L'uso di mezzi fisici per ridurre la febbre è appropriato?

Sindrome di Poland

Sindrome di Poland

La sindrome di Poland rientra tra le malattie rare e colpisce, mediamente, una persona ogni 20/30000 con un’incidenza più alta nel sesso maschile. Fu diagnosticata nel 1841 per la prima volta dal medico Inglese Alfred Poland da cui prende il nome. Descrizione clinica: La sindrome si caratterizza per anomalie che colpiscono i muscoli del torace e/o di un arto superiore monolaterale. Malformazioni più o meno gravi, che possono interessare i muscoli pettorali fino alla mancanza totale degli stessi, le costole, il torace, la ghiandola mammaria, le dita ed anomalie del rachide. Come si presenta:Si presenta con una variabile combinazione di: A livello del torace: Assenza o ipoplasia/aplasia toracica costale del muscolo pettorale maggiore e minore Assenza dei muscoli serrato anteriore, gran dorsale e deltoide Mancato sviluppo del capezzolo/mammella Depressione delle coste: aplasia o malformazione delle cartilagini costali 2a-4a o 3a-5a Assenza di parti del muscolo serrato o dell’obliquo esterno Ipoplasia della cute e del grasso sottocutaneo Scapola alta Rotazione dello sterno verso il lato coinvolto Assenza di peli ascellari A livello della mano e del braccio (ectromelia-brachisindattilia) brevità delle dita, specialmente dell’indice, medio ed anulare, per l’accorciamento o l’assenza della falange intermedia sindattilia semplice completa delle dita ipoplasiche ipoplasia della mano e dell’avambraccio Anomalie cardiache, renali e genitali Problematiche legate alla Poland Problemi estetici Problemi strutturali Anomalie funzionali Movimenti parossistici della parete toracica e progressiva erniazione del polmone attraverso il difetto Riduzione della funzionalità polmonare Mancanza di protezione (sport da contatto, protezioni) Debolezza muscolare Scoliosi toracica Funzionalità della mano Problemi psicologici dei genitori e del paziente La cura della sindrome prevede gli interventi correttivi e/o ricostruttivi del caso ( torace e mano) in relazione alla diversa età del paziente. Chi ha la Poland può trasmetterla? Ancora oggi non si conosce con certezza la causa della sindrome di Poland anche se si suppone possa essere un anomala formazione della vascolarizzazione embrionale con interruzione dell’arteria succlavia, intorno al 46° giorno di sviluppo embrionale, con precoce insufficienza di afflusso all’arto distale e della regione pettorale, a cui fa seguito una cascata di eventi malformativi caratteristici della condizione. La causa di questa interruzione non è ancora nota e potrebbe essere secondaria ad esposizione a fattori ambientali teratogeni (fumo, farmaci, e trauma), fattori genetici (trasmissione monogenica e multifattoriale). I modelli genetici relativi a questa anomalia sono di due tipi:> Sporadica con rischio di ricorrenza trascurabile Autosomica dominante con penetranza incompleta La ricerca Clinica Le caratteristiche fenotipiche della sindrome non sono ancora state descritte in un’ampia casistica di pazienti. E' in corso un progetto di ricerca in tal senso, se vuoi saperne di più clicca QUI. A cura di: Prof. Roberto Ravazzolo, Dr.ssa Margherita Lerone, Dr.ssa Anwar Baban, Dr.ssa Lara Bricco U.O. Genetica Molecolare e CitogeneticaIstituto G. Gaslini Genova

CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA

CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA

Codice esenzione : RC0200

Definizione

Deficienza della proteasi inibitrice alfa1-antitripsina responsabile della degradazione dell'elastina delle cellule alveolari e di altre proteine strutturali di altri tessuti. -Medline Thesaurus
Vengono osservati due tipi di malattie. Un disturbo epatico caratterizzato da inclusioni epatiche a causa della tendenza dell'alfa1-antitripsina (Z) di autoaggregarsi. E' caratterizzato da epatomegalia e cirrosi. La deficienza di alfa1-antitripsina porta ad uno squilibrio tra proteasi e inibizione di proteasi nel polmone, favorendo la distruzione della parete alveolare. Ne risulta una malattia polmonare

Sicurezza dei pazienti e gestione del rischio clinico

    Sicurezza dei pazienti e gestione del rischio clinico:

Il sistema sanitario è un sistema complesso in cui interagiscono molteplici fattori, eterogenei e

dinamici, tra cui si citano la pluralità delle prestazioni sanitarie, delle competenze specialistiche e

dei ruoli professionali, tecnico-sanitari ed economico-amministrativi e l’eterogeneità dei processi e

dei risultati da conseguire. Tutti gli elementi del sistema devono integrarsi e coordinarsi, per

rispondere ai bisogni assistenziali del paziente ed assicurargli la miglior cura possibile.

Come in altri sistemi complessi, quali l’aviazione, le centrali nucleari o i sistemi di difesa militare,

anche in ambito sanitario possono verificarsi incidenti ed errori.

RESPONSABILITÀ INFERMIERISTICA NEL DANNO DA TRASFUSIONE

                  RESPONSABILITÀ INFERMIERISTICA NEL DANNO DA TRASFUSIONE

La questione emotrasfusioni: atto medico?

L’approfondimento su alcuni aspetti delle emotrasfusioni rispetto all’annoso dibattito sulla “competenza”
medica-infermieristica-sanitaria non può completarsi in una pubblicazione, ma è sempre un momento utile ad analizzare un fenomeno di “costume”: atto medico arbitrariamente delegabile, e delegato, all’infermiere.La riflessione deve essere quindi intesa come un contributo a dirimere in principio almeno 2 quesiti cruciali, ossia “chi delega chi” e “chi delega cosa”, senza alcuna intenzione palese o latente di invitare i professionisti infermieri ad eludere responsabilità proprie del profilo professionale, preso atto del coinvolgimento diretto del professionista infermiere in quella che è una consuetudine ormai radicata, alla base della quale non pochi, di fronte all’imponderabile errore trasfusionale, possono ritrovarsi indagati, rinviati a giudizio e spesso condannati per omicidio colposo, art. 589 CP (è delitto contro la vita e l’incolumità individuale e deriva da negligenza, imprudenza,

Gli Infortuni in Itinere

              Gli Infortuni in Itinere



Dal d.lgs 38 del 23 febbraio 2000 Art. 12 (Infortunio in itinere)

“Salvo il caso di interruzione o deviazione del tutto indipendenti dal lavoro o, comunque, non necessitate, l’assicurazione comprende gli infortuni occorsi alle persone assicurate durante il normale percorso di andata e ritorno dal luogo di abitazione a quello di lavoro, durante il normale percorso che collega due luoghi di lavoro se il lavoratore ha più rapporti di lavoro e, qualora non sia presente un servizio di mensa aziendale, durante il normale percorso di andata e ritorno dal luogo di lavoro a quello di consumazione abituale dei pasti. L’interruzione e la deviazione si intendono necessitate quando sono dovute a cause di forza maggiore, ad esigenze essenziali ed improrogabili o all’adempimento di obblighi penalmente rilevanti. L’assicurazione

Malattia di Tay-Sachs

                                                                Malattia di Tay-Sachs

La malattia di Tay-Sachs è una patologia del sistema nervoso tramandata ereditariamente.

CAUSE: La malattia di Tay-Sachs si verifica quando nel corpo manca l’esosaminidasi A, una proteina che aiuta ad abbattere una sostanza chimica trovata nel tessuto nervoso chiamato gangliosidi. Senza questa proteina i gangliosidi, in particolare il ganglioside GM2, si accumulano nelle cellule, soprattutto nelle cellule nervose del cervello.

SINDROME DI SIMPSON GOLABI BEHMEL

                                                        SINDROME DI SIMPSON GOLABI BEHMEL 

Codici Codice esenzione : RN1120

Definizione
Sindrome macrosomica neonatale contraddistinta da testa grande con lineamenti grossolani, labbra ispessite, bocca larga, macroglossia, voce rauca, palato alto e arcuato, malposizionamento dei denti, mascella prominente, collo corto ed epatosplenomegalia.
(R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).

Segni e sintomi

SINDROME DI TAY

                                                            SINDROME DI TAY

 Codice esenzione : RN1710


Definizione

Associazione di ittiosi, fragilita dei capelli, deterioramento intellettivo, ridotta fertilita e bassa statura (sindrome IBIDS). (Fitzpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition-International Edition)

Segni e sintomi

GRANULOMATOSI DI WEGENER

GRANULOMATOSI DI WEGENER

Codice esenzione : RG0070

Definizione

Malattia multisistemica che colpisce principalmente i maschi, caratterizzata da vasculite granulomatosa necrotizzante che coinvolge le alte e le basse vie respiratorie, da glomerulonefrite e da vasculite sistemica di grado variabile dei piccoli vasi. Viene considerata una aberrante reazione di ipersensibilita nei confronti di un antigene sconosciuto. (Dorland, 27th ed) (Medline Thesaurus).

Segni e sintomi

La granulomatosi di Wegener e, come definita da Goldman e Churg, una malattia sistemica fulminante che coinvolge sistemi organici multipli. L'osservazione clinica suggerisce che la malattia esista in due forme: una forma lieve chiamata limitata, o granulomatosi di Wegener locoregionale, e una forma fulminante chiamata attiva, generalizzata o granulomatosi di Wegener disseminata.
Uno studio condotto sulla popolazione di Norfolk, nel regno Unito, ha rilevato una prevalenza di 8.5 su un milione. La malattia si manifesta tipicamente nella quarta e nella quinta decade, sebbene sia stata riportata un'insorgenza che puo situarsi tra i 7 e 75 anni di vita. Puo colpire entrambi i sessi; alcune serie di studi rilevano una preponderanza nel sesso maschile con un rapporto di 1.5:1. La granulomatosi di Wegener si manifesta piu frequentemente nei pazienti bianchi ma e stata osservata anche in Africani Americani e in Spagnoli.

Dispositivi venosi periferici

   Dispositivi venosi periferici

 

INTRODUZIONE
La terapia infusionale consiste nella somministrazione di liquidi, elettroliti, sostanze nutritive e farmacologiche, sangue ed emoderivati, in una vena. Viene utilizzata per pazienti che necessitano di un ulteriore apporto di liquidi e/o sostanze nutritive e terapeutiche sia in condizioni
di routine che di urgenza. Le vene che maggiormente si prestano per l’inserimento di cateterini intravenosi periferici o aghi butterfly sono quelle degli arti superiori: la basilica, la brachiale, le vene dell’avambraccio e della mano. Il loro utilizzo è tuttavia controindicato in arti compromessi (ictus cerebrale, mastectomia, asportazione di linfonodi, fistole arterovenose, o qualsiasi patologia vascolare).

COMPETENZE E RESPONSABILITA’
Il medico è responsabile della prescrizione, l’infermiere è responsabile della somministrazione e gestione della terapia infusionale.

Sicurezza dei pazienti e gestione del rischio: il manuale degli operatori sanitari

 Sicurezza dei pazienti e gestione del rischio: il manuale degli operatori sanitari

Gli eventi avversi in ambito sanitario sono causati da errori di diversa natura e possono provocare danni al paziente che non sono

dovuti alle sue condizioni cliniche, ma al processo assistenziale. Gli eventi avversi derivati da errori si possono prevenire.

Le politiche di gestione del rischio, volte sia alla prevenzione degli errori evitabili che al contenimento dei loro possibili effetti dannosi, e, quindi, in ultima analisi, alla garanzia della sicurezza dei pazienti, costituiscono il sistema di gestione del rischio clinico (Clinical Risk Management).

In vista del raggiungimento di questo obiettivo, il Ministero della Salute, in collaborazione con Fnomceo, la Federazione Nazionale Ordine Medici Chirurghi ed Odontoiatri, e l’Ipasvi, la Federazione Nazionale Collegi Infermieri, ha realizzato la pubblicazione “Sicurezza dei pazienti e gestione del rischio clinico: manuale per la formazione degli operatori sanitari”.

Il testo è articolato in 8 capitoli, in appendice si può trovare il glossario per la sicurezza dei pazienti e la gestione del rischio clinico. E’ possibile scaricare il manuale al seguente link: http://www.ministerosalute.it/imgs/C_17_pubblicazioni_640_allegato.pdf

Sindrome di Usher

Sindrome di Usher
Come si sviluppa
La sindrome di Usher è una malattia congenita che si manifesta con deficit uditivo più o meno grave alla nascita associato ad una perdita progressiva della vista, causata da una degenerazione della retina (nota come retinite pigmentosa).
Si riconoscono 3 tipi di sindrome di Usher.

                                             sindrome di Zellweger

Codice esenzione: RN1760

Definizione: La sindrome di Zellweger fa parte del gruppo delle patologie dei perossisomi, piccoli organelli intracellulari in cui avvengono numerose reazioni biochimiche quali l'ossidazione degli acidi grassi a catena molto lunga, degli acidi carbossilici, l'ossidazione dell'acido fitanico, il metabolismo del perossido di idrogeno, la sintesi dei plasmalogeni e la sintesi parziale degli acidi biliari. Si distinguono tre gruppi di malattia a seconda che il deficit enzimatico riguardi tutte le funzioni

    sindrome di Conn

 Cos’è la sindrome di Conn?

La sindrome di Conn è una patologia delle ghiandole surrenali caratterizzata da un eccesso di produzione dell’ormone aldosterone. Tale condizione è anche nota come iperaldosteronismo primario.

L’aumento dei livelli di aldosterone determina la comparsa di ipertensione arteriosa. L’ipertensione è in tal caso definita secondaria. A differenza dell’ipertensione essenziale, è possibile riconoscerne la causa specifica e, in molti casi, è anche possibile la cura definitiva.

irismemonlus: Esenzioni per malattie croniche e rare

irismemonlus: Esenzioni per malattie croniche e rare

ACONDROGENESI

                                           ACONDROGENESI       

                                                                                                                                                        Compresa : CONDRODISTROFIE CONGENITE

Codici Codice esenzione : RNG050

Definizione

Malattia ereditaria caratterizzata da ipoplasia ossea, che si manifesta con arti notevolmente accorciati, mentre testa e tronco risultano normali (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

Segni e sintomi

Il nome acondrogenesi (termine greco che significa 'mancata produzione di cartilagine') fu utilizzato nel 1952 da Fraccaro per descrivere la condizione osservata in un nato morto di sesso femminile con grave micromelia ed evidenti anomalie a carico della cartilagine.

SPRUE CELIACA

      

SPRUE CELIACA
Codice esenzione : RI0060

Definizione
Intolleranza permanente alla gliadina, proteina del grano contenuta nella dieta, ed alle altre proteine ad essa correlate, che determina lesioni mucose in individui geneticamente predisposti.
(Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition)
Segni e sintomi
Le caratteristiche cliniche della malattia variano considerevolmente, soprattutto a seconda dell'eta di esordio. I sintomi intestinali sono frequenti nei bambini in cui la diagnosi viene effettuata entro i primi due anni di vita. Sono spesso presenti deficit di crescita, diarrea cronica, distensione addominale, debolezza muscolare, anoressia ed irritabilita. Il vomito puo presentarsi in un terzo dei pazienti con presentazione precoce della malattia. La storia clinica indica che la crescita avviene normalmente nei primi mesi di vita, ma nell'arco di settimane o mesi dopo l'introduzione di grano nella dieta, le feci diventano maleodoranti, untuose, voluminose, e l'addome diventa disteso. L'incremento ponderale si arresta, l'appetito diminuisce, ed il bambino diventa fastidioso ed apatico. Alcuni pazienti possono avere forme piu gravi di malattia, con diarrea profusa, conducente a disidratazione e shock (crisi celiaca).

irismemonlus: Sicilia: Leggi regionali per malattie metaboliche

irismemonlus: Sicilia: Leggi regionali per malattie metaboliche

nuovo accesso G.di Cristina

nuovo accesso G.di Cristina
dal  19 settembre c.a. la portineria dell’Osp dei Bambini G. di Cristina verrà chiusa
per consentire i lavori di ristrutturazione e ampliamento di nuovi locali
La nuova portineria si è trasferita in via Mongitore
vedi link mappe

Mappa  Stradale  LINK: http://www.bing.com/maps/default.aspx?v=2&cp=qbjczzj3cndj&lvl=1&style=o&scene=48649226&mkt=IT-IT#Y3A9cWJqZDgzajNjbnE1Jmx2bD0xOS40NjEyMjk2NzkwOTU1NTMmZGlyPTUuMjA1MTcxNDE1NDYzMzkxJnN0eT1iJnJ0cD1wb3MuMzguMTA5MTQ4XzEzLjM1NTE4MV92aWNpbm8lMjBhJTIwVmlhJTIwZGVpJTIwQmVuZWRldHRpbmklMkMlMjA5MDEzNCUyMFBhbGVybW8lMjBQQV9fX2FffnBvcy4zOC4xMDk2NjY5OTk5OTk5OTVfMTMuMzU1NTM5MDAwMDAwMDAyX3ZpY2lubyUyMGElMjAxMCUyMFZpYSUyMEFudG9uaW5vJTIwTW9uZ2l0b3JlJTJDJTIwOTAxMzQlMjBQYWxlcm1vJTIwUEFfX19hXyZtb2RlPUQmcnRvcD0wfjB+MH4=

mappa a Piedi  LINK:  http://www.bing.com/maps/default.aspx?v=2&cp=qbjczzj3cndj&lvl=1&style=o&scene=48649226&mkt=IT-IT#Y3A9cWJqZDhjajNjbnF3Jmx2bD0xOS4zNTEzNzIzNjE4MTY3MiZkaXI9NS4yMDUyMzg3MzIwODI1MzEmc3R5PW8mcnRwPXBvcy4zOC4xMDkwODFfMTMuMzU1MjI4X3ZpY2lubyUyMGElMjAyJTIwVmlhJTIwZGVpJTIwQmVuZWRldHRpbmklMkMlMjA5MDEzNCUyMFBhbGVybW8lMjBQQV9fX2VffnBvcy4zOC4xMDk3MV8xMy4zNTU2NDNfdmljaW5vJTIwYSUyMDEwJTIwVmlhJTIwQW50b25pbm8lMjBNb25naXRvcmUlMkMlMjA5MDEzNCUyMFBhbGVybW8lMjBQQV9fX2VfJm1vZGU9Vw==

SINDROME DI MORRIS

SINDROME DI MORRIS
La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS) è una condizione che si instaura durante lo sviluppo degli organi e degli apparati riproduttivo e genitale.
Vediamo come avviene lo sviluppo di questi apparati durante la vita intrauterina. Per comprendere meglio le tappe dello sviluppo suggeriamo di visitare un sito che presenta una chiarissima animazione: clicca qui e poi scegli “development”.
Il processo della differenziazione sessuale è un sistema complesso di sviluppo regolato da fattori genetici e ormonali, che si svolge nelle prime fasi della gravidanza e usualmente si completa entro i primi 2-3 mesi dal concepimento; quindi molto prima che il bambino nasca.
Al momento del concepimento si stabilisce infatti il sesso cromosomico del nuovo individuo: infatti se l’ovulo materno (che ha solo cromosomi sessuali X) viene fecondato da uno spermatozoo con X ne risulterà un embrione 46,XX (cioè con corredo cromosomico femminile); se invece viene fecondato da uno spermatozoo Y ne risulterà un embrione 46,XY (cioè con corredo cromosomico maschile). Indipendentemente dall’assetto cromosomico, nelle prime fasi di sviluppo embrionario sia le gonadi primitive sia l’aspetto dell’apparato genitale sono uguali. Con il procedere dello sviluppo dell’embrione, la gonade primitiva subisce una serie di trasformazioni che la rendono differente tra i due sessi, sia per quanto riguarda gli aspetti morfologici sia per la funzione endocrina. In particolare, il gene SRY (Sex determining Region of Y chromosome) presente sul braccio corto del cromosoma Y determina, anche con la cooperazione con altri geni, la differenziazione della gonade primitiva in testicolo nei feti con cariotipo 46,XY.

Pediatra: cani e gatti in casa fanno da "scudo" ai bambini contro le allergie

Pediatra: cani e gatti in casa fanno da "scudo"
ai bambini contro le allergie

Secondo uno studio Usa
il periodo fondamentale
è il primo anno di vita

Tenere un cane o un gatto in casa non aumenta il rischio che i bambini diventino allergici agli animali domestici, anzi: può proteggerli nei confronti di questo disturbo. Lo dimostra un nuovo studio pubblicato sulla rivista "Clinical & Experimental Allergy", che rassicura i genitori ansiosi di sapere se accogliere un 'pet' fra le mura domestiche possa esporre i piccoli al pericolo di diventare allergici più avanti con l'età.
Guidati da Ganesa Wegienka del Dipartimento di scienze della sanità pubblica dell'Henry Ford Hospital di Detroit (Usa), i ricercatori hanno seguito e visitato un gruppo di bambini dalla nascita fino all'età adulta, contattando periodicamente i genitori per raccogliere informazioni sulla presenza di cani e gatti nella vita dei loro figli. All'età di 18 anni, 565 partecipanti allo studio avevano fornito campioni ematici agli studiosi che hanno esaminato la presenza di anticorpi agli allergeni del pelo di cane e gatto nel sangue.
I risultati hanno confermato che l'esposizione al pelo di un animale nel primo anno di vita è il periodo "cruciale" per i bimbi e che può essere persino una protezione nei confronti di allergie: i giovani uomini le cui famiglie avevano tenuto in casa un cane durante il loro primo anno di vita corrono infatti circa la metà del rischio di diventare sensibili al pelo canino rispetto a quelli che non avevano avuto un compagno "peloso" durante la crescita. Lo stesso vale per i gatti, con un effetto-scudo valido sia per i maschi che per le femmine.

FONTE: http://www3.lastampa.it/lazampa/articolo/lstp/406917/

Sindrome di Marfan

                                                  Sindrome di Marfan

         Che cosa è la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è una condizione medica, classificata come un disturbo ereditario del tessuto connettivo che in primo luogo colpisce le ossa ed i legamenti (sistema scheletrico), gli occhi (sistema oculare), il cuore ed i vasi sanguigni (sistema cardiovascolare), i polmoni. Il nome deriva dal pediatra

PUBERTA' PRECOCE

     PUBERTA' PRECOCE

Si parla di pubertà precoce quando la maturazione sessuale inizia prima degli 8 anni nella femmina e dei 9 nel maschio.

La pubertà precoce vera è dovuta all'attivazione dell'asse ipotalamo-ipofisario con conseguente sviluppo e maturazione delle gonadi, comparsa dei caratteri sessuali secondari, della spermatogenesi o dell'oogenesi.

La pseudopubertà precoce, invece, è lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie a causa di livelli elevati in circolo di estrogeni e androgeni, che possono essere secreti da un tumore gonadico o surrenalico, ma senza attivazione dell'asse ipotalamo-ipofisario.

Diabete Insipido

Diabete Insipido
Sommario
E' questo il sintomo principale del diabete insipido, una malattia che, se tenuta sempre sotto controllo, non compromette la vita di chi ne soffre.
Ecco in che modo affrontarla

Descrizione
Nonostante portino lo stesso nome, sono in realta' due malattie completamente diverse: stiamo parlando del diabete mellito (piuttosto diffuso) e del diabete insipido (piu' raro).
In quest'ultima malattia, infatti, a differenza della prima, non sono chiamati in causa gli zuccheri e l'insulina.
Il problema risiede, invece, nel fatto che i liquidi non vengono trattenuti dall'organismo in quantita' sufficienti al suo funzionamento: il sintomo principale, infatti, e' costituito da una diuresi eccessiva.

Oms: iniziativa e nuove linee guida sull’igiene delle mani nei luoghi di cura

Oms: iniziativa e nuove linee guida sull’igiene delle mani nei luoghi di cura

11 giugno 2009 - Lavarsi le mani con acqua e sapone è considerata una misura d’igiene personale ormai da centinaia di anni
, ma è solo due secoli fa, con le scoperte di Pasteur e di Lister che l'igiene delle mani diventa una misura preventiva di primaria importanza per ridurre il rischio di infezioni all'interno degli ospedali. L'Organizzazione mondiale della sanità ha lanciato la nuova iniziativa “Save lives: clean your hands” con lo scopo di reclutare almeno 5 mila ospedali della regione europea entro il 2010, per mettere a punto un piano d'azione che promuova l’igiene delle mani nei luoghi di cura.

Ogni azienda ospedaliera è invitata ad aderire all'iniziativa compilando il modulo di registrazione sul sito dell’Oms. In Italia, il ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali invita tutti gli ospedali italiani partecipanti all'iniziativa a comunicare l'avvenuta registrazione all’indirizzo di posta elettronica: governoclinico@sanita.it.

Un problema globale