SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA
Codice esenzione : RN1160Definizione
La sindrome oculocerebrocutanea o sindrome di Delleman e caratterizzata da anomalie congenite multiple quali cisti orbitali, malformazioni cerebrali, ipoplasia focale del derma.
(Delleman JW, Oorthuys JWE. Orbital cysts in addition to congenital cerebral and focal dermal malformations: a new entity. Clin Genet 1981;19:191-198)
Segni e sintomi
In aggiunta alle cisti orbitali si possono riscontrare microftalmia,