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20/09/18

SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA

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SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA

Codice esenzione : RN1160
Definizione
La sindrome oculocerebrocutanea o sindrome di Delleman e caratterizzata da anomalie congenite multiple quali cisti orbitali, malformazioni cerebrali, ipoplasia focale del derma.
(Delleman JW, Oorthuys JWE. Orbital cysts in addition to congenital cerebral and focal dermal malformations: a new entity. Clin Genet 1981;19:191-198)

Segni e sintomi
In aggiunta alle cisti orbitali si possono riscontrare microftalmia,

04/09/18

SINDROME BRANCHIO OCULO FACCIALE

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SINDROME BRANCHIO OCULO FACCIALE

Codice esenzione : RN1130
Definizione
Il disturbo ha come caratteristiche principali l'ipertrofia dei pilastri laterali del filtro, un naso largo e asimmetrico con punta schiacciata, ostruzione dei dotti lacrimali; dietro l'orecchio puo essere presente un seno branchiale o una lesione cutanea lineare. Sono comuni colobomi dell'iride e\o della retina

20/07/18

DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

clip_image001CISTINOSI
Compresa : DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Codici Codice esenzione : RCG040

Definizione
Disordine dell' accumulo lisosomiale dovuto ad un difetto molecolare sconosciuto, caratterizzato da diffusi depositi di cristalli di cistina nelle cellule reticoloendoteliali (Medline Thesaurus)
Segni e sintomi
I bambini con cistinosi sono normali alla nascita, ma sviluppano, di solito tra i 6 e i 12 anni di eta, segni di malattia tubulare renale di Fanconi. Questi comprendono

10/07/18

Acrodisostosi

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Acrodisostosi

Codice esenzione : RN0280
Acrodisostosi
L’acrodisostosi è una rarissima malattia che è presente alla nascita (congenita). Le persone con questa condizione hanno problemi alle ossa delle mani, dei piedi, del naso e ritardo mentale.
CAUSE: La maggior parte dei pazienti con acrodisostosi non hanno una storia familiare della malattia. Tuttavia, a volte la condizione è tramandata da madre a figlio. I genitori, con la condizione hanno il 50% di possibilità di trasmettere la malattia ai propri figli. Vi è un rischio leggermente maggiore per i padri anziani.
SINTOMI: I più comuni sono:

19/05/18

Talassemie

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Talassemie

Le talassemie sono malattie genetiche dovute ad anomalie della struttura dell'emoglobina, una proteina che si trova all'interno dei globuli rossi
L'emoglobina (Hb) è una proteina specializzata nel trasporto di ossigeno dai polmoni ai tessuti dell'organismo, attraverso il circolo sanguigno. Si trova all'interno dei globuli rossi del sangue ai quali conferisce il caratteristico colore rosso intenso.

26/04/18

SINDROME BRANCHIO OCULO FACCIALE

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SINDROME BRANCHIO OCULO FACCIALE

Codice esenzione : RN1130
Definizione
Il disturbo ha come caratteristiche principali l'ipertrofia dei pilastri laterali del filtro, un naso largo e asimmetrico con punta schiacciata, ostruzione dei dotti lacrimali; dietro l'orecchio puo essere presente un seno branchiale o una lesione cutanea lineare. Sono comuni colobomi dell'iride e\o della retina cosi come sono frequenti fossette a livello auricolare o delle labbra. Alcuni pazienti sono di bassa statura e presentano ritardo mentale.(R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
Segni e sintomi
La sindrome branchio-oculo-facciale e stata descritta per la prima volta da Lee et al. e da Hall et al. nei primi anni '80. E' caratterizzata da anomalie craniofacciali, cervicali, oftalmologiche e orali. Possono includere dei difetti del primo e secondo arco

09/02/18

Sull'orario di servizio ed i suoi problemi

clip_image002Sull'orario di servizio ed i suoi problemi
Sono tra le domande più presenti tra colleghi e sui social network, oltre che nei messaggi e nelle mail a cui rispondiamo quotidianamente.
Sembra utile quindi chiarire alcuni concetti già espressi altrove e riunirli in un articolo completo ed unico, che comprenda alcuni aspetti fondamentali

07/02/18

SINDROME BRANCHIO OTO RENALE

SINDROME BRANCHIO OTO RENALE

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Codice esenzione : RN1140

Definizione
Disordine autosomico dominante caratterizzato da varie combinazioni di fossette preauricolari, fistole o cisti branchiali, stenosi del dotto lacrimale, perdita dell'udito, difetti strutturali dell'orecchio esterno, medio o interno e displasia renale. I difetti associati includono habitus astenico, faccia allungata e stretta, palato stretto, morso inferiore profondo e miopia. La perdita dell'udito puo essere dovuta ad un difetto cocleare tipo Mondini e alla fissita dello stapedio (Jablonski's Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d ed) (Medline Thesaurus).

Segni e sintomi
La Sindrome Branchio-Oto-Renale rappresenta un'entita clinicamente e