Le Mucopolisaccaridosi: Sindrome di Sly

                                                      

Le Mucopolisaccaridosi: Sindrome di Sly

Segni e Sintomi

Le mucopolisaccaridosi rappresentano un gruppo di patologie da accumulo lisosomiale causate dal deficit degli enzimi che catalizzano la degradazione dei glicosaminoglicani (mucopolisaccaridi). A seconda del tipo di deficit enzimatico può essere ostacolata la degradazione del dermatansolfato, dell’eparansolfato, del cheratansolfato, del condroitinsolfato e dell’acido ialuronico, singolarmente o in combinazione. L’accumulo lisosomiale dei glicosaminoglicani porta alla disfunzione delle cellule, dei tessuti e degli organi. Sono noti 11 enzimi carenti che danno origine a sette forme distinte di mucopolisaccaridosi.

ANO IMPERFORATO

ANO IMPERFORATO

Codici Codice esenzione : RN0190

Definizione
'Ano imperforato' e un termine impreciso utilizzato comunemente per riferirsi ad uno spettro di malformazioni anorettali, che varia da un lieve difetto che richiede un'intervento minore e presenta prognosi eccellente a malformazioni complesse con un'elevata incidenza di difetti associati che richiedono procedure chirurgiche sofisticate e specializzate. Fin dalla meta degli anni `80, si sono registrati dei miglioramenti significativi nel settore della chirurgia pediatrica che consentono una migliore ricostruzione anatomica di questi difetti, pur preservando le altre strutture pelviche. Nonostante cio, il 30% dei pazienti nati con questi difetti presenta ancora incontinenza fecale dopo trattamento

Carta dei Diritti del Bambino in Ospedale

Carta dei Diritti del Bambino in Ospedale

Il diritto al miglior trattamento medico possibile è un diritto fondamentale, specialmente per il bambino.
Tutte le strutture che forniscono assistenza sanitaria al fanciullo devono offrire un ambiente accogliente, sicuro e attento alle sue esigenze, e il personale addetto alle cure del fanciullo deve essere specificamente addestrato ad assistere i minori e saper valutare l'approccio di volta in volta adeguato alle diverse età.

SINDROME DI BLOOM

SINDROME DI BLOOM

Codice esenzione : RN0830

Definizione

Si tratta di una malattia autosomica recesssiva caratterizzata da eritema teleangiectasico del volto, fotosensibilita, nanismo ed altre anomalie. (Medline Thesaurus)
Segni e sintomi
Le tipiche lesioni cutanee sono teleangiectasiche eritematose, appaiono in infanzia al volto, con tipico aspetto a farfalla, ma occasionalmente si riscontrano anche ai dorsi delle mani e dei piedi. Queste aree sono sensibili al sole, e peggiorano dopo l'esposizione. L' altra caratteristica fondamentale della malattia e la bassa statura, soprattutto prenatale all'esordio, ma che persiste anche in infanzia e in eta adulta. La maggior parte degli individui rimane al di sotto dei 148 cm.

TROMBOASTENIA Compresa : PIASTRINOPATIE EREDITARIE

                                                                     TROMBOASTENIA Compresa : PIASTRINOPATIE EREDITARIE
Codici Codice esenzione : RDG030
Definizione
La tromboastenia di Glanzmann e un disordine autosomico recessivo delle piastrine caratterizzato da un prolungamento del tempo di emorragia, una normale conta e morfologia piastriniche e da assenza di aggregazione macroscopica in risposta a tutti gli agenti aggreganti, che deriva dalla mancanza o da una disfunzione della glicoproteina (GP) IIb e/o IIIa della membrana piastrinica. Gli eterozigoti sono asintomatici e generalmente hanno risultati normali ai test di funzionalita piastrinica. Epistassi, gengivorragia e menorragia sono le piu comuni manifestazioni cliniche (Handin RI, Lux SE, Stossel TP. Blood, principles and practice of haematology. Second edition, 2003).

SINDROME BRANCHIO OCULO FACCIALE

                                                                                                                   SINDROME BRANCHIO OCULO FACCIALE

Codice esenzione : RN1130
Definizione
Il disturbo ha come caratteristiche principali l'ipertrofia dei pilastri laterali del filtro, un naso largo e asimmetrico con punta schiacciata, ostruzione dei dotti lacrimali; dietro l'orecchio puo essere presente un seno branchiale o una lesione cutanea lineare.

MALATTIA DI LESCH-NYHAN

MALATTIA DI LESCH-NYHAN

Compresa : DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
Codice esenzione : RCG120                                                                                                               Definizione
Il deficit ereditario di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT), enzima di salvataggio delle basi puriniche, causa, a seconda della quota di attività enzimatica residua, tre sindromi cliniche sovrapponibili.
I pazienti con mancanza pressoché totale dell'enzima presentano iperproduzione di acido urico ed il caratteristico fenotipo neuro comportamentale. Questi pazienti hanno la forma classica di malattia di Lech-N'han. I pazienti con attività enzimatica residua compresa tra 1,5 e 8% presentano iperuricemia, alterazioni neurologiche, ma non hanno alterazioni comportamentali come, ad esempio, atteggiamenti impulsivi ed auto aggressivi. Vista l'assenza di alterazioni comportamentali, si considera che questi pazienti abbiano varianti della malattia di Lesch-Nyhan. I pazienti con più del'8% di attività enzimatica residua hanno iperuricemia, ma non presentano alterazioni neurologiche e comportamentali. Quest'ultimo gruppo di pazienti ha solo iperuricemia HPRT-correlata.

MALATTIA DI LEIGH

                                                                                                                                                    

                            MALATTIA DI LEIGH

Codice esenzione : RF0030

Definizione
La malattia di Leigh e un raro disturbo neurometabolico ereditario caratterizzato da degenerazione del sistema nervoso centrale, che puo essere causato da mutazioni del DNA mitocondriale o da deficit di piruvato deidrogenasi (http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/leighsdisease_doc.htm).
L'incidenza della malattia viene stimata all'incirca in 1/40000. L'eta d'esordio per le manifestazioni della malattia e di solito durante l'infanzia o la prima fanciullezza

MALATTIA DI FAIRBANK

MALATTIA DI FAIRBANK

Compresa : OSTEODISTROFIE CONGENITE
Codice esenzione : RNG060
Definizione
Anomalia dello sviluppo di varie epifisi che appaiono in ritardo di crescita e sono screziate, appiattite, frammentate e generalmente ipoplasiche; le dita sono corte grosse e tozze, e la statura puo essere ridotta a causa delle deformita con appiattimento delle anche, delle ginocchia e delle caviglie. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
Segni e sintomi
La malattia di Fairbank rappresenta il sottotipo clinico grave della displasia epifisaria multipla, che comprende anche il sottotipo lieve Rabbing

MALATTIA DI ENGELMANN

MALATTIA DI ENGELMANN

Compresa : OSTEODISTROFIE CONGENITE
Codice esenzione : RNG060
MALATTIA DI CAMURATI ENGELMANN fa riferimento a MALATTIA DI ENGELMANN
Definizione
Questa condizione abitualmente si manifesta nell'infanzia , ma puo presentarsi anche successivamente. I sintomi sono per lo piu costituiti da debolezza muscolare a carico degli arti inferiori, affaticamento, scarso appetito, cefalea e dolore agli arti. Sono stati riferiti casi di sordita dovuti ad otosclerosi giovanile. (Huygen et al., 1996). Ci puo essere andatura anserina. All'esame degli arti inferiori si avverte la tibia grossa e prominente e potrebbe esserci dolorabilita muscolare alla palpazione.Il radio potrebbe presentare analogo coinvolgimento.

TROMBOASTENIA

TROMBOASTENIA     

  Compresa : PIASTRINOPATIE EREDITARIE   


Codice esenzione RDG030   
                                                                                                    
Definizione
La tromboastenia di Glanzmann e un disordine autosomico recessivo delle piastrine caratterizzato da un prolungamento del tempo di emorragia, una normale conta e morfologia piastriniche e da assenza di aggregazione macroscopica in risposta a tutti gli agenti aggreganti, che deriva dalla mancanza o da una disfunzione della glicoproteina (GP) IIb e/o IIIa della membrana piastrinica. Gli eterozigoti sono asintomatici e generalmente hanno risultati normali ai test di funzionalita piastrinica. Epistassi, gengivorragia e menorragia sono le piu comuni manifestazioni cliniche (Handin RI, Lux SE, Stossel TP. Blood, principles and practice of haematology. Second edition, 2003).
 
Segni e sintomi
La tromboastenia di Glanzmann e stata riportata in entrambi i sessi e, poiche e una patologia estremamente rara, si rileva molto piu spesso nelle regioni ove i matrimoni tre consanguinei sono frequenti.

DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE (SINDROME DI JEUNE)

                DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE (SINDROME DI JEUNE) 

     
Compresa : CONDRODISTROFIE CONGENITE

Codice esenzione : RNG050
 
SINDROME DI JEUNE fa riferimento a DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE

Definizione
La distrofia toracica asfissiante e una sindrome congenita ereditaria che si trasmette come carattere autosomico recessivo, che presenta condrodistrofia della gabbia toracica e che spesso provoca asfissia nella prima parte del periodo neonatale; si presenta associata con difetti delle falangi e della pelvi. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

Malattia di Blackfan-Diamond

Malattia di Blackfan-Diamond

Codice esenzione

RDG010

La malattia di Blackfan-Diamond (ADB) è un'anemia arigenerativa congenita, spesso macrocitica, associata a ertitroblastopenia. L'incidenza annuale nell'intera popolazione Europea è all'incirca 1/150.000. Può colpire entrambi i sessi e non sono state osservate particolari predisposizioni etniche. Compare di solito entro i 2 anni; la diagnosi dopo i 4 anni è improbabile.

LIPODISTROFIA TOTALE

LIPODISTROFIA TOTALE

Codice esenzione : RC0080
SINDROME DI LAWRENCE SEIP fa riferimento a LIPODISTROFIA TOTALE
Definizione
Le lipodistrofie sono un gruppo di malattie metaboliche rare contraddistinte da anomalie del tessuto adiposo, perdita generalizzata o parziale del grasso corporeo, alterazioni del metabolismo glucidico e lipidico, importante resistenza all'insulina endogena ed esogena e disordini immunologici.

MALATTIA DI REFSUM

MALATTIA DI REFSUM

Compresa : NEUROPATIE EREDITARIE
Codice esenzione : RFG060

Definizione
Malattia familiare autosomica recessiva con esordio generalmente infantile caratterizzata da polineuropatia, sordita neurosensoriale, ittiosi, atassia, retinite pigmentosa e cardiomiopatia. Le proteine del liquido cerebrospinale e l'acido fitanico sierico sono di solito elevati.

MALATTIA DI KUFS

MALATTIA DI KUFS Compresa : CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Codice esenzione : RFG020

Definizione
La malattia di Kufs e la forma adulta di ceroido-lipofuscinosi neuronale, che insorge di solito prima dei 40 anni ed e caratterizzata da progressiva degenerazione neuronale, deposito abnorme di lipofuscina nel sistema nervoso centrale e diminuzione della spettanza di vita. A differenza delle altre forme di ceroido-lipofuscinosi neuronale, questa non provoca cecita.
(Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
 
Segni e sintomi
La malattia di Kufs e la forma ad esordio adulto delle ceroido-lipofuscinosi neuronali (NCL); e una forma rara e scarsamente caratterizzata.

IPOFOSFATASIA

IPOFOSFATASIA

Codice esenzione : RC0160
IPOFOSFATASIA DELL'ADULTO fa riferimento a IPOFOSFATASIA
Definizione
Disordine metabolico genetico dovuto al deficit di fosfatasi alcalina sierica e ossea che conduce all'ipercalcemia e ad un aumento sierico e urinario di fosfoetanolamina. Le manifestazioni cliniche includono difetti scheletrici severi rassomiglianti al rachitismo vitamina D resistente, deficit di calcificazione della volta cranica, dispnea, cianosi, vomito, costipazione, calcinosi renale, deficit di crescita, disturbi del movimento, bordatura a granuli delle giunzioni costocondrali e modificazioni rachitiche dell'osso.
Medline Thesaurus
Segni e sintomi
Da un punto di vista clinico l'ipofosfatasia colpisce soprattutto lo scheletro e la dentizione. Tuttavia la gravita dell'espressione e altamente variabile e va dalla morte in utero a meri problemi della dentizione in eta adulta.

SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA

SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA Compresa : DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Codice esenzione : RCG040

Definizione
Disordine autosomico recessivo a carico dell'assorbimento della metionina, in cui le urine hanno il caratteristico odore che ricorda l'interno di un essicatoio per i luppoli, dato dall'acido alfa-idrossibutirrico prodotto dall'azione dei batteri sulla metionina non assorbita; e caratterizzata da capelli bianchi, ritardo mentale, convulsioni ed episodi di iperpnea (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

Segni e sintomi
Il malassorbimento della metionina e una condizione molto rara. Fu descritta per la prima volta da Smith e Strang, che descrissero un neonato che presentava ritardo di sviluppo,

RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D-RESISTENTE

                                                                                                         RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D-RESISTENTE

Codice esenzione : RC0170

Definizione
Il rachitismo ipofosfatemico legato all'X (RLX) e la forma piu comune di rachitismo ereditario. I bambini affetti da questa malattia sono di bassa statura, essenzialmente a causa della deformazione ad arco degli arti inferiori, e presentano inoltre deformazioni scheletriche di tipo rachitico e una ridotta mineralizzazione ossea. Il RLX e causato da tre difetti principali: un ridotto riassorbimento renale di fosfato che determina iperfosfaturia e ipofosfatemia, livelli sierici di 1,25-diidrossi vitamina D (calcitriolo) ridotti in termini assoluti o in relazione al grado di ipofosfatemia e ridotta attivita osteoblastica con deficit minerale perilacunare

GANGLIOSIDOSI

GANGLIOSIDOSI
Codice esenzione : RFG030

Definizione
Un gruppo di malattie ereditarie spesso fatali contraddistinte dall'accumulo di gangliosidi nei lisosomi, dovuto a deficit enzimatici. Le gangliosidosi includono la malattia di Tay-Sachs, la gangliosidosi GM1, gangliosidosi GM2 e la malattia di Sandhoff; esse sono accumunate dalla degenerazione del sistema nervoso con esordio nella prima o seconda infanzia. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp89-97) (Medline Thesaurus).
Segni e sintomi
GANGLIOSIDOSI GM1
La Gangliosidosi GM1 e una malattia rara con manifestazioni cliniche eterogenee. Rappresenta una malattia neurosomatica che si sviluppa prevalentemente nella prima infanzia