SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA

SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA Compresa : DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Codice esenzione : RCG040

Definizione
Disordine autosomico recessivo a carico dell'assorbimento della metionina, in cui le urine hanno il caratteristico odore che ricorda l'interno di un essicatoio per i luppoli, dato dall'acido alfa-idrossibutirrico prodotto dall'azione dei batteri sulla metionina non assorbita; e caratterizzata da capelli bianchi, ritardo mentale, convulsioni ed episodi di iperpnea (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

Segni e sintomi
Il malassorbimento della metionina e una condizione molto rara. Fu descritta per la prima volta da Smith e Strang, che descrissero un neonato che presentava ritardo di sviluppo,
aveva episodi ricorrenti di edema ed una escrezione urinaria abnorme di acido alfa-idrossibutirrico (un prodotto della degradazione batterica della metionina), che conferiva al lattante un insolito odore da essiccatoio del luppolo (termine inglese che sta ad indicare il forno per essiccare il luppolo o il malto). Piu tardi, Hooft e altri descrissero un caso simile di un bambino che manifestava malassorbimento della metionina ed escrezione di grandi quantita di acido alfa-idrossibutirrico con le urine, che conferiva il medesimo odore. Il bambino che descrissero presentava convulsioni, diarrea e grave ritardo mentale (Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition).
Il disturbo mostrava di combinare in se le caratteristiche della fenilchetonuria e del malassorbimento della metionina. Il test al cloruro ferrico era positivo. Il caso di Hooft era un bambino con ritardo mentale, diarrea, convulsioni, tachipnea, occhi blu e capelli marcatamente bianchi. Entrambi i genitori e 3 fratelli mostravano una escrezione anormale di acido alfa-idrossibutirrico dopo carico di metionina, forse espressione di una eterozigosi. Gli autori considerarono questo disordine diverso dalla malattia dall'odore di luppolo descritta da Smith e Strang (OMIM).

Terapia
Trattando il paziente con una dieta priva di metionina, i sintomi erano migliorati (Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition).

Bibliografia
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Fonte: http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it