SINDROME DI BARDET-BIEDL
Codice esenzione : RN1380Definizione
Malattia autosomica recessiva caratterizzata da retinite pigmentosa; polidattilia, obesità, ritardo mentale, ipogenitalismo, displasia renale e bassa statura. La sindrome è stata distinta come entità separata rispetto alla sindrome di Laurence-Moon (From J Med Genet 1997 Feb;34(2):92-8) - Medline Thesaurus
Segni e sintomi
La sindrome è variabile nelle sue manifestazioni. Il 70% dei casi presenta una polidattilia post-assiale che, quando presente, può riguardare solo un arto.