27/02/12
SINDROME DI JOUBERT
Codice esenzione : RN0040
Definizione
Rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da precoce iperpnea ed apnea, ritardo dello sviluppo, atassia, ipotonia, anomalie oculari e disgenesia del verme.
(Maria et al. "Joubert syndrome" revisited: key ocular motor signs with magnetic resonance imaging correlation. J-Child-Neurol. 1997 Oct; 12(7): 423-30)
Segni e sintomi
Questa sindrome e variabile, ma le caratteristiche principali sono gli attacchi episodici di tachipnea/apnea presenti nel periodo neonatale, i movimenti a scatti degli occhi,
22/02/12
SINDROME DI GERSTMANN
19/02/12
SINDROME DI DENYS-DRASH
Codice esenzione : RN1430
Definizione
Sindrome caratterizzata da pseudoermafroditismo maschile, nefropatia determinante insufficienza renale, e nella maggior parte dei casi malattia congenita, causata da un' anomalia genetica a livello della regione p13 del cromosoma 11. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition)
La sindrome di solito si manifesta con l'insorgenza precoce di ipertensione e proteinuria con conseguente comparsa di insufficienza renale progressiva. L'altro tratto distintivo e il riscontro di un genotipo XY in presenza di genitali femminili normali o di genitali ambigui.
15/02/12
MALATTIE RARE ESENTATE IN ITALIA
- RA0010 Malattia di Hansen
- RA0020 Malattia di Whipple
- RA0030 Malattia di Lyme
11/02/12
Sindrome di COCKAYNE
Codice esenzione : RN1400
Segni e Sintomi:
Tre rare sindromi autosomiche recessive sono associate con un difetto del sistema di riparazione per escissione del nucleotide (NER): lo xeroderma pigmentoso, la sindrome di Cockayne e la forma fotosensibile della tricotiodistrofia. Un comune denominatore DH tutte le tre condizioni è l'estrema sensibilità alla luce solare. I pazienti con sindrome di Cockayne presentano una combinazione di sensibilità alla luce, bassa statura, gravi anomalie neurologiche dovute alla dismielinizzazione, cataratta, carie dentale, un aspetto raggrinzito ed una caratteristica facies da uccello. Questi pazienti non mostrano predisposizione al cancro.
06/02/12
Sindrome di Aicardi
Cos'è la Sindrome
La sindrome di Aicardi-Goutières è una rara encefalopatia genetica a trasmissione autosomico-recessiva con esordio nel primo anno di vita caratterizzata principalmente da microcefalia, calcificazioni ai gangli della base, anomalie della sostanza bianca, atrofia cerebrale, linfocitosi ed aumentati livelli di interferone alpha nel liquor cefalo-rachidiano.
Come si manifesta
La malattia si manifesta solitamente entro il primo anno di vita, in particolare nei primi quattro mesi, con irritabilità, difficoltà ad alimentarsi, disturbi del sonno e rialzi febbrili ricorrenti con esami infettivologici negativi. A questi sintomi si accompagna molto
02/02/12
MALATTIA DI EALES
La malattia di Eales e caratterizzata da ricorrenti emorragie retiniche e vitree associate a periflebite retinica.
Questa malattia oftalmologica talvolta e associata a manifestazioni del sistema nervoso centrale. (Rodier et al. Eales disease with neurologic manifestation: differential diagnosis of multiple sclerosis. Presse-Med. 1999 Oct 16; 28 (31): 1692-4)
L'evidenza di anomalie multifocali della sostanza bianca ha suggerito una possibile
30/01/12
Sindrome di Arnold-Chiari
CODICE ESENZIONE: RN0010
Per Sindrome di Arnold-Chiari intendiamo, in accordo con i dati recenti di Letteratura internazionale, il complesso di sintomi causati dalla Malformazione di Chiari, che comprende un gruppo eterogeneo di anomalie delle strutture della fossa posteriore, che hanno in comune l’erniazione delle tonsille cerebellari attraverso il forame magno. La Malformazione di Chiari (CM) può essere associata ad altre condizioni patologiche, quali il mielo-meningocele, la siringomielia, la spina bifida occulta , l’idrocefalo, la scoliosi, la Sindrome di Klippel-Feil, l’impressione basilare ecc.
Si distinguono 3 tipi principali di CM, che hanno un quadro clinico diversificato per 1) tipo di malformazione, 2) età d’esordio, 3) patologie associate. In generale i segni ed i sintomi neurologici associabili alla CM sono conseguenti a sofferenza cerebellare (opistotono, atassia, vertigini e nistagmo), ad alterazione della circolazione liquorale con dissociazione della pressione liquorale cranio-spinale (cefalea da sforzo e rigidità nucale), a fenomeni di compressione sulle strutture del tronco cerebrale e sui centri
27/01/12
Morbo di Batten
Morbo di Batten
Il morbo di Batten (prende il nome dal pediatra che per primo la descrisse nel 1903) o Ceroidolipo-fuscinosi neuronale giovanile, è una malattia mortale, ereditaria, caratterizzata da un disturbo del sistema nervoso che ha inizio durante l’infanzia. Il bambino, alla nascita, si presenta sano; solo dopo la comparsa dei primi sintomi e un’accurata diagnosi, è possibile stabilire la presenza della malattia. Il morbo di Batten prevede un’inesorabile regressione del sistema nervoso, comportando prima la difficoltà nei movimenti, poi la perdita graduale della vista, fino alla paralisi e quindi alla morte.
Le cause del morbo di Batten
10/01/12
SINDROME DI GREIG CEFALOPOLISINDATTILI
SINDROME DI GREIG CEFALOPOLISINDATTILI
Codice esenzione : RN0390Definizione
Questa sindrome e caratterizzata da una fronte alta con presenza di protuberanze arrotondate frontali, da macrocefalia, ipertelorismo e base del naso allargata. Molte di queste caratteristche si riscontrano con frequenza variabile. Per quanto riguarda le mani, la polisindattilia post assiale e piu frequente della polisindattilia preassiale, ma tutte e due si possono riscontrare. Le dita sono spesso larghe e la polidattilia postassiale e spesso un postminimus.
08/01/12
CODICI ESENZIONE MALATTIE RARE
CODICI ESENZIONE MALATTIE RARE
07/01/12
SINDROME DI EATON LAMBERT
Codice esenzione : RF0190
Definizione
Malattia autoimmunitaria caratterizzata da debolezza ed affaticabilita dei muscoli prossimali, in particolare del cingolo pelvico, delle estremità degli arti inferiori, del tronco e del cingolo scapolare. Sono meno coinvolti i muscoli bulbari ed extraoculari. E' frequentemente associata al carcinoma a piccole cellule del polmone, sebbene possano essere presenti altri tumori maligni o malattie autoimmunitarie. La debolezza muscolare e causata da un'alterazione della trasmissione dell'impulso a livello della giunzione
31/12/11
SINDROME DI CARPENTER
SINDROME DI CARPENTER
Codice esenzione : RN1390
Definizione
E' una sindome recessiva caratterizzata da una facies particolare, sindattilia delle dita delle mani e polinsindattilia preassiale delle dita dei piedi (Balci et al. A case of a four-day-old male with Carpenter's syndrome with transposition of great arteries, Turk-J-Pediatr. 1998 Jul-Sep; 40(3): 461-6).
I casi descritti in letteratura sono molto pochi (circa 40).
27/12/11
Sindrome del grido di gatto
Sindrome del grido di gatto
La sindrome del grido di gatto (o sindrome du cri du chat) è una malattia genetica rara causata dalla delezione di parte del cromosoma 5 ("delezione 5p-").
Individuata dal medico francese Jérôme Lejeune nel 1963, ha l'incidenza di un caso ogni 50 000 nati vivi. La sindrome prende nome dal pianto lamentoso, simile al miagolio del gatto,
Cos'è e come si manifesta la sindrome del "cri du chat":
24/12/11
Morbo di Canavan
Il morbo di Canavan è una malatta neurodegenerativa che si presenta nei neonati e negli infanti con ritardo mentale, spasticità e perdita delle capacità di interagire con il mondo circostante e che porta a morte a pochi anni dall'esordio.
La causa di questa patologia è la degenerazione progressiva della mielina, la sostanza bianca che avvolge i neuroni nel sistema nervoso permettendone la funzione e l'interazione reciproca.
26/11/11
Genetica: la sfida continua
25/11/11
TIROIDITE AUTOIMMUNE DI HASHIMOTO
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24/11/11
Sindrome di McCune-Albright
La sindrome di McCune-Albright è una malattia genetica che colpisce le ossa e il colore (pigmentazione) della pelle.
CAUSE: La sindrome di McCune-Albright è causata da mutazioni nel gene GNAS1. Il gene anomalo è presente in una frazione, ma non tutte, le cellule del paziente (mosaicismo). Questa malattia non è ereditaria. E’ causata da un nuovo cambiamento del DNA che si verifica nel grembo materno mentre il bambino è in via di sviluppo. Questa mutazione non avviene in tutti i figli della stessa madre.
SINTOMI: Il sintomo caratteristico della sindrome di McCune-Albright è la pubertà precoce nelle ragazze. I cicli mestruali possono iniziare nella prima infanzia, molto prima che il seno o il pelo pubico si sviluppino (normalmente si verificano prima). La pubertà ed il ciclo mestruale possono iniziare già a 4-6 mesi. I primi stadi dello sviluppo sessuale possono verificarsi anche nei ragazzi, ma non è così comune come lo è nelle ragazze. Altri sintomi includono:
- Fratture ossee;
- Deformità delle ossa della faccia;
- Gigantismo;
- Chiazze grandi e irregolari, soprattutto sulla schiena.
- Anormale crescita delle ossa del cranio;
- Anomalie del ritmo cardiaco (aritmie);
- Acromegalia;
- Anomalie surrenali;
- Gigantismo;
- Iperparatiroidismo;
- Ipertiroidismo;
- Ipofosfatemia;
- Grandi macchie caffellatte sulla pelle;
- Malattie epatiche, ittero, fegato grasso;
- Cisti ovariche;
- Tumori dell’ipofisi o della tiroide;
- Tessuto cicatriziale-simili nell’osso (displasia fibrosa);
- Troppi ormoni surrenalici;
- Troppa prolattina nel sangue;
- Troppi ormoni della crescita.
TERAPIA: Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di McCune-Albright. I farmaci che bloccano la produzione di estrogeni, come il testolactone, sono stati sperimentati con qualche successo. Le anomalie surrenali (come la sindrome di Cushing) possono essere trattate con intervento chirurgico per rimuovere le ghiandole surrenali. Il gigantismo e l’adenoma pituitario sono curate con gli inibitori di ormoni o interventi chirurgici.
PROGNOSI: La durata della vita è relativamente normale. Possibili complicazioni possono essere:
- Cecità;
- Problemi estetici dovuti alle anomalie delle ossa;
- Sordità;
- Osteite fibrosa cistica;
- Pubertà precoce;
- Ossa rotte ripetutamente;
- Tumori.
[Fonte: http://www.medicinalive.com/]
21/11/11
SINDROME DI COSTELLO
La sindrome di Costello è una malattia genetica rara descritta per la prima volta nel 1971 da Jack Costello che nel 1977 la delineò ulteriormente come sindrome con ritardo mentale e papillomi nasali. Ma solo dopo 20 anni dalla prima segnalazione la sua esistenza è stata confermata e posta in evidenza da ulteriori autori che ne hanno ampliato le caratteristiche distintive (Der Kaluostian et al 1991, Jonhson et al 1998, Hennekam 2003). In particolare la SC è caratterizzata da polidramnios e microsomia fetale nel periodo prenatale, difficoltà alimentari in epoca neonatale, ritardo di crescita, ritardo psicomotorio di moderata entità, volto caratteristico con fronte ampia, guance scalate e piene, lobi auricolari ipertrofici, macrostomia con labbra carnose e macroglossia, possibili papillomi sulle narici e sul volto. E’ presente coinvolgimento cardiaco