05/03/11
malattia di Wilson
La malattia di Wilson é un disordine ereditario del metabolismo del rame, caratterizzato da un accumulo di questo elemento in vari
organi e tessuti, in particolare a livello del fegato, del sistema nervoso centrale e della cornea. Questa malattia è stata descritta
per la prima volta nel 1912 da Wilson col nome di "degenerazione lenticolare progressiva". Il gene responsabile della malattia è
stato individuato nel 1993 da tre gruppi di ricerca indipendenti.
Descrizione
Il rame è un oligoelemento essenziale dotato di un'elevata reattività; ciò lo rende un indispensabile componente di molti enzimi ma
anche un elemento potenzialmente tossico per le cellule se lasciato in forma libera (non incorporato o legato a proteine). Il rame è
ampiamente diffuso negli alimenti e, con una dieta normale, ne introduciamo quotidianamente una quantità maggiore di quella
necessaria. La principale via a nostra disposizione per eliminare il rame in eccesso è rappresentata dalla sua escrezione per
mezzo della bile; l'anomalo accumulo di rame che caratterizza la malattia di Wilson dipende da un'alterazione di questo processo.
L'accumulo del rame inizia tipicamente a livello del fegato per poi interessare altri organi. Quando la massima capacità di
immagazzinamento del rame dei vari tessuti viene superata, esso inizia ad esercitare i suoi effetti tossici sulle cellule
27/02/11
GLICOGENOSI TIPO 1B
DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO)
Un gruppo di disordini ereditari del metabolismo che coinvolgono gli enzimi della sintesi e della degradazione del glicogeno. In alcuni pazienti vi è un marcato ingrossamento epatico. In altri l'accumulo di glicogeno è più generalizzato, talvolta con importante coinvolgimento cardiaco. (Medline Thesaurus)
Le glicogenosi sono un gruppo di malattie ereditarie in cui il metabolismo del glicogeno è alterato . Virtualmente, tutte le proteine coinvolte nella sintesi o nella degradazione del glicogeno, e nella loro regolazione, sono state identificate come causa di qualche tipo di glicogeneosi. In questi disordini il glicogeno è alterato per quantità, per qualità o per entrambe. Fegato e muscolo contengono abbondanti quantità di glicogeno e rappresentano i tessuti più gravemente colpiti da queste malattie (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
GLICOGENOSI TIPO I
(malattia di Von Gierke)
I pazienti con glicogenosi tipo I possono esordire nel periodo neonatale con ipoglicemia ed acidosi lattica; tuttavia, più comunemente l'esordio clinico è a 3-4 mesi con epatomegalia e/o convulsioni da ipoglicemia. Questi bambini spesso presentano una faccia definita 'da bambola', suggerita dall'eccesso di tessuto adiposo nelle guance, estremità relativamente sottili e un addome prominente a causa della massiva epatomegalia. Anche i reni sono simmetricamente ingranditi, mentre milza e cuore sono di normale grandezza. In infanzia possono essere evidenziati xantomi cutanei nelle braccia e nelle gambe, e alterazioni retiniche caratterizzate da lesioni multiple paramaculari giallastre e ben delimitate. Queste alterazioni appaiono correlate positivamente con il grado di iperlipemia. Ipoglicemia, acidosi lattica, iperuricemia e iperlipidemia sono patognomonici della malattia. Il plasma può essere lattescente a motivo dell'elevatissima concentrazione di trigliceridi.
Il tipo Ib ha un decorso simile, con in più il riscontro di neutropenia e di deficit della funzione neutrofila, con infezioni batteriche ricorrenti.
Il tipo Ic è stato descritto solo in pochi pazienti. Non ci sono informazioni sufficienti da permettere di dare una descrizione generale delle manifestazioni cliniche.
26/02/11
Giornata delle Malattie Rare 2011
Disuguaglianze e inequità
Le malattie rare hanno, a volte, nomi evocativi, come ad esempio Niemann-Pick, Paraparesi Spastica Ereditaria, Trombofilia, Emofilia, Progeria, Alcaptonuria, sconosciuti non solo al "grande pubblico", ma anche agli "addetti ai lavori". La scarsa conoscenza delle malattie rare fa pagare un conto molto salato ai malati rari, costretti a convivere con patologie pesanti e con un profondo senso di isolamento.
La prima chiave di volta per affrontare in modo efficace e corretto le malattie rare e i problemi dei pazienti sta proprio in questo: avere la stessa possibilità di accesso alle cure, la stessa capacità di attrarre interesse al pari di qualunque altra patologia non definita o considerata "rara".
"Chiunque ha il diritto di accedere alla prevenzione e il diritto a beneficiare dei trattamenti medici", dichiara l'articolo 35 della Carta Europea Dei Diritti Fondamentali. Eppure le storie dei malati rari testimoniano di profonde ingiustizie e disuguaglianze di trattamento. Pensiamo alle grandi disparità nella tempestività della diagnosi, oppure all'accesso ai farmaci o alle terapie. Ma pensiamo anche a quelle malattie rare che colpiscono pochissimi pazienti nel mondo e alle difficoltà di conoscenza, informazione e approfondimento. Un problema che riguarda tutti, non solo i comuni cittadini, ma anche i ricercatori, i medici, i produttori di farmaci come i farmacisti o i decisori politici che devono fare scelte in politica sanitaria ed economica.
In questi ultimi anni è aumentata in Europa l'attenzione verso uno sviluppo sostenibile ed equo alle risorse, in linea con i principi universali di giustizia sociale. È essenziale sostenere e supportare la voce del movimento europeo dei pazienti che promuove per tutti i malati rari l'accesso alla sanità, ai servizi sociali, ai farmaci orfani, all'assistenza e ai diritti sociali fondamentali: salute, educazione, lavoro, alloggiamento
Il valore aggiunto della Giornata delle Malattie Rare
"Rari ma uguali" è lo slogan che ben sintetizza il tema di questa Giornata e si inserisce bene nella cornice ideale che ogni anno dà il senso alla manifestazione: mantenere viva la dichiarazione dell'Unione Europea sulle malattie rare quale "Priorità di Sanità pubblica". Un concetto presente nell'attuale programma europeo di sanità pubblica, ma che dovrà essere confermato nella prossima edizione, 2014-2020, del programma: questo obiettivo è ben chiaro al movimento europeo dei pazienti ed è certamente un obiettivo della Giornata 2011.
Maggiori informazioni sulla Giornata delle Malattie Rare 2011 e le iniziative programmate da Eurordis - European Organisation for Rare Disease - e dalle organizzazioni federate nei vari Paesi potrete trovarle sul sito europeo (in inglese) www.rarediseaseday.org. Navigando tra le pagine del sito leggerete tante testimonianze della vita quotidiana dei malati rari: cosa significa ricevere una diagnosi di malattia rara, come cambiano le vite non solo delle persone colpite da una malattia rara, ma anche dei familiari, di chi se ne prende cura, di chi gli vuole bene. Anche la vostra storia personale è importante, se volete farla conoscere potete inviare un testo di massimo 1000 battute (spazi inclusi) anche in lingua italiana a rarediseasedaystories2011@eurordis.org Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo. .
La federazione è impegnata nel coordinamento delle manifestazioni di piazza che coinvolgeranno tutte le associazioni federate e centinaia di volontari e attivisti in tutta Italia.
Il 26 febbraio al Teatro Argentina in Roma, si svolgerà "Figli di un male minore - Rari ma uguali", organizzato dalla Fondazione Luca Barbareschi in collaborazione con Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare onlus.
Domenica 27 febbraio la Lega Pallavolo Serie A Maschile e Femminile scenderà in campo con le sue squadre in tanti palazzetti alle ore 18:00 per una straordinaria giornata di campionato nazionale, ricca di significato.
Per ulteriori informazioni sul significato della Giornata delle Malattie Rare potete scrivere a Simona Bellagambi, bellagambi.estero@uniamo.org Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo. ; per segnalare una vostra iniziativa o partecipare ad una manifestazione oppure per richiedere materiali, mandate un messaggio alla segreteria di UNIAMO, segreteria@uniamo.org Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo. .
Maggiori dettagli sul programma li potete trovare nel programma allegato.
16/02/11
LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE
LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE
Aspetti pratici di diagnosi differenziale e principi di trattamento
Dr. ALBERTO BURLINA - Dipartimento di Pediatria -
Università di Padova
La patologia metabolica ereditaria rappresenta in Italia ormai una realtà non più riservata solo a Centri Specializzati ma presente anche nella pratica pediatrica quotidiana.
Introduzione
Le malattie metaboliche ereditarie hanno avuto per molto tempo e soprattutto nel nostro Paese nomea di patologie rare od eccezionali. Solo recentemente grazie all'enorme progresso nel campo diagnostico e terapeutico, tale patologie hanno raggiunto anche da noi una connotazione ben precisa. Con il controllo sempre più efficace delle patologie infettive e nutrizionali la percentuale dei ricoveri per malattie su base genetica è circa pari al 10 - 15% nei principali Centri Pediatrici. Si tratta di malattie ereditarie per lo più autosomiche recessive ed in piccole parte X-linked. Una mutazione, cioè una variazione della sequenza di basi del DNA a livello di uno specifico gene, porta alla sintesi di un m-RNA anomalo e, di conseguenza, di una proteina anomala (enzima, proteina di trasporto).
La diversa localizzazione della stessa mutazione in seno a uno stesso gene può provocare la stessa malattia ma di diversa gravità. Ciò spiega l'ampia eterogeneità clinica di queste malattie: la stessa malattia può presentarsi in forma acuta neonatale, ad insorgenza più tardiva nel lattante e varianti cosi lievi che si rivelano solo in condizioni particolari.
La funzione enzimatica può essere alterata per anomalie dell'apoenzima o della sintesi di cofattori.
Benché' eterogeneo e complesso, questo gruppo di malattie riveste un'indubbia importanza scientifica e pratica che deriva dalle seguenti considerazioni;
a) La diagnosi può in molti casi consentire una terapia in grado di far regredire il danno metabolico in atto permettendo un pieno recupero funzionale o limitando il danno e gli esiti a distanza.
Anemia di Fanconi
È una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da:
bassa statura
pancitopenia
malformazioni varie
iperpigmentazione cutanea
La base patogenetica della malattia è una particolare fragilità dei cromosomi con rotture e riarrangiamenti che spiegherebbero le malformazioni quando si verificano nella vita intrauterina e le altre manifestazioni quando si manifestano dopo la nascita.
Queste alterazioni potrebbero dipendere da una alterazione dei processi di riparazione del DNA.
Clinica
Al momento della nascita sono presenti malformazioni che possono riguardare SNC, occhio, scheletro, rene, cuore e genitali.
Verso i 4-5 anni compaiono le alterazioni ematologiche: dapprima piastrinopenia, quindi anemia ed infine granulocitopenia.
Inizialmente si ha una aumentata proliferazione midollare (fase iperigenerativa) fino all’esaurimento midollare (fase iporigenerativa).
I soggetti affetti inoltre presentano una aumentata suscettibilità allo sviluppo di neoplasie (leucemie acute o neoplasie epatiche).
La prognosi è infausta: la maggior parte dei pazienti muore prima dei 20 anni.
Diagnosi
10/02/11
SINDROME Allgrove (AAA)
08/02/11
LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE
Aspetti pratici di diagnosi differenziale e principi di trattamento
Università di Padova
La patologia metabolica ereditaria rappresenta in Italia ormai una realtà non più riservata solo a Centri Specializzati ma presente anche nella pratica pediatrica quotidiana.
Le malattie metaboliche ereditarie hanno avuto per molto tempo e soprattutto nel nostro Paese nomea di patologie rare od eccezionali. Solo recentemente grazie all'enorme progresso nel campo diagnostico e terapeutico, tale patologie hanno raggiunto anche da noi una connotazione ben precisa. Con il controllo sempre più efficace delle patologie infettive e nutrizionali la percentuale dei ricoveri per malattie su base genetica è circa pari al 10 - 15% nei principali Centri Pediatrici. Si tratta di malattie ereditarie per lo più autosomiche recessive ed in piccole parte X-linked. Una mutazione, cioè una variazione della sequenza di basi del DNA a livello di uno specifico gene, porta alla sintesi di un m-RNA anomalo e, di conseguenza, di una proteina anomala (enzima, proteina di trasporto).
La diversa localizzazione della stessa mutazione in seno a uno stesso gene può provocare la stessa malattia ma di diversa gravità. Ciò spiega l'ampia eterogeneità clinica di queste malattie: la stessa malattia può presentarsi in forma acuta neonatale, ad insorgenza più tardiva nel lattante e varianti cosi lievi che si rivelano solo in condizioni particolari.
La funzione enzimatica può essere alterata per anomalie dell'apoenzima o della sintesi di cofattori.
Benché' eterogeneo e complesso, questo gruppo di malattie riveste un'indubbia importanza scientifica e pratica che deriva dalle seguenti considerazioni;
a) La diagnosi può in molti casi consentire una terapia in grado di far regredire il danno metabolico in atto permettendo un pieno recupero funzionale o limitando il danno e gli esiti a distanza.
È ancora da sottolineare che le patologie di tipo ereditario sono tra le cause preminenti di handicap psichico e neuro-motorio in età infantile. Si deduce, quindi, quanto inciderebbe sull'organizzazione dell'assistenza sanitaria pediatrica un'efficace prevenzione, primaria o secondaria (quest'ultima per larga parte identificabile con la cosiddetta terapia) delle malattie genetiche.
b) Ove questa possibilità non esista, la diagnosi consente di fornire ai genitori specifiche informazioni genetiche concernenti futuri figli e diagnosi prenatale.
c) Le conoscenze sulla loro patogenesi portano al chiarimento di meccanismi più generali che svolgono un
Quando sospettare una malattia metabolica ereditaria
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23/01/11
Malattie metaboliche ereditarie: come riconoscerle in tempo
Dal 2007 l’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus (AISMME), che riunisce i genitori dei bambini affetti da queste patologie, ha iniziato una campagna di sensibilizzazione a livello nazionale per contribuire a formare una maggiore consapevolezza nei confronti della prevenzione in epoca neonatale, e più in generale di questo tipo di malattie, che oggi purtroppo ancora stenta a farsi strada.
LEGGI SCARICA: MEM |
ELENCO MALATTIE RARE ESENTI |
10/01/11
QUANDO SOSPETTARE UNA MALATTIA METABOLICA EREDITARIA
10/12/10
Mucopolisaccaridosi
06/12/10
GLICOGENOSI
05/12/10
SINDROME DI ALLGROVE
Definizione
04/12/10
Niemann Pick
29/09/10
MUCOPOLISACCARIDOSI
10/09/10
Iperfenilalaninemia
08/09/10
Tripla H (HHH), sindrome della
05/09/10
Carbossilasi, deficit multiplo di
Il deficit multiplo di carbossilasi (piruvato carbossilasi, acetil CoA carbossilasi, propionil CoA carbossilasi, metilcrotonil CoA carbossilasi) è dovuto ad una carenza o ad una anomalia ereditaria del metabolismo intracellulare della biotina, il cofattore enzimatico di queste quattro carbossilasi. Sono state identificate due malattie genetiche: il deficit di biotinidasi e il deficit di olocarbossilasi sintetasi. L'enzima biotinidasi, il cui deficit si trasmette con modalità autosomica recessiva, trasforma la biocitina in biotina, mediante scissione del legame biotina-lisina. La mancata trasformazione provoca un accumulo di biocitina cellulare e un deficit delle 4 carbossilasi biotina-dipendenti sopra citate. Generalmente esordisce nel primo anno di vita, di solito dopo 1-3 mesi. I segni principali sono: coma con acidosi lattica e chetosi, segni neurologici vari soprattutto con encefalopatie di ogni tipo, grave ipotonia, convulsioni, sindrome di Leigh, congiuntivite e segni cutanei caratterizzati da alopecia ed eruzioni vescicolo-bollose.