SINDROME KID

SINDROME KID

Codice esenzione : RN1500
La sindrome cheratite-ittiosi simil-istrice-sordità (KID/HID) è una malattia rara ectodermica congenita, caratterizzata da cheratite vascolarizzante, lesioni cutanee ipercheratosiche e sordità. Sono stati descritti meno di 100 casi. I pazienti di solito presentano alla nascita eritema generalizzato e desquamazione ittiosiforme. I segni cutanei sono progressivi e comprendono un'eritrocheratodermia con placche cheratosiche e eritematose bene demarcate e un aspetto verrucoso che interessa

MALATTIA DI BATTEN

MALATTIA DI BATTEN

Compresa : CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Codice esenzione : RFG020
Definizione
Si tratta della forma giovanile delle ceroidolipofuscinosi neuronali, con esordio tra i 5 e i 10 anni, caratterizzata da rapida degenerazione cerebroretinica, perdita massiva di sostanza cerebrale, accumulo di lipofuscina nei neuroni e morte entro i 10-15 anni.
(Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

Segni e sintomi
Il sintomo principale della ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile (JNCL) è il disturbo della visione, che compare di solito tra i 4 e i 7 anni, ma a volte anche più tardi.

Malattie infettive: trasmissione

Malattie infettive: trasmissione
Introduzione - Vie di penetrazione
Introduzione
La trasmissione di una malattia infettiva richiede il passaggio di un agente infettante da una sorgente di infezione ad uno o più individui recettivi, cioè in grado di contrarre l'infezione. Questo passaggio avviene con modalità che possono essere differenti a secondo del tipo di microrganismo e della sua diffusione ambientale.
Si può quindi descrivere la cosiddetta catena del contagio.

SINDROME DI NEU LAXOVA

SINDROME DI NEU LAXOVA

Codice esenzione : RN1560
La sindrome di Neu-Laxova (NLS) è una rara sindrome plurimalformativa, caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo prenatale (IUGR), grave microcefalia con fronte obliqua, ittiosi tipo 'collodion baby' e dismorfismi facciali. Sono stati descritti circa 60 casi in diversi gruppi etnici. Erano presenti importanti anomalie del sistema nervoso centrale, compresa la lissencefalia tipo 3, l'ipoplasia del cervello, le anomalie del tronco cerebrale, l'allargamento dei ventricoli e, occasionalmente, le calcificazioni intracraniche, la malformazione di Dandy-Walker o l'agenesia del corpo calloso. Le caratteristiche facciali comprendono la proptosi grave con ectropion (che dà l'impressione dell'assenza delle palpebre), l'ipertelorismo,

Dentizione

Dentizione Ogni bambino appena nato ha già, nascosto sotto le gengive, il germe di tutti i suoi venti dentini da latte. Ha cominciato a costruirli infatti dal sesto mese di gravidanza ricavando dal sangue materno tutti i nutrienti (calcio, fluoro, fosforo) indispensabili per formare lo smalto e la dentina, elementi importantissimi per il loro sviluppo.

Approfondimenti

· Quando spuntano?

I primi dentini iniziano a spuntare verso i 6 mesi, ma è una data molto soggettiva.

FRUTTOSEMIA

FRUTTOSEMIA

Codice esenzione : RCG060

Definizione
Disordine del metabolismo del fruttosio dovuto al deficit di attività della fruttosio 1-fosfato aldolasi, che causa accumulo di fruttosio-1-fosfato. Tale accumulo inibisce la glicogenolisi e la gluconogenesi, provocando grave ipoglicemia dopo ingestione di fruttosio.

GALATTOSEMIA

GALATTOSEMIA

Codice esenzione : RCG060

Definizione
Gruppo di deficit enzimatici ereditari, che si manifestano con aumento della galattosio plasmatico. Questa condizione può essere associata con il deficit di galattochinasi, di UDP-glucosio-esoso-1-fosfato uridiltrasferasi, o di UDP-glucosio-4-epimerasi. La forma classica è causata dal deficit di UDP-glucosio-esoso-1-fosfato uridiltrasferasi e si presenta nei primi mesi di vita con scarsa crescita,

MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO

 
MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO
Codice esenzione : RCG060

Definizione
Deficienza di disaccaridasi in cui il deficit di attività del complesso saccarasi-isomaltasi della mucosa intestinale provoca malassorbimento del saccarosio e della destrine degli amidi; la malattia è caratterizata da diarrea acquosa osmotico-fermentativa, che talvolta porta disidratazione e malnutrizione, e si manifesta in infanzia (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

Segni e sintomi
I sintomi compaiono quando vengono introdotti con la dieta il saccarosio o le destrine dell'amido. I lattanti allattati al seno o con latti di formula contenenti solo lattosio restano asintomatici.

GLICOGENOSI

GLICOGENOSI

Codice esenzione : RCG060
MALATTIA DI CORI fa riferimento a GLICOGENOSI

Definizione
Un gruppo di disordini ereditari del metabolismo che coinvolgono gli enzimi della sintesi e della degradazione del glicogeno. In alcuni pazienti vi è un marcato ingrossamento epatico. In altri l'accumulo di glicogeno è più generalizzato, talvolta con importante coinvolgimento cardiaco. (Medline Thesaurus)

Calendario vaccinale

  Per calendario delle vaccinazioni si intende la successione cronologica con cui vanno effettuate le vaccinazioni.
Il calendario costituisce un’utile guida per gli operatori sanitari dei servizi vaccinali, i pediatri e i medici di medicina generale e anche per i genitori, ma rappresenta, soprattutto, lo strumento per rendere operative le strategie vaccinali.
Nel predisporre l’attuale calendario vaccinale si sono seguiti alcuni semplici principi:

Screening neonatale

Screening neonatale
Le malattie metaboliche ereditarie sono causate dalla mutazione in un gene che provoca una alterata o mancata produzione di un enzima, con conseguente alterazione, o assenza totale, dell’attività enzimatica. Quando un enzima non funziona, una specifica reazione chimica metabolica non può avvenire; ciò determina il blocco di una serie di reazioni essenziali per il funzionamento delle cellule, di uno o più organi, e quindi di tutto l’organismo.

Vaccinazioni

Vaccinazioni

1. Quali sono in Italia le vaccinazioni gratuite?
Il Calendario vaccinale 2012-2014 prevede l'offerta gratuita delle seguenti vaccinazioni:

• vaccinazioni obbligatorie nell’infanzia e successivi richiami (vaccinazioni che nel corso del tempo sono state rese obbligatorie per legge: antidifterica, antipoliomielitica, antitetanica, antiepatite virale B)
• vaccinazioni raccomandate nell’infanzia e successivi richiami (contro pertosse, infezioni da haemophilus influenzae b-Hib, morbillo-parotite-rosolia); sono vaccinazioni ugualmente “utili e importanti” di quelle

DISTROFIE MUSCOLARI

DISTROFIE MUSCOLARI

Codice esenzione : RFG080
Definizione
Le distrofie muscolari sono malattie degenerative progressive ereditarie dei muscoli scheletrici. L'innervazione dei muscoli affetti, al contrario di quanto avviene nelle atrofie neuropatiche e spinali, è integra. La prova definitiva che questi sono disordini primitivi del muscolo viene dalla dimostrazione che i motoneuroni spinali, i nervi muscolari e le terminazioni nervose sono intatti, in presenza di gravi alterazioni degenerative nelle fibre muscolari.

RESPONSABILITA’ INFERMIERISTICA NELL’EDUCAZIONE DEL PAZIENTE DIABETICO INSULINO TRATTATO

"RESPONSABILITA’ INFERMIERISTICA NELL’EDUCAZIONE DEL PAZIENTE DIABETICO INSULINO TRATTATO"

 
INTRODUZIONE
Il diabete mellito è una malattia metabolica cronica, difficile d’affrontare e risolvere, perché spesso "complicato". L’attuale contesto sanitario chiede ai diversi livelli istituzionali di operare scelte sulle priorità di intervento e sugli obiettivi delle politiche sanitarie in un’ottica di razionalizzazione economica.

ALANINEMIA

Compresa : DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Codici Codice esenzione : RCG040
Definizione
Questo disordine è molto raro: ne sono stati documentati solo 2 casi. Ha permesso di comprendere meglio il meccanismo di rimaneggiamento renale dei beta-aminoacidi, ed è dubbio che sia una forma diversa dal disordine noto come deficit di GABA-transaminasi (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
 
Segni e sintomi
Il probando originale, nato da genitori non consanguinei,

NARCOLESSIA

Codice esenzione : RF0150
Definizione
La narcolessia è un disturbo neurologico su base genetica, associato ad anomalie del sonno REM e del ritmo sonno-veglia (Goetz G. Textbook of Clinical Neurology, Second Edition. 2003). La classica "tetrade della narcolessia" consiste in eccessiva sonnolenza diurna (EDS) più tre specifici sintomi riferibili ad un'intrusione di manifestazioni caratteristiche del sonno REM (per esempio, atonia muscolare, sogni vividi) nella fase di transizione tra la veglia ed il sonno: (1) debolezza improvvisa o perdita del tono muscolare, senza perdita di coscienza, spesso suscitati da forti