SINDROME DI SANFILIPPO

                                                     SINDROME DI SANFILIPPO

Compresa : MUCOPOLISACCARIDOSI

Definizione

Mucopolisaccaridosi caratterizzata da escrezione urinaria di eparan solfato, ritardo mentale progressivo, lieve nanismo ed altre anomalie scheletriche. Esistono quattro forme indistinguibili dal punto di vista clinico, ma distinte dal punto di vista biochimico, ciascuna dovuta a deficit di un enzima diverso. (Medline Thesaurus)

Segni e sintomi

La Sindrome di Sanfilippo comprende quattro tipi biochimicamente diversi ma clinicamente simili. La classificazione è basata sui diversi deficit enzimatici. Il deficit di eparan-N-sulfatasi è proprio della Sindrome di Sanfilippo tipo A, il deficit di alfa-N-acetilglucosaminidasi della Sindrome di Sanfilippo B, il deficit di acetil-CoA: alfa-glucosaminide-acetiltransferasi della Sindrome di Sanfilippo C, e il deficit di N-acetilglucosamin-6-solfatasi della Sindrome di Sanfilippo D.

Preparare e somministrare in modo sicuro i farmaci ai bambini: i rischi connessi alla terapia in pediatria

Preparare e somministrare in modo sicuro i farmaci ai bambini: i rischi connessi alla terapia in pediatria
Filippo Festini , Stella Neri
Garantire la sicurezza dei pazienti è uno dei principali impegni della professione infermieristica e riveste una assoluta priorità quando i pazienti sono neonati o bambini. Numerosi studi infatti dimostrano che i pazienti pediatrici sono esposti tre volte più degli adulti ad errori terapeutici potenzialmente dannosi.1 La frequenza stimata è di 2.3 errori e di 10 "quasi errori" (gli errori evitati all'ultimo momento, i cosiddetti "near misses") ogni 100 bambini ricoverati.2
Le criticità possono intervenire in sei momenti diversi del processo della terapia: prescrizione, trascrizione, approvvigionamento, preparazione, somministrazione e monitoraggio successivo. La più alta percentuale di errori in pediatria riguarda la prescrizione della terapia (79%), il momento della trascrizione (11%), e la somministrazione (4%).1
In pediatria ci sono molte più opportunità di sbagliare perché il processo che porta alla somministrazione della terapia in un bambino è molto più complesso che nell'adulto: esso infatti include più passaggi, vari calcoli in più e l'uso di algoritmi.3
Inoltre, il paziente bambino è maggiormente esposto rispetto all'adulto al rischio di errore terapeutico: le dosi ed il modo di somministrazione devono essere adattate al grado di sviluppo raggiunto, il paziente spesso non coopera, oppure non è in grado di avvertire l'errore o di accorgersene, come può invece fare un adulto (facendo mancare quella che viene chiamata l'"ultima barriera" prima dell'errore); sono infine pochi i farmaci specifici per le malattie pediatriche -relativamente rare e poco "appetibili" per le industrie farmaceutiche- e quasi sempre si è costretti ad usare frazioni di farmaci per adulti.

VALUTAZIONE DEL BAMBINO DA PARTE DELL’ INFERMIERE

   VALUTAZIONE DEL BAMBINO DA PARTE DELL’ INFERMIERE

La valutazione sta alla base della pianificazione e dell'erogazione dell'assistenza infermieristica al bambino ed alla sua famiglia. Che si tratti di una analisi completa e olistica dei bisogni e dei problemi di salute del bambino o di un rapido e mirato controllo di un singolo aspetto della condizione del bambino, la valutazione fornisce le informazioni utili a capire insieme alla famiglia cosa bisogna fare, quando farlo e chi deve farlo. L'infermiere deve possedere delle competenze di ragionamento clinico in modo da poter interpretare i dati ottenuti dalla valutazione e da poter identificare quali sono le azioni più appropriate da intraprendere, basandosi ove possibile sull'evidenza scientifica. Inoltre,