Sindrome di Shwachman-Diamond

Sindrome di Shwachman-Diamond

E’ una complessa anomalia malattia su base malattia descritta per la prima volta dal Dr. Shwachman e dal Dr. Diamond presso l’ospedale pediatrico dell’Harvard School University di Boston nel 1964.

Si ha la Sindrome di Shwachman-Diamond quando nello stesso soggetto sono combinate insieme:

• insufficienza pancreatica esocrina (da ipoplasia del pancreas esocrino);
• gravi disfunzioni del midollo osseo e del sangue, principalmente neutropenia (da ipoplasia midollare).

Vi sono abitualmente associate anche bassa statura e anomalie ossee di varia natura.

Vi possono essere associate con frequenza minore varie altre anomalie, di cui si tratterà in un'altra sezione.

SINTOMI

L'ipoplasia del pancreas esocrino indica un difetto congenito di sviluppo di quella parte del pancreas che produce gli enzimi per digerire gli alimenti.

Sindrome di Crisponi

Sindrome di Crisponi

Malattie rare: quei bimbi invisibili affetti dalla Sindrome di Crisponi

di Claudia Mura

Cosa c’è di peggio che nascere con una malattia genetica che pone a rischio la vita? Che questa malattia sia rara, anzi rarissima, il che significa combattere contro il male senza poter contare sul supporto che il Sistema Sanitario dà alle patologie più comuni.

La sindrome di Crisponi è una disfunzione subdola e invalidante, quando non uccide, ma in Italia ne soffrono “soltanto” 6 fra bambini e adolescenti. Per questo i loro genitori sono lasciati soli nella cura e nell’assistenza dei loro figli potendo contare esclusivamente sull’aiuto privato, come quello dell’ Associazione Sindrome di Crisponi e Malattie Rare. La coordinatrice per la comunicazione dell’associazione, la dottoressa Emanuela Serra, ci spiega cosa significa convivere con questo male.

Quali sono i sintomi della malattia?

La malattia di Takayasu

La malattia di Takayasu

Cos'è la Malattia di Takayasu?
La malattia di Takayasu è una infiammazione delle arterie, vasi che trasportano il sangue dal cuore verso la periferia. Le arterie colpite sono per lo più quelle di grosso calibro come l'aorta e i suoi rami principali che, proprio a causa della malattia, possono restringersi fino all'occlusione completa o dilatarsi in più punti.
Perché si chiama così?
Nel 1905 Mikito Takayasu, medico giapponese, descrisse il caso di una donna di 21 anni con particolari anomalie dei piccoli vasi della retina. Nel 1908 la sua segnalazione, originariamente scritta in giapponese, venne tradotta in inglese e portata all'attenzione della comunità scientifica internazionale. Altri medici riportarono poi casi simili, sempre in giovani donne, e notarono che i problemi oculari erano associati con la scomparsa del "battito" ad uno o entrambi i polsi.
Nel 1939 per la prima volta si usò il termine malattia di Takayasu, in onore del medico che per primo la segnalò, per designare questa malattia. Solo nel 1940 infine ci si rese conto che essa non interessava solo i piccoli vasi della retina o le arterie delle braccia, ma poteva estendersi a tutte le arterie di grosso calibro.

terapia

terapia

sf. [sec. XIX; dal greco therapêia, da therapéuō, curare]. Complesso di misure adottate per eliminare le malattie, i loro sintomi e le possibili complicazioni. Secondo lo scopo specifico che si propone, si definisce profilattica, causale, sintomatica. La terapia profilattica cerca di impedire l'azione dei fattori che causano malattie evitando l'esposizione al loro contatto mediante l'isolamento, la distruzione degli animali vettori di agenti patogeni, la disinfezione di oggetti e di ambienti; oppure potenziando le resistenze e le difese organiche con un'alimentazione sana, con l'igiene della persona e dell'ambiente, con l'esercizio fisico, con l'attuazione dei mezzi atti a creare un'immunità attiva (vaccinazioni) e passiva (somministrazione di immunoglobuline) verso l'infezione. La terapia causale si prefigge di combattere una malattia eliminando la causa stessa che l'ha provocata con l'impiego di

VASCULITE SISTEMICA PRIMARIA GIOVANILE RARA

VASCULITE SISTEMICA PRIMARIA GIOVANILE RARA
Cos’è?
Vasculite significa infiammazione dei vasi sanguigni. Le vasculiti coprono un gruppo molto ampio di malattie. Vasculite primaria vuol dire che il bersaglio maggiore della malattia è il vaso sanguigno. Il nome e la classificazione della vasculite dipende principalmente dalla quantità e dal tipo di vasi sanguigni interessati. continua a leggere QUI

CARTA DEI DIRITTI DEL BAMBINO IN OSPEDALE

CARTA DEI DIRITTI DEL BAMBINO IN OSPEDALE                                                       

1. Il bambino ha diritto al godimento del massimo grado raggiungibile di salute.

L’Ospedale si impegna alla promozione della salute del bambino già in epoca prenatale attraverso interventi educativi e di assistenza durante la

gravidanza ed il parto.

Il personale favorisce un sereno inserimento del neonato all’interno del nucleo familiare e promuove l’allattamento al seno.

L’Ospedale concorre ad attuare interventi di educazione sanitaria nei confronti del bambino e della famiglia, con particolare riferimento alla nutrizione, all’igiene personale e ambientale, e alla prevenzione degli incidenti e delle malattie.

2. Il bambino ha diritto ad essere assistito in modo “globale”.

L’assistenza del personale si esprime oltre che nella “cura” anche nel “prendersi cura” delle condizioni generali del bambino e del suo contesto di vita.

Il personale opererà integrandosi con le altre strutture sanitarie, educative e sociali competenti sul territorio.

3. Il bambino ha diritto a ricevere il miglior livello di cura e di assistenza.

SIDS: sindrome della morte improvvisa del lattante

SIDS: sindrome della morte improvvisa del lattante

Cos'è la SIDS

La SIDS, Sudden Infant Death Syndrome, comunemente conosciuta come "morte in culla", è stata definita come entità nosologica a sé stante nel 1969. Questo è il nome dato alla morte improvvisa ed inaspettata di un lattante apparentemente sano, che rimane inspiegata anche dopo l'esecuzione di un'indagine post-mortem completa, comprendente: l'autopsia, l’esame delle circostanze del decesso e la revisione della storia clinica del caso.

Ciò significa che quella di SIDS è una diagnosi di esclusione e che non sappiamo ancora con esattezza perché questi bambini muoiono.

L'incidenza media della SIDS nei paesi industrializzati è di circa un caso ogni 2000 bambini nati vivi e ciò equivale, in Italia, a circa 300 bambini l'anno.

La SIDS è tutt'ora la prima causa di morte tra l'età di un mese e un anno; questo perché altre malattie altrettanto pericolose e potenzialmente fatali vengono prevenute o curate con successo.

La SIDS è più frequente tra i 2 e i 4 mesi di vita e, dei bambini che muoiono, circa il 60 % sono maschietti.

È una morte che si verifica rapidamente, durante il sonno, sia di giorno che di notte, sia in culla che nel passeggino, sia nel seggiolino della macchina che in braccio ai genitori, senza segni di sofferenza.

Classificazione SIDS
Fonte: The Sudden Infant Death Syndrome Gene: Does It Exist?, Pedriatrics, vol. 114, No. 4 October 2004, pp. e506-e512

Cos'è la SUDC

La SUDC (Sudden Unexplained Death in Childhood, oppure Sudden Deaths in Toddlers) è l'inaspettata morte di un bambino di età superiore ai 12 mesi che resti inspiegata anche dopo adeguati esami post-mortem.

È simile alla SIDS in quanto improvvisa ed inaspettata, ma è diversa per le cause che la provocano. Attualmente non sono conosciuti i motivi, la SUDC è una diagnosi per esclusione che può essere fatta solo dopo accurati esami che escludano altre possibili cause di morte: storia medica del bambino e della sua famiglia, valutazione della scena del decesso, esami post-mortem (inclusi esame microscopico dei tessuti, tossicologia e le analisi metaboliche).

La diagnosi infermieristica

La diagnosi infermieristica

Fare diagnosi significa studiare accuratamente qualcosa allo scopo di determinarne la natura, ma l’infermiere Storicamente gli infermieri sono stati formati a utilizzare le diagnosi mediche per descrivere il loro centro di interesse professionale che di conseguenza si concretizzava nell’applicazione delle prescrizioni diagnostiche terapeutiche definite dal medico.

Pur conservando questo ambito di attività professionale (il DM 739/94 cita…. l’infermiere.. garantisce la corretta applicazione delle prescrizioni diagnostico – terapeutiche..), l’infermieristica a partire dall’inizio del Novecentosi è costituita a scienza rispondendo a tutti i requisiti epistemologici previsti dalla filosofia della scienza e definendo il proprio specifico professionale, ovvero l’infermiere si occupa

delle risposte che le persone danno al proprio stato di salute.

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irismemonlus: Che cosa è una malattia rara?

irismemonlus: Che cosa è una malattia rara?

Gestione del segno/sintomo febbre in pediatria Linee Guida della Società Italiana di Pediatria

Gestione del segno/sintomo febbre in pediatria

Linee Guida della Società Italiana di Pediatria

Scopo e Destinatari. Lo scopo di questa linea guida è selezionare, alla luce delle migliori prove

scientifiche disponibili, gli interventi efficaci e sicuri a disposizione per la gestione della febbre in

pediatria. Con l’intento di massimizzarne l’utilità pratica, la presente linea guida affronta alcune

domande chiave sulla gestione della febbre in pediatria che sono state ritenute da parte degli

estensori in grado di focalizzare gli aspetti più pressanti e controversi sull’argomento. In questo

documento, non sono state affrontate tematiche inerenti all’indagine eziologia della patologia di

base né alla antibiotico-terapia, che dovranno essere oggetto di successive linee guida

specificatamente mirate su questi argomenti.

I destinatari della linea guida sono i medici pediatri di base ed ospedalieri, i medici di medicina

generale, i farmacisti, gli infermieri, gli operatori della sanità pubblica ed i cittadini. Queste

raccomandazioni possono essere utili in particolare nel trattamento a domicilio ed in ospedale del

bambino febbrile, al fine di misurare correttamente la temperatura corporea, promuovere un uso

razionale dei farmaci antipiretici, istruire correttamente i genitori sul comportamento più idoneo nel

bambino in base sia all’età che alla presenza o meno di patologie croniche pre-esistenti.

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Aspetti medico legali del triage infermieristico in pronto soccorso

Aspetti medico legali
del triage infermieristico in pronto soccorso
1. PER TRIAGE INFERMIERISTICO IN PRONTO SOCCORSO (DAL FRANCESE TRIER, selezionare, scegliere) si intende un
processo di selezione, operato da personale specificamente addestrato, avente lo scopo di modulare l’accesso in sala visita, quando le richieste siano più di una contemporaneamente,
attraverso l’utilizzazione di una scala di priorità (cosiddetto codice colore di gravità: rosso: assegnato ai soggetti in pericolo imminente di vita, per i quali l’accesso alle prestazioni di Pronto
Soccorso deve essere immediato; giallo: assegnato a quelli in potenziale pericolo di vita, per i quali l’immediatezza dell’accesso alle prestazioni di Pronto Soccorso è subordinata alla eventuale presenza di altre situazioni di emergenza; verde: assegnato a coloro che necessitano di prestazioni mediche differibili; bianco: assegnato a chi non necessiti di prestazioni sanitarie d’urgenza e che dovrebbe pertanto essere indirizzato a forme di assistenza di tipo extraospedaliero).
 

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PROFILI DI RESPONSABILITA’ DEL COORDINATORE INFERMIERISTICO

PROFILI DI RESPONSABILITA’ DEL COORDINATORE INFERMIERISTICO

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SINDROME DI WEILL-MARCHESANI

SINDROME DI WEILL-MARCHESANI

SINDROME SFEROFACHIA BRACHIMORFIA fa riferimento a SINDROME DI WEILL-MARCHESANI

Definizione

malattia congenita del tessuto connettivo trasmessa come tratto autosomico dominante o recessivo, caratterizzata da brachicefalia, brachidattilia, bassa statura, petto allargato e muscolatura ben sviluppata, ridotta mobilità articolare, sferofachia, ectopia lentis, miopia e glaucoma. (D'Orlans Illustrate Medical Dictionary, 29th Edition)

Segni e sintomi

La principale caratteristica della sindrome di Weill-Marchesani è la presenza di anomalie del cristallino, bassa statura e brachidattilia con ridotta lunghezza delle mani, dei piedi, delle estremità. Una ridotta mobilità articolare e cute spessa, poco elastica possono essere riscontrate in questa patologia.
L'anomalia del cristallino patognomonica nei pazienti con la sindrome è la microsferofachia. Può essere progressiva ed è responsabile della grave miopia osservata in questi soggetti. In uno studio fu riscontrato un grado di miopia compresa fra -5.00 e -20.50 D in tutti i soggetti con la sindrome considerati. È importante notare come negli stessi pazienti la correzione refrattiva necessaria dopo estrazione del cristallino risultò simile a quella osservata in occhi normali con afachia, confermando l'origine lenticolare della miopia.

INFEZIONE DA VIRUS RESPIRATORIO SINCIZIALE

INFEZIONE DA VIRUS RESPIRATORIO SINCIZIALE

Infezioni virali delle basse vie respiratorie (compresa la bronchiolite e la polmonite) nei lattanti e nei bambini piccoli.

Il virus respiratorio sinciziale (VRS) è una delle più importanti cause di infezione del tratto respiratorio inferiore e può essere fatale. Spesso, la morte improvvisa di un lattante con patologia respiratoria è attribuita a infezioni da VRS. Negli adulti e nei bambini più grandi sani, il VRS di solito causa infezioni respiratorie lievi, ma può anche causare broncopolmonite e riacutizzazioni di bronchiti croniche. Le persone anziane e quelle con malattie polmonari di base sono piuttosto suscettibili alle infezioni da VRS.

Eziologia e epidemiologia

Il VRS è un virus a RNA, classificato come un pneumovirus. Sono stati identificati sierologicamente 2 sottogruppi (A e B). Dal punto di vista biologico e di comportamento, il VRS somiglia ai virus influenzali e parainfluenzali più che ad altri gruppi tassonomicamente a esso correlati; tuttavia è distinto da questi sia dal punto di vista sierologico che per altre caratteristiche (p. es., per la sua mancata crescita su uovo o la sua mancata produzione di emoagglutinine),.

Il VRS è associato a un'epidemia improvvisa di malattie respiratorie acute che si verifica annualmente in inverno o all'inizio della primavera. Come l'influenza, esso incrementa morbilità e mortalità per bronchiti e polmoniti. La

LA GESTIONE DELLA TERAPIA INSULINICA

LA GESTIONE DELLA TERAPIA INSULINICA
King L. Subcutaneous insulin injection technique. Nursing Standard. 2003; 17: 45-52
Per ottenere un buon controllo della glicemia non solo sono di fondamentale importanza il tipo e la dose di insulina ma anche il modo in cui essa viene somministrata. La tecnica di somministrazione dell'insulina influenza il controllo glicemico più di quanto generalmente si pensi. A questo scopo sono stati effettuati vari studi su larga scala che, utilizzando tecnologie come la RMN hanno permesso di sfatare alcuni miti sulle corrette pratiche di iniezione. Gli infermieri hanno un ruolo cruciale come educatori per quanto concerne la somministrazione dell'insulina e devono aggiornare e rivalutare periodicamente la loro conoscenza alla luce dei più recenti dati provenienti dalla ricerca.

IGIENE DELLE MANI

IGIENE DELLE MANI - materiale illustrativo sulle buone pratiche

Questa campagna mondiale ha  lo scopo di rafforzare la richiesta di migliorare le prassi igieniche. Sebbene l'Italia goda di condizioni igieniche incomparabilmente migliori rispetto a quelle dei paesi in via di sviluppo, la sfida dell'implementazione delle misure igieniche basilari riguarda anche noi. Per quale motivo? I dati che ci pervengono dagli studi epidemiologici forniscono notevoli spunti  di riflessione. Secondo tali studi, dal 5 all'8% dei pazienti ricoverati negli ospedali italiani sviluppa un'infezione correlata a manovre assistenziali durante il ricovero e uno su cento di questi muore. Questi dati permettono di stimare che nel nostro paese si verificano ogni anno da 450.000 a 700.000 infezioni e 4.500 - 7.000 decessi legati ad esse (1). L'applicazione di un efficace piano integrato di sorveglianza e controllo può ridurre fino al 30% la frequenza delle infezioni ospedaliere, vale a dire, prevenire annualmente l'insorgenza di 135.000 - 210.000 infezioni e 1.350 - 2.100 decessi (1). Qual è la misura più efficace per combattere le infezioni ospedaliere? Fra le misure di prevenzione l'igiene delle mani è la più semplice e una delle più efficaci, nonché la più economica. Ciò è ulteriormente dimostrato da

LA VALUTAZIONE DEL PAZIENTE PEDIATRICO

LA VALUTAZIONE DEL PAZIENTE PEDIATRICO Alan Gasper, Jim Richardson, A Text book of Children's and Young People's Nursing, 2006 La valutazione sta alla base della pianificazione e dell'erogazione dell'assistenza infermieristica al bambino ed alla sua famiglia. Che si tratti di una analisi completa e olistica dei bisogni e dei problemi di salute del bambino o di un rapido e mirato controllo di un singolo aspetto della condizione del bambino, la valutazione fornisce le informazioni utili a capire insieme alla famiglia cosa bisogna fare, quando farlo e chi deve farlo. L'infermiere deve possedere delle competenze di ragionamento clinico in modo da poter interpretare i dati ottenuti dalla valutazione e da poter identificare quali sono le azioni più appropriate da intraprendere, basandosi ove possibile sull'evidenza scientifica. Inoltre, l'infermiere deve essere in grado di gestire le informazioni e la conoscenza in modo da registrare in modo accurato necessarie competenze di gestione delle informazioni e della conoscenza per registrare in modo accurato i dati e le informazioni ottenute dalla valutazione e per fare si che i bambini, gli adolescenti e le loro famiglie possano partecipare pienamente al processo di assistenza.

sindrome di Cornelia De Lange

La sindrome di Cornelia De Lange: una malattia rara ma non impossibile

La Malattia di Cornelia De Lange detta anche di Brachmann è una sindrome genetica rara, che si presenta con una serie di malformazioni di vario genere, scoperta intorno agli anni trenta, da una pediatra olandese (Cornelia De Lange) e da un medico tedesco (Brachmann). Ad oggi non si conosce con precisione l’incidenza della malattia, in media si presenta 1 caso su 20000, secondo una recente casistica Inglese condotta da M.Ireland; ciò è sicuramente dovuto anche all’esiguità di dati diagnostici, alla mancata diagnosi resa più difficile dalla molteplicità dei sintomi.

I principali sintomi della Sindrome di Cornelia De Lange si manifestano già nella vita intrauterina con uno scarso accrescimento, per rendersi evidente  nella vita post-natale, con un basso accrescimento ponderale. Uno dei sintomi principali è la microcefalia, cioè una circonferenza cranica ridotta, a causa delle mutazioni riscontrabili nel corso dello sviluppo del cranio. Un altro sintomo inequivocabile è l’asimmetria del viso, in particolare da riscontrarsi nella bocca e nella forma triangolare del naso.

IL DOLORE NEL BAMBINO

IL DOLORE NEL BAMBINO

• Il dolore può essere un segno d’allarme di molte patologie, anche gravi.
• È importante valutare il dolore nella globalità della situazione clinica
del paziente.
IN PRATICA…
È importante fare la diagnosi del dolore

Strumenti pratici
di valutazione e terapia, continua a leggere QUI   e    QUI

Le notizie contenute hanno solamente scopo divulgativo. In particolare non possono essere considerate sostitutive delle informazioni fornite dal personale sanitario responsabile dei singoli casi. Si declina ogni responsabilità per ogni uso scorretto delle informazioni contenute nel sito, soprattutto se esse sono utilizzate per la diagnosi e terapia di qualsiasi malattia o disturbo. E' sempre consigliabile in questi casi rivolgersi al proprio medico.

LE DIAGNOSI INFERMIERISTICHE

LE DIAGNOSI INFERMIERISTICHE secondo la North American Nursing  Diagnosi Association (NANDA)

La prima a parlare di diagnosi infermieristica fu Virginia Fry in un articolo apparso nel 1953 su una rivista specializzata. Il concetto tardò ad affermarsi soprattutto perché si riteneva che la diagnosi fosse attività peculiare della professione medica. Fu la North American Nursing Diagnosis Association a imprimere un nuovo impulso alla ricerca, dando un contributo decisivo alla classificazione delle diagnosi infermieristiche.

Per diagnosi infermieristica, la NANDA intende un giudizio clinico sulle risposte date dall'individuo, dalla famiglia o dalla società ai problemi di salute e ai processi vitali, reali o potenziali. La diagnosi  infermieristica fornisce le basi per effettuare una scelta degli interventi assistenziali infermieristici che porteranno al conseguimento degli obiettivi dei quali è responsabile l'infermiere.

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