LIPODISTROFIA TOTALE

LIPODISTROFIA TOTALE
Codice esenzione : RC0080

Definizione
Le lipodistrofie sono un gruppo di malattie metaboliche rare contraddistinte da anomalie del tessuto adiposo, perdita generalizzata o parziale del grasso corporeo, alterazioni del metabolismo glucidico e lipidico, importante resistenza all'insulina endogena ed esogena e disordini immunologici. Queste malattie si differenziano tra loro per la distribuzione anatomica del tessuto distrofico e per il grado di interessamento sistemico.

EHLERS-DANLOS, SINDROME DI

EHLERS-DANLOS, SINDROME DI

Codici di esenzione
SSN italiano	RN0330

Patologia congenita caratterizzata da un’alterata elasticità della cute e delle articolazioni. È divisa in diversi tipi in base alle caratteristiche cliniche.Gli organi più colpiti sono le articolazioni e la cute. Le articolazioni si presentano ipermobili causando lussazioni di varia gravità delle anche e della grosse articolazioni. Nelle forme più gravi è necessario l’intervento chirurgico mentre nelle forme più lievi i pazienti riescono a ridurre le lussazioni autonomamente e ad evitarle limitando l’attività fisica. La cute appare sottile,

CUTIS LAXA

CUTIS LAXA
Codice esenzione : RN0500

Definizione
Gruppo di malattie del tessuto connettivo in cui la cute appare lassa e forma delle pieghe. Si ritiene che la scarsa elasticita del tessuto sia imputabile ad anomala formazione di elastina. La cute laxa e di solito una malattia genetica, ma sono state segnalate forme acquisite (From Dorland, 27th ed) (Medline Thesaurus).

Segni e sintomi
Cutis laxa e il nome con cui si indica un gruppo di malattie rare accomunate da cute lassa e ridondante e manifestazioni diffuse a carico di altri organi.