MALATTIA DI CHEDIAK HIGASHI

MALATTIA DI CHEDIAK HIGASHI



La sindrome di Chediak-Higashi (CHS) è un disordine congenito nella formazione delle vescicole cellulari a trasmissione autosomica recessiva che interessa tutti i tessuti dell'organismo. Le sue principali e più gravi manifestazioni cliniche sono una spiccata suscettibilità alle infezioni batteriche dovuta a gravi anomalie nell'attività microbicida dei neutrofili e dei monoliti e una malattia simile ad un linfoma, conosciuta come fase accelerata, che porta al decesso durante la seconda o terza decade di vita la maggior parte dei pazienti che sopravvivono alle infezioni batteriche. Altre manifestazioni comprendono un variabile grado di albinismo oculo-cutaneo, un deficit del pool di deposito piatstrinico con una diatesi emorragica da lieve a moderata ed infine anomalie neurologiche. Gli eterozigoti per la CHS sono sempre del tutto normali (Handin RI, Lux SE, Stossel TP. Blood, principles and practice of haematology. Second edition, 2003).
Segni e sintomi
Gli aspetti clinici nella CHS sono variabili ma includono alcune manifestazioni caratteristiche. I bambini affetti da CHS soffrono dalla più tenera età di infezioni ricorrenti.I tipici organi colpiti sono la cute e l'apparato respiratorio. Cellulite periorbitaria, otite media, polmonite, ipoderma, ascessi, sinusiti e carie dentaria sono le infezioni principali mentre Staphylococcus aureus e Streptococcus b-emolitico sono gli organismi più spesso responsabili, benché batteri gram-negativi, Candida ed Aspergillus siano altresì importanti.Le infezioni hanno la tendenza ad essere gravi, ricorrenti, protratte e con una risposta alla terapia antibiotica inferiore all'attesa (Huizing M, Anikster Y, Gahl WA. Hermansky-Pudlak Syndrome and Chediak-Higashi Syndrome: Disorders of Vesicle Formation and Trafficking. Thromb Haemost 2001; 86:233-45).Come in altri disordini della funzione dei neutrofili, nella sindrome di Chediak-Higashi, si osserva una grave patologia gengivale con atrofia ossea e perdita di denti (Handin RI, Lux SE, Stossel TP. Blood, principles and practice of haematology. Second edition, 2003).Circa l'85% dei pazienti che sopravvivono per un periodo sufficientemente lungo, vanno incontro ad una fase accelerata, simile ad un linfoma, caratterizzata da una proliferazione incontrollata di linfociti di aspetto normale e di istiociti, e alla fine fatale. Tale fase fa seguito generalmente ad un infezione da virus di Hepstein-Barr. I pazienti affetti iniziano a manifestare febbre ricorrente, rash, astenia dovute al rilascio di linfochine da parte delle cellule proliferanti ed aumenta la frequenza delle infezioni.Il numero dei neutrofili tende a diminuire e compare anemia e meno spesso piastrinopenia.Il fegato, la milza e i linfonodi aumentano di volume per l'infiltrazione delle cellule proliferanti che invadono anche il midollo causando una progressiva pancitopenia.La morte a seguito delle complicazioni della pancitopenia è inevitabile dopo un decorso implacabile da alcuni mesi fino a due anni (Handin RI, Lux SE, Stossel TP. Blood, principles and practice of haematology. Second edition, 2003).Una diffusa ipopigmentazione (albinismo parziale) dei capelli, della cute, o degli occhi è evidente sin dalla nascita quando rapportata agli altri membri

Quando i piccoli pazienti devono "lasciare" il pediatra Trasferimento al centro di diabetologia per adulti

Quando i piccoli pazienti devono "lasciare" il pediatra
                        Trasferimento al centro di diabetologia per adulti

Il passaggio del fanciullo prepubere diabetico dal diabetologo pediatra al diabetologo dell'adulto dovrebbe avvenire, secondo gli accordi previsti dal SSNN, tra i 12 e i 14 anni. L'uso del condizionale è di fatto necessario perché raramente tale trasferimento avviene regolarmente in quell'arco di tempo; più spesso accade che il pediatra, di fronte alla lunghissima cronicità del diabete infanto giovanile, sia spinto ad assistere il fanciullo ben oltre l'età prepubere, oltre l'adolescenza, fin quasi all'età adulta (1). Alla base di questo frequente comportamento sottostanno diversi fattori: il pediatra, con il quale si è stabilito un legame affettivo talvolta tenace, è spesso riluttante ad abbandonare il piccolo paziente, ormai cresciuto, nelle maglie dell'assistenza dell'adulto, conscio di quali effetti potranno avere su di lui sia il confronto continuo con i diabetici adulti, in cui si è spesso già avuta la comparsa di complicanze, sia la frammentazione, la perdita di individualità del giovane, immerso improvvisamente in una realtà, quella dell'assistenza diabetologica all'adulto, nella quale diviene "solo uno dei tanti" (2, 3).

Al distacco della figura dello specialista pediatra che lo ha seguito fin dall'esordio della malattia, e la proiezione, non desiderata, nell'universo del diabete dell'adulto, si associano le tematiche tipiche della crisi adolescenziale: improvvisamente compaiono l'opposizione e il rifiuto della malattia e dei suoi gestori (genitori e medico), improvvisamente il diabete fino ad allora ben compensato "impazzisce" (4, 5, 6, 7, 8). È in questo fragile equilibrio che si inserisce, e gioca la funzione più importante, la figura del diabetologo dell'adulto che dovrebbe essere in grado di comprendere il travaglio psicologico del giovane paziente e ottenere con lui un rapporto fiducioso e duraturo nonostante gli atteggiamenti spesso provocatori che quest'ultimo assume (2). Al medico spetta ancora il compito di saper valutare quando intervenire con fermezza e quando interrompere il discorso preferenziale, sino ad allora instaurato con i genitori, alla ricerca del colloquio franco con il diretto interessato, per orientare la sua naturale e attesa spinta all'autonomia, sdrammatizzare le sue preoccupazioni e fugare i timori eccessivi riguardo la malattia e le complicanze, favorire una programmazione costruttiva della propria vita di individuo adulto e diabetico (5).

Istituito il registro regionale per i malati di celiachia

Istituito il registro regionale per i malati di celiachia

15 luglio 2011 -  L’assessore regionale per la Salute, Massimo Russo , ha firmato il decreto con il quale viene approvato il percorso diagnostico-terapeutico per la malattia celiaca e si definisce la nuova rete regionale individuando i centri regionali, i compiti assegnati e i relativi referenti. Ai soggetti con malattia celiaca verrà garantita una diagnosi piu’ precoce e piu’ qualificata e un migliore impiego delle risorse.

Sarà istituito il “Registro regionale della malattia celiaca”, e ridefinito il sistema di erogazione dei prodotti alimentari privi di glutine. Verrà anche portata avanti una campagna di sensibilizzazione dei medici di Medicina generale e dei pediatri di libera scelta con un pacchetto formativo sulla base delle indicazioni di un apposito tavolo tecnico. Attraverso le Asp saranno anche organizzati seminari di studio.

Così come riportato nel Piano della Salute 2011-2013 anche per la malattia celiaca l’assistenza sarà organizzata secondo il principio delle “reti integrate”, prevedendo la concentrazione della casistica più complessa in un numero limitato di centri (Hub), a loro volta supportati dai centri periferici (Spoke) che assicurano l’assistenza per la casistica a minore grado di complessità.

Questi i Centri “Hub” in Sicilia, scelti sulla base dell’esperienza maturata negli anni e della dotazione tecnologica a disposizione (tra parentesi i referenti della struttura): Ospedale “Giovanni Paolo II” di Sciacca (Antonio Carroccio); Policlinico – Vittorio Emanuele di Catania (Cinzia D’Agate – Massimo Spina); Policlinico “G. Martino” di Messina (Giuseppe Magazzu’ – Salvatore Pellegrino); Azienda “Civico Di Cristina” di Palermo (Francesca Cavataio); Azienda “Villa Sofia – Cervello” di Palermo (Lorenzo Oliva); Ospedale “Guzzardi” di Vittoria (Fabrizio Comisi); Ospedale “Umberto I” di Siracusa (Sebastiana Malandrino); Ospedale “S. Antonio Abate” di Trapani (Andrea Ditta – Pietro Di Stefano).

“Un altro importante passo avanti nella riorganizzazione e riqualificazione del sistema – ha spiegato l’assessore Russo – peraltro previsto e programmato nel nuovo Piano Sanitario Regionale che abbiamo approvato da poco colmando una lacuna decennale. La celiachia e’ una malattia sempre piu’ diffusa e la creazione della rete e del registro favorira’ la costituzione di network professionali in grado di coinvolgere le aziende sanitarie per la prevenzione del rischio e la valutazione della qualita’ dell’assistenza, oltre che per la conoscenza epidemiologica”.